Фенилкетонурия: диагностика, современные возможности

Фенилкетонурия – диагностика, современные
возможности лечение, проблемы и перспективы
ближайшего будущего с точки зрения организаций
пациентов.
Фенилкетонурия
ФКУ (синоним
фенилпировиноградная
олигофрения) - аутосомнорецессивная болезнь
аминокислотного обмена. В
самостоятельную форму ФКУ
выделил А.Фелинг в 1934году.
 (ФКУ)
является наиболее
распространенной
аминоацидопатией.
Частота ФКУ среди
новорожденных по
данным массового скрининга
в различных странах
составляет в среднем 1:10000

Белорусси 1: 5500
я
Россия
1: 7000
Англия
1:14000
США
Мексика
Япония
1:15000
1: 45000
1: 100000

Дети с ФКУ рождаются без каких-либо симптомов заболевания, но в
первые же недели после рождения в связи с поступлением
фенилаланина в организм с молоком матери развиваются
клинические проявления. Ребенок с фенилкетонурией выглядит при
рождении здоровым.
Отставание психического развития может происходить
постепенно и стать очевидным лишь через несколько месяцев.
Установлено, что нелеченный ребенок теряет около 50 баллов IQ
к концу первого года жизни. Отставание психического развития
обычно довольно выражено, и большинство детей нуждаются в
социальной помощи.



Классическая клиническая картина складывается из признаков:
Умственная недостаточность
Судорожный синдром
Нарушения пигментного обмена
Склонность к дерматитам



Уже на втором месяце можно заметить некоторые признаки
болезни; отмечается вялость, сонливость или повышенная
раздражительность, плаксивость. Ранними симптомами болезни
являются запах плесени или мышиный (запах фенилуксусной
кислоты), исходящий от мочи и кожи ребёнка, рвота, трудности
вскармливания. На 4-6 месяце дети не фиксируют взгляд на
предметах, не поворачиваются к источнику звука, поздно начинают
гулить. Ко второму полугодию при отсутствии лечения формируется
задержка статикомоторного и психоречевого развития, развивается
умственная отсталость, микроцефалия. Задержка умственного
развития колеблется от нерезко выраженной до средней и тяжёлой.
После года отчётливо выявляется отсутствие стремления к
общению, вплоть до его активного избегания, отмечаются
эмоциональная тусклость, безрадостность ребёнка. Дети
становятся возбуждёнными, теряют ранее приобретённые навыки.
Отмечаются неврозоподобные расстройства в виде энуреза,
заикания, страхов.
В половине случаев выражен судорожный синдром. По мере
прогрессирования болезни могут наблюдаться эпилептические
приступы – развёрнутые судорожные и бессудорожные типа кивков,
поклонов, вздрагиваний. Гипертония отдельных групп мышц
проявляется своеобразной «позой портного» (поджатые руки и
ноги). Могут наблюдаться тремор рук, атаксия.
 Поскольку нарушения обмена фенилаланина ведет к снижению
уровня тирозина, то одним из проявлений ФКУ является нарушение
образования меланина. Поэтому у больных отмечается
уменьшенная пигментация кожных покровов, волос, радужной
оболочки глаз. Дети, как правило, белокурые с голубыми глазами,
светлой кожей, которая чувствительна к травмотизации. У них часты
проявления экземы, дерматита, исчезающие по мере роста ребёнка.

Скрининг
Клинически выраженные проявления классической ФКУ редко
встречаются в странах, в которых эффективно действует программа
неонатального скрининга на это заболевание
 Уже много лет в России проходит массовый скрининг на наиболее
частые наследственные заболевания в том числе и на ФКУ,
(согласно приказу Минздрава России №316 от 30.12.93 проведение
неонатального скрининга на ФКУ стало обязательным) но несмотря
на это к нам всё чаще обращаются родители с пропущенными
скринингом детьми, с поздно поставленными диагнозами и
неадекватно получаемым лечением.
 Причины недообследования:
1. Когда ребёнок поздно приложен к груди матери, по причинам
связанным с проблемами возникших при родах.
2. Роды на дому.
3. Области всё ещё не затронутые скринингом.
4. Врачи считают незначительные отклонения ФА от нормы как
ложно-положительные.

