***** 1 - clinicpharm

«Нормативно-правовое
регулирование в области редких
заболеваний»
Ю.А. Жулёв
сопредседатель Всероссийского союза пациентов,
президент Всероссийского общества гемофилии
НЕОБХОДИМЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ СИСТЕМЫ
•
•
•
•
•
•
•
Нормативная база
Регистры
Образование и информирование
Клинические рекомендации и стандарты
Доступность и качество диагностики, медицинской помощи
Международная кооперация
Взаимодействие государства и гражданского общества
НОРМАТИВНАЯ БАЗА
•
ФЗ № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в
Российской Федерации»
•
Постановление Правительства РФ № 403 от 26.04.2012 «О
порядке ведения федерального регистра лиц, страдающих
жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими
редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к
сокращению продолжительности жизни граждан или их
инвалидности, и его регионального сегмента»
•
Постановление Правительства РФ № 1382 от 19.12.2015 «О
Программе государственных гарантий бесплатного оказания
гражданам медицинской помощи на 2016 год»
•
ФЗ № 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств»
НОРМАТИВНАЯ БАЗА
Статья 44. Медицинская помощь гражданам, страдающим
редкими (орфанными) заболеваниями (№ 323-ФЗ)
1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания,
которые имеют распространенность не более 10 случаев
заболевания на 100 тысяч населения.
НОРМАТИВНАЯ БАЗА
Статья 44. Медицинская помощь гражданам, страдающим
редкими (орфанными) заболеваниями (№ 323-ФЗ)
2. Перечень редких (орфанных) заболеваний формируется
уполномоченным федеральным органом исполнительной
власти на основании статистических данных и размещается на
его официальном сайте в сети «Интернет».
Список опубликован на сайте Минздрава РФ по адресу:
http://www.rosminzdrav.ru/documents/8048-perechen-redkihorfannyh-zabolevaniy
и содержит 230 позиций, которые по оценкам экспертов
относятся к редким.
Приблизительное число нозологических форм, которые
включены в этот перечень – более 1000.
Список заболеваний, отнесенных к редким заболеваниям, по
данным Orphanet (www.orpha.net) включает около 6000
заболеваний.
НОРМАТИВНАЯ БАЗА
Статья 44. Медицинская помощь гражданам, страдающим
редкими (орфанными) заболеваниями (№ 323-ФЗ)
3. Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих
редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению
продолжительности жизни граждан или их инвалидности, из числа
заболеваний, указанных в части 2 настоящей статьи, утверждается
Правительством Российской Федерации.
ПЕРЕЧЕНЬ
ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИХ И ХРОНИЧЕСКИХ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ
РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРИВОДЯЩИХ К СОКРАЩЕНИЮ
ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ
УТВЕРЖДЕН
ПОСТАНОВЛЕНИЕМ ПРАВИТЕЛЬСТВА
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ОТ 26 АПРЕЛЯ 2012 Г. N 403
1. Гемолитико-уремический синдром
2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
(Маркиафавы-Микели)
3. Апластическая анемия неуточненная
4. Наследственный дефицит факторов II
(фибриногена), VII (лабильного),
X (Стюарта-Прауэра)
5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура
(синдром Эванса)
6. Дефект в системе комплемента
7. Преждевременная половая зрелость
центрального происхождения
8. Нарушения обмена ароматических аминокислот
(классическая фенилкетонурия, другие виды
гиперфенилаланинемии)
9. Тирозинемия
10. Болезнь "кленового сиропа"
11. Другие виды нарушений обмена аминокислот
с разветвленной цепью (изовалериановая
ацидемия, метилмалоновая ацидемия,
пропионовая ацидемия)
D59.3
D59.5
D61.9
D68.2
D69.3
D84.1
E22.8
E70.0, E70.1
E70.2
E71.0
E71.1
12. Нарушения обмена жирных кислот
13. Гомоцистинурия
14. Глютарикацидурия
15. Галактоземия
16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри
(Фабри-Андерсона), Нимана-Пика
17. Мукополисахаридоз, тип I
18. Мукополисахаридоз, тип II
19. Мукополисахаридоз, тип VI
20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия
21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)
22. Незавершенный остеогенез
23. Легочная (артериальная) гипертензия
(идиопатическая) (первичная)
24. Юношеский артрит с системным началом
E71.3
E72.1
E72.3
E74.2
E75.2
E76.0
E76.1
E76.2
E80.2
E83.0
Q78.0
I27.0
M08.2
Перечень 24 заболеваний
• Многие формы заболеваний не вошли в перечень, поскольку у
болезни нет кода «Международной классификации болезней и
проблем, связанных со здоровьем (10-й пересмотр)»
• Необходимо начать работу по созданию русскоязычной версии
МКБ-11
Перечень 24 заболеваний
• Необходимо утвердить критерии и порядок формирования
Перечня жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих
редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению
продолжительности жизни граждан или их инвалидности и
определить его периодическую ревизию.
• Необходимо рассмотреть целесообразность формирования
отдельного Перечня лекарственных средств и лечебного
питания для лечения редких заболеваний.
