Загрузил Anna A

Tablitsy Sravnitelnaya khar-ka khromosomnykh i gennykh zabolevaniy

реклама
Таблица: "Сравнительная характеристика хромосомных заболеваний"
Заболевание
Синдром ШерешевскогоТернера
Синдром Клайнфельтера
Трисомия Х
кариотип
Частота встречаемости
1:3000 новорожденных







Болеют только женщины
Низкий рост
Короткая шея, двусторонняя перепонка шеи
Рост волос на нижней границе шеи
Остут-е больш-ва вторичных пол-х признаков
Бесплодие
Умст-я отсталость
1:500-1000 новорожденных













Болеют только мужчины
Высокий рост
Слабое оволосение тела
Маленькие яички,бесплодие
Женоподобный вид
Сниженное либидо
Остеопороз
Венозная потология
Аутоимунные заб-я
Низкий уровень энергии
Нормальный интелект
Псих. Растройства
Трудности общения
1:1000


Болеют только женщины
Редко диагностир-ся в раннем детстве,
взрослые больные обычно имеют
норм.женские факторы
Высокий рост
Умст-я отсталость
Позднее развитие речи
45,ХО
47,ХХУ
47,ХХХ
Основные симптомы



47,ХYY
Частота синдрома 1:1000
новорожденных мальчиков
Дисомия У
48,ХYYY
Кариотип по типу 48, ХYYY
встречается с частотой 1:50000
новорожденных
1:650 новорожденных



Эпилепсия
Бесплодие
Риск рождения ребенка повышен у пожилых
матерей



Не отличаются от нормы по физ. Развитию
Увеличение роста
Снижение интеллекта


Плоское лицо-90%
Брахицефалия (анамальное укорочение черепа)81%
Кожная складка на шее у новорож-х-81%
Монголоидный разрез глаз-80%
Эпикант (вертикальная кожная складка,
прикрывающ. медиальный угол глаза)-80%
Брахимезафалангия (уокрочение пальцев)-70%
Открытый рот (низкий тонус мышц)-65%
Плоская переносица-52%
Ладонная складка-45%
Короткая широкая шея-45%
Короткий нос-40%
Мужчины бесплодны
Женщины-50% могут иметь детей
35-50% детей рожд-х от матерей с синдромом
рождаются с синдромом или др.отклонениями



Синдром Дауна
47,ХY,+21 или
47,ХХ,+21









1:6000 новорожденных
Синдром Патау
47,ХY,+13 или
47,ХХ,+13










1:7000


Аномалии мозгового и лиц.черепа,мозговой череп
имеет долихоцефалич. Форму
Глазные щели узкие и короткие
Ушные раковины дефармированы
Грудина короткая,гр.клетка шире и короче
нормальной
Аномальное развитие стопы
Пороки сердца и кр.сосудов
60% детей умирают в возрасте до 3х мес, до года
доживают 5-10%.
Основная причина смерти остановка дыхания и
нарушение работы сердца
Оставшиеся в живых-олигафрены






Специфический плач, напоминающ. Мяукание
Лунообразное лицо
Мышечная гипотония
Умственное и физ. Недоразвитие
Микроцефалия
Низко расположены ушные раковины



Синдром Эдвардса
47,ХY,+18 или
47,ХХ+18




1:45000
Синдром кошачьего крика
46,ХХ, del (5p-)
Тяжелые врожденные пороки
Умеренная микроцефалия
Нарушение развития раздичных отделов ЦНС
Низкий скошенный лоб
Суженые глазные щели
Запавшая переносица
Расщелина верхней и нижней губы и неба,короткая
шея
Флексорное положение кистей
Задержка умств. Развития
Умирают в первые недели жизни (95%- до 1 года)



Эпикант
Антимонголоидный разрез глазных
щелей,косоглазие
Пороки сердца
Таблица: «Сравнительная характеристика генных заболеваний»
Заболевание
кариотип
локализация мутации
Частота
встречаемости
Основные симптомы


Мутация в гене белка белка
фибриллина (FBN1), Кот
локализован на 15q21.1


Синдром Марфана
46ХХ или
46ХY
1:5000





Нейрофиброматоз типа I
46ХХ или
46ХY
Мутация гена NF1,
локализующегося на 17й
хромосоме и кодирующего
белка нейрофибромин. Ген NF
является геном-супрессором
опухолевого роста


1:3500



Высокий рост
Килевидная деформация
гр.клетки
Воронкообразная дефомармация
гр.клетки
Отнош