Самостоятельная работа по дисциплине «Основы психогенетики» Ф.И.О.: Мигачева Анастасия Алексеевна ЛГз.20.1. ТЕМА № 1. Предмет, краткая история и основные положения генетики Задание 1. Заполните таблицу, «амитоз»: разграничивающую Митоз (непрямое деление) Определение Мито́з (др. - греч. μίτος - нить) - Биологическое Ядерный материал значение: точно распределяется между дочерними клетками, благодаря чему поддерживается постоянный набор хромосом, свойственный каждому виду растений и животных. Это обеспечивает сходство родительских и дочерних организмов термины «митоз», Мейоз «мейоз», Амитоз (прямое деление) Мейо́з (от др. - греч. μείωσις уменьшение), или редукцио́нное деле́ние клетки - Амито́з, или прямо́е деле́ние кле́тки (от др.- греч. ἀ- - частица отрицания и μίτος «нить») – 1) образуются хромосомы обновленного генетического состава благодаря кроссинговеру между гомологичными хромосомами; 2) достигается наследственная разнородность гамет, так как во время первого мейотического деления из пары гомологичных хромосом в одну из двух гамет отходит материнская хромосома, в другую отцовская; 3) после оплодотворения гаплоидные гаметы (1n1с) от отца и матери создают диплоидное ядро зиготы с числом хромосом, присущим данному виду Размножаются преимущественно клетки бактерий, старые и больные клетки. При амитозе пополам делятся ядро и цитоплазма клеток Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 Задание 2. Заполните таблицу: Мейоз Фаза Митоз Период нормальной жизнедеятельности клетки. Идет накопление генетического материала ядра ДНК, входящего в состав хромосом. Интерфаза Профаза Профаза (2n4c – n-хромосомы, с - ДНК) Демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления, “исчезновение” ядрышек, конденсация двухроматидных хромосом. 1-е деление 2-е деление Первое мейотическое деление (мейоз 1) называется редукционным, поскольку именно во время этого деления происходит уменьшение числа хромосом вдвое: из одной диплоидной клетки (2n 4c) образуются две гаплоидные (1n 2c). В результате деления ядра члены каждой пары гомологических хромосом разделяются после того, как они спарились одна с другой и обменялись генетическим материалом. В результате образуется два гаплоидных ядра. Второе мейотическое деление (мейоз 2) называется эквационным. Профаза 1. (2n4c) Демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления, “исчезновение” ядрышек, конденсация двухроматидных хромосом, конъюгация гомологичных хромосом и кроссинговер. Профаза 2. (1n2c) Демонтаж ядерных мембран, расхождение центриолей к разным полюсам клетки, формирование нитей веретена деления. 2 Разделяет в каждом из этих ядер две продольные половины хромосом (хроматиды) Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 Метафаза Анафаза Телофаза Метафаза (2n4с) Прикрепление хромосом к нитям веретена деления; спирализация хромосом достигает максимума; хромосомы утрачивают свою функциональную активность, образуют экваториальную (метафазную) пластинку. Метафаза 1 (2n4c) Биваленты выстраиваются на экваторе веретена деления, при этом ориентация центромер к полюсам абсолютно случайная. Метафаза 2 (1n2c) Хромосомы выстраиваются в экваториальной части веретена, а нити веретена прикрепляются к центромерам. Анафаза (4n4c) Деление двухроматидных хромосом на хроматиды и расхождение этих сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки (при этом хроматиды становятся самостоятельными однохроматидными хромосомами). Анафаза 1. (2n4c) Случайное независимое расхождение двухроматидных хромосом к противоположным полюсам клетки (из каждой пары гомологичных хромосом одна хромосома отходит к одному полюсу, другая – к другому), перекомбинация хромосом. Анафаза 2. (2n2c) Деление двухроматидных хромосом на хроматиды и расхождение этих сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки (при этом хроматиды становятся самостоятельными однохроматидными хромосомами), перекомбинация хромосом. Телофаза (2n2c) Деспирализация хромосом; образование ядерной оболочки; деление цитоплазмы; между дочерними клетками на экваторе образуется перетяжка. В растительных и грибных клетках в этом месте начинает закладываться клеточная стенка. Телофаза 1 (1n2c) Деспирализация хромосом. Если интерфаза между делениями длительна, может образоваться новая ядерная оболочка. Телофаза 2 (1n1c) Деспирализация хромосом, формирование ядерных оболочек и разделение цитоплазмы; в результате двух делений из диплоидной материнской клетки получается четыре гаплоидных дочерних клетки. 