Uploaded by Алина Смагина

Х В презентация

advertisement
Популяционная генетика.
Закон Харди-Вайнберга
Популяционная генетика, или генетика популяций,—
раздел генетики, изучающий распределение частот
аллелей и их изменение под влиянием движущих
сил эволюции: мутагенеза, естественного отбора,
дрейфа генов и потока генов.
Популяционная генетика является одной
из основных составляющих синтетической
теории эволюции.
Базовая терминология темы
Популяция — это минимальная самовоспроизводящаяся группа особей одного вида, на
протяжении эволюционно длительного времени населяющая определенное пространство,
образующая самостоятельную генетическую систему и формирующая собственное
экологическое гиперпространство. (А.В. Яблоков, 1987).
Генофонд популяции – совокупность генетического материала всех особей популяции.
Генетическая структура популяции – соотношение в популяции различных генотипов и аллелей.
Частота аллелей, или частота генов, - это относительная частота аллеля (варианта гена)
в определенном локусе в популяции, выраженная в долях или процентах.
Генетическая гетерогенность популяции
Генетическая гетерогенность (неоднородность) — важная особенность всех природных популяций.
Понятия доминантности и рецессивности были введены Грегором
Менделем по отношению к наследственным признакам гороха, с
которым он проводил опыты с 1856 года.
Проявляющийся признак Мендель назвал доминантным,
подавляемый — рецессивным.
Хуго де Фриз постулировал, что разные признаки имеют
собственные наследственные носители (1889 г.).
Введен термин «ген» как наследственный фактор, который несет
информацию об определенном признаке или функции организма
(Вильгельм Иогансен, 1909 г.).
Генетическая гетерогенность популяции
В дальнейшем понятие доминантности и рецессивности
перенесено на гены. Доминантный — это неповрежденный, то
есть функциональный ген. Рецессивный — поломанный
(обычно с мутацией), именно поэтому его функциональность
нарушена и проявление возможно только в отсутствие
доминантного (работающего, функционального) гена.
В популяцию входят особи как с доминантными, так и
рецессивными признаками. Если ни один из генов не влияет
на вероятность оставления потомства (т.е. не находится под
контролем естественного отбора), то аллели сосуществуют в
популяции, не вытесняя друг друга.
Ключевые закономерности, определяющие частоты аллелей в популяциях,
сформулированы Годфри Харди и Вильгельмом Вайнбергом.
Годфри Харолд Харди (1877 - 1947)— английский
математик, известный своими работами в теории
чисел и математическом анализе. В биологии он
известен законом Харди— Вайнберга, являющимся
базовым принципом популяционной генетики
(«Менделевы пропорции в смешанном населении»,
1908 г.)
Вильгельм Вайнберг (1862 — 1937) — немецкий врач,
изучал медицинскую статистику и генетику человека,
включая проблемы изучения близнецов, мутаций,
и приложения законов наследования к популяциям.
Независимо от английского математика Годфри Харди
сформулировал обобщение, известное как закон Харди
— Вайнберга («О доказательствах наследования
у человека», 1908 г.)
Закон генетического равновесия
Частота генотипов по определенному гену в популяции
остается постоянной в ряду поколений и соответствует
уравнению p2 + 2pq + q2 = 1.
Может встречаться формулировка не по отношению к
генотипам, а по отношению к аллелям: частоты
доминантного и рецессивного аллелей в популяции будут
оставаться постоянными в ряду поколений при
соблюдении ряда условий.
Теоретически закон Харди-Вайнберга справедлив
только для идеальных, или равновесных,
популяций. Такие популяции также называют
менделевскими.
Уравнение Харди-Вайнберга представляет
собой математическую модель,
объясняющую, каким образом в
генофонде популяции сохраняется
генетическое равновесие.
p2 + 2pq + q2 = 1, где:
p2 — частота как доля от единицы гомозигот по
одному аллелю (например, доминантному – AA)
q2 — частота гомозигот по другому аллелю (aa)
2pq — частота гетерозигот (Aa)
p — частота в популяции первого аллеля (A)
q — частота второго аллеля (a)
При этом p + q = 1.