Материнская ФКУ







Очень остро стоит проблема материнской ФКУ, лишь недавно появившаяся
в России. Наблюдается высокая частота умственной отсталости среди
потомства женщин, страдающих ФКУ и не получающих диету в зрелом
возрасте
Заболевания развивающиеся у потомков женщин, страдающих ФКУ и не
получающих диету в зрелом возрасте. Это состояние получило название
материнской ФКУ.
Тяжесть поражения плода коррелирует с уровнем фенилаланина в плазме
матери. Причем в связи с накоплением этой аминокислоты в плаценте, ее
содержание в организме плода значительно выше, чем у матери. Это
приводит к разнообразным врожденным заболеваниям плода. Спектр
заболеваний зависит от выраженности и продолжительности повышения
фенилаланина в крови.
Наблюдаются:
Врожденный порок сердца при высокой концентрации фенилаланина.
Аномалии развития головного мозга, внутриутробная и послеродовая
задержка роста, широкая переносица с вывернутыми ноздрями при средней
концентрации фенилаланина в первом триместре беременности.
Неврологические симптомы при среднем повышении концентрации
фенилаланина в течение всей беременности.
Женщина, больная ФКУ может выносить здоровый плод, если до зачатия и
во время беременности женщина будет соблюдать диету с низким
содержанием концентрации фенилаланина плазмы менее 360 мкмоль/л.
При этом совершенно отсутствует система
лечения людей детородного возраста
больных ФКУ.
 В настоящее время начиная с 14 лет,
ребёнок выпускается из ГЦ во взрослую
жизнь и больше уже ни кого не волнует, как
он будет себя обеспечивать необходимыми
аминокислотами и придерживаться диетотерапии, необходимыми для его нормального самочувствия.
 Проще начинать расширять диету с 7 лет

Наследственность:

ФКУ наследуется в результате передачи от родителей ребёнку
аутосомно-рецессивных генов. Рецессивный ген проявляет себя
только в паре с другим рецессивным геном. Поэтому болезнь может
возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребёнка являются
гетерозиготными носителями этого гена, и ребёнок унаследует его в
двойном наборе. Больные ФКУ (обладатели двух патологических
генов ) могут иметь детей с ФКУ только при вступлении в брак с
носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами ,
свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием, но
могут являться носителями.
Вопрос:
Почему не обследуют всю семью для исключения возможности
рождения детей с ФКУ?
Типы ФКУ и их проблемы:
ФКУ I (классическая)
Была описана А. Folling в 1934 г. Заболевание
наследуется аутосомно-рецессивно и вызвано
мутацией гена ФАГ,
 В патогенезе ФКУ имеют значение следующие
обстоятельства: прямое токсическое действие на
центральную нервную систему фенилаланина и
его производных, нарушения в обмене белков,
липо- и гликопротеидов, расстройства транспорта
аминокислот, нарушение метаболизма гормонов и
др., а также перинатальные факторы.


В последнее время все большее значение в патогенезе ФКУ
придается нарушениям обмена моноаминовых нейромедиаторов
(катехаламинов и серотонина). Известна исключительно важная
роль этих медиаторов в функционировании центральной нервной
системы. Исследования показали, что у больных резко снижено
содержание конечных продуктов их метаболизма (гомованилиновой
кислоты и 5-оксииндолуксусной кислоты) в крови, моче и
цереброспинальной жидкости. Определенное значение в
генезе церебральных расстройств могут играть нарушения функции
печени. У большинства больных ФКУ при обследовании
обнаруживаются различные биохимические и морфологические
изменения, свидетельствующие о заинтерсованности этого органа в
патологическом процессе: диспротеинемия, генерализованная
гипераминацидемия, повышение показателя дифениламиновой
реакции, компенсированный метаболический ацидоз, признаки
белковой и жировой дистрофии печени с нарушением
окислительной и белоксинтезирующей функции клеточных
органелл.
ФКУ II тип (атипичная)

Впервые атипичная ФКУ была описана I. Smith в 1974 г. S. Kaufman
et al. В 1975 г. обнаружили дефицит дигидроптеридинредуктазы при
этом состоянии. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно.
Генный дефект локализуется в коротком плече 4 хромосомы,
участке 4р15.3. В результате недостаточности
дигидроптеридинредуктазы нарушается восстановление активной
формы тетрагидробиоптерина, участвующего в качестве кофактора
в гидроксилировании фенилаланина, тирозина и триптофана.
Вследствие этого развиваются метаболические блоки на путях
превращения фенилаланина в тирозин, а также
образования предшественников нейромедиаторов
катехоламинового и серотонинового ряда L-дофы и 5окситриптофана, что подтверждается резким снижением
содержания в тканях и жидкостях больного организма (в том числе
в мозге и цереброспинальной жидкости) их конечных продуктов гомованилиновой и 5-оксиндолуксусной кислот. Существенным для
патогенеза заболевания является снижение уровня фолатов в
сыворотке крови, эритроцитах и цереброспинальной жидкости. Это
объясняется тесной взаимосвязью обмена фолатов и биоптерина, в
частности участием дигидроптеринредуктазы в метаболизме
тетрагидрофолиевой кислоты.
ФКУ III тип (диеторезистентная)

