занятие№ 11

Кафедра биологии СтГМУ
ЗАНЯТИЕ № 11
Тема: Медико-генетическое консультирование. Цитогенетические методы.
Диагностика хромосомных болезней человека.
Вопросы для самостоятельной
подготовки
1. Цитогенетические методы:
а) определение полового хроматина;
б) кариотипирование без
дифокраски и с дифокраской.
2. Хромосомные болезни. Причины.
Классификация.
3. Заболевания, связанные с
аномалиями числа аутосом (болезнь
Дауна, синдром Эдвардса и синдром
Патау).
4. Заболевания, связанные с
изменением числа половых
хромосом (синдром Клайнфельтера,
Шерешевского-Тернера, трисомии
по Х-хромосоме, полисомии по Ухромосоме). Кариотип У0.
Вопросы для самоконтроля
1. Какие болезни называются
хромосомными?
2. Может ли родиться ребенок с
кариотипом 45, У0 ?
3. Как классифицируются
хромосомные заболевания?
4. Какие дерматоглифические
методы могут быть использованы
для диагностики хромосомных
болезней?
5. Заболевания, связанные с
хромосомными аберрациями
(синдром “крика кошки”, синдром
“филадельфийской хромосомы”,
транслокационная форма болезни
Дауна, синдром Мартина-Белла).
6. Амниоцентез. Дерматоглифика.
Рекомендуемая литература:
1. А.А. Слюсарев, С.В. Жукова “Биология”, М., 1987г.;
2. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 1986г.;
3. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 1997г., том I;
4. “Биология” под ред. В.Н. Ярыгина, М., 2003г., том I;
5. Руководство к лабораторным занятиям по биологии под ред. проф. Н.В. Чебышева,
М., 2008
6.А.П.Пехов, Биология, М., 2010-стр.280-282,296-298,308-314
7. Методичка “Медицинская биология и генетика”,стр.43-52
8. Лекция.
Кафедра биологии СтГМУ
Граф-логическая структура к занятию № 11.
Тема. Медико-генетическое консультирование. Цитогенетические методы.
Диагностика хромосомных болезней.
Название синдрома:
Дауна
Нарушение генотипа:
трисомия - 21:
геномная; аберратнаятранслокация 21й
хромосомы на 15ю или
на 21ю хромосомы.
Эдвардса
Трисомия - 18
Патау
Трисомия - 13
Клайнфельтера
ХХУ - трисомия; ХХХУ
- тетрасомия; ХХХХУ пентасомия.
ХХХ - трисомия; ХХХХ
- тетрасомия; ХХХХХ пентасомия.
ХУУ - трисомия; редко
ХУУУ - тетрасомия.
Трисомия по Ххромосоме
Полисомия по Ухромосоме
Моносомия по Ххромосоме - синдром
Шерешевского-Тернера
Аберрантные синдромы:
“Крика кошки”
“Филадельфийской”
хромосомы
Мартина-Белла
Диагностика:
Фенотип.
Кариотипирование.
Дерматоглифика.
Фенотип.
Определение полового хроматина.
Кариотипирование.
Х0
Делеция короткого
плеча 5й хромосомы
Делеция длинного
плеча 21й хромосомы
Делеция концевого
участка длинного плеча
Х-хромосомы
Фенотип.
Кариотипирование.
На занятие принести ножницы!