Справка: Синдром Ретта - редкое генетическое заболевание

Справка:
Синдром Ретта - редкое генетическое заболевание. Общей и главной
особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения
движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией,
влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной
жизни. Синдром Ретта сегодня известен во всем мире и является следствием новой
мутации в гене МЕСР2, расположенном в Х-хромосоме. Это заболевание
встречается преимущественно у девочек, разных социальных слоев,
национальностей, культур, с периодичностью 1 случай на 10 – 15 тысяч
рожденных.
Недавние
исследования
(финансируемые
родительскими
организациями) демонстрируют, что неврологические нарушения, как следствие
потери функции белка MeCP2, могут быть восстановлены после реактивации
функции гена МЕСР2. Эти исследования доказывают обратимость неврологических и
других нарушений после нормализации работы гена МЕСР2. Объявленные
результаты 2 фазы испытаний препаратов на пациентах дают неоспоримую
надежду на восстановление умственных, дыхательных и моторных функций у
людей с синдромом Ретта. Окончание испытаний ожидаются к началу 2016 года.
Болезнь проявляется в заметном изменении развития ребенка в период от 6-18
месяцев, теряются приобретенные навыки, движения рук становятся стереотипными
(в виде потирания, похлопывания, мытья), нарушается общение; глубоко
повреждается речь; задерживается психомоторное развитие; появляется нарушение
походки, могут появиться приступы эпилепсии (3-13 лет), состояние с годами
ухудшается, требуется постоянная терапия и реабилитация. Рано поставленный
диагноз гарантированно значительно улучшает качество жизни ребенка, так как
ведет за собой раннюю реабилитацию. Продолжительность жизни увеличивается.
Если у людей с синдромом Ретта не будет достаточной поддержки, их жизнь
окажется под угрозой.
В зарубежных странах, таких как, США, в странах Западной и Северной
Европы, в ряде стран Восточной Европы, в Японии и Австралии, в некоторых странах
Азии, дети с синдромом Ретта обучаются в школах. Варианты обучения детей с
синдромом Ретта - разнообразны, и, даже тяжелобольные дети с синдромом Ретта
(прикованные к инвалидным креслам), учатся в школе по специальной системе. У
детей есть персональный ассистент (помощник).
Системы окулографии
(технология маркетинговых исследований, при которой происходит распознавание и
запись зрачка респондента при выполнении задания на компьютере, например, на
устройстве Тобби), что позволяет педагогу наблюдать динамику развития
ребенка с синдромом Ретта. Система окулографии часто используется в работе с
детьми с синдромом Ретта в перечисленных странах и не работает в нашей стране.
Исследования Синдрома Ретта. Недавние исследования (в основном в США,
финансируемые
родительскими
организациями)1
демонстрируют,
что
неврологические нарушения, как следствие потери функции белка MeCP2, могут
быть восстановлены после реактивации функции гена МЕСР2. Эти исследования
доказывают обратимость неврологических и других нарушений после нормализации
работы гена МЕСР2. Объявленные результаты 2 фазы испытаний препаратов на
пациентах дают неоспоримую надежду на восстановление умственных,
дыхательных и моторных функций у людей с синдромом Ретта. Окончание
испытаний ожидаются к началу 2016 года. Управление по санитарному надзору за
качеством пищевых продуктов и лекарственных препаратов США (FDA) присвоило
препарату компании Ньюрен Фармасьютикалс NNZ-2566, c недавнего времени
известного как трофинетид (trofinetide), статус орфанного препарата. Препарат
предназначен для борьбы с синдромом Ретта.
В России исследования синдрома Ретта были поддержаны Ассоциацией
дважды – в 2012 и в 2014 годах на основе подписанных договоров с МНИИ
педиатрии и детской хирургии МЗ РФ (позже, Научно-исследовательский
клинический институт педиатрии ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава
России) было осуществлено «Молекулярное исследование несбалансированных
хромосомных микроаномалий методом сравнительной геномной гибридизации (array
CGH) – молекурярное кариотипирование» для 25 детей из разных городов РФ, у
которых ранее не была обнаружена мутация типичная для синдрома Ретта.
Результаты работы были опубликованы в Molecular Cytogenetics / Био Мед Central the
AO Publisher в статье «Микроделеции Хq28, затрагивающие ген МЕСР2, имеют
высокую частоту среди девочек с синдромом Ретта без генных мутаций и вызывают
более легкие формы заболевания (авторы: Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова
В.Ю., Куринная О.С., Зеленова М.А., Демидова И.А., Юров Ю.Б. ФГБУ «Научный
центр психического здоровья РАМН»; ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и
детской хирургии, Минздрава России»; Кафедра Медицинской Генетики ГБОУ ДПО
РМАПО; НОЦ «Нейробиологическая диагностика наследственных психических
заболеваний детей и подростков», МГППУ).
В настоящее время Ассоциацию синдрома Ретта знают в 87 странах мира и
в 79 субъектах России, где регулярно просматривают сайт www.rettsyndrome.ru
youtube.com/user/rettsyndromeru Одноклассники: http://ok.ru/rettru
Фейсбук: facebook.com/Rettru Инстаграм: http://instagram.com/Rett_ru
Твиттер: http://twitter.com/Rett_ru Вконтакте: http://vk.com/Rett_ru
1
http://rettsyndrome.ru/news/news_139.html
http://rettsyndrome.ru/news/news_167.html