Методические указания для практического занятия для студентов 1-го курса медицинского факультета

Методические указания для практического занятия
для студентов 1-го курса медицинского факультета
ЗАНЯТИЕ № 4
Темы. ОСОБЕННОСТИ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА. ПРОЯВЛЕНИЯ ОСНОВНЫХ
ЗАКОНОМЕРНОСТЕЙ НАСЛЕДОВАНИЯ НА ПРИМЕРЕ МЕНДЕЛИРУЮЩИХ
ПРИЗНАКОВ ЧЕЛОВЕКА (МОНО-, ДИ- И ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ).
МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ. ГЕНЕТИКА ГРУПП КРОВИ.
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ
АЛЕЛЬНЫХ
И
НЕАЛЕЛЬНЫХ
ГЕНОВ.
ЯВЛЕНИЕ
ПЛЕЙОТРОПИИ.
Количество часов: 2+2+2
Цель. Научиться определять типы наследования менделируючих признаков у человека.
Научиться дифференцировать виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов,
проявление признаков при разнообразных типах наследования, закономерности
наследования групп крови за антигенной системой АВО и резус-фактора. Уметь
интерпретировать данные закономерности для следующего использования при
переливании крови, судебно-медицинской экспертизе, проведении медико-генетических
консультаций.
Профессиональная
ориентация
студентов.
Знания
материальных
основ
наследственности и ее закономерностей дает возможность учитывать результаты
взаимодействия генетической основы организма и среды. Умения определять генотип и
фенотип детей за генотипом родителей, а также генотипы родителей за фенотипом детей
есть одной из условий, необходимых при проведении медико-генетического
консультирования. Знания закономерностей наследования признаков при взаимодействии
генов дает возможность определять генотипы и фенотипы отдельных признаков будущего
потомства. Большинство признаков организмов зависит не от одной, а от нескольких пар
генов. Вследствие взаимодействия неаллельных генов возникают новообразования.
Методика выполнения практической работы
І. ОСОБЕННОСТИ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА. ПРОЯВЛЕНИЯ ОСНОВНЫХ ЗАКОНОМЕРНОСТЕЙ
НАСЛЕДОВАНИЯ НА ПРИМЕРЕ МЕНДЕЛИРУЮЩИХ ПРИЗНАКОВ ЧЕЛОВЕКА (МОНО-, ДИ- И
ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ).
Работа 1. Рассмотрите схему основных типов наследования.
Работа 2. Рассмотрите и запишите общие требования к решению
ситуационных задач по генетике.
1. Буквами латинского алфавита обозначают алельые гены, которые отвечают за
альтернативные признаки.
2. Для обозначения родителей используют букву Р (лат. раrentes – родители).
3. Женский генотип записывается на первом месте и имеет символ ♀ (зеркало богини
красоты Венеры), перед мужским генотипом относится символ ♂ (щит и копье бога
войны Марса).
4. Скрещивания сказывается знаком умножения ().
5. Потомство, полученное от скрещивания, объединяется буквой F (лат. filiі -дети) с
цифровым индексом, который отвечает номеру поколение (F1 – дети, F2 – внуки и
т.п.).
6. В записи схемы скрещивания сохранять установленный порядок:
а) писать литеру Р, дальше женский, потом – мужской генотипы;
б) в второй строке записать гаметы, соответственно, под женским и мужским
генотипами;
1
в) в третьей строке после буквы F записать генотипы гибридов через точку с
запятой.
Работа 3. Выучите статистические закономерности образования гамет
гибридами и расщепления их в потомстве при разных типах скрещивания.
Параметры
Типы скрещивания
Моногибридное Дигибридное Полигибридное
Количество типов гамет, образованных
2
22
2n
гибридом
Количество
комбинаций
гамет
при
4
42
4n
образовании F2
Расщепления за фенотипом в F2
3:1
(3:1)2
(3:1)n
Расщепления за генотипом в F2
1:2:1
(1:2:1)2
(1:2:1)n
Количество разных классов за фенотипом
21=2
22=4
2n
Количество разных классов за генотипом
31=3
32=9
3n
Работа 4. Ознакомьтесь с примерами
решения задач на наследование
менделируючих признаков.