Этот вариант болезни впервые описан S. Kaufman et al. в
1978 г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и
связано с недостаточностью 6-пирувоилтетрагидроптерин
синтазы, участвующей в процессе синтеза
тетрагидробиоптерина из дигидронеоптерин трифосфата.
Ключевую роль в патогенезе играет дефицит
тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом
расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при
ФКУ II.
.
Другие варианты ФКУ:

В последние годы стали известны другие формы атипичной ФКУ,
связанные с дефицитом тетрагидробиоптерина. Недостаточность
гуанозин 5-трифосфат циклогидролазы (S. Kaufman et al., 1987)
описана по крайней мере у пяти больных. Этот фермент
катализирует первую ступень синтеза тетрагидробиоптерина и при
его дефиците в моче обнаруживается крайне низкая концентрация
всех птеринов. N. Blau и соавторы (1989) сообщили о
новом варианте атипичной ФКУ - примаптеринурии - у двух детей с
легкой гиперфенилаланинемией. Энзиматический дефект пока не
известен. В моче обнаруживается в больших количествах продукт
изомеризации биоптерина-7 - изобиоптерин (примаптерин) и
некоторые другие его производные. Соотношение
неоптерин/биоптерин у больных значительно повышено.
Нагрузка тетрагидробиоптерином нормализует концентрацию
фенилаланина в сыворотке и уровень неоптерина в моче, резко
повышает экскрецию биоптерина и примаптерина.
Отличием от других атипичных форм ФКУ является нормальная
концентрация в цереброспинальной жидкости нейромедиаторных
метаболитов - гомованилиновой и 5-оксииндолуксусной кислот.

Скудная клиническая картина в раннем возрасте,
постепенное развитие патологических изменений, приводит к
серьезным затруднениям в ранней диагностике этого
заболевания. В тоже время, диетотерапия больных с
ФКУ должна находиться под тщательным
динамическим контролем. А психоневрологическая
реабилитация больных (медикаментозная, физиолечение,
медико-педагогическая) требует индивидуального подхода.
Педиатры, в чьи обязанности входит реабилитация больных
ФКУ, встречаются с ней в повседневной практике нечасто.
Поэтому необходимо ознакомить врачей с
особенностями течения и лечением ФКУ.
Последствия не лечения


При отсутствии лечения умственная отсталость достигает, как правило,
глубокой степени. Ранним симптомом заболевания может стать рвота,
иногда настолько сильная, что ее ошибочно расценивают как
проявление пилоростеноза.
В более старшем возрасте не леченные дети становятся
гиперактивными, осуществляют бесцельные движения, ритмические
покачивания, у них определяется ацедоз. При исследовании обращает
на себя внимание то, что ребенок выглядит более белокурым, чем его
здоровые родственники: у него светлая кожа и голубые глаза. У
некоторых больных появляется себорейная или
экзематоидная кожная сыпь, обычно умеренно выраженная и
исчезающая по мере роста ребенка. От них исходит необычный запах
фенилуксусной кислоты, который характеризуют как
заплесневелый, мышиный или волчий. Не встречается характерных
неврологических изменений, однако у большинства детей
определяются гипертонус и повышение глубоких сухожильных
рефлексов. Около 1/4 детей страдают судорогами и более чем у 50%
появляются изменения на ЭЭГ. Часто у не леченных детей определяют
микроцефалию, выступающую верхнюю челюсть с
широко расставленными зубами, гипоплазией эмали, отставание
роста. Клинические проявления классической фенилкетонурии редко
встречаются в странах, в которых эффективно действует программа
неонатального скрининга на это заболевание.

