Кафедра биологии СтГМУ Методическая разработка практического занятия для студентов специальности 034400.62 «Адаптивная физическая культура». ГРАФОЛОГИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА К ЗАНЯТИЮ № 13 Тема: Наследственные заболевания человека. ХРОМОСОМНЫЕ СИНДРОМЫ Название синдрома: Нарушение генотипа: Диагностика: Заболевания, связанные с аномалиями числа аутосом Трисомная форма болезни Дауна Трисомия - 21: Эдвардса Трисомия - 18 Патау Трисомия - 13 Фенотип. Кариотипирование. Дерматоглифика. Заболевания, связанные с изменением числа половых хромосом Клайнфельтера синдром Шерешевского-Тернера ХХУ - трисомия; ХХХУ Фенотип. Определение телец тетрасомия; ХХХХУ Барра. Кариотипирование. пентасомия. Х0- моносомия по Х-хромосоме Аберрантные синдромы: "Крика кошки" Транслокационная форма болезни Дауна Делеция короткого плеча 5й хромосомы Транслокация 21й хромосомы на15ю или на 21ю хромосомы. Фенотип. Кариотипирование. МОЛЕКУЛЯНЫЕ БОЛЕЗНИ Причина: генные мутации —> нарушение синтеза БЕЛКОВ ПАТОЛОГИЯ ФЕРМЕНТАТИВНЫХ БЕЛКОВ: 1. Нарушения аминокислотного обмена (тирозинозы) 2. Нарушения углеводного обмена 3. Нарушения липидного обмена 4. Нарушения минералного обмена • фенилкетонурия • альбинизм • галактоземия • фруктозурия • болезнь Тея-Сакса • наследственная форма рахита ПАТОЛОГИЯ ТРАНСПОРТНЫХ БЕЛКОВ: • серповидноклеточная анемия • болезнь Вильсона-Коновалова Кафедра биологии СтГМУ Методическая разработка практического занятия для студентов специальности 034400.62 «Адаптивная физическая культура». Занятие № 13 Тема: Наследственные заболевания человека. Вопросы для самостоятельной подготовки студентов Вопросы для самоконтроля 1. Наследственные болезни. Причины. Классификация. 1. Какие болезни называются хромосомными? 2. Заболевания, связанные с аномалиями числа аутосом (болезнь Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау). 2. Может ли родиться ребенок с кариотипом 45-УО ? 3. Заболевания, связанные с изменением числа половых хромосом (синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера). 3. Как классифицируются хромосомные заболевания? 4. Заболевания, связанные с хромосомными аберрациями (синдром "крика кошки", транслокационная форма болезни Дауна). 5. Могут ли быть уродства при молекулярных заболеваниях? 5. Энзимопатии (фенилкетонурия, альбинизм, галактоземия, фруктозурия, болезнь Тея-Сакса, наследственная форма рахита) 4. Что такое энзимопатии? 6. К какой группе энзимопатий относится болезнь Тея-Сакса? 6. Патология транспортных белков (серповидноклеточная анемия, болезнь Вильсона-Коновалова) Рекомендуемая литература: 1. Биология с основами экологии: учебник / под ред. А.С. Лукаткина, 2011L 2. Викторова Т.В. Биология: уч. пос., 2011. 3. Слюсарев А.А. Биология с общей генетикой: учебник. - М.: Альянс, 2011.