Матвеева Надежда Андреевна Тестирование по дисциплине «Клиническая генетика». Выберите (обведите) правильный ответ. На вопрос может быть несколько правильных вариантов ответа. *** 1. Оптимальным биологическим материалом для проведения ДНК-диагностики является: а) кровь венозная гепаринизированная б) пятно крови на фильтровальной бумаге в) буккальный эпителий г) ткань в парафиновых блоках д) кровь венозная (с ЭДТА). 2. Секвенирование ДНК – это: а) идентификация последовательности оснований ДНК б) многократное повторение какого-либо участка ДНК в) выделение фрагмента ДНК, содержащего изучаемый ген. 3. Цитогенетическое исследование (определение кариотипа) показано при: а) подозрении на синдром Патау б) невынашивании беременности в) изолированном врожденном пороке сердца г) все вышеперечисленное. 4. При полигенном наследовании зависимость между тяжестью клинической картины больного и вероятностью развития того же заболевания у его родственников: а) прямая б) обратная в) отсутствует. 5. Выберите критерии онкологической отягощенности родословной: а) есть несколько членов семьи (в более чем одно поколение) с разными видами рака и манифестацией в возрасте после 60 лет б) есть несколько членов семьи (в более чем одно поколение) с одним или близкими видами рака в) работа на нефтеперерабатывающем предприятии г) раннее начало заболевания (обычно < 50 лет) д) существует семейная история о случае двустороннего рака молочной железы. 6. Тип наследования синдрома некомпактного миокарда левого желудочка: а) аутосомно-доминантный б) аутосомно-рецессивный в) Х-сцепленный доминантный г) все вышеперечисленное. 7. Синдром Элерса-Данло наследуется: а) аутосомно-доминантно б) аутосомно-рецессивно в) Х-сцепленно, доминантно г) все вышеперечисленное. 8. Вероятность рождения больного ребенка у пациента с синдромом Марфана составляет: а) 50% б) 25% в) 0% г) неизвестна. 9. Показаниями к пренатальной диагностике (кариотипирование плода) являются: а) возраст матери старше 35 лет б) наличие у предыдущего ребенка поликистоза почек (а.-р. наследование) в) гипоплазия костей носа у плода на УЗИ г) многолетний стаж курения у матери д) все вышеперечисленное. 10. Фенотип «медленного метаболизатора» характеризуется: а) повышенной скоростью расщепления ЛС, необходимо увеличение дозы б) длительным временем расщепления ЛС, необходимо уменьшение дозы в) повышенной скоростью расщепления ЛС, необходимо уменьшение дозы г) длительным временем расщепления ЛС, необходимо увеличение дозы. 11. Основанием для назначения диагностики наследственных тромбофилий является: а) венозные тромбозы в анамнезе б) кровотечения в анамнезе в) замершая беременность г) гипертоническая болезнь д) все вышеперечисленное. 12. Электрофорез является методом: а) определения нуклеотидов в последовательности ДНК б) разделения фрагментов ДНК по размеру под действием электрического тока в) определения количества вирусных частиц г) исследования кариотипа 13. Гипертрофическая кардиомиопатия наследуется: а) аутосомно-доминантно б) аутосомно-рецессивно в) Х-сцепленно, доминантно г) все вышеперечисленное. 14. Для каких из перечисленных заболеваний применяется ферментная заместительная терапия? а) синдром Марфана б) семейный РМЖ в) синдром Шерешевского-Тернера г) болезнь Фабри. 15. Мультифакториальным болезням свойственны: а) высокая частота в популяции б) низкая частота в популяции. 16. Для синдрома Марфана характерны все указанные признаки, кроме: а) аномалии органа зрения б) высокий рост в) аномалии сердечно-сосудистой системы г) хромосомные аномалии. 17. Хроническая почечная недостаточность характерна для: а) синдрома Дауна б) синдрома Шерешевского-Тернера в) нейрофиброматоза г) синдрома Альпорта. 18. За развитие семейной гипертрофической кардиомиопатии ответственны гены: а) сердечных калиевых каналов б) сердечных натриевых каналов в) сократительных белков миокарда г) липопротеинов низкой плотности