Критерии идеальной популяции
Идеальными (равновесными, менделевскими) популяциями называются такие популяции,
в которых выполняются следующие условия:
 популяция бесконечно велика; к ней можно применять законы вероятности, то есть когда в высшей степени
маловероятно, что одно случайное событие может изменить частоты аллелей
 имеет место панмиксия, то есть случайное образование родительских пар
 все аллели равно влияют на жизнеспособность гамет и потомки от всех возможных скрещиваний имеют
равную выживаемость
 популяция полностью изолирована, то есть, нет миграции особей,
дающей приток или отток аллелей
 новые мутации в данной популяции не появляются
 отсутствует отбор
 поколения не перекрываются во времени и не образуются
родительские пары из особей, относящихся к разным поколениям
Сравнение идеальной и природной популяции
Идеальная популяция
Природные популяции
Численность популяции бесконечно большая, и случайная Популяция состоит из конечного числа особей
элиминация (гибель) части особей не влияет на структуру популяции
Отсутствует половая дифференцировка, женские и мужские гаметы Существуют различные типы половой дифференцировки, различные
равноценны
способы воспроизведения и различные системы скрещивания
Наличие панмиксии; равновероятность встречи гамет и образования Существует избирательность при образовании брачных пар, при
зигот независимо от генотипа и возраста родителей
встрече гамет и образования зигот
В популяции отсутствуют мутации
Мутации происходят всегда
В популяции отсутствует естественный отбор
Всегда существует дифференциальное воспроизведение генотипов,
включающее дифференциальное выживание и дифференциальный
успех в размножении
Популяция изолирована от других популяций этого вида
Существуют миграции – поток генов
Вопросы для самопроверки
Вопросы для самопроверки позволят уточнить владение
терминологией и понимание основных особенностей закона
генетического равновесия.
Выполнение этого этапа не является обязательным, результат
не влияет на дальнейшее прохождение курса.
https://forms.yandex.ru/u/651aa5bb068ff09a937a0a2f/
10
От законов Менделя к закону Харди-Вайнберга
Рассмотрим схему скрещивания двух гетерозигот
Какова частота (доля) доминантных (А) и рецессивных (а)
аллелей в родительском поколении?
Частота доминантного аллеля (А) - 0,5 (половина, 2/4)
Частота рецессивного аллеля (а) – 0.5
Сумма частот аллелей – 1 (0,5+0,5)
Какова частота (доля) доминантных (А) и рецессивных (а)
аллелей в потомстве?
Частота доминантного аллеля (А) - 0,5 (половина, 4/8)
Частота рецессивного аллеля (а) – 0.5
Сумма частот аллелей – 1 (0,5+0,5)
Процесс наследования не влияет сам по себе на частоту аллелей в популяции, а возможные
изменения ее генетической структуры возникают вследствие других причин.
От законов Менделя к закону Харди-Вайнберга
Продолжим работу со схемой скрещивания гетерозигот
Представим исходную популяцию, состоящую из гетерозигот, которые свободно
скрещиваются между собой.
Частоты генов в этой популяции: А – 0,5, а – 0,5.
Вероятность комбинации генов
и
в одном генотипе 0,5*0,5=0,25,
аналогично рассчитаем вероятность других сочетаний:
А
А
а
0,5
0,5
0,5
а
0,5
АА
Аа
0,5*0,5=0,25
0,5*0,5=0,25
Аа
аа
0,5*0,5=0,25
0,5*0,5=0,25
В итоге соотношение генотипов
в популяции установится как:
АА – 0,25
Аа – 0,5
Аа – 0,25
Это соотношение аллелей и генотипов сохранится в дальнейшем при
соблюдении ряда условий (см. Критерии идеальной популяции)
От законов Менделя к закону Харди-Вайнберга
Обозначим частоту доминантного аллеля (А) в популяции как p,
а рецессивного аллеля (а) как q
Очевидно, что
p+q=1 (других вариантов генов
в популяции нет).
Так как в генотипе диплоидного организма содержится
по два аллеля, возведем сумму в квадрат
(p+q)2 = p2 + 2pq + q2
Частота доминантного генотипа АА - p2
Частота рецессивного генотипа аа - q2
Частота гетерозиготного генотипа Аа - 2pq
Закон Харди—Вайнберга для двух аллелей: по оси
абсцисс показаны частоты аллелей p и q, по оси ординат
— частоты генотипов. Каждая кривая соответствует
одному из трех возможных генотипов.
От теории к практике
Рассмотрим расчеты по уравнению Харди-Вайнберга для популяции
с наследованием признака по типу неполного доминирования.
Такой пример удобен для визуализации, так как при
неполном доминирования каждому из трех возможных
генотипов соответствует свой фенотип.
На большой клумбе в парке цветет ночная красавица (Mirabilis jalapa).
У 6 растений – цветки красные, у 48 растений – цветки розовые, у 96 –
белые цветки. Найдем частоты аллелей в данной популяции растений если
популяция находится в равновесии.
1. Найдем частоты генотипов АА (растения с красными цветками) и аа
(растения с белыми цветками)
p2 = 6/(6+48+96)=0,04
q2 = 96/(6+48+96)=0,64
2. Найдем частоты аллелей А и а.
Ночная красавица (лат. Mirábilis jalápa)
p=√0,04=0,2
q=√0,64=0,8
Пример решения задачи
В популяции растений ночной красавицы (Mirabilis jalapa) из 150 особей 6 растений имеют ярко-красную окраску
венчика. Рассчитайте частоты аллелей красной и белой окраски в популяции, а также частоты всех возможных
генотипов, если известно, что популяция находится в равновесии Харди-Вайнберга*.