3 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 ТЕМА №2. Цитологические и молекулярные основы наследственности. Строение и функции хромосом и генов Задание 1. Составьте схему «Процесс биосинтеза белка». В процессе биосинтеза белка выделяют два основных этапа: транскрипция — синтез РНК на матрице ДНК (гена) — и трансляция — синтез полипептидной цепи. Схема синтеза белка рибосомой Последовательность процессов синтеза полипептидной цепи белковой молекулы Активация аминокислоты специфичным ферментом в присутствии АТФ с образованием аминоациладенилата → Присоединение активированной аминокислоты к специфичной тРНК с высвобождением аденозинмонофосфата (АМФ) → Связывание 4 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 аминоацил-тРНК (тРНК, нагруженной аминокислотой) с рибосомами, включение аминокислоты в белок с высвобождением тРНК. «Процесс биосинтеза белка» 1. В ядре происходит синтез и-РНК, в процессе которого происходит транскрипция (от лат. «транскриптик» – переписывание). Суть ее в том, что информация, содержащаяся в гене ДНК, переписывается на и-РНК. Таким образом, новые молекулы белка в процессе биосинтеза белка образуются в соответствии с точной информацией, заложенной в ДНК. Благодаря этому процессу обеспечиваются все процессы жизнедеятельнос ти клетки: обмен веществ, обновление белков, рост и развитие клеток. 2. Аминокислоты соединяются с молекулами т-РНК (транспортной РНК), которая распознает их при помощи трех нуклеотидов – антикодонов (они и распознают аминокислоты). 3. Трансляция – процесс непосредственного синтеза полипептидных связей в рибосомах. 4. Формирование окончательной структуры белка – образование вторичной и третичной структуры белка. 5 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 Задание 2. Заполните таблицу, дающую определения органеллам клетки: Название Пластиды Определение Органоиды, содержащиеся в автотрофных организмах. Пластиды подразделяются на три группы: хлоропласты (зеленые), хромопласты (чаще желтые или оранжевые) и лейкопласты (бесцветные). Пластиды имеют сходное строение и происхождение. Предполагают, что они образуются из бесцветных пропластид, находящихся в клетках зародыша, и образовательных тканях. Пропластиды покрыты оболочкой из двух цитоплазматических мембран, полость их заполнена бесструктурным матриксом. (от греческого «mitos» – нить, «chondrion» – гранула, зерно) Митохондрии Микроскопические структуры в виде гранул, палочек, сферических зернышек, нитей величиной от 0,5 до 7 мкм. Они имеются во всех клетках, однако число их колеблется в широких пределах (от нескольких единиц до нескольких тысяч) и зависит от типа тканей и возраста слагающих их клеток. Органоид, являющийся центром управления обмена веществ Клеточное ядро клетки, хранящий и воспроизводящий наследственную информацию. Форма ядра – шаровидная, эллипсовидная, иногда – веретеновидная или линзообразная. Размер ядра зависит от возраста, состояния клетки и вида организма. органоид эукариотической клетки, Эндоплазматический Внутриклеточный представляющий собой разветвлённую систему из окружённых ретикулум мембраной уплощённых полостей, пузырьков и канальцев. В животных клетках имеет вид сложной сети, расположенной Комплекс Гольджи вокруг ядра (сетчатый комплекс). В клетках простейших и растений он представлен отдельными тельцами серповидной или палочковидной формы (диктиосомы). Аппарат Гольджи состоит из диктиосом, каждая из которых представлена стопкой плоских цистерн – мешочков, расположенных по 5-7 параллельно друг другу. Органоиды сферической формы, величиной 0,5 – 2 мкм. Лизосомы Окружены мембраной и заполнены густозернистым матриксом. По происхождению лизосомы – производные аппарата Гольджи или эндоплазматической сети. Участки гиалоплазмы растительных клеток и простейших, Вакуоли ограниченные элементарной мембраной. Они образуются из расширений эндоплазматической сети и пузырьков комплекса Гольджи. 