Клинические проявления, лабораторная диагностика Выполнила: ординатор КЛД 1 год Заболотская Ксения Романовна Волосатоклеточный лейкоз редкое хроническое B-клеточное лимфопролиферативное заболевание, в большинстве случаев поражающее костный мозг и селезенку. Его субстратом являются лимфоидные клетки с характерной морфологией (крупные размеры, округлое ядро, выросты-«волоски» цитоплазмы, от которых произошло название заболевания) и особым фенотипом. Клинические проявления могут варьировать от минимальных или вообще полностью отсутствовать (тогда заболевание является случайной находкой при обследовании) до выраженных симптомов спленомегалии и цитопении. Для ВКЛ характерны лейкопения с нейтропенией и моноцитопенией, а также анемия и тромбоцитопения. В 95 % случаев в крови пациентов обнаруживают характерные «волосатые»/«ворсинчатые» лимфоциты, но количество их может быть различным. Типично для ВКЛ увеличение селезенки – от незначительного до Лабораторная диагностика ВКЛ Хроматин зрелый, сглаженный, однородный. У обычного лимфоцита структура хроматина неравномерная, глыбчатая, "грубее". Лабораторная диагностика ВКЛ Лабораторная диагностика ВКЛ Цитоплазма - светлоголубая, у обычного лимфоцита - светлосиния с перинуклеарной зоной, у моноцита - сероголубая, но с азурофильной зернистостью, при ВКЛ Лабораторная ВКЛ Лабораторнаядиагностика диагностика ВКЛ Лимфоциты при ВКЛ среднего размера (мезогенерации), с округлым, овальным, почковидным ядром, реже бобовидной формы, гомогенной (однородной), сглаженной структурой хроматина; нуклеолы, как правило, отсутствуют или неотчетливые; цитоплазма обильная светло-голубая, с неровными, фестончатыми отростками или ворсинками. Иногда в цитоплазме могут обнаруживаться вакуоли. Критерии установления диагноза/состояния: 1. «Ворсинчатые» лимфоциты («волосатые» клетки) в крови и/или костном мозге >5 %; 2. Положительная реакция «ворсинчатых» лимфоцитов на тартратустойчивую кислую фосфатазу (TRAP); 3. Иммунофенотип лимфоидных клеток, специфичный для ВКЛ: клон В-лимфоцитов, экспрессирующих маркеры CD19, CD20(ярко), CD22(ярко), sIg, CD25, CD11c, CD103, FMC7, CD123, CD85; в типичном случае – отсутствие экспрессии маркеров CD5, CD10, CD23; При наличии только данных (1),(2) – диагноз вероятен. Критерии установления Критерии установления диагноза/состояния: диагноза/состояния: 4. Типичная для ВКЛ «рыхлая» лимфоидная инфильтрация костного мозга в трепанобиоптате (с экспрессией при ИГХ-исследовании CD20, Annexin A1, TRАP, CD25, CD103, DBA.44(CD72), CD11c, CD123, Cyclin D1, отсутствием экспрессии CD5, CD10, CD23); 5. Выявление в лимфоидных клетках мутации BRAFV600E; 6. В случае спленэктомии – характерная лимфоидная инфильтрация красной пульпы с экспрессией при ИГХисследовании маркеров ВКЛ. При наличии данных (3)-(6) – диагноз достоверен.