1. Сколько типов гамет и какие именно образовывают особы с такими генотипами:
Аа, Aabb, АаВвСс, ХхееPpНН?
Решение
1
а) с генотипом Аа; 2 = 2; A, a;
б) с генотипом Aabb; 21=2; Ab, ab;
в) с генотипом АаВbСс; 23 = 8; ABC, Ab, Abc, Abc, aBC, aBc, ab, abc;
г) с генотипом ХхееPpНН; 22=4; ХеPН, XepН, xePH, xepН.
2. У человека карие глаза – доминантный признак, голубые – рецессивный.
Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, вступил в брак с
кареглазой женщиной, у отца которой глаза были голубые, а в матери – карие. Какие глаза
могут быть у их детей? Определите генотипы всех упомянутых лиц.
Решение:
P: ♀ Аа  ♂ аа
А – ген карих глаз
Гаметы:
А, а
а
а – ген голубых глаз
F1 :
Аа; аа
♂ – аа
♀ – Аа
Р – ? F1 – ?
Ответ. Поскольку родители мужчины имели карие глаза, оба были
гетерозиготами Аа. Генотип матери женщины может быть АА или Аа. В этом браке с
равной вероятностью (по 50 %) могут родиться дети и с карими (Аа), и с голубыми (аа)
глазами.
Работа 5. Решить ситуационные задачи по медицинской генетике человека.
Ситуационные задачи
1. Как определить, есть ли организм гомозиготным за данным признаком?
2. У человека ген брахидактилии (укороченные пальцы) – аутосомная доминантная
ознака. Ознака проявляется в гетерозиготном состоянии, а в гомозигот этот ген
причиняет гибель зародышей на ранних стадиях развития:
а) От брака женщины с нормальными пальцами и мужчины с брахидактилией
родился ребенок с нормальным строением кисти. Определите генотипы упомянутых лиц и
возможность рождения ребенка с указанной аномалией?
2
б) Определите вероятность рождения больных и здоровых детей в браке, где оба
родителей с брахидактилией.
3. У человека близорукость доминирует над нормальным зрением, умения лучше
владеть правой рукой доминирует над умением лучше владеть левой рукой.
а) У близоруких родителей, которые являются правшами родился сын левша с
нормальным зрением. Установите генотипы родителей и ребенка.
б) Мужчина с нормальным зрением, правша, мать которого была левшой, вступил в
брак с близорукой женщиной левшой. Первый ребенок от этого брака – близорукий
правша, второй – правша с нормальным зрением. Установите генотипы родителей и детей.
Ответы: 1. Провести аналзирующее скрещивание. 3. а) Генотипы родителей – Аавb, сына –
aabb. б) генотипы отца – аавb, матери – Ааbb, первого ребенка – Аавb, второго ребенка- аавb.
ІІ. МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ. ГЕНЕТИКА ГРУПП КРОВИ.
Работа 1. Начертите таблицу комбинаций аллелей групп крови за системой АВО.
Некоторые ученые аллель І0 обозначают через і, тогда генотип первой группы
записывается как іі.
Группы крови
(фенотипы)
І (0)
ІІ (А)
III (В)
IV (АВ)
Антигены
эритроцитов
Генотипы
іі
ІАІА, ІАі
ІВІВ, ІВі
ІАІВ
Антитела плазмы
крови
α, β
-,β
α,-,-
-,А,-,В
А, В
Работа 2. Рассмотрите таблицу возможных вариантов групп крови детей в
браках людей с разными группами крови.
Учтите, что ребенок не может иметь антигенов, которые отсутствуют у родителей.
Варианты Группы крови
родителей
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
Ребенок
может иметь группу крови
не может иметь группы крови
І
І , ІІ
І , ІІ
І , III
І , III
І, II, III, IV
II, III
II, III, IV
ІІ, ІІІ, IV
II, III, IV
II, III, IV
III, ІV
III, IV
II, IV
II, IV
–
І, IV
І
І
І
ІхІ
І х II
ІІ х ІІ
ІІІ х III
III х І
ІІ х III
І х IV
II х IV
III х IV
IV х IV
Работа 3. Ознакомьтесь с примерами решения задач на наследование групп
крови и резус-фактора.