НОРМАТИВНАЯ БАЗА
Статья 4. Основные понятия, используемые в настоящем
Федеральном законе (№ 61-ФЗ)
6.1) орфанные лекарственные препараты - лекарственные
препараты, предназначенные исключительно для диагностики или
патогенетического лечения (лечения, направленного на механизм
развития заболевания) редких (орфанных) заболеваний;
НОРМАТИВНАЯ БАЗА
Статья 18. Подача и рассмотрение заявлений о государственной регистрации
лекарственных препаратов и представление необходимых документов (№ 61-ФЗ)
16. Клинические исследования лекарственного препарата для медицинского
применения в целях его государственной регистрации проводятся в Российской
Федерации в порядке, установленном статьями 38 - 44 настоящего Федерального
закона. Отчет о проведенных исследованиях включается в состав раздела
клинической документации регистрационного досье на лекарственный препарат
для медицинского применения. Для лекарственных препаратов для медицинского
применения, в отношении которых в результате экспертизы документов,
представленных для определения возможности рассматривать лекарственный
препарат для медицинского применения в качестве орфанного лекарственного
препарата, такая возможность признана и в отношении которых проведены
клинические исследования, выполненные за пределами Российской Федерации в
соответствии с правилами надлежащей лабораторной практики и правилами
надлежащей клинической практики, допускается включение в состав раздела
клинической документации вместо отчета о результатах клинических
исследований лекарственного препарата для медицинского применения,
проведенных в Российской Федерации, отчета о результатах клинических
исследований, выполненных за пределами Российской Федерации.
Регистр
Статья 44.Медицинская помощь гражданам, страдающим
редкими (орфанными) заболеваниями (№ 323-ФЗ)
4. В целях обеспечения граждан, страдающих заболеваниями,
включенными в перечень, утвержденный в соответствии с частью
3
настоящей
статьи,
лекарственными
препаратами
осуществляется
ведение
Федерального
регистра
лиц,
страдающих
жизнеугрожающими
и
хроническими
прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями,
приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан
или их инвалидности (далее в настоящей статье - Федеральный
регистр), содержащего следующие сведения: …
ФЕДЕРАЛЬНЫЙ РЕГИСТР ЛИЦ, СТРАДАЮЩИХ
ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИМИ И ХРОНИЧЕСКИМИ ПРОГРЕССИРУЮЩИМИ
РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ) ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, ПРИВОДЯЩИМИ К
СОКРАЩЕНИЮ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ
ИНВАЛИДНОСТИ, И ЕГО РЕГИОНАЛЬНОГО СЕГМЕНТА
По данным Минздрава РФ (2014 год) в
Федеральный регистр было включено 12281
пациента и 6805 из них дети.
Регистр
• Регионы не заинтересованы во включении пациентов в
регистр («конфликт интересов»).
• Регистр не содержит клинические данные и не отражает
результаты лечения.
• Низкий уровень диагностики приводит к значительному
проценту ошибок при решении о включении пациента в
регистр.
==================================================
Необходимо подготовить поправки в Постановление
Правительства РФ № 403 от 26.04.2012 г.
Доступность и качество лечения
• Отсутствует стратегия развития системы
оказания медицинской помощи пациентам с
редкими заболеваниями.
• Более чем в 40% случаев пациентам
приходится добиваться лечения через суд.
• В некоторых регионах обеспечено менее
30% больных с редкими заболеваниями
Статья 16.
Полномочия органов
государственной власти субъектов Российской
Федерации в сфере охраны здоровья (№ 323-ФЗ)
10)
организация
обеспечения
граждан
лекарственными
препаратами
для
лечения
заболеваний,
включенных
в
перечень
жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих
редких (орфанных) заболеваний, приводящих к
сокращению продолжительности жизни гражданина
или инвалидности, предусмотренный частью 3 статьи
44 настоящего Федерального закона;
Постановление Правительства РФ от 19.12.2015 № 1382
"О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам
медицинской помощи на 2016 год"
V. Финансовое обеспечение Программы
•
•
•
•
За счет бюджетных ассигнований бюджетов субъектов Российской Федерации
осуществляется:
обеспечение граждан зарегистрированными в установленном порядке на
территории Российской Федерации лекарственными препаратами для
лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и
хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих
к сокращению продолжительности жизни гражданина или его инвалидности;
обеспечение лекарственными препаратами в соответствии с перечнем групп
населения и категорий заболеваний, при амбулаторном лечении которых
лекарственные препараты и медицинские изделия в соответствии с
законодательством Российской Федерации отпускаются по рецептам врачей
бесплатно;
обеспечение лекарственными препаратами в соответствии с перечнем групп
населения, при амбулаторном лечении которых лекарственные препараты
отпускаются по рецептам врачей с 50-процентной скидкой;
Стандарты лечения
Сдерживающим развитие оказания медицинской
помощи пациентам с РЗ фактором является отсутствие
по некоторым редким заболеваниям стандартов
лечения
и
клинических
рекомендаций.
Ряд
клинических
рекомендаций
и
их
проектов
опубликовано на сайте Российского общества
медицинских
генетиков:
http://www.medgen.ru/romg/romg_recommendation
Следует отметить, что Минздрав РФ Приказом от
15.11.2012 г. № 917н утвердил Порядок оказания
медицинской помощи больным с врожденными и (или)
наследственными заболеваниями.
РЕЗОЛЮЦИЯ ШЕСТОГО ВСЕРОССИЙСКОГО
КОНГРЕССА ПАЦИЕНТОВ
Город Москва 12 ноября 2015
•
•
•
•
С целью обеспечения выполнения обязательств по обеспечению
указанными препаратами, Конгресс выступает за решение вопроса об
участии федерального бюджета в со-финансировании лекарственного
обеспечения для больных с редкими заболеваниями при сохранении
финансирования сопутствующего лечения на региональном и
муниципальном уровнях, что позволит оказывать качественную
медицинскую помощь значительно большему числу пациентов.
Кроме волнующих пациентов с редкими заболеваниями
вопросов льготного лекарственного обеспечения остро встают
вопросы создания и ведения соответствующих и разработки
стандартов.
Ощущается потребность в расширении бесплатной диагностики
редких заболеваний, включая биохимическую и ДНК диагностику,
перинатальную диагностику, методы ЭКО с преимплантационной
диагностикой для семей с наследственными заболеваниями.
Необходимо формирование полноценной генетической службы в РФ.
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!