1. Запишем уравнения
закона Харди-Вайнберга.
p+q=1
p2 + 2pq + q2 = 1
2. Вспомним тип
наследования признака
окраски цветка у
ночной красавицы:
неполное
доминирование.
*Демонстрационный вариант КИМ ЕГЭ 2024 года по биологии
3. Определим, что дано по условию задачи: 6 растений с ярко-красной
окраской – растения с генотипом АА, в равновесной
популяции доля таких растений составляет p2;
доля растений с генотипом АА p2 =6/150=0,04
4. p = √ 0,04 = 0,2
5. q=1-p, q= 1-0,2=0,8
6. Частота генотипа аа (белая окраска цветка) в этой популяции
составляет q2= 0,8*0,8= 0,64
7. Частота генотипа Аа (розовая окраска цветка) в популяции,
находящейся в равновесии 2pq = 2*0,2*0,8 = 0,32
Пример решения задачи
У человека отсутствие пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз (альбинизм) обусловлено
рецессивной аллелью. Нормальная пигментация - доминантной. В обследованной по этому признаку популяции
среди 20000 людей обнаружено 162 альбиноса. Какова генотипическая структура этой популяции, если принять,
что популяция находится в равновесии Харди-Вайнберга?
1. Проанализируем данные задачи:
 из условия известны
1) тип наследования признака
2) общая численность популяции
3) численность рецессивных гомозигот
 необходимо найти генотипическую структуру
(соотношение генотипов в популяции)
2. Запишем уравнения
закона Харди-Вайнберга.
p+q=1
p2 + 2pq + q2 = 1
3. Найдем долю рецессивных гомозигот q2 и частоту рецессивного гена q
q2=162/20000=0,0081
q=√0,0081=0,09
4. Найдем частоту доминантного гена p
p=1-q
p=1-0,09=0,91
5. Рассчитаем соотношение генотипов в популяции.
Частота генотипа АА в этой популяции составляет p2= 0,91*0,91= 0,832
или 83,2%
Частота генотипа аа в этой популяции составляет q2= 0,09*0,09= 0,0081
или 0,8%
Частота генотипа Аа в популяции 2pq = 2*0,91*0,09 = 0,16 или 16%
Из приведенных расчетов видно, что, хотя число альбиносов крайне невелико, ген альбинизма несет значительное количество людей.
Задача для самостоятельного решения
У человека ген, определяющий положительный резус-фактор, доминантен по отношению к гену,
определяющему отрицательный резус-фактор. В обследованной по этому показателю популяции 1982
человека были резус-положительными, 368 – резус-отрицательными. Рассчитайте частоты аллелей этого
гена, а также частоты всех возможных генотипов, если известно, что популяция находится в равновесии
Харди-Вайнберга.
Решите задачу, проверьте решение, перейдя по ссылке. Выполнение этого
этапа не является обязательным, результат не влияет на дальнейшее
прохождение курса.
https://forms.yandex.ru/u/
651bfee073cee70d73b7c2a
b/
Задача для самостоятельного решения
У озимой ржи сорта Вятка 2 антоциановая (красно-фиолетовая) окраска всходов определяется доминантной
аллелью А, зеленая – рецессивной аллелью а. На участке площадью 0.25 га произрастает 300 тыс. растений.
При анализе растений на метровых площадках было установлено, что 75% растений имеют антоциановые
всходы, остальные – зеленые. Какова частота доминантной аллели А в данной популяции, если принять, что
популяция находится в равновесии Харди-Вайнберга?
Решите задачу, проверьте решение, перейдя по ссылке. Выполнение этого
этапа не является обязательным, результат не влияет на дальнейшее
прохождение курса.
https://forms.yandex.ru/u/651e5619
3e9d082a6a82b8e8/
Частоты аллелей
Частота аллелей — исходное понятие в популяционной генетике.
Частота аллелей, или частота генов, - это относительная частота аллеля (варианта гена) в
определенном локусе в популяции, выраженная в долях или процентах. В частности, это доля всех
хромосом в популяции, которые несут этот аллель, в общей популяции или размере выборки.
Если популяция находится в равновесии, то частоты
аллелей можно рассчитать по частотам генотипов.
Доля
рецессивных
гомозигот (аа)
64% или 0,64
q2 =0,64
q =√ 0,64=0,8
p =1-0,8=0,2
Если генетическое равновесие популяции не задано, то
частоты аллелей рассчитываем исходя из фактического
размера выборки.