6 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 ТЕМА №3. Генные и хромосомные мутации. Ген и среда. Роль ферментов в коррекции мутации Задание 1. Заполните таблицу, разграничивающую термины: Термин Делеции Дупликации Инверсии Транслокации Определение (Нехватки)-Возникают вследствие потери хромосомой того или иного участка, промежуточного или концевого. При этом в хромосоме уже недостает некоторых генов. Делеция может произойти в одной из двух гомологичных хромосом; в таком случае аллели, находящиеся в другой, нормальной хромосоме, будут проявляться, даже если они рецессивны. Если же делеция затронула одни и те же генные локусы в обеих гомологичных хромосомах, это обычно ведет к летальному исходу. (Удвоения) – Связаны с включением лишнего, дублирующего участка. Этот дополнительный набор может оказаться внутри той же хромосомы или на одном из ее концов, а иногда присоединяется к какой-нибудь другой хромосоме. (Перевороты) – Наблюдаются при разрыве хромосомы, переворачивании оторвавшегося участка на 180о и присоединении этого участка. При этом никакого изменения генотипа не происходит, но возможны фенотипические изменения (Переносы) – От одной из хромосом отрывается участок и присоединяется либо к другому концу той же хромосомы, либо к другой, негомологичной хромосоме. Задание 2. Заполните таблицу, разграничивающую термины: Термин соматические мутации генеративные мутации доминантные мутации полудоминантны е мутации кодоминантные мутации рецессивные мутации Определение Это мутации, которые могут оказать воздействие на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. У животных и человека соматические мутационные изменения будут сохраняться только в измененных клетках и часто остаются незамеченными. Но в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления. Эти клетки могут дать начало опухолям – либо доброкачественным, которые не оказывают особого влияния на организм, либо злокачественным, что приводит к раковым заболеваниям. Это мутации, которые происходят в половых клетках, передаются всем клеткам потомков и могут влиять на дальнейшую судьбу популяции Это мутации, которые характеризуются непосредственным эффектом на организм Это мутации, которые заключаются в том, что гетерозиготная форма по фенотипу является промежуточной между формами АА и аа Это мутации, для которых характерно то, что у гетерозигот А1А2 проявляются признаки обоих аллелей. Мутации, которые не проявляются у гетерозигот. 7 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 ТЕМА №4. Антропогенетика. Евгеника, история, современное состояние Задание 1. Заполните таблицу «Связь евгеники с другими науками»: Внутрисистемные связи евгеники Межсистемные связи евгеники С отоларингологией, педиатрией, Позитивная евгеника ставит своими целями нейрофизиологией, физиологией, клиникой увеличение воспроизводства индивидов с умственной отсталости, невропатологией и признаками, которые могут рассматриваться анатомией. как ценные для общества – высокий интеллект, хорошее физическое развитие, биологическая приспособленность. Негативная евгеника направляет усилия на уменьшение воспроизводства тех, кого можно считать недоразвитыми умственно или физически или развитыми ниже среднего. Различают позитивную и негативную евгенику. С сурдопедагогикой, общей и специальной психологией, педагогикой, тифлопедагогикой, олигофренопедагогикой и с логопедической ритмикой. Задание 2. Заполните таблицу «Методы исследования в генетике»: Метод Гибридологический метод (ГМ) - изучение характера наследования отдельных признаков и свойств. Рекомбинационный метод Моносомный метод Генеалогический метод Сущность ГМ заключается в получении гибридов и дальнейшем их сравнительном анализе в ряду поколений. Этапы гибридологического анализа: 1) выделение исходных гомозиготных форм (чистые линии); 2) получение от них гибридов первого поколения; 3) скрещивание между собой, т.е. получение гибридов второго поколения. К основным особенностям ГМ изучения наследственности относятся: 1) подбор материала для получения гибридов (чистые линии, различия между исходными формами по небольшому числу признаков); 2) индивидуальный анализ потомства каждого скрещивания; 3) использование статистической обработки результатов. Метод основан на явлении кроссинговера – обмена идентичными участками в хроматидах гомологических хромосом в профазе I мейоза. Этот метод широко используют для составления генетических карт, а также для создания рекомбинантных молекул ДНК, содержащих генетические системы различных организмов. В антропогенетике гибридологический метод не применяется. Позволяет установить, в какой хромосоме локализованы соответствующие гены, а в сочетании с рекомбинационным методом – определить место локализации генов в хромосоме Один из вариантов гибридологического. Его применяют при изучении наследования признаков по анализу родословных с учетом их проявления у животных родственных групп в нескольких поколениях. Этот метод используют при изучении 8 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 Близнецовый метод Мутационный метод (мутагенез) Популяционно-статистический