Самостоятельная работа по дисциплине «Основы психогенетики» Ф.И.О.: Бородулина Ульяна Александровна ТЕМА № 1. Предмет, краткая история и основные положения генетики Задание 1. Заполните таблицу, «амитоз»: разграничивающую Митоз (непрямое деление) термины «митоз», Мейоз «мейоз», Амитоз (прямое деление) Определение Мито́з (др. - греч. μίτος - нить) - Мейо́з (от др. - греч. μείωσις уменьшение), или редукцио́нное деле́ние клетки - Амито́з, или прямо́е деле́ние кле́тки (от др.греч. ἀ- - частица отрицания и μίτος «нить») – Биологическо е значение: ядерный 1) образуются хромосомы размножаются преимущественно клетки бактерий, старые и материал точно распределяется между дочерними клетками, благодаря чему поддерживается постоянный набор хромосом, свойственный каждому виду растений и животных. Это обеспечивает сходство родительских и дочерних организмов.Благода ря этому виду клеточного деления образуются практически все клетки многоклеточного обновленного генетического состава благодаря кроссинговеру между гомологичными хромосомами; 2) достигается наследственная разнородность гамет, так как во время первого мейотического деления из пары гомологичных хромосом в одну из двух гамет отходит материнская хромосома, в другую - отцовская; 3) после оплодотворения гаплоидные гаметы (1n1с) от отца и матери создают диплоидное ядро зиготы с числом хромосом, присущим данному больные клетки. При амитозе пополам делятся ядро и цитоплазма клеток. Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 организма и моноцитогенное бесполое размножение виду. В процессе гаметогенеза происходит также дифференциация организмов. У высших растений и половые клетки, гаметы, образуются в яйцеклеток (овогенез) и сперматозоидов (сперматогенез). У мужских особей результате митотического деления. в процессе мейоза образуются четыре функционально активных гаметы. У женских, напротив, каждый овоцит II порядка дает лишь одну яцеклетку, и три редукционных тельца не участвуют в размножении и дегенерируют. Задание 2. Заполните таблицу: Фаза Митоз Мейоз 2 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 1-е деление Первое мейотическое деление (мейоз 1) называется редукционным, поскольку именно во время этого деления происходит уменьшение числа хромосом вдвое: из одной диплоидной клетки (2n 4c) образуются две гаплоидные (1n 2c). Интерфаза Пресинтетический период G1 Начальный отрезок интерфазы – пресинтетический период - начинается непосредственно после митоза. Это наиболее длительный период, продолжительность которого в клетках составляет от 10 часов до нескольких суток. Характеризуется следующими процессами: завершается формирование ядрышка; - в цитоплазме активно идет синтез белка, что приводит к увеличению массы клетки, клетка растет; - активно протекают процессы метаболизма; накапливается ДНК и белки, необходимые для образования клеточных структур; синтезируются ферменты, катализирующие реакцию репликации, синтезируется белок, включающий эту реакцию. Таким образом, в пресинтетический период Синтетический период S Его продолжительность различна: от нескольких минут у бактерий до 612 часов в клетках млекопитающих. Происходит: репликация (удвоение ДНК); - продолжается синтез РНК и белков, начавшийся в пресинтетическом периоде G1; интенсивно синтезируются белкигистоны в цитоплазме, происходит их перемещение в ядро, где они связываются с вновь синтезированной ДНК; - идет синтез рРНК, которая используется уже в следующем G2 периоде; удваиваются центриоли. Во время синтетического периода происходит самое главное событие интерфазы – удвоение молекул ДНК. Каждая хромосома становится двухроматидной, а число хромосом не изменяется (2n4c). 3 2-е деление Второе мейотическое деление (мейоз 2) называется эквационным. Постсинтетический период G2 Этот период обеспечивает подготовку клетки к делению, а также характеризуется интенсивными процессами синтеза. В этот период: продолжается синтез белков, входящих в состав хромосом; синтезируются ферменты и энергетические вещества, необходимые для обеспечения процессов деления клетки; - начинается спирализация хромосом; синтезируются белки, необходимые для построения митотического веретена; увеличивается масса цитоплазмы и резко возрастает объем ядра. Клетка в этот период содержит диплоидный набор двухроматидных хромосом (2n4c). Постсинтетический период обычно занимает 3-6 часов, после чего клетка переходит к митозу. Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 осуществляются процессы подготовки следующего периода интерфазы – синтетического. В этот период клетка имеет диплоидный набор хромосом, каждая из которых содержит одну молекулу ДНК (2n2c). Профаза Профаза (2n4c – n-хромосомы, с - ДНК) Демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления, “исчезновение” ядрышек, конденсация двухроматидных хромосом. Профаза 1. (2n4c) Демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления, “исчезновение” ядрышек, конденсация двухроматидных хромосом, конъюгация гомологичных хромосом и кроссинговер. Метафаза 4 Профаза 2. (1n2c) Демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления. Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 Анафаза Анафаза (4n4c) Деление двухроматидных хромосом на хроматиды и расхождение этих сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки (при этом хроматиды становятся самостоятельными однохроматидными хромосомами). Анафаза 1. (2n4c) Случайное независимое расхождение двухроматидных хромосом к противоположным полюсам клетки (из каждой пары гомологичных хромосом одна хромосома отходит к одному полюсу, другая – к другому), перекомбинация хромосом. Анафаза 2. (2n2c) Деление двухроматидных хромосом на хроматиды и расхождение этих сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки (при этом хроматиды становятся самостоятельными однохроматидными хромосомами), перекомбинация хромосом. Телофаза ТЕМА №2. Цитологические и молекулярные основы наследственности. Строение и функции хромосом и генов Задание 1. Составьте схему «Процесс биосинтеза белка». В процессе биосинтеза белка выделяют два основных этапа: транскрипция 5 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 — синтез РНК на матрице ДНК (гена) — и трансляция — синтез полипептидной цепи. Схема синтеза белка рибосомой Последовательность процессов синтеза полипептидной цепи белковой молекулы Активация аминокислоты специфичным ферментом в присутствии АТФ с образованием аминоациладенилата → Присоединение активированной аминокислоты к специфичной тРНК с высвобождением аденозинмонофосфата (АМФ) → Связывание аминоацил-тРНК (тРНК, нагруженной аминокислотой) с рибосомами, включение аминокислоты в белок с высвобождением тРНК. Задание 2. Заполните таблицу, дающую определения органеллам клетки: Название Определение 6 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 Пластиды Митохондрии Клеточное ядро Эндоплазматический ретикулум ● Комплекс Гольджи Лизосомы Вакуоли 7 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 ТЕМА №3. Генные и хромосомные мутации. Ген и среда. Роль ферментов в коррекции мутации Задание 1. Заполните таблицу, разграничивающую термины: Термин Определение Делеции Дупликации Инверсии Транслокации Задание 2. Заполните таблицу, разграничивающую термины: Термин соматические мутации Определение генеративные мутации доминантные мутации . полудоминантны е мутации кодоминантные мутации рецессивные мутации 8 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 ТЕМА №4. Антропогенетика. Евгеника, история, современное состояние Задание 1. Заполните таблицу «Связь евгеники с другими науками»: Внутрисистемные связи евгеники Межсистемные связи евгеники Различают позитивную и негативную евгенику. Задание 2. Заполните таблицу «Методы исследования в генетике»: Метод Гибридологический метод (ГМ) - изучение характера наследования отдельных признаков и свойств. Рекомбинационный метод Сущность ГМ заключается в получении гибридов и дальнейшем их сравнительном анализе в ряду поколений. Этапы гибридологического анализа: 1) выделение исходных гомозиготных форм (чистые линии); 2) получение от них гибридов первого поколения; 3) скрещивание между собой, т.е. получение гибридов второго поколения. К основным особенностям ГМ изучения наследственности относятся: 1) подбор материала для получения гибридов (чистые линии, различия между исходными формами по небольшому числу признаков); 2) индивидуальный анализ потомства каждого скрещивания; 3) использование статистической обработки результатов. Метод основан на явлении кроссинговера – Моносомный метод Генеалогический метод Близнецовый метод 9 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 Мутационный метод (мутагенез) Популяционно-статистический Феногенетический метод Биометрический метод (статистический анализ) ТЕМА №5. Патогенез наследственных заболеваний. Хромосомные болезни. Врожденные аномалии Задание 1. Определите наследственное заболевание ребенка по определенным признакам: идиотия, полидактилия, нарушение строения половых органов, глухота, расщелина неба, микрофтальмия, врожденные пороки сердца. Нарушения формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Возраст – 11 месяцев. Генетические исследования показали трисомию по 13 хромосоме. Ответ: Задание 2. Определите наследственное заболевание ребенка по определенным признакам : у девочки отсутствует одна X-хромосома. Клинические проявления: низкий рост, короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий, костные дисплазии, антимонголоидный разрез глаз. Результаты обследования: отсутствие гонад, гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, пороки сердца и почек. Задержка психического и интеллектуального развития. Ответ: ТЕМА №6. Генные болезни. Наследственные нарушения обмена веществ 10 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 Задание 1. Составьте схему «Классы наследственных метаболических расстройств, признанные Международным классификатором болезней». В зависимости от характера метаболического дефекта выделяю болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обменов, обмена нуклеиновых кислот и др. НМЗ - огромный класс моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ферменты, транспортные или сигнальные белки. На сегодняшний день насчитывается более 500 нозологических форм, и это число постоянно увеличивается. Все НМЗ подразделяют на 22 подкласса в зависимости от ведущего биохимического и/или молекулярно-генетического дефекта. Биохимическая классификация болезней обмена веществ выглядит следующим образом. • Лизосомные болезни накопления. • Митохондриальные болезни. • Пероксисомные болезни. • Врожденные нарушения гликозилирования. • Нарушения обмена креатинина. • Нарушения