1. В матери IV группа крови, у отца – II. Какие группы крови могут быть у их
детей?
Решение
♀ ІАІВ
♂ ІАІА или ІАі
1-й случай. Р
Гаметы
F1
F1 - ?
♀ ІАІВ х ♂ ІАІА
ІА, ІВ
ІАІВ,
ІА
ІАІА
Ответ. Дети могут иметь II и IV группы
крови.
2-й случай. Р
Гаметы
F1
♀ ІАІВ х ♂ ІАі
ІА, ІВ
ІА, и
ІАІВ, ІАІА, ІАі, ІВі
Ответ. Дети могут иметь II, III и IV
группы крови.
3
2. Резус-отрицательный мужчина с І группой крови вступил в брак с резусположительной женщиной с IV группой крови. Какую группу крови и резус-фактор
крови будут иметь дети?
Решение:
Резус-положительный фактор обозначим через Rh, а резус-отрицательный – через rh.
♀ ІАІВRhRh или ІАІВRhrh
♂ ііrhrh
1-й случай. Р
Гаметы
♀ ІАІВRhRh х
♂ ііrhrh
ІАRh, ІВRh
А
іrh
В
І іRhrh, І iRhrh
F1
Ответ. У детей может быть резус-положительная кровь II или III
группы.
F1 – ?
2-й случай. Р
Гаметы
F1
♀ ІАІВRhrh
х
♂ ііrhrh
ІАRh, ІВRh, ІАrh, ІВrh
А
В
іrh
А
В
І іRhrh, І iRhrh, І іrhrh, І irhrh
Ответ. У детей может быть как резус-положительная кровь II или
III группы, так и резус-отрицательная кровь II или III группы.
Работа 4. Решить ситуационные задачи, которые моделируют взаимодействие
аллельных генов.
Ситуационные задачи
1. Прямые волосы у человека – рецесивный признак, кудрявое – не полностью
доминирует над прямым; гетерозиготные лица имеют волнистые волосы. Какие дети
могут быть в родителей с волнистыми волосами?
2. У мальчика І группа крови, а у его сестры – IV . Определите группы крови их
родителей за системой АВО.
3. У женщины с резус-отрицательной кровью ІІІ группы (за системой АВО) родился
ребенок с ІV группой крови, у которой была гемолитическая болезнь новорожденного
вследствие резус-конфликта. Какие группы крови и резус-фактор возможные у отца
ребенка?
Ответы: 1. ¼ (25 %) – кудрявые волосы, ½ (50 %) – волнистое и ¼ (25 %) – прямые волосы. 2. ІАі, ІВі. 3. ІІ
или ІV, резус-положительная.
ІІІ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЕЛЬНЫХ И НЕАЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ. ЯВЛЕНИЕ ПЛЕЙОТРОПИИ.
Работа 1. Проанализируйте схемы расщепления признаков в втором
поколении при эпистатическом, комплементарном и полимерном взаимодействию
генов.
Обратите внимание, что взаимодействие неаллельных генов преимущественно
изменяют соотношения расщепления за фенотипом при дигибридном скрещивании,
установленное Г. Менделем (9:3:3:1).
Работа 2. Решить ситуационные задачи, которые моделируют взаимодействие
аллельных генов.
Ситуационные задачи
1. У человека одна из форм наследственной глухоты определяется двумя
рецессивными аллелями разных генов d и е. Для нормального слуха необходимое
наличие двух доминантных аллелей D и Е, один из которых определяет развитие
завитка, а второй – слухового нерва. В семье родители глухие, а двое их детей с
нормальным слухом. Определите генотипы членов семьи.
4
2. Пигментацию кожи у человека определяют три пары полимерных генов. У
коренных жителей Африки (негроидная раса) преобладают доминантные гены, у
представителей, европеоидной расы – рецессивные. У мулатов промежуточная
пигментация:
а) Определите генотипы представителей негроидной и европеоидной рас.
б) Какая вероятность рождения детей с черной пигментацией кожи от брака
мулатов, один из которых дигетерозиготный, второй – тригетерозиготный за генами
пигментации кожи?
