ЛАКТАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ выполнила студентка педиатрического факультета Сабирова Д.И. группа 19-03 Лактазная недостаточность (ЛН) — вариант дисахаридазной недостаточности, в основе которого лежит нарушение расщепления лактозы, связанное с врожденным или приобретенным дефектом фермента лактазы Патогенез Классификация По степени выраженности: частичная (гиполактазия) или полная (алактазия). По происхождению: ● Первичная ЛН – врожденное снижение активности лактазы при морфологически сохранном энтероците. ● Врожденная (генетически обусловленная, семейная) ЛН. Транзиторная ЛН недоношенных и незрелых к моменту рождения детей. ЛН взрослого типа (конституциональная ЛН) – с 3-5 лет. Вторичная ЛН - снижение активности лактазы, связанное с повреждением энтероцита. Врожденная лактазная недостаточность При врождённом варианте тяжёлая диарея появляется в первые часы и дни жизни ребёнка, сопровождается дегидратацией и снижением массы тела. В кале обнаруживают большое количество лактозы. При переводе ребёнка на безлактозную диету диарея прекращается, ребёнок хорошо развивается. При попытке вновь ввести лактозу симптомы сразу же возобновляются. На фоне безлактозной диеты морфологических изменений в тонкой кишке не обнаруживают. Активность лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки отсутствует или минимальна, а других дисахаридаз не изменена. - - Врождённую лактазную недостаточность следует отличать от тяжёлой лактозной интолерантности, впервые описанной Дюрандом. При болезни Дюранда также наблюдается тяжёлая симптоматика: рвота, диарея, отставание в развитии, но она сочетается с лактозурией, аминоацидурией, ацидозом. Иногда выявляется катаракта. Это заболевание не связано с дефицитом лактазы — еюнальная активность лактазы нормальная. Предполагают, что в основе болезни лежит повышенная проницаемость слизистой оболочки кишечника для лактозы. Причины вторичной ЛН ● ● ● ● недоношенность; морфофункциональная незрелость; постгипоксическая энцефалопатия; кишечные инфекции (вирусной и бактериальной этиологии) и паразитарные заболевания (криптоспоридиаз, лямблиоз и др.); ● аллергоэнтеропатии (пищевая аллергия); ● атрофические изменения (целиакия, длительный период полного парентерального питания и др.). ● воспалительные процессы в кишке (болезнь Крона тонкой кишки и др.); ● синдром короткой кишки (пострезекционный); ● токсическое и лекарственное поражение кишечника (лучевая и химиотерапия, ● антибиотикотерапия); недостаток трофических факторов. Клиническая картина • частый (8–10 раз/сут и более) жидкий, пенистый стул с большим водяным пятном и кислым запахом; • вздутие живота, урчание (метеоризм), боли в животе (колики); • наличие углеводов в фекалиях (более 0,25 г% у детей первого года жизни); • кислая реакция кала (рН менее 5,5); • возможно развитие обезвоживания; • редко — развитие тяжелой гипотрофии. Наиболее часто педиатры встречаются с гиполактазией(вторичная ЛН) у детей первых месяцев жизни. Клинические симптомы (метеоризм, колики, диарея) появляются у ребенка обычно на 3–6-й нед жизни, что связано с нарастанием объема молока или молочной смеси. В анамнезе у таких детей, как правило, имеются указания на осложненное течение беременности и родов (гипоксия), а у ближайших родственников нередко выявляются симптомы ЛН взрослого типа. У грудных детей с признаками гипоксического поражения центральной нервной системы иногда наблюдается так называемая запорная форма лактазной недостаточности, которая характеризуется отсутствием самостоятельного стула при наличии жидких каловых масс, выделяющихся при стимуляции, и остальных перечисленных выше диспепсических симптомов. Обычно симптомы у большей части детей купируются к 5–6 мес жизни (к моменту введения прикорма) и в дальнейшем не прослеживаются, поэтому такой тип непереносимости лактозы трудно отнести к первичному 1.