В клинической картине ФКУ II преобладает тяжелая
умственная отсталость, судороги, признаки
повышенной возбудимости, сухожильная гиперрефлексия,
мышечная дистония, спастический
тетрапарез. Течение болезни прогрессирующее и нередко
приводит к смерти в 2-З-летнем
возрасте. Больные, как правило, выявляются в результате
массового скрининга новорожденных
на ФКУ. Уровень фенилаланина в крови у этих детей
увеличен, иногда может превышать 1200 мкмоль/л.
Появление клинической симптоматики, как правило
развивается в начале второго полугодия жизни, несмотря на
диетотерапию.

Фенилкетонурия III
Клиническая картина болезни напоминает ФКУ II и включает
тяжелую умственную отсталость, микроцефалию, спастический
тетрапарез. Для подтверждения диагноза требуется:
·
исследование биоптеринов мочи (повышенная экскреция
дигидронеоптерин трифосфата и продукта его распада неоптерина, низкий уровень биоптерина, резкое увеличение
соотношения неоптерин/биоптерин). ·
пероральный
нагрузочный тест с тетрагидробиоптерином (падение уровня
фенилаланина с одновременным повышением концентрации
тирозина в крови); ·
энзиматическое исследование (дефицит 6пирувоилтетрагидроптерин синтазы в эритроцитах или гепатоцитах
при сохранной активности фенилаланингидроксилазы и
тетрагидробиоптеринредуктазы). Последнее исследование
пригодно для выявления гетерозиготного носительства.
Пренатальная диагностика ФКУ III теоретически возможна на
основании определения активности ключевого фермента в
эритроцитах плода или анализа птеринов и аминокислот в
амниотической жидкости.
Лечение:

Элиминационная диета
Главным способом лечения ФКУ является диетотерапия,
ограничивающая поступление в организм пищевого белка и
фенилаланина до минимальной возрастной потребности. В
пищевой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а
также специальные малобелковыепродукты приготовленные
на крахмальной основе. Однако, в период интенсивного
роста и развития ребенка поступление белка в организм
должно быть достаточным. Дефицит его незамедлительно
отразится на процессе формирования всех органов и
систем. Поэтому нельзя полностью исключить из
рациона новорожденного материнское молоко. Для
коррекции питания детям даются все необходимые
аминокислоты.

в дополнительном введении витаминов, особенно, группы В,
минеральных веществ и микроэлементов.Сразу после
подтверждения диагноза ФКУ необходимо начать
незамедлительное, но постепенное (в течение З-х дней)
исключение из питания больного высокобелковых продуктов
питания, заменяя их малобелковыми. Если ребенок
находится в возрасте до 1 - 1,5 мес и получает только
грудное молоко или его заменитель - его постепенно
приучают к лечебной молочной смеси, не меняя режима
кормления.
Специальные лечебные продукты питания для больных ФКУ


При необхдимости параллельно осуществляется
медикаментозное патогенетическое и
симптоматическое лечение ноотропными
средствами, антиконвульсантами, препаратами
группы АТФ и др. Необходима дополнительная
коррекция вторичных нейромедиаторных
расстройств. В связи с этим целесообразно в
комплексе лечения детей включать лекарства с
промедиаторным действием (ДОФА, наком,
мадопар).

