ГОУ ВПО «ЧелГМА Росздрава» г. Челябинск Кафедра детских
реклама
ГОУ ВПО «ЧелГМА Росздрава» г. Челябинск Кафедра пропедевтики детских болезней и педиатрии Эффективность неонатального скрининга в ранней диагностике врожденной дисфункции коры надпочечников Подустова М.Н. Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) является наследственным заболеванием, обусловленным неполноценностью ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов коры надпочечников и приводящих в различной степени к снижению выработки кортизола Цель работы: Оценить эффективность неонатального скрининга новорожденных на адреногенитальный синдром в г. Челябинске и Челябинской области Анализируемые показатели пол ребенка срок гестации сопутствующая патология возраст на момент поступления в стационар данные неонатального скрининга на адреногенитальный синдром время установки диагноза и назначения терапии Распределение по полу: 43,75% 56,25% Мальчики Девочки 12,50% 87,50% Доношенные Недоношенные Масса тела при рождении 18,75% 6,25% 31,25% 43,75% менее 2,5 кг от 3,0 до 4,0 кг от 2,5 до 3,0 кг более 4,0 кг Перинатальный анамнез Патология беременности Беременность без патологии 12,50% 87,50% 2006 2007 2008 2009 Поступило с положительным результатом скрининга Диагноз подтвержден 5 5 1 3 3 4 1 3 Распределение по формам ВДКН Вирильная форма Сольтеряющая форма 31,25% 68,75% Сроки постановки диагноза У детей с положительным результатом скрининга на сроке 14 – 17 дней У детей, которым скрининг не проводился, на сроке от 14 дней до 6 лет 2006 2007 2008 2009 Число, 36676 41300 43395 45733 родившихся живыми Число, 21988 35300 29600 30700 подвергших ся скринингу Полнота 59,9% 85,5% 68,2% 67,1% охвата скринингом Полнота охвата скринингом 100,00% 85,50% 80,00% 60,00% 68,20% 67,10% 2008 2009 59,90% 40,00% 20,00% 0,00% 2006 2007 Выводы Имеет место недостаточный охват скринингом на адреногенитальный синдром, и это влечет за собой отсроченную терапию данного заболевания, что в свою очередь влияет на состояние здоровья таких детей и создает определенные трудности социальной адаптации • Выводы • Избежать диагностических ошибок позволит своевременное и стопроцентное проведение неонатального скрининга на выявление 21-гидроксилазного дефицита у новорожденных
