Граф-логическая структура к ЗАНЯТИю № 14 Тема

Кафедра биологии СтГМУ
Методическая разработка практического занятия для студентов
направления подготовки 240700.62 «Биотехнология»
ГРАФ-ЛОГИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА К ЗАНЯТИЮ № 14
Тема: Молекулярные болезни человека
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ БОЛЕЗНИ
Генные
мутации
Нарушения синтеза белков
Ферментов
Энзимопатии
Транспортных
Гемоглобинопатии
Болезнь ВильсонаКоновалова
Структурных
Синдром ЭлерсаДанлоса
Нарушения обмена
Аминокислотного
Фенилкетонурия
алкаптонурия
альбинизм
Углеводного
Галактоземия
фруктозурия
сахарный диабет
Липидного
Минерального
Болезнь ТеяСакса
Наследственная
форма рахита
Кафедра биологии СтГМУ
Методическая разработка практического занятия для студентов
направления подготовки 240700.62 «Биотехнология»
Занятие № 14
Тема: Молекулярные болезни человека
Вопросы для самостоятельной
подготовки
3. Молекулярные болезни:
- тирозинозы (фенилкетонурия,
алкаптонурия, альбинизм);
- нарушение углеводного обмена
(галактоземия, фруктозурия,
сахарный диабет);
- нарушение минерального обмена
(наследственная форма рахита);
- патология транспортных белков
(болезнь Вильсона-Коновалова,
гемоглобинопатии);
- нарушение липидного обмена
(болезнь Тея-Сакса, атеросклероз).
- патология структурных белков
(синдром Элерса-Данлоса);
Вопросы для самоконтроля
2. Что значит “болезни
накопления”?
3. Что значит “энзимопатии”?
4. Тип наследования
галактоземии?
5. Каков генотип ребенка,
больного фенилкетонурией?
6. В каких случаях используют
диагностические скрининговые
тесты?
7. Каков основной принцип
лечения фенилкетонурии?
Рекомендуемая литература:
Основная литература
1. Пехов, А.П. Биология / А.П. Пехов. – М., 2010 г.
2. Биология с общей генетикой: учебник / А.А. Слюсарев - М.: Альянс, 2011.- 472 с.
Дополнительная литература
1. Руководство к лабораторным занятиям по биологии / под ред. проф. В.Н. Чебышева. –
М., 2008.