На клумбе 59 растений ночной
красавицы с красными цветками,
10 растений с розовыми и 31
растение – с белыми цветками.
p =(59*2+10)/200=0,64
q =(31*2+10)/200=0,36
Пример решения задачи
В 30-е годы XX века начала развиваться новая отрасль сельского хозяйства - клеточное пушное звероводство. Требовалось разработать
схему разведения лисиц разных окрасок, для чего нужно было знать их частную генетику. Из 14 345 лисиц одной популяции, изученных Д.Д.
Ромашовым и Е.Д. Ильиной, 12 лисиц черные, 678 – промежуточной окраски, а 13 655 лисиц - рыжие. Найдите частоты аллелей черной и
рыжей окраски меха лисиц (рыжая окраска – доминантный признак). Находится ли эта популяция в равновесии?
1. Т.к. генетическое равновесие популяции не следует из условия
задачи, рассчитаем частоты аллелей по представленной выборке.
количество аллелей а
в гомозиготах
общее количество аллелей
в выборке 14345*2
q = (12*2+678) / 28690 = 0,025
p= (13 655*2+678) / 28690 =0,975
количество аллелей а
в гетерозиготах
2. Рассчитаем частоты генотипов для равновесной популяции
по формуле Харди-Вайнберга. При p=0,975 и q=0,025 частоты
генотипов должны соответствовать:
АА p2 = 0,95
Аа 2pq = 0,049
аа q2 = 0,001
3. В изученной популяции частоты генотипов равны:
АА 13 655 / 14 345 = 0,952
Аа 678 / 14 345 = 0,047
аа 12 / 14 345 = 0,001
Ответ: можно считать, что изученная популяция лисиц находится в равновесии, так как теоретически рассчитанные частоты генотипов
совпадают с реальными частотами.
Пример решения задачи
В овцеводческом хозяйстве, занимающемся разведением
каракульских овец, содержится 240 черных овец (bb) и 260
серых овец (Bb). Находится ли эта популяция в равновесии?
1. Т.к. генетическое равновесие популяции не следует из условия
задачи, рассчитаем частоты аллелей по представленной выборке.
количество аллелей b
в гомозиготах
общее количество аллелей
в выборке (240+260)*2
q = (240*2+260) / 1000 = 0,74 p = 260/1000 = 0,26
количество аллелей b
в гетерозиготах
2. Рассчитаем частоты генотипов для равновесной
популяции по формуле Харди-Вайнберга.
При p=0,26 и q=0,74 в популяции, находящейся в
равновесии, частоты генотипов должны
соответствовать:
ВВ p2 = 0,26*0,26 = 0,07
Вb 2pq = 2*0,26*0,74 =0,38
bb q2 = 0,74*0,74 = 0,55
3. В реальной выборке при тех же частотах аллелей
частоты генотипов равны:
BB p2 = 0
Bb 2pq = 260/500 = 0,52
bb q2 = 240/500 = 0,48
Ответ: данная популяция не находится в равновесии, так как реальные частоты генотипов не совпадают с равновесными.
Примечание: отклонение от закона Харди-Вайнберга говорит о том, что на популяцию действует какой-либо фактор
эволюции. В данном случае – неравновероятностное выживание потомков. Аллель В в гомозиготном состоянии летален.
Значение закона Харди-Вайнберга в биологии
Биологический смысл закона Харди—Вайнберга
Процесс наследования не влияет сам по себе на частоту аллелей в популяции, а возможные
изменения ее генетической структуры возникают вследствие других причин.
Закон Харди–Вайнберга позволил изучать микроэволюцию, то есть анализировать изменение частот
генов (или генотипов) из поколения в поколение. И хотя закон создан для невозможной в природе
идеальной популяции, у него имеется неоспоримое практическое значение – возможность подсчитать
частоты генов, которые изменяются под воздействием целого ряда микроэволюционных факторов.
Практическое значение закона Харди-Вайнберга
В медико-генетических исследованиях - оценка популяционного риска генетически
обусловленных заболеваний
В селекции — оценка перспективности генетического потенциала селекционного
материала (чем выше частота нужного аллеля, тем легче получить желаемый
результат при отборе и гибридизации)
В экологии — оценка влияния разнообразных факторов на популяции
Источники
информации
Методические рекомендации для учителей, подготовленные
на основе анализа типичных ошибок участников ЕГЭ 2023
года по БИОЛОГИИ
https://doc.fipi.ru/ege/analiticheskie-i-metodicheskiematerialy/2023/bi_mr_2023.pdf
Гончаров ОВ. Генетика.
Задачи. – Саратов: Лицей, 2005.
подзаголовок
или
изображение
Естественнонаучные предметы. Практическая
молекулярная генетика для начинающих: 8-9-е
классы: учебное пособие / под ред. П.М.Бородина,
Е.Н. Ворониной. – Просвещение, 2023.
Георгиевский А.Б.
«К истории закона Харди-Вейнберга»
https://cyberleninka.ru/article/n/k-istorii-zakona-hardi-veynberga/viewer
Download