Загрузил brokvdpo

реферат Лена

реклама
Министерство здравоохранения Иркутской области ОБЛАСТНОЕ
ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ
ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ «БРАТСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ
КОЛЛЕДЖ»
(ОГБПОУ БМК)
Специальность «Сестринское дело»
РЕФЕРАТ
СИНДРОМ МАРФАНА
Выполнил:
Студент 1 курса СД – 23В/1 группы
Черниговская Елена Анатольевна
(Ф.И.О.студента)
Проверил:
Кондратович Ольга Ивановна
.
(Ф.И.О.преподавателя)
Оценка:
Братск 2023
СОДЕРЖАНИЕ
ВВЕДЕНИЕ………………………………………………………
3
1
Историческая справка………………………………………….
4
2
Симптомы синдрома Марфана………………………..………
4
3
Осложнение синдрома Марфана……………………………… 6
4
Диагностика ……………………………………………………..
7
5
Лечение…………...………………………………………………
8
ЗАКЛЮЧЕНИЕ…………………………………………………… 11
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ…………..… 12
ВВЕДЕНИЕ
Синдром Марфана — это аутосомно-доминантное заболевание,
относящееся к группе наследственных патологий соединительной ткани.
Проявляется в результате мутации гена, который кодирует синтез
гликопротеина фибриллина-1, также является плейотропным. Свойственна
различная экспрессивность и пенетрантность.
Имеет большой фенотипический набор, бывают легкие формы, трудно
отличимые от нормы, но есть и тяжелые, это объясняется разнообразием
мутаций в гене FBN1, а также наличие мутаций в иных генах. В результате
генетических исследований было установлено, что в 75%-ом случае синдром
Марфана наследуется семейно, в остальных случаях - первичная мутация.
Риск рождения ребенка с синдромом зависит от возраста отца, чем старше тем больше риск.
Этиологией заболевания является мутация в гене FBN1 (фибриллина 1),
расположенном в коротком плече пятнадцатой хромосомы в локусе 21.1.
Тип наследования синдрома — аутосомно-доминантный. Для болезни
характерна высокая пенетрантность (частота появления гена) и различная
экспрессивность.
Соотношение представителей мужского пола и женского одинаковое.
В зависимости от количества пораженных систем выделяют несколько
форм синдрома Марфана:
1. стертую - со слабо выраженными изменениями в 1-2-х системах
2. выраженную - со слабо выраженными изменениями в 3-х системах;
выраженными изменениями хотя бы в 1-й системе; выраженными
изменениями в 2-3-х и более системах.
Степень тяжести изменений при синдроме Марфана может быть легкой,
средней и тяжелой. По характеру течения дифференцируют прогрессирующий
и стабильный синдром Марфана.
3
1. Историческая справка
Синдром назван в честь французского педиатра Антонио Марфана (Antonin
Marfan), который в 1896 г. описал 5-летнюю девочку с необычными
скелетными аномалиями. Похожие внешние проявления у пациентов стали
относить к СМ. В дальнейшем выяснилось, что у девочки было другое
заболевание,
но
название
уже
закрепилось.
Спустя
полвека
к
фенотипическому описанию стали прибавляться единичные случаи аневризм
или расслоений аорты. В 1970 г. в клиническую практику вошла
эхокардиография, с помощью которой стало возможно неинвазивно измерить
в том числе диаметр аорты. После этого количество зарегистрированных
аневризм при синдроме Марфана резко возросло. В 1991 г. установлена
взаимосвязь между мутациями в гене FBN1 и СМ. В 1994 г. завершились
исследования, показавшие эффективность применения бета-блокаторов для
замедления расширения аорты. В 1996 г. выпущены Гентские критерии для
СМ, в которых описывался порядок постановки диагноза с выделением
больших и малых диагностических критериев. Через 14 лет они были
перевыпущены и впервые мутации в гене FBN1 названы одним из
диагностических критериев.
2. Симптомы синдрома Марфана
Синдром Марфана характеризуется сочетанным поражением скелета,
глаз, сердечно-сосудистой и нервной систем; многообразием проявлений,
варьированием
сроков
появления
первых
признаков
заболевания;
хроническим прогредиентным течением.
Больные синдромом Марфана, как правило, отличаются высоким
ростом, относительно коротким туловищем с непропорционально длинными
4
тонкими
конечностями
(долихостеномелией)
и
удлиненными
паукообразными пальцами (арахнодактилией); астеническим телосложением
со слаборазвитой подкожной клетчаткой и мышечной гипотонией; длинным и
узким
лицевым
скелетом
(долихоцефалией);
наличием
высокого
аркообразного неба и нарушения прикуса (прогнатии). Средняя длина тела при
рождении
у мальчиков
с
синдромом
Марфана
составляет
53
см,
окончательный рост – 191 см; у девочек - соответственно 52,5 см и 175 см.
