Чем обусловлены наследственные заболевания.

Цель: выявить причины возникновения
наследственных заболеваний человека
Задачи:
1. Определить последствия влияния мутагенов
на организм;
2. Определить последствия влияния алкоголя,
никотина, наркотических веществ на развитие
зародыша человека;
3. Проследить динамику рождаемости детей с
наследственными заболеваниями.
Гипотеза:
Мутагены, алкоголь, никотин,
наркотические вещества
увеличивают количество
новорожденных с наследственными
заболеваниями.
Откуда берется мутаген?
излучение
радиоактивное
рентгеновское
ультрафиолетовое
Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование,
компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)
клетка
ДНК
Поврежденная
ДНК
мутация
Химические вещества
1. Соли ртути;
2. Соли свинца;
3.Формалин;
4. хлороформ;
5. Акридиновые
красители.
ДНК
делеция
клетка
ДНК
репликация
транслокация
мутация
вирус
ген
алкоголь
Действие
на
гаметы
никотин
Наркотические
вещества
Функциональ
ные
расстройства
Замедление
роста
зародыша
Тормозят
развитие
нервных
клеток
мутации
Наследственные заболевания
генные
хромосомные
Аутосомно-доминантное
наследование:
1. Синдром Дауна;
1. Синдром Марфана;
2. Полидактилия.
Синдром Дауна
Аутосомно-рецессивное
наследование:
3. Синдром
Клайнфельтера;
1. Альбинизм;
4. Синдром
«мяукания»;
2. Фенилкетонурия.
5. Белокровие.
Наследование, сцепленное
с полом:
1.Гемофилия;
2.Дальтонизм; 3.Рахит.
2. Синдром
ШершевскогоТернера;
альбинос
Динамика рождаемости детей в Амурской области
Родилось детей больными или заболели (с массой тела 1000 г.
и более)
годы
1995
2000
2002
2003
2004
2005
всего, человек
4323
5789
6592
6877
5959
5983
в % от числа родившихся
44,8
67
66,8
65,5
56,7
58,8
1,3
2,5
2,9
2,2
2,4
2,5
С врожденными аномалиями
70
60
50
40
в % от числа
родившихся
30
врожденные
аномалии
20
10
0
1
2
3
4
5
6
Диаграмма,
показывающая
количество больных
новорожденных,
имеющих аномалии в
развитии
Клиническая и цитогенетическая
характеристика врожденных пороков
развития в Амурской области.
Чистота врожденных
пороков НС на 1000
родившихся живыми и
мертвыми
0,47
1,19
ВПР
МВПР
синдром Дауна
1,35
В Амурской
области 14 детей
больных
фенилкетонурией,
2 в Серышевском
районе
Каждую неделю в
медико-генетическую
консультацию
обращается – около 70
человек.
Работает программа –
«Здоровый ребенок».
90%
80%
синдром Дауна
70%
60%
50%
синдром Дауна
транслокация
40%
синдром Эдварса
За 10 лет при цитологическом
обследовании 154 детей с ВПР
НС, патология выявлена в 70
случаях (45%).
Числовые аномалии
диагностированы в 63
случаях (90%)
30%
20%
полисамия по Ххром.
10%
0%
1
Структурные
изменения хромосом
выявлены в 7
случаях (10%)
2
1,8
1,6
1,4
1,2
1
0,8
0,6
0,4
0,2
0
частичные
моносомии
частичная трисомия
транслокация
кольцевая
хромосома
инверсия
1
маркерная
хромосома
Вывод:
Мутагены, алкоголь, никотин,
наркотики отрицательно влияют на
развитие зародыша и весь организм
в целом. Кроме этого существует
ряд других причин наследственной
изменчивости.
Литература и источники
информации:
1.
2.
3.
4.
5.
Большая детская энциклопедия;
Общая биология 10-11 кл. для углубленного
изучения под редакцией Рувимского;
Статья выступления к.м.н. врача-генетика
Самохвалова В. А.
Статистические данные по здравоохранению
Амурской области.
Амурское село: проблемы социального
становления и трансформации.