обмена холестерина. • Нарушения синтеза цитокинов и других иммуномодуляторов. • Нарушения обмена аминокислот/органических кислот. • Нарушения митохондриального b-окисления. • Нарушения обмена кетоновых тел. • Нарушения обмена жиров и жирных кислот, липопротеинов. • Нарушения обмена углеводов и гликогена. • Нарушения транспорта глюкозы. • Нарушения обмена глицерина. • Нарушения обмена витаминов. • Нарушения обмена металлов и анионов. • Нарушения обмена желчных кислот. • Нарушения обмена нейротрансмиттеров. • Нарушения обмена стероидов и других гормонов. • Нарушения обмена гема и порфиринов. • Нарушения обмена пуринов/пиримидинов. • Нарушения обмена билирубина. Приведем характерные примеры для каждого класса, однако многие другие не попали в эти категории. Где возможно, приведён шифр по МКБ-10. ● Лизосомальные болезни накопления o болезнь Гоше (75.22) ● Нарушения функций митохондрий o синдром Кирнса - Сэйра (H49.8) ● Нарушения функций пероксисом o синдром Зольвегера (Q87.8) ● Нарушения обмена отдельных аминокислот o фенилкетонурия (E70.0), лейциноз (E71.0) ● Нарушения обмена органических кислот o алкаптонурия (E70.2) ● Нарушения окисления жирных кислот и митохондриального обмена 11 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 o ● o ● o ● o ● o дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей Нарушения метаболизма порфиринов острая перемежающаяся порфирия (E80.2) Нарушения обмена пуринов и пиримидинов синдром Лёша - Нихена (E79.1) Нарушения стероидного обмена врождённая гиперплазия надпочечников (E25.0) Нарушения углеводного обмена болезни накопления гликогена (E74.0) Задание 2. Заполните таблицу «Мутации структурных генов»: Мутация сдвиг рамки считывания Описание вставка (инсерция) транзиция трансверсия сплайсинг миссенс 12 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха Задание 1. Заполните таблицу, разграничивающую термины: Термин Определение Колобома Аниридия Микрофтальм Эктопия хрусталика Врождённые катаракты Экзофтальм 13 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 ТЕМА № 8. Роль наследственного фактора в формировании нарушений речи. Речевые расстройства наследственного генеза Задание 1. Заполните таблицу, разграничивающие понятия: Первичные речевые расстройства Вторичные речевые расстройства Первичный дефект - повреждение биологических систем (отделов ЦНС, анализаторов), которое вызывается биологическими факторами. Первичные РР - обусловлены органическим поражением мозга или функциональной незрелостью его структур. Задание 2. Выпишите названия наследственного генеза: Речевые расстройства наследственного генеза наследственная ринолалия генов, вызывающие речевые расстройства Названия генов Ринолалия встречается при аномалях 50% хромосом (1, 3, 4, 5, 7, 10, 11, 13, 14, 18, 21 и Х). наследственная алалия наследственное заикание наследственная дислексия 14 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 ТЕМА № 9. Диагностика, лечение и профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование Задание 1. Составьте схему «Последовательность генной терапии». Лечение наследственной болезни может быть симптоматическим и патогенетическим – воздействием на симптомы болезни (но при этом генетический дефект сохраняется и передается потомству): 1) 2) 3) Генная терапия включает следующие этапы: 1. Получение клеток от больного (в генной терапии разрешено использовать только соматические клетки человека). 2. 3. 4. Задание 2. Составьте сравнительную таблицу «Монозиготные и дизиготные близнецы»: Показатели Количество яйцеклеток, из которых развиваются близнецы Монозиготные близнецы (однояйцевые) Дизиготные близнецы Из одной зиготы оплодотваренной Из разных зигот, когда две разные яйцеклетки. яйцеклетки одновременно выходят из яичника женщины и оплодотворяются каждая “своим” сперматозоидом. Количество сперматозоидов, участвующих в оплодотворении Степень сходства генотипа Пол близнецов Одного пола. Разного пола. 15 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 Причина появления После первого митотического Дизиготные (двуяйцевые) близнецы деления два бластомера отделяются развиваются из разных зигот, когда две друг от друга и начинают разные яйцеклетки одновременно выходят самостоятельное развитие: из из яичника женщины и оплодотворяются каждого бластомера формируется каждая “своим” сперматозоидом. обособленный от другого зародыш, Дизиготные близнецы вследствие в результате чего у матери комбинативной изменчивости, рождаются два ребенка, возникающей при гаметогенезе у одинаковые по полу, генотипу и родителей, отличаются друг от друга фенотипу. наборами конкретных хромосом и аллелей генов и, следовательно, своими генотипами и фенотипами. Родившиеся одновременно дизиготные близнецы похожи друг на друга и отличаются друг от друга в той же степени, в какой дети одних и тех же родителей, родившиеся в разные годы, во многом похожи друг на друга, и одновременно отличаются друг от друга. Разница между ними заключается лишь в том, что дизиготные близнецы рождаются одновременно, а не с интервалом в несколько лет, как обычные сибсы – братья и сестры. Схема, поясняющая развитие монозиготных боизнецов. 1 – сперматозоид, 2 – яйцеклетка, 3 – зигота, 4 – бластомер. Схема, поясняющая развитие дизиготных боизнецов. 1 – сперматозоид, 2 – яйцеклетка, 3 – зигота, 4 – бластомер. 16