При синдроме Марфана отмечаются нарушение функции суставов
(гипермобильность); деформация грудной клетки (воронкообразная или
килевидная форма), деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, кифосколиоз,
подвывихи и вывихи шейного отдела, спондилолистез), а также плоскостопие
и протрузия вертлужной впадины.
Сердечно-сосудистая патология, доминирующая в клинической картине
синдрома Марфана и часто определяющая его исход, проявляется дефектами
структуры стенок сосудов эластического типа, особенно аорты и крупных
ветвей легочной артерии, пороками развития клапанного аппарата и
перегородок сердца. Изменения аорты у больных синдромом Марфана
характеризуются прогрессирующим расширением ее восходящей части и
клапанного кольца (дилатацией, аннулоаортальной эктазией) и аневризмами;
поражение митрального клапана – миксоматозной дегенерацией створок,
патологическим удлинением и разрывом створочных хорд, обызвествлением
клапанного кольца. У плода с синдромом Марфана возможно формирование
врожденных пороков сердца – коарктации аорты, стеноза легочной артерии,
ДМПП и ДМЖП. Органические и функциональные изменения сердца и
сосудов у больных синдромом Марфана часто сопровождаются нарушением
ритма (наджелудочковой и желудочковой тахикардией, фибрилляцией
предсердий) и развитием инфекционного эндокардита.
Самая неблагоприятная неонатальная форма синдрома Марфана
проявляется в классическом варианте уже при рождении, приводит к
5
прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом
году жизни ребенка.
Для большинства случаев синдрома Марфана характерна патология
органа зрения, включающая близорукость, вывих/подвывих (эктопию)
хрусталика, уплощение и увеличение размера роговицы, гипоплазию
радужной оболочки и цилиарной мышцы, косоглазие, изменение калибра
сосудов сетчатки. Эктопия хрусталика при синдроме Марфана имеет
двухсторонний характер, часто развивается в возрасте до 4-х лет и устойчиво
прогрессирует, ухудшая зрительную функцию.
При синдроме Марфана наблюдается поражение других систем и
органов: нервной (эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. поясничнокрестцовое менингоцеле), бронхолегочной (спонтанный пневмоторакс,
эмфизема легких, дыхательная недостаточность), кожи и мягких тканей
(атрофические стрии), рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, вывихи
и разрывы связок, а также эктопия почек, опущение мочевого пузыря и матки,
варикозное расширение вен и др.
Характерный для синдрома Марфана высокий выброс адреналина может
способствовать постоянному нервному возбуждению, гиперактивности, а
иногда развитию неординарных способностей и умственной одаренности.
3. Осложнение синдрома Марфана
К самым частым осложнениям синдрома Марфана относятся:
Снижение зрения, вплоть до слепоты, обусловленное слабостью
цинновой связки (ресничного пояска) и подвывихом, вывихом хрусталика.
Сердечная недостаточность по застойному типу, обусловленная
нарушением
сократимости
сердечной
митрального клапана.
6
мышцы,
недостаточностью
Разрывы крупных сосудов, связанные с дилатацией (расширением),
истончением стенки сосудов. Чаще всего происходит поражение аорты (в
основном из-за изменения гемодинамики при беременности).
Расслаивающая аневризма аорты, приводящая к смерти больных.
4. Диагностика
Диагноз синдрома Марфана основывается на семейном анамнезе,
наличии у больного типичных диагностических признаков по результатам
физикального
осмотра,
ЭКГ
и
ЭхоКГ,
офтальмологического
и
рентгенологического обследования, молекулярно-генетического анализа и
лабораторных исследований.
За диагностические критерии синдрома Марфана берутся характерные
изменения в различных системах и органах; главными (большими) из них
считаются: дилатация корня расслоение восходящей части аорты, эктопия
хрусталика
и
эктазия
твердой
мозговой
оболочки;
килевидная
воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического
лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему 1,05; сколиоз (>
20˚) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (
Также
применяются
фенотипические
диагностические
тесты,
определяющие соотношение кисть рост (при синдроме Марфана> 11%); длину
среднего пальца (> 10 см); индекс телосложения Варги – (масса тела, г ; рост,
см)x2 – возраст, годы/100, должно быть
ЭКГ при синдроме Марфана позволяет определить нарушение ритма
сердца, выраженную гипертрофию миокарда; ЭхоКГ - обнаружить клапанную
регургитацию, увеличение размеров левого желудочка, пролапс митрального
клапана, разрывы хорд, дилатацию аорты. На рентгенографии грудной клетки
7
можно увидеть расширение корня и дуги аорты, увеличение размеров сердца;
на КТ и МРТ сердца и сосудов - выявить дилатацию и аневризмы аорты.
Аортография показана при подозрении на аневризму и расслоение
аорты. Наличие эктопии хрусталика уточняют с помощью биомикроскопии и
офтальмоскопии; протрузию вертлужной впадины устанавливают методом
рентгенографии тазобедренных суставов; эктазию твердой мозговой оболочки
– МРТ позвоночника.
