IX-D-C

Домашнее
задание
команды
ЮНЫЕ НЕЙРОНЫ
Больной П., 32 лет, поступил в отделение кардиологии клиники В.
21.11.08 с жалобами на периодически возникающее (без связи с
физической нагрузкой) ощущение неритмичного сердцебиения,
преходящие отеки голеней и стоп, бессимптомные подъемы
артериального давления (АД) до 140/90 мм рт.ст. (при обычном АД
120—130/80 мм рт.ст.), онемение и покалывание в кончиках
пальцев, плохую переносимость жары и холода.
Из анамнеза жизни: отец (дагестанец) 54 лет страдает
гипертонической болезнью; мать (аравийка) 48 лет – без
особенностей; дедушка по материнской линии умер, со слов
пациента, рано - от хронической почечной недостаточности, у него
имелись жалобы на боли в сердце, однако точный диагноз остался
неизвестным; пациент служил в армии, 7 лет занимался греблей, в
настоящее время работает плотником; не курит, алкоголем не
злоупотребляет. В возрасте 3 лет и 21 года перенес пневмонию, в 2
года — ожог бедра, в 18 лет — ожог предплечья, в 27 лет —
ампутацию концевой фаланги II пальца справа в связи с
обморожением;
2
года
назад
самостоятельно
выявил
правостороннюю паховую грыжу; аллергологический анамнез не
отягощен.
Анамнез заболевания: с 15 лет фиксировались подъемы
АД до 140/90 мм рт.ст. без клинических симптомов, лечение
не проводилось.
На ЭКГ от 2003 г. ритм синусовый, в дальнейшем ЭКГ не
регистрировалась.
В течение последних 2—3 лет отмечает эпизоды
неритмичного сердцебиения, не связанные с нагрузкой, не
обследовался. С мая 2008 г. стали периодически возникать
отеки голеней и стоп, которые пациент связывал с
избыточным приемом жидкости. Нагрузки по-прежнему
переносил хорошо. В ноябре 2008 г. планировалась
госпитализация с целью хирургического лечения паховой
грыжи; в рамках предоперационного обследования
зарегистрирована ЭКГ, на которой впервые выявлена
фибрилляция предсердий (ФП) Поступил в клинику для
обследования и лечения.
При
поступлении:
состояние
относительно
удовлетворительное. Конституция гиперстеническая.
Кожные покровы без видимых изменений, темнобронзового цвета. Отеков нет. Наблюдаются расширение
и извилистость сетчатки и конъюнктивы, помутнение
роговицы. Частота дыхания 17 в минуту, дыхание
везикулярное, удовлетворительно проводится во все
отделы, хрипов нет. Границы сердца не расширены,
верхушечный толчок не изменен, тоны ясные, шумы не
выслушиваются. Частота сердечных сокращений (ЧСС) 65
уд/мин, ритм неправильный (ФП), АД 130/80 мм рт.ст.
Живот мягкий, безболезненный, печень и селезенка не
увеличены. Сознание ясное, немного гиперактивное.
Общемозговые,
менингиальные
симптомы
отрицательные.
В общем анализе крови без изменений. В биохимическом
анализе крови: общий белок 77 г/л, альбумин 43,7 г/л,
глюкоза 5,3 ммоль/л, креатинин 1,34 мг/дл, азот мочевины
5,2 ммоль/л, общий билирубин 23,4 мкмоль/л (5,0—21,0),
прямой билирубин 4,4 мкмоль/л, ферментный профиль без
особенностей, калий 5,0 мэкв/л, натрий 142 мэкв/л.
Липидный спектр: триглицериды 126 мг/дл, общий
холестерин 327 мг/дл (150—250), липопротеиды очень
низкой плотности 25,2 мг/дл, липопротеиды высокой
плотности 77,5 мг/дл, липопротеиды низкой плотности 224,3
мг/дл. При электрофорезе белков отклонений от нормы не
выявлено. В коагулограмме: активированное частичное
тромбопластиновое время 0,91, протромбиновый индекс
99%, фибриноген 3,09 г/л. В иммунологических анализах:
комплекс серологических реакций на гепатит, сифилис, ВИЧ,
С-реактивный белок, ревматоидный фактор,
антинуклеарный фактор, антистрептолизин-О отрицательны.