Определение общего содержания углеводов в кале. Метод отражает общую способность к усвоению углеводов, не позволяет дифференцировать различные вида дисахаридазной недостаточности между собой , однако совместно с клиническими данными достаточен для скрининга и контроля правильности подобранной диеты. У детей с 2 недель до 6 мес (до начала введения безлактозного прикорма) содержание углеводов в кале не должно превышать 0,5-0,6 %, с 6 (с введения безлактозного прикорма) до 12 мес - 0,25%. а у детей старше года они отсутствуют. Содержание лактозы в кале в норме - 0,07-0,1% у детей до 1 года, у детей старше 1 года она отсутствует 2. Определение рН кала Кислотность стула в норме (pH) равна 5.5 и выше, при ЛН стул более кислый, например, pH = 4. 3. Определение экскреции короткоцепочечных жирных кислот позволяют оценить выраженность бактериальной ферментации углеводов в кишечнике. Зависит от исходного вида вскармливания (на естественном вскармливании основным продуктом ферментации является уксусная кислота. на искусственном - масляная) и состояния биоценоза. 4. Определения содержания водорода, метана или меченного углерода 14С СО2 в выдыхаемом воздухе. Метод отражают активность микрофлоры по ферментации лактозы. Диагностическим критерием у взрослых и детей старшего возраста считают повышение водорода в выдыхаемом воздухе после нагрузки лактозой на 20 ppm (частиц на миллион). 5.Генетическое исследование. Для первичной лактазной недостаточности взрослого типа характерно наличие генов С/Т – 13910 и С/Т –22018), расположенных на хромосоме 2q21. 7. Определения активности лактазы в биоптатах слизистой оболочки тонкой кишки. Данный метод является «золотым стандартом» для диагностики лактазной недостаточности, однако инвазивность, сложность и высокая стоимость метода ограничивает его применение в повседневной практике. На полученные результаты влияет также место взятия биоптата (из двенадцатиперстной или тощей кишки). При вторичной ЛН снижение активности фермента имеет разную степень выраженности на поверхности слизистой оболочки, и необходимо брать несколько образцов. При первичной ЛН в основе лечения пациента лежит снижение количества лактозы в пище вплоть до полного ее исключения. Параллельно проводится терапия, направленная на коррекцию дисбактериоза кишечника, и другое симптоматическое лечение. При вторичной ЛН основное внимание должно быть уделено лечению основного заболевания, а снижение количества лактозы в диете является временным мероприятием, которое проводится до восстановления слизистой оболочки тонкой кишки. При первичной врожденной лактазной недостаточности низколактозная диета назначается пожизненно. При транзиторной лактазной недостаточности недоношенных детей обычно к 3-4 месяцам жизни ( к постконцептуальному возрасту 36-40 недель и более) дети восстанавливают способность переносить лактозу. Незрелые к сроку гестации доношенные дети нуждаются в лечении в течение 1-2 месяцев. Отмена терапии проводится под индивидуальным контролем переносимости лактозы. Показанием к постепенной отмене терапии является урежение стула и уплотнение его по консистенции. Диетотерапия Подход к лечению должен быть дифференцирован в зависимости от характера вскармливания (естественное или искусственное), степени ферментативной недостаточности (алактазия, гиполактазия). При первичной врожденной лактазной недостаточности низколактозная диета назначается пожизненно. При транзиторной лактазной недостаточности недоношенных детей обычно к 3-4 месяцам жизни ( к постконцептуальному возрасту 36-40 недель и более) дети восстанавливают способность переносить лактозу. Незрелые к сроку гестации доношенные дети нуждаются в лечении в течение 1-2 месяцев. Отмена терапии проводится под индивидуальным контролем переносимости лактозы. Показанием к постепенной отмене терапии является урежение стула и уплотнение его по консистенции. При вторичной гиполактазии симптомы лактазной