Наследственные и врожденные заболевания вносят весомый вклад в современную структуру заболеваемости, перинатальной и детской смертности, нередко сопровождаются ранней инвалидностью пациентов. Спектр генетических нарушений, встречающихся в практике врача-педиатра, достаточно широк - врожденные пороки развития, метаболические болезни, генные и хромосомные синдромы. Клинические проявления наследственной патологии в разных возрастных группах вариабельны. В неонатальном периоде симптомы генетических заболеваний врачами нередко оцениваются как «сепсис», «неуточненная перинатальная инфекция», «гепатит», «нарушения мозгового кровообращения», «дисбактериоз». У детей младшего возраста тяжелые формы респираторной патологии (обструктивный синдром, рецидивирующие бронхиты и гипотрофия, анемия, пневмонии), нарушения всасывания в кишечнике, скелетные деформации, судорожных состояний, задержка нейропсихического развития могут быть обусловлены генными и хромосомными мутациями. Олигофрения, задержка физического и полового развития у детей также могут иметь генетическую природу. Врожденные заболевания – эмбриофетопатии являются следствием воздействия тератогенных факторов, нередко сопровождаются социальной дезадаптацией. Пациенты с признаками генетической патологии нуждаются в комплексном обследовании и лечении (в том числе в условиях педиатрического стационара), наряду с диспансеризацией у профильных «узких» специалистов подлежат наблюдению педиатра. Подготовка врачей, владеющих основами клинической генетики, одно из условий дальнейшего улучшения помощи больным, причем объектом наблюдения специалиста должен быть не только больной, но и его семья. Актуальность разработки и использования в практике современных методов клинико-лабораторной диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней очевидна. Повышение квалификации педиатров по клинической генетике является неотъемлемой частью процесса интеграции генетических знаний в клиническое мышление врача и их использования в клинической практике. Цель курса – освоение теоретических знаний и практических навыков в области организации медицинской помощи детям с наследственными и врожденными заболеваниями. Программа предполагает получение слушателями современных знаний об этиопатогенезе генетических заболеваний, классификации пороков развития, методах диагностики, лечения и профилактики. Курс включает данные по организации и возможностям медико-генетической помощи в Беларуси. Врачи обучаются методикам генеалогического анамнеза, схеме клинического и лабораторного генетического обследования детей с задержкой умственного/речевого развития, врожденными пороками развития, рассматриваются современные возможности пренатальной диагностики, этические вопросы в отношении семей с прогрессирующей наследственной патологией. Лекции читаются в аудиториях, оборудованных проекционной техникой, широко используется видеотехника. Практические занятия проводятся в учебных кабинетах, в лечебных, диагностических отделениях и лабораториях базового учреждения «Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя»». Предусмотрена демонстрация тематических видеоматериалов, слайд-программ, компьютерных диагностических программ по синдромологии. Для самостоятельной работы курсантов с мировой литературой предоставляются зарубежные и отечественные издания (ведущие американские и европейские журналы, каталоги, энциклопедии). Программа содержит список литературы, включающий зарубежные и отечественные издания и периодические журналы. Эффективность обучения обеспечивается проведением тематического тестового контроля. Формой итоговой аттестации является собеседование. В начале и в конце обучения проводится тестирование с целью определения эффективности обучения, подбора новых методов и форм.