При синдроме Марфана определяется возрастание (в 2 раза и более)
почечной
экскреции
метаболитов
соединительной
ткани:
глюкозоаминогликанов и их фракций. Метод прямого автоматического
секвенирования ДНК позволяет провести генетическую идентификацию
мутаций в гене FBN1.
Необходима дифференциальная диагностика с заболеваниями, внешне
напоминающими
контрактурной
синдром
Марфана:
арахнодактилией
гомоцистинурией,
(синдромом
Билса),
врожденной
наследственной
артроофтальмопатией (синдромом Стиклера), MASS-синдромом, синдромами
Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена–Голдберга, семейной эктопией
хрусталика и др.
5. Лечение
Лечение
симптоматическое,
основано
на
предотвращении
прогрессирования главных клинических проявлений. Этиологическое лечение
не разработано.
Запрещены активные физические нагрузки. С младенческого возраста
показано проведение укрепляющего массажа, лечебной физкультуры.
Показан адекватный двигательный режим, ортопедическая коррекция,
соответствующая профессиональная ориентация.
8
Применяются диеты, обеспечивающие повышенное поступление
белков, витаминов, микроэлементов, жирных кислот.
Используются адаптогены, седативные и вегетотропные препараты.
Стимулируется
синтеза
коллагенообразование,
гликозаминогликанов,
корригируется
стабилизируется
обмен
нарушение
витаминов
и
минералов. К стимуляторам коллагенообразования относятся L-карнитин,
витамины группы В (1,2,6), Е, С, фолиевая кислота в лечебных дозах,
микроэлементные добавки, состоящие из ионов меди, цинка, и другие.[6] К
корректорам
синтеза
и
катаболизма
гликозаминогликанов
относятся
хондроитина сульфат и гликозаминогликаны. Подтверждено их участие в
регуляции метаболизма хондроцитов, подавлении синтеза ферментов,
которые повреждают суставной хрящ, и повышении резистентности
(сопротивляемости) к ним; активации анаболических процессов в матриксе
хряща.
Заболевания глаз корректируются хирургическим путём.
Патология сердца и крупных сосудов подлежит хирургической
коррекции. Для предупреждения развития значительной аневризмы аорты
используют бета-блокаторы.
Кардиохирургические вмешательства следует проводить с особой
осторожностью, учитывая сниженную эластичность клапанного аппарата,
сосудистой стенки.
Санаторное лечение заключается в релаксирующе-тонизирующем
массаже спины, применении бальнеолечения, углекисло-сероводородных
ванн, грязей на пораженные мышцы, позвоночник, крайне высокочастотная
терапия на болевые зоны, введение спазмолитиков и микроэлементов при
помощи электрофореза, локальное лечение ультразвуком, диадинамотерапевтическая стимуляция ослабленных мышц.
Лечебная физкультура должна быть направлена на укрепление
плечевого пояса и мышц спины. Часть упражнений проводится лёжа, чтобы
исключить перегрузки позвоночника.
9
Специалистами Пятигорского детского военного санатория предложены
лечебные комплексы при НЦД и неврозах, которые часто сопровождают
синдром Марфана.
Верификация патологии свертываемости у пациентов младшего
возраста с синдромом Марфана может и должна осуществляться на ранних
этапах
заболевания. Терапевтические мероприятия, направленные на
купирование
и
профилактику
геморрагического
состояния,
надо
рассматривать как обязательную составляющую в комплексном лечении детей
с любыми дисплазиями соединительной ткани.
10
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Синдром Марфана серьёзное заболевание его сложно диагностировать.
Длительность жизни больных напрямую зависит от того насколько сильно
проявились сердечно – сосудистые изменения, а также поражения скелета и
глаз. Однако кардиохирургия способствует остановке роста аорты и её
расслоения, это позволяет продлевать жизни больным с Синдромом Марфана.
Больным необходимо находиться под постоянным контролем специалистов и
регулярно проводить диагностические обследования.
11
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ
1.
Болезни крови у пожилых: Пер. с англ. / Под ред. Б79 М. Дж.
Денхэма, И. Чанарина. — М.: Медицина, 1989.
2.
А.А. Тер-Галстян, Болезнь Марфана/ А.А. Тер-Галстян, Ар.А.
Галстян, А.Р. Давтян – Ереван: Коллектив авторов, 2008. – 58–65 с.
3.
Лисиченко О. В. Синдром Марфана. — Новосибирск: Наука, 1986.
— 164 с.
4.
Морфологический
альманах
имени
В.Г.
Ковешникова:
науч.журнал / В.И. Лузин [ и др.] – Луганск. : Изд-во ГУ ЛНР “ЛГМУ ИМ.
СВЯТИТЕЛЯ ЛУКИ”, 2018. – 84–87 с.
12
Скачать