Дополнительная терапия
Необходимы курсы массажа и лечебной физкультуры. В последнее
время появились данные об эффективности лазеростимуляции
биологически активных точек низкоэнергетическим гелий-неоновым
лазером.
Хорошие перспективы в интеллектуальной реабилитации отмечены
при использовании современных компьютерных технологий:
средств трехмерного моделирования и распознавания речи,
программно-аппаратных комплексов создания виртуальной
реальности. Компьютерные системы создают для больного ребенка
новый собственный мир и постепенно адаптируют его к миру
реальному. Бурное развитие микропроцессорных технологий
привело к резкому увеличению производительности компьютеров и
одновременно значительному снижению их стоимости. Это уже
сегодня позволяет создавать реабилитационные комплексы на базе
стандартных вычислительных платформ (хотя еще недавно для
этого требовались специализированные дорогостоящие
компьютеры).
Вопросы…..
Почему же сегодня льготы и социальную помощь
получают только родители, которые не лечат своих
детей и пополняют ряды тяжелых инвалидов?
Почему все законодательные акты направлены
только на ухудшение положения больных?
Не созданы нормальные протоколы и стандарты
ведения больных с ФКУ?
Почему нет квалифицированных врачей?
Почему регионы доведены до состояния
безысходности?
И этот список вопросов можно продолжать очень
долго!!!!!!
Протоколы и стандарты
Приложение
к приказу Министерства
здравоохранения и
социального развития
Российской Федерации
от 22 ноября 2004г. № 250
СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ БОЛЬНЫМ
ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ
Модель пациента
Нозологическая форма: Фенилкетонурия
Категория возрастная: дети, взрослые
Код по МКБ-10: Е70.0
Фаза: нет
Стадия: нет
Осложнение: любые осложнения
Условие оказания: амбулаторно-поликлиническая помощь
1.1 Диагностика (протоколы и стандарты)
Код
Наименование
Частота
предоставле
ния
Среднее количество
В.03.0
32.01
Неонатальный скрининг
1
1
В.01.0
06.01
Прием (осмотр, консультация) врача генетика
1
1
А.01.3
1.013
Сбор анамнеза и жалоб при генетическом
консультировани
1
1
А.01.3
1.014
Визуальное исследование при генетическом
консультировании
1
1
А.01.3
1.015
Составление родословной
1
1
А.11.0
5.001
Взятие крови из пальца
1
1
1.1 ДИАГНОСТИКА
А.09.05.
089
Исследование уровня фенилаланина в крови
1
1
А.09.05.
102
Исследования уровня аминокислот и их производных в крови
1
1
А.12.05.
013
Исследование хромосомного аппарата (кариотип)
0,01
1
В.01.031.
01
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
1
1
В.01.035.
0
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный
0,01
1
1.2 ЛЕЧЕНИЕ ИЗ РАСЧЕТА 6 МЕСЯЦЕВ
Код
Наименование
Частота
предоставл
ения
Среднее
количество
А.02.01.001
Измерение массы тела
1
6
А.02.03.005
Измерение роста
1
6
А.02.03.002
Измерение окружности головы
1
6
А.08.05.009
Определение цветового показателя
1
2
А.11.05.001
Взятие крови из пальца
1
6
А.09.05.089
Исследование уровня фенилаланина в крови
1
6
А.09.05.003
Исследование уровня общего гемоглобина в крови
1
6
А.08.05.004
Исследование уровня лейкоцитов в крови
1
2
А.09.05.010
Исследование уровня общего белка в крови
1
2
А.09.05.102
Исследования уровня аминокислот и их производных в крови
1
1
А.03.016.06
Исследование мочи
1
2
А.11.12.009
Взятие крови из периферической вены
0,01
1
А.09.05.013
Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови
0,01
1
А.09.05.007
Исследование уровня железа сыворотки крови
0,01
2
В.01.006.01
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика
1
2
В.01.031.02
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
1
6
А.25.31.018
Расчет суточной энергетической ценности с учетом
физических нагрузок
1
3
А.25.30.002
Назначение диетической терапии при заболеваниях психической сферы
1
3
В.01.035.02
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра повторный
0,01
1
А.13.30.001
Патопсихологическое обследование
1
1
А.13.30.005
Психотерапия
1
1
А.13.30.007
Психоанализ
1
1
А.25.30.001
Назначение лекарственной терапии при заболеваниях психической сферы
0,01
1
А.25.30.003
Назначение лечебно-оздоровительного режима при заболеваниях психической сферы
1
1
А.13.31.006
Обучение уходу за больным ребенком
1
1
А.05.23.001
Электроэнцефалография
0,1
1
Лечебное питание
физиологической массы тела и
Частота
назначения
1
Специализированный продукт лечебного питания для больных
фенилкетонурией
* - анатомо-терапевтическо-химическая классификация
** - ориентировочная дневная доза
*** - эквивалентная курсовая доза
ОДД* *
ЭКД***
150 г
(средние показатели,
без учета возраста
ребенка)
27 000 г
«О государственной социальной
помощи» как оно есть на самом деле!

ОБ УТВЕРЖДЕНИИ ПЕРЕЧНЯ ИЗДЕЛИЙ МЕДИЦИНСКОГО НАЗНАЧЕНИЯ
И
СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫХ ПРОДУКТОВ ЛЕЧЕБНОГО ПИТАНИЯ
ДЛЯ ДЕТЕЙ-ИНВАЛИДОВ,
ОТПУСКАЕМЫХ ПО РЕЦЕПТАМ ВРАЧА
(ФЕЛЬДШЕРА) ПРИ ОКАЗАНИИ ДОПОЛНИТЕЛЬНОЙ
БЕСПЛАТНОЙ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ОТДЕЛЬНЫМ КАТЕГОРИЯМ ГРАЖДАН,
ИМЕЮЩИМ ПРАВО НА ПОЛУЧЕНИЕ ГОСУДАРСТВЕННОЙ СОЦИАЛЬНОЙ ПОМОЩИ
ПРИКАЗ МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РФ
9 января 2007 г.
N1
(Д)
В соответствии со статьей 6.2 Федерального закона от 17 июля 1999г. N 178-ФЗ
"О государственной социальной помощи" (Собраниезаконодательства Российской
Федерации, 1999, N 29, ст. 3699; 2004, N35, ст. 3607; 2006, N 48, ст. 4945) в целях
обеспечения граждан,имеющих право на получение государственной социальной
помощи в виденабора социальных услуг, необходимыми изделиями
медицинскогоназначения и специализированными продуктами лечебного питания
длядетей-инвалидов при оказании дополнительной бесплатной медицинскойпомощи
приказываю: Утвердить Перечень изделий медицинского назначения
испециализированных продуктов лечебного питания для детейинвалидов,отпускаемых по рецептам врача (фельдшера), при оказании
дополнительнойбесплатной медицинской помощи отдельным категориям граждан,
имеющимправо на получение государственной социальной помощи,
согласноприложению.Министр
М.Ю.ЗУРАБОВ
Зарегистрировано в Министерстве юстиции РФ31 января 2007 г.N 8871
Специализированные продукты лечебного питания для детей-инвалидов
Специализированные продукты лечебного питания для детей, страдающих
фенилкетонурией
ХР-Аналог
сухая смесь на основе заменимых и незаменимых
амино- кислот, за исключением фенилаланина, с
добавлением жиров, углеводов, витаминов и
минеральных веществ
для детей первого года жизни.
Афенилак
сухая смесь без фенилаланина для детей первого
года жизни
Тетрафен-30
сухая аминокислотная смесь без фенилаланина для
детей от одного года до трех лет
ХР-Максамум
сухая смесь без фенилаланина для детей старше
восьми лет
ПАМ-универсальный
сухая инстантная смесь для детей старше одного
года
Тетрафен-70
сухая смесь без фенилаланина для детей старше
шести лет
Изифен
жидкая смесь на основе заменимыхнезаменимых
аминокислот, за исключением фенилаланина,
с добавлением жиров, углеводов,витаминов и
минеральных веществ
для детей школьного
возраста
Дети первого года жизни, страдающие
ФКУ, централизованно
обеспечиваются лечебными
аминокислотными смесями за счет
средств федеральной целевой
программы «Дети России» на 20072010гг.
Вопрос: А остальные?
Законодательная база для
людей страдающих ФКУ
Постановление правительства РФ
№890 от 30.07.1994г.,
регламентирующее право больного
фенилкетонурией на бесплатное
получение лечебных
специализированных продуктов
(аминокислотных смесей),
малобелковых продуктов питания,
ряда лекарственных препаратов.
Необходимые меры

Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет вовремя
начать диетотерапию и избежать серьезных последствий для здоровья
ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной
реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.
Для этого необходимо:
1. Стремиться к 100% охвату скринингом новорожденных детей.
Учитывая высокую частоту встречаемости ФКУ, это важное
мероприятие для раннего выявления больных детей и
предотвращения необратимых изменений.
2. Выявление семей риска и проведение в них медико-генетического
консультирования. Семьи риска выявляются по данным скрининга и
по обращаемости; последняя зависит от грамотности врачей и уровня
информированности населения.
3. Проведение медико-генетического консультирования с
использованием ДНК-диагностики, для подтверждения носительства
мутации. Использование пренатальной диагностики в семьях риска.
4. Повышение уровня подготовки врачей-педиатров.
Для полноценного развития ребенка, необходимо наличие грамотных
специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и
нейрореабилитации. Для этого, возможно, необходимо создание
специализированного центра.
5. Создание соответствующих стандартов и протоколов
6. Формирование законодательно - правовой базы опираясь на
постановление правительства РФ №890 от 30.07.1994 г
7. Создание специальной целевой социальной программы по
предупреждению инвалидности у детей с ФКУ.
8. Обеспечение низкобелковыми продуктами питания и
Фенилкетонурия -одно из заболеваний,
прекрасно поддающихся коррекции, но это
требует усилий не только родителей и
врачей, но и государства в целом. Стыдно
кричать о том что с ФКУ все нормально
когда имеется такая куча нерешенных
проблем. На данный момент вместо
полноценных детей пытаются сделать
инвалидов всячески создавая припоны
для их нормального развития.
Спасибо за внимание!