Загрузил Аза Торш

Гемофилия

реклама
ГЕМОФИЛИЯ
наследственное заболевание, в основе которой
лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или
XI факторов свертывания крови. Характеризуется
периодическими повторяющимися
кровотечениями: гемартрозам, внутримышечным и
забрюшинным гематомам, гематурии, желудочнокишечным кровотечениям, длительным
кровотечениям при операциях и травмах и др.
ЭТИОЛОГИЯ
Заболевание обусловлено недостатком
некоторых факторов свертывания крови.
Дефект наследуется рецессивно, сцеплено с Ххромосомой. Чаще болеют мужчины, женщины
носители. Может встречаться приобретенный
дефицит плазменных факторов свертывания
крови вследствие мутаций.
ПАТОГЕНЕЗ
Причина – нарушение в 1-й фазе свертывания крови. Выделяют гемофилию А (VIII) и В (IX)
факторов. Существуют более редкие формы (дефицит V, VII, X, XI факторов).
Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому
заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной
гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются
проводниками (кондукторами, носителями) гена, передающими заболевание сыновьям. У
здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как
больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой
женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери кондукторы. Описаны единичные случаи
гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.
КЛИНИКА
Характерны длительные и массивные кровотечения в мышцы, суставы и внутренние органы.
Особенность геморрагического синдрома – отсроченный характер кровотечений. Возникают не
сразу после травмы, а спустя несколько часов или на 2 сутки. Кровотечения не соответствуют
тяжести травмы. Иногда спонтанные кровоизлияния.
Типичное проявление – крупные кровоизлияния в
суставы. Сустав быстро увеличивается в объеме. Сначала
кровь может рассасываться. Повторные кровоизлияния
приводят к деструктивным и дистрофическим изменениям,
воспалению и неподвижности - возникает гемартроз.
Свойственны носовые кровотечения, из десен, ротовой
полости, реже ЖКТ и почек.
Характер геморрагического синдрома зависит от возраста.
• У новорожденных - кефалогематома и кровоизлияния в
область ягодиц при предлежании и из пупочной ранки.
• В грудном возрасте – при прорезывании зубов.
• С момента самостоятельной ходьбы – кровоизлияния в
суставы, в/м гематомы.
• Позднее – почечные и кишечные кровотечения.
КЛАССИФИКАЦИЯ
В зависимости от дефицита фактора свертываемости крови, различают:
• Классическая гемофилия, около 85% случаев синдрома, связана с дефицитом VIII фактора
• При гемофилии В, 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора,
• Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови
На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев.
Степени тяжести клинического течения:
•
•
•
При тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием
тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка возникают частые
спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после
рождения могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка;
позднее - продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
При среднетяжелой степени уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в
дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы
и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
Легкая форма, уровень фактора выше 5%. Возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или
операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.
ДИАГНОСТИКА
Супружеские пары, находящиеся в группе риска, должны пройти медико-генетическое
консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного
гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование.
Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или
амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.
После рождения ребенка диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов:
неонатолога, педиатра, генетика, гематолога, травматолога-ортопеда, невролога и др., также
проводятся лабораторные исследования:
• определение времени свертывания крови;
• определение количества факторов свертывания крови;
• АЧТВ;
• тромбиновое время;
• МНО;
• время рекальцификации;
• количество фибриногена в крови;
• ПТИ;
• определение снижения прокоагулянтной активности
одного из факторов свертывания ниже 50% и др.0%.
ЛЕЧЕНИЕ
ПРОФИЛАКТИКА
ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ
При гемофилии полное
избавление от заболевания
невозможно, поэтому основу
лечения составляет
заместительная
гемостатическая терапия
концентратами VIII и IX
факторов свертывания крови.
Необходимая доза
концентрата определяется
степенью выраженности
гемофилии, тяжестью и видом
кровотечения.
Д-наблюдение педиатра,
гематолога.
Наблюдение педиатра,
стоматолога, ортопеда.
Ранняя антенатальная
диагностика гемофилии у
плода.
Исследования крови, мочи.
СЕСТРИНСКИЙ УХОД
• постельный режим
• транспортировка на каталке
• запрещены в/м и п/к инъекции,
зондирования, УФО и УВЧ-терапия
• ЛС вводят внутрь или в/в
• катетеризацию мочевого пузыря –
только по жизненным показаниям
• грелки, компрессы, горчичники – с
осторожностью
Самой известной носительницей гемофилии
в истории была английская королева
Виктория, передавшая дефектные гены двум
дочерям и сыну Леопольду, а в дальнейшем
– внукам и правнукам, включая российского
цесаревича Алексея Николаевича, мать
которого – царица Александра Федоровна
была носительницей гена гемофилии.
Скачать