недостаточности являются транзиторными. Пациентам проводится лечение основного заболевания; наряду с этим назначается низколактозная диета. При восстановлении нормальной структуры и функции слизистой оболочки тонкой кишки активность лактазы восстанавливается. Поэтому при разрешении (достижении ремиссии) основного заболевания через 1–3 месяца диету следует постепенно расширять, вводя лактозо-содержащие молочные продукты, под контролем клинических симптомов (диарея, метеоризм) и экскреции углеводов с калом. При сохранении явлений непереносимости лактозы следует думать о наличии у больного первичной (конституциональной) лактазной недостаточности. При естественном вскармливании нежелательным становится уменьшение количества грудного молока. Количество лактозы в грудном молоке не зависит от диеты матери и излишне строгая диета может негативно сказаться на количестве и качестве молока и эмоциональном состоянии матери. При этом следует прежде всего учитывать ценность грудного молока как незаменимого по своей значимости для растущего организма пищевого субстрата, что оправдывает всяческие усилия для поддержания грудного вскармливания. — максимальное сохранение грудного вскармливания (особенно у детей первого полугодия жизни); — назначение ферментотерапии. Ферментотерапия «Лактаза Бэби» (США) (в 1 капсуле 700 ед) - по 1 капсуле на 100 мл молока (учитывают весь объем кормления), при отсутствии эффекта количество фермента увеличивают, но не более 4 капсул на прием. «Лактаза Энзим» (США) (в 1 капсуле 3450 ед) - начиная с 1/4 - 1/6 капсулы на кормление, максимальная доза 5 капсул в сутки; взрослым – по 1 капсуле во время каждого приема пищи. «Лактазар» (Россия) выпускается в капсулах: для детей до 7 лет в капсуле — 700 единиц, дозировка – по 1 капсуле на 100 мл молока; для детей старше 7 лет и взрослых — 3450 единиц в 1 капсуле — что позволяет принимать его по 1 капсуле во время каждого приема пищи, содержащей молочные продукты или лактозу. При искусственном вскармливании целесообразно постепенно вытеснять стандартную молочную смесь безлактозной, вводя ее в каждое кормление, добиваясь купирования клинической симптоматики и нормализации экскреции углеводов с калом. Также можно рекомендовать перевод ребенка на низколактозную смесь полностью. Небольшие количества лактозы, поступающие в толстую кишку, являются естественным пребиотиком, необходимым для правильного формирования микрофлоры. В безлактозных смесях количество лактозы (молочного сахара) практически приближается к нулю. Основным углеводным компонентом таких смесей является декстрин-мальтоза. В низколактозных смесях количество лактозы составляет приблизительно 1 г на 100 мл (от 0,9 до 1,33 г), для сравнения — в женском молоке и стандартных молочных смесях содержится 6–7 г лактозы на 100 мл. Специализированные смеси на основе изолята соевого белка не содержат лактозы и могут использоваться при лактазной недостаточности; однако их более целесообразно применять при вторичной ЛН, осложняющей аллергию к белкам коровьего молока, у детей второго полугодия жизни. Блюда прикорма Первым прикормом (с 4–4,5 мес.) целесообразно назначать безмолочную кашу (рисовую, кукурузную, гречневую), которая при искусственном вскармливании может разводиться безлактозным продуктом. При склонности к запорам, возникающим на фоне лечения, вначале вводится пюре из овощей с негрубой растительной клетчаткой (цветная капуста, кабачок, тыква, морковь) с добавлением растительного масла, а затем — каша. Далее возможно введение фруктового пюре. Мясное пюре назначают с 5,5–6 мес. Фруктовые соки (разбавленные водой 1:1) вводят в питание таких детей позднее, как правило, во втором полугодии жизни. У детей второго полугодия возможно использование молочных продуктов, где содержание лактозы незначительно — творога (отмытого от сыворотки), сливочного масла, детского кефира или детских йогуртов (с 8 мес.).