3. Выберите пример плейотропного действия генов в человека: а) форма волос; б)
цвет кожи; в) синдром Марфана; г) Бомбейський фономен.
Ответы: 1. а) А1А1 А2А2А3А3 и а1а1а2а2а3 а3 ); б)1/32 ( 3,12 %), 2. Генотипы родителей DDee  ddEE,
детей – DdEe. 3. в.
Программа самоподготовки студентов
І. ОСОБЕННОСТИ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА. ПРОЯВЛЕНИЯ ОСНОВНЫХ ЗАКОНОМЕРНОСТЕЙ
НАСЛЕДОВАНИЯ НА ПРИМЕРЕ МЕНДЕЛИРУЮЩИХ ПРИЗНАКОВ ЧЕЛОВЕКА (МОНО-, ДИ- И
ПОЛИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ).
1. Генетика: предмет и задача, этапы развития; понятия генетики. Принципы
гибридологического анализа.
2. Моногибридниое скрещивания: закон однообразия гибридов первого поколения, закон
расщепления. Закон “чистоты гамет”. Цитологические основы законов.
3. Анализирующще скрещивания, его практическое применение.
4. Летальные гены. Отклонения от ожидаемого расщепления.
5. Ди- и полигибридное скрещивание: закон независимого комбинирования признаков, его
цитологические основы.
7. Доминантный и рецесивний типы наследования нормальных и патологических
признаков человека. Промежуточный характер наследования у человека.
ІІ. МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ. ГЕНЕТИКА ГРУПП КРОВИ.
1. Серии множественных алелей.
2. Наследование групп крови человека за антигенными системами АВ0 и MN. Резусфактор. Резус-конфликт.
ІІІ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЕЛЬНЫХ И НЕАЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ. ЯВЛЕНИЕ ПЛЕЙОТРОПИИ.
1. Взаимодействие алельних генов (полное доминирование, неполное доминирование,
понаддоминирование или супердоминирование, кодоминирование) и неалельних
генов (комплементарное взаимодействие, эпистаз, полимерия). Полигенное
наследование признаков у человека.
2. Первичная и вторичная плейотропия.
3. Серии множественных алелей.
4. Наследование групп крови человека за антигенными системами АВ0 и MN. Резусфактор. Резус-конфликт.
Студент должен знать:
1. Значения медицинской генетики.
2. Закономерности наследственности, установленные Г. Менделем.
3. Менделируючие признаки в человека. Моногенные болезни.
4. Наследования групп крови человека за антигенной системой АВ0 как проявление
множественного аллелизма.
5. Виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов у человека.
6. Проявление признаков при разных типах наследования.
Студент должен уметь:
1. Определять тип наследования менделируючих признаков человека.
2. Предусматривать генотипы и фенотипы потомков за генотипами родителей.
5
3. Рассчитать вероятность проявления наследственных болезней у потомков в
зависимости от пенентрантности гена.
4. Решать ситуационные задачи, которые моделируют закономерности наследования
менделируючих признаков.
5. Исключить отцовство при определении групп крови родителей и ребенка.
6. Анализировать сложные механизмы наследования признаков у человека.
7. Разработать меры по снижению степени проявления патологического состояния в
больных с наследственной патологией.
Источники информации
Главные:
1. Биология: Учебник для студентов медицинских специальностей Вузов. В 2-х книгах
/Кол. авт.; Под ред. проф. Ярыгина В. Н. - М: Высшая школа, 2001 (1997). - 432 (448) с.
(книга I): 334 (340) с. (книга II); ил.
2. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология – К.: Высшая школа, 1987. – 415 с.
3. Биология / Под ред. В.Н. Ярыгина. – Г.: Медицина, 1984. – 560 с.
Дополнительные:
1. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека / В 3-х т. – Мир, 1990.
2. Билич Г. Л., Крыжановский В. А. Биология / Полный курс. В 3-х т. – М.: Изд. дом
«Оникс 21 век», 2002. – 864с.
Автор: ас. Недошитко К. Ю.
Утвержден на заседании кафедры
30. 08 2008 г., протокол № 1
Пересмотрен на заседании кафедры
________200 г., протокол №______
6