Гормоны щитовидной железы: Т4 (свободный) 14,8
ммоль/л, тиреотропный гормон 6,6 МЕ/л (норма
0,3—4,0 МЕ/л), антитела к тиреопероксидазе 23,0
МЕ/мл.
Проведена серологическая диагностика
миокардита: антитела к миокарду класса IgG 1:400, к
гиалуронидазе 1:400 (норма до 1:100);
антинуклеарный фактор (с антигеном сердца быка)
отрицателен, антитела к антигенам эндотелия,
кардиомиоцитов и проводящей системы 1:80, к
антигенам гладкой мускулатуры 1:160 (норма до
1:40).
В общем анализе мочи без изменений.
Рис. 1. Электрокардиограмма
больного при поступлении
Рис. 2. Фрагмент записи
электрокардиограммы, полученной при
холтеровском мониторировании
При рентгенографии органов грудной клетки, УЗИ органов брюшной
полости
отклонений
от
нормы
не
выявлено;
при
эзофагогастродуоденоскопии по малой кривизне антрального отдела
желудка определяется плоская эрозия с фибринозным налетом.
При эхокардиографии: гипертрофия левого желудочка средней
степени выраженности. Выраженная дилатация левого предсердия.
Пролапс задней створки митрального и септальной створки
трикуспидального клапанов. Митральная регургитация II—III степени.
Умеренное количество жидкости в полости перикарда. Систолическая
функция левого желудочка сохранена при уменьшении ударного
объема за счет митральной регургитации. По данным
чреспищеводной эхокардиографии, признаков внутрипредсердного
тромбоза, включая ушко левого предсердия, нет.
С учетом неясного характера первичного поражения сердца (диагноз
оставался синдромным) было принято решение о проведении
эндомиокардиальной биопсии. При исследовании биоптатов
методом полимеразной цепной реакции генома вирусов Эпштейна—
Барр, простого герпеса 1-го, 2-го и 6-го типов, вируса герпеса
человека 3-го типа и цитомегаловируса не выявлено.
ВОПРОСЫ:
• Ваш предварительный диагноз(ы)
• С чем надо дифференцировать данное
заболевание(я)
• Какой(ие) дополнительный (ые) метод(ы)
диагностики нужно применить в данном
случае?
• Назначьте лечение
ОТВЕТ
1. диагноз - болезнь Фабри
2. Сочетание кардиальных (гипертрофическая
кардиомиопатия, фибрилляция предсердий,
немотивированные подъемы АД) и экстракардиальных
(молодой возраст, грубые черты лица, нарушеная
толерантность к теплу и холоду, ампутация дистальной
фаланги пальца, гипогидроз, паховая грыжа, хроническая
почечная недостаточность у близкого родственника)
симптомов позволяло предположить заболевание из
группы наследственных болезней обмена веществ. В
качестве возможных рассматривались болезнь Фабри,
болезнь Данона, взрослая форма гликогеноза 2-го типа
(болезнь Помпе) или митохондриальная кардиомиопатия.
ОТВЕТ
3. С целью подтверждающей диагностики было проведено
биохимическое исследование — определение активности
фермента бетта-галактозидазы. Остаточная активность вгалактозидазы составила 5,1 нМ/мг/ч (норма 48,1—150,3
нМ/мг/ч).
Таким образом, диагноз болезни Фабри был подтвержден
у пациента.
Был также проведен поиск мутаций в гене X-Gal. У
больного П. была выявлена новая мутация p.Q283K
[замена аминокислоты глутамина (Gln, Q) на лизин (Lys, K)
в положении 283] в гемизиготном состоянии.
ОТВЕТ
4. Лечение.
Необходима следующая терапия: арифон-ретард 1,5
мг/сут, омез 40 мг/сут, де-нол.
По завершении противоязвенного курса повторно
проведена эзофагогастродуоденоскопия, при этом эрозий
не выявлено, назначена терапия тромбо-АССом 100
мг/сут.
Патогенетической терапией болезни Фабри является
пожизненная ферментная заместительная терапия. В этом
году в России были зарегистрированы два препарата,
представляющие собой рекомбинантные белки: аагалзидаза и в-агалзидаза.
По показаниям производят пересадку почки