Загрузил ustinovich_aa2908

КОРНЕЛИЯ ДЕ ЛАНГЕ

реклама
* Синдром Корнелии де Ланге
(амстердамская карликовость),
синоним: синдром Брахманна де Ланге
- заболевание, проявляющееся
умственной отсталостью и
множественными аномалиями развития.
* Впервые синдром описан в Голландии
педиатром К. de Lange в 1933 г. у
2 девочек из неродственных семей. К
настоящему времени имеются описания
более 400 больных в различных странах.
* Данные о популяционной частоте
синдрома значительно варьируют от
1:30 000 рождений до 1:10 000-12 000
[Leavitt A. et al., 1985; Opitz G. et al.,
1985].
Симптоматология синдрома Корнелии Де Ланге (Де Ланж)
*На коже у больных, кроме гипертрихоза, резко
выраженного в области спины и поясницы, нередко
отмечается общая мраморность, характерны краснота
кончика носа, цианоз носогубной области.
*Среди неврологических нарушений, как правило,
наблюдаются мышечная гипотония, оживление сухожильных
рефлексов, но возможен и гипертонус с мышц конечностей.
*Умственная отсталость определяется практически у всех
больных с данным синдромом: в 80 % случаев
устанавливают имбецильность или глубокую дебильность.
Однако описаны и больные с нерезко выраженным
интеллектуальным дефектом (IQ = 73-75).
*В литературе есть указания на то, что у больных с данным
синдромом имеются стремление к аутоагрессии и
склонность к стереотипным движениям — бегу по кругу,
вращению, стереотипным движениям руками [Moore M,
1970]. Судорожный синдром отмечается у 25 % больных:
судороги, как правило, только эпизодические, а не в виде
частых и полиморфных приступов.
Выделяют два варианта синдрома.
Первый (классический) с выраженной пренатальной
гипоплазией, значительной задержкой физического
и интеллектуального развития, грубыми пороками
развития.
Второй – с аналогичными лицевыми и малыми
скелетными аномалиями, но пограничной задержкой
психомоторного развития и отсутствием грубых
пороков развития.
ЭТИОЛОГИЯ
Этиология синдрома остается неясной.
Несомненно, поражение возникает в ранние сроки
эмбрионального развития. Описано значительное
число случаев синдрома Корнелии де Ланге с
различными хромосомными нарушениями, однако
роль их неясна [Opitz J., 1985]. Наряду с этим
наблюдались семьи с пораженными сибсами (без
хромосомной патологии), что позволяет
некоторым авторам высказывать мнение об
аутосомно-рецессивном наследовании синдрома
[Блюмина М. Г, 1971]. Известны также случаи,
когда заболевание передается от родителей,
имеющих неглубокий дефект и соматические
черты синдрома [Blank С., 1985; Leavitt A. et al.,
1985].
СПАСИБО ЗА
ВНИМАНИЕ!
Скачать