Феногенетический метод Биометрический метод (статистический анализ) наследственности у человека и животных, малоплодие которых имеет видовую обусловленность. Метод применяют при изучении влияния определенных факторов внешней среды и их взаимодействия с генотипом особи, а также для выявления относительной роли генотипической и модификационной изменчивости в общей изменчивости признака. Позволяет установить характер влияния мутагенных факторов на генетический аппарат клетки, ДНК, хромосомы, на изменения признаков или свойств. Мутагенез используют в селекции сельскохозяйственных растений, в микробиологии для создания новых штаммов бактерий. Он нашел применение в селекции тутового шелкопряда Используют при изучении явлений наследственности в популяциях. Этот метод дает возможность установить частоту доминантных и рецессивных аллелей, определяющих тот или иной признак, частоту доминантных и рецессивных гомозигот и гетерозигот, динамику генетической структуры популяций под влиянием мутаций, изоляции и отбора. Метод является теоретической основой современной селекции животных. Позволяет установить степень влияния генов и условий среды на развитие изучаемых свойств и признаков в онтогенезе. Изменение в питании влияет на характер проявления наследственно обусловленных признаков и свойств Он представляет собой ряд математических приемов, позволяющих определить степень достоверности полученных данных, установить вероятность различий между показателями опытных и контрольных групп животных. ТЕМА №5. Патогенез наследственных заболеваний. Хромосомные болезни. Врожденные аномалии Задание 1. Определите наследственное заболевание ребенка по определенным признакам: идиотия, полидактилия, нарушение строения половых органов, глухота, расщелина неба, микрофтальмия, врожденные пороки сердца. Нарушения формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Возраст – 11 месяцев. Генетические исследования показали трисомию по 13 хромосоме. Ответ: Синдром Патау Задание 2. Определите наследственное заболевание ребенка по определенным признакам : у девочки отсутствует одна X-хромосома. Клинические проявления: низкий рост, короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий, костные дисплазии, антимонголоидный разрез глаз. Результаты обследования: отсутствие гонад, гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, 9 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 пороки сердца и почек. Задержка психического и интеллектуального развития. Ответ: Синдром Тернера 10 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 ТЕМА №6. Генные болезни. Наследственные нарушения обмена веществ Задание 1. Составьте схему «Классы наследственных метаболических Международным классификатором болезней». расстройств, признанные 1. Нарушения углеводного обмена (болезни накопления гликогена) 2. Нарушения обмена отдельных аминокислот (фенилкетонурия, лейциноз) 3. Нарушения обмена органических кислот (алкаптонурия) 4. Нарушения окисления жирных кислот и митохондриального обмена (дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы коротких цепей) 5. Нарушения метаболизма порфиринов (острая перемежающаяся порфирия) 6. Нарушения обмена пуринов и пиримидинов (синдром Лёша-Нихена) 7. Нарушения стероидного обмена (врожденная гиперплазия надпочечников) 8. Нарушения функций митохондрий (синдром Кирнса-Сэйра) 9. Нарушения функций пероксисом (синдром Зольвегера) 10. Лизосомальные болезни накопления (болезнь Гоше) В зависимости от характера метаболического дефекта выделяю болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обменов, обмена нуклеиновых кислот и др. НМЗ - огромный класс моногенных наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих ферменты, транспортные или сигнальные белки. На сегодняшний день насчитывается более 500 нозологических форм, и это число постоянно увеличивается. Все НМЗ подразделяют на 22 подкласса в зависимости от ведущего биохимического и/или молекулярно-генетического дефекта. Биохимическая классификация болезней обмена веществ выглядит следующим образом. 11 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 • Лизосомные болезни накопления. • Митохондриальные болезни. • Пероксисомные болезни. • Врожденные нарушения гликозилирования. • Нарушения обмена креатинина. • Нарушения обмена холестерина. • Нарушения синтеза цитокинов и других иммуномодуляторов. • Нарушения обмена аминокислот/органических кислот. • Нарушения митохондриального b-окисления. • Нарушения обмена кетоновых тел. • Нарушения обмена жиров и жирных кислот, липопротеинов. • Нарушения обмена углеводов и гликогена. • Нарушения транспорта глюкозы. • Нарушения обмена глицерина. • Нарушения обмена витаминов. • Нарушения обмена металлов и анионов. • Нарушения обмена желчных кислот. • Нарушения обмена нейротрансмиттеров. • Нарушения обмена стероидов и других гормонов. • Нарушения обмена гема и порфиринов. • Нарушения обмена пуринов/пиримидинов. • Нарушения обмена билирубина. Приведем характерные примеры для каждого класса, однако многие другие не попали в эти категории. Где возможно, приведён шифр по МКБ-10. Лизосомальные болезни накопления o болезнь Гоше (75.22) Нарушения функций митохондрий o синдром Кирнса - Сэйра (H49.8) Нарушения функций пероксисом o синдром Зольвегера (Q87.8) Нарушения обмена отдельных аминокислот o фенилкетонурия (E70.0), лейциноз (E71.0) Нарушения обмена органических кислот o алкаптонурия (E70.2) Нарушения окисления жирных кислот и митохондриального обмена o дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей Нарушения метаболизма порфиринов o острая перемежающаяся порфирия (E80.2) Нарушения обмена пуринов и пиримидинов o синдром Лёша - Нихена (E79.1) Нарушения стероидного обмена o врождённая гиперплазия надпочечников (E25.0) Нарушения углеводного обмена o болезни накопления гликогена (E74.0) 12 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 Задание 2. Заполните таблицу «Мутации структурных генов»: Мутация сдвиг рамки считывания Описание Меняется код, состоящий из трех нуклеотидов, получается нефункциональный белок вставка (инсерция) Выпадение (делеция) одной или нескольких пар нуклеотидов транзиция Замена одного пуринового основания на другое пуриновое или пиримидинового на другое пиримидиновое трансверсия Замена пуриновых оснований на пиримидиновые или пиримидиновых– на пуриновые сплайсинг Вырезания определенных нуклеотидных последовательностей из молекул РНК и соединения последовательностей, сохраняющихся в «зрелой» молекуле, в ходе процессинга РНК миссенс Точечная мутация, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту ТЕМА №7. Наследственные заболевания нервной системы, органов чувств, зрения, слуха Задание 1. Заполните таблицу, разграничивающую термины: Термин Колобома Аниридия Микрофтальм Эктопия хрусталика Врождённые катаракты Экзофтальм Определение Дефект края века в виде треугольной или полукруглой выемки, которое нередко сочетается с другими уродствами лица. Чаще наблюдается на верхнем веке в его средней трети. Лечение – при указанных аномалиях хорошие результаты дают пластические операции Отсутствие радужной оболочки, тяжёлая врожденная патология сосудистого тракта глаза (частичная или почти полная). При аниридии нередки случаи врождённой глаукомы с явлениями растяжения глазного яблока (гидрофтальм), которые зависят от заращения угла передней камеры эмбриональной тканью. Аниридия иногда сочетается с передней и задней полярной катарактой, подвывихом хрусталика и редко – колобомой хрусталика Недоразвитие всего глазного яблока, с уменьшением всех его размеров, «маленький глаз» Смещение линзы хрусталика. Отмечается при семейно-наследственном поражении всей костно-мышечной системы, которое выражается в удлинении дистальных фаланг пальцев рук и ног, удлинении конечностей, слабости суставов – арахнодактилии, или синдроме Марфана. В глазах при этом обнаруживается симметричное смещение хрусталика. Чаще хрусталик смещён кверху и кнутри или кверху и кнаружи Врождённые помутнения хрусталика, снижающие зрения или обращающие на себя внимание при обычных методах исследования глаза, наблюдаются довольно часто и составляют примерно от 4 до 10% ко всем катарактам Заболевание глазницы, признак его – смещение глаза, его выпячивание или, наоборот, западение его – энофтальм. Чаще всего экзофтальм появляется в результате увеличения орбитального содержимого (опухоли, инородного тела, кровоизлияния) или уменьшения её полости в результате выпячивания костных стенок орбиты. Экзофтальм может возникнуть также в результате эндокринных нарушений, поражений нервной системы, повышение тонуса симпатической нервной системы 13 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 ТЕМА № 8. Роль наследственного фактора в формировании нарушений речи. Речевые расстройства наследственного генеза Задание 1. Заполните таблицу, разграничивающие понятия: Первичные речевые расстройства Вторичные речевые расстройства Первичный дефект - повреждение биологических систем (отделов ЦНС, анализаторов), которое вызывается биологическими факторами. Первичные РР - обусловлены органическим поражением мозга или функциональной незрелостью его структур. Нарушения, непосредственно вытекающие из биологического характера болезни: поражения коры головного мозга, ДЦП и врожденные расщелины неба. Нарушения, возникающие опосредованно в процессе аномального социального развития (речевые – это дизартрия, алалия и ринолалия; Неречевые – это ЗПР, задержка психомоторного развития, недоразвитие фонематического слуха, обеднение словаря ребенка, нарушение грамматического строя речи) Задание 2. Выпишите названия наследственного генеза: Речевые расстройства наследственного генеза наследственная ринолалия наследственная алалия наследственное заикание наследственная дислексия генов, вызывающие речевые расстройства Названия генов Ринолалия встречается при аномалях 50% хромосом (1, 3, 4, 5, 7, 10, 11, 13, 14, 18, 21 и Х). Обусловлена мутациями гена FOXP2 по аутосомно-доминантному типу наследования, кодирующему транскрипционный фактор семейства Forkhead Миссенс-мутация в гене N-ацетилглюкозамин-1фосфаттрансферазы GNPTAB (**A12*23.3) Нарушение способности к обучению читать и писать, при нормальном интеллекте, обусловлена мутациями в гене DYX1C1 (HSA1*q21), продукт которого отвечает за взаимодействие рецептора эстрогена с белками теплового шока Hsp70 и Hsp90 ТЕМА № 9. Диагностика, лечение и профилактика наследственных заболеваний. Медико-генетическое консультирование Задание 1. Составьте схему «Последовательность генной терапии». Лечение наследственной болезни может быть симптоматическим и патогенетическим – воздействием на симптомы болезни (но при этом генетический дефект сохраняется и передается потомству): 1) диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм, что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни – например, слабоумия, фенилкетонурии; 14 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 2) фармакотерапия (введение в организм недостающего фактора) – периодические инъекции недостающих белков, ферментов, глобулинов резус-фактора, переливание крови, что временно улучшает состояние больных (анемия, гемофилия); 3) хирургические методы – удаление органов, коррекция повреждений или трансплантация (волчья губа, врожденные пороки сердца). Генная терапия включает следующие этапы: 1. Получение клеток от больного (в генной терапии разрешено использовать только соматические клетки человека). 2. Введение в клетки лечебного гена для исправления генетического дефекта. 3. Отбор и размножение «исправленных» клеток; 4. Введение «исправленных» клеток в организм пациента. Задание 2. Составьте сравнительную таблицу «Монозиготные и дизиготные близнецы»: Показатели Количество яйцеклеток, из которых развиваются близнецы Монозиготные близнецы (однояйцевые) Из одной зиготы оплодотваренной яйцеклетки. Количество сперматозоидов, Один участвующих в оплодотворении Степень сходства генотипа Генетический код одинаковый Пол близнецов Одного пола. Причина появления Дизиготные близнецы Из разных зигот, когда две разные яйцеклетки одновременно выходят из яичника женщины и оплодотворяются каждая “своим” сперматозоидом. Два и более Различный генетический код Разного пола. После первого митотического Дизиготные (двуяйцевые) близнецы деления два бластомера отделяются развиваются из разных зигот, когда две друг от друга и начинают разные яйцеклетки одновременно выходят самостоятельное развитие: из из яичника женщины и оплодотворяются каждого бластомера формируется каждая “своим” сперматозоидом. обособленный от другого зародыш, Дизиготные близнецы вследствие в результате чего у матери комбинативной изменчивости, рождаются два ребенка, возникающей при гаметогенезе у одинаковые по полу, генотипу и родителей, отличаются друг от друга фенотипу. наборами конкретных хромосом и аллелей генов и, следовательно, своими генотипами и фенотипами. Родившиеся одновременно дизиготные близнецы похожи друг на друга и отличаются друг от друга в той же степени, в какой дети одних и тех же родителей, родившиеся в разные годы, во многом похожи друг на друга, и одновременно отличаются друг от друга. Разница между ними заключается лишь в том, что дизиготные близнецы рождаются одновременно, а не с интервалом в несколько лет, как обычные сибсы – братья и сестры. 15 Основы психогенетики ТЕМЫ № 1 - 9 Схема, поясняющая развитие дизиготных боизнецов. 1 – сперматозоид, 2 – яйцеклетка, 3 – зигота, 4 – бластомер. Схема, поясняющая развитие монозиготных боизнецов. 1 – сперматозоид, 2 – яйцеклетка, 3 – зигота, 4 – бластомер. 16