Письмо Министру здравоохранения и социального развития РФ

АВТОНОМНАЯ НЕКОММЕРЧЕСКАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ «АССОЦИАЦИЯ
СОДЕЙСТВИЯ БОЛЬНЫМ СИНДРОМОМ РЕТТА»
г. Казань, ул. Южно-промышленная, д.10, оф. «С-Лоджистик», тел. +7 (987) 2974440
Свидетельство о государственной регистрации от 24 января 2011, www.rettsyndrome.ru
ОГРН 1111600000247 от 1 февраля 2011, ИНН/КПП 1659119049/165901001
________________________________________________________________________________
Министру здравоохранения и социального
развития Российской Федерации
Т.А. Голиковой
Уважаемая Татьяна Алексеевна!
От имени 200 участников Европейской конференции по синдрому Ретта,
состоявшейся 16-17 сентября 2011 года в г.Казани, представляющих 26 регионов
России, Европейские страны – Германию, Италию, Финляндию, Францию,
Швецию, а также страны США и страны Азии, позвольте выразить слова
благодарности за поддержку.
В конференции приняли участие более 50 родителей и близких
родственников детей с синдромом Ретта, которые прибыли из России, Казахстана,
Франции, Финляндии. Ученых и исследователей синдрома Ретта представляли
ведущие специалисты с мировыми именами: академик РАМН, директор научного
центра психического здоровья, эксперт Всемирной организации здравоохранения,
профессор А.С. Тиганов; профессор кафедры нейронаук медицинской школы
Калифорнийского Университета Сан-Диего П.В. Беличенко; руководитель
научно-образовательного
центра
«Нейробиологическая
диагностика
наследственных психических детей и подростков», профессор Н.Л. Горбачевская;
заведующая отделом по изучению проблем детской психиатрии НЦПЗ РАМН
Н.В. Симашкова; председатель Европейской ассоциации синдрома Ретта,
профессор медицины Жерард Нгуен. В конференции приняли участи
представители научного медицинского сообщества – НИИ педиатрии и детской
хирургии МЗ и СР РФ, Казанского государственного медицинского университета,
Казанской государственной медицинской академии. Всего научное и
медицинское сообщество было представлено 14 докторами и 21 кандидатами
наук, врачами и исследователями из 19 образовательных, научных и
исследовательских учреждений из 7 стран. В работе с родителями на заседаниях
круглых столов, мастер классах, при неформальном общении активно
участвовали специалисты и руководители казанских реабилитационных центров
для детей и подростков с ограниченными возможностями. Конференция
состоялась при поддержке Президента Республики Татарстан, при участии Мэрии
г. Казани, Татарстанского регионального отделения ВПП «Единая Россия».
Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, которое интересует
невропатологов, неврологов, генетиков, психиатров. Общей и главной
особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения
движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической
мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах
повседневной жизни. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является
следствием новой мутации в гене МЕСР2, расположенном в Х-хромосоме. Это
заболевание встречается у представителей разных социальных слоев,
национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10 – 15 тысяч
рожденных. Как правило, это девочки, девушки, женщины разного возраста,
живущие в определенной среде, обладающие личностными чертами и
нуждающиеся в общении и толерантном восприятии окружающими их
двигательных и интеллектуальных нарушений. Выявлены также редкие мужские
случаи заболевания и менее классические женские. Люди в этом состоянии
проживают дольше, чем раньше предполагалось. Если у них не будет достаточной
поддержки, их жизнь окажется под угрозой.
В 1999г. был сделан решающий прорыв в изучении синдрома Ретта, а также
в целом в исследовании генетических заболеваний - был идентифицирован ген
Xq28 «метил CpG переплетающегося белка 2 (MECP2)» у страдающих синдромом
Ретта. Так же были установлены случаи синдрома Ретта с мутациями в гене на
Xp22 «CDKL5». Эти исследования синдрома на молекулярном уровне стали
сильным диагностическим инструментом в помощи пациентам. Кроме этой
непосредственной клинической выгоды, генетические исследования открывают
новые пути для понимания недостатка умственного развития при синдроме и
мыслей о новых методах первичного и вторичного предотвращения болезни.
Исследования последних лет смело доказывают, что девочки с синдромом Ретта
могут достигнуть более высоких уровней развития в умственной области. Хорошо
спланированные процедуры, последовательно повторяемые каждый день в
определенный промежуток времени, и взаимно связанные иерархически так, что
каждый уровень составляет основание для следующего, могут помочь пациентам
с синдромом Ретта развиваться и проживать долгую и интересную жизнь.
Недавние исследования (финансируемые Международным Фондом
Синдрома Ретта и другими родительскими организациями) демонстрируют, что
неврологические нарушения, как следствие потери функции белка MeCP2, могут
быть восстановлены после реактивации функции гена МЕСР2. Эти исследования
доказывают обратимость неврологических и других нарушений после
нормализации работы гена МЕСР2. Это дает неоспоримую надежду на
восстановление умственных, дыхательных и моторных функций у людей с
синдромом Ретта.
Российскими учеными изучен эпигенетический феномен инактивации
хромосомы Х в репрезентативной группе девочек с RTT (синдромом Ретта), и
показано,
что нервная инактивация хромосомы Х является характерной
особенностью RTT. На основе изученного, разработана оригинальная схема
комплексной диагностики RTT. Полученные результаты могут использоваться
для эффективного медико-генетического консультирования с определением
семейных случаев (в редких случаях заболевание носит наследственный
характер), а также для разработки эффективных методов пренатальной и
постнатальной диагностики RTT.
Ранний диагноз при синдроме Ретта крайне важен, поскольку дальнейшее
лечение имеет лучший эффект при его раннем обнаружении. Сейчас все
исследования подтверждают, что головной мозг, хотя и поврежденный,
продолжает расти после регрессии, и, не подвержен раннему дегенеративному
процессу. Таким образом, синдром Ретта совместим с продолжительной, активной
и счастливой жизнью, индивидуум способен к длительному интересу, обучению,
адекватному эмоциональному общению, хотя часто безречевому. Хотя самые
последние исследования синдрома еще не дали ожидавшихся фармакологических
вмешательств, но уже показали возможности для замещения отсутствующих
агентов, от самого гена до нейротрансмитеров и факторов роста и даже
альтерации образца Х инактивации.
В реабилитации при синдроме Ретта важно учитывать его различия с
аутизмом. Связь с аутизмом много обсуждается в последнее десятилетие,
поскольку стереотипные и регрессивные эпизоды могут возникать в обоих
случаях. Однако спутать синдром Ретта с аутизмом несправедливо для
страдающих обоими заболеваниями. В то время как человек с аутизмом является
ограниченным в возможностях из-за отсутствия чувств к другим людям, человек с
синдромом Ретта, хотя и имеет расстроенное мышление и физические проблемы с
телом, имеет природные чувства к другим людям. Терапевтические и
образовательные стратегии, таким образом, существенно различны для этих двух
состояний.
Итак, синдром Ретта первоначально был описан как прогрессирующее
дегенеративное заболевание. В МКБ-10 оно относится к заболеваниям
аутистического спектра. Однако благодаря многочисленным научным
исследованиям признаки синдрома Ретта были переоценены, что позволяет сейчас
дифференцировать его от аутизма. У ученых есть сомнения и в том, что
«деменция» является подходящей интерпретацией умственного недостатка при
синдроме Ретта. Подтверждается гипотеза, что синдром Ретта – это нарушение
развития. Это необычное расстройство, которое является в первую очередь
болезнью нервной системы.
Уважаемая Татьяна Алексеевна!
Просим Вас ознакомиться с заключительным документом конференции –
«Резолюцией Европейской конференции по синдрому Ретта» и поддержать ее
положения, касающиеся поддержки усилий российской медицинской
общественности по организации исследований синдрома, и, оказанию помощи по
диагностике и реабилитации людям с синдромом Ретта.
Приложения: Резолюция Европейской конференции по синдрому Ретта,
Программа Европейской конференции по синдрому Ретта.
СПАСИБО
Директор «Ассоциации содействия
больным синдромом Ретта», к.соц.н.
О.В. Тимуца