Аннотация рабочей программы дисциплины «фармакогенетика» по направлению подготовки «медицинская биохимия» Цель дисциплины: развитие у будущих специалистов комплексного мышления, позволяющего выявлять генетические причины индивидуальной чувствительности пациента к лекарственным средствам. Задачи дисциплины: - обучение студентов знаниям о биохимических маркерах индивидуальных особенностей метаболизма лекарственных веществ и генов «мишеней» лекарственных веществ; - изучение студентами биологической роли мутаций генов, определяющих фармакокинетику и фармакодинамику лекарственных веществ; - обучение студентов методологии экспериментальных фармакогенетических исследований, принципам экстраполяции данных на человека; - формирование у студентов представлений о возможностях и ограничениях методов гено- и фенотипирования, перспективах генотерапии. Место дисциплины в структуре ООП ВПО: учебная дисциплина фармкогеномика входит в вариативную часть профессиональных дисциплин ООП (С.2) по специальности 060601 «медицинская биохимия». Для ее изучения необходимы знания, умения и навыки, формируемые предшествующими дисциплинами: латинский язык, английский язык¸ общая и медицинская генетика, морфология, нормальная физиология, общая патология, биохимия, общая и клиническая иммунология, микробиология и вирусология. Перечень последующих учебных дисциплин, для которых необходимы знания, умения и навыки, формируемые данной учебной дисциплиной: внутренние болезни, экспериментальная и клиническая хирургия, неврология и психиатрия, педиатрия, медицина катастроф. Содержание дисциплины. Фармакогенетика и фармакогеномика. Генетические основы индивидуальной чувствительности к лекарственным средствам. Моногенный и полигенный контроль эффектов лекарственных средств. Наследственная зависимость фармакокинетических и фармакодинамических процессов. Основные представители транспортных систем, их роль в фармакокинетике и фармакодинамике лекарственных веществ. Полиморфные формы Р-гликопротеина. Важность выявления аллельных вариантов генов транспортных белков в проведении эффективной и безопасной фармакотерапии. Метаболизм лекарственных соединений. Генетический полимофизм изоферментов суперсемейства цитохромов Р-450. Межиндивидуальные различия в скорости метаболизма ЛВ. Метаболическое отношение как фенотипический показатель скорости метаболизма лекарственного вещества. Генетические различия в способности к N- ацетилированию. Индивидуальные реакции на лекарственные средства, эффективность которых зависит от реакции метилирования. Полиморфизм параоксон/арилэстеразы., Фармакогенетика реакций коньюгации. Полиморфизм трансфераз. Молекулярная генетика атипичных форм. Наследование, распространенность. Генетические различия активности супероксиддисмутазы (СОД) и каталазы.. Зависимость мутагенного действия от фенотипа антиоксидантной системы. Антиоксиданты. Эндогенные механизмы защиты генома. Фармакологические подходы к созданию средств защиты генома от действия средовых мутагенов. Фенотипы антиоксидантных систем и развитие заболеваний Фармакогенетика рецепторов. β-адренорецепторы, их мутации. Рецепторы и резистентность к инсулину. Злокачественная гипертермия. Наследование предрасположенности к развитию токсического эффекта. Резистентность к вазопрессину. Наследственный несахарный диабет. Рецепторы эстрогенов и резистентность к эстрогенам. Инверсия эффектов антиэстрогенов. Резистентность к кумариновым антикоагулянтам. Наследование. Распространенность. Фармакологические альтернативы. Синдром увеличения Q-T интервала. Клинические проявления. Осложнения фармакотерапии при LQT синдроме. Генотипирование. Центральные механизмы формирования индивидуальных реакций на эмоциональный стресс. Нейромедиаторные различия ответов. Типирование реакций на эмоциональный стресс. Возможности регуляции функции гена. Перспективы развития методов генной терапии и их внедрения в клинику. Общая трудоемкость дисциплины: 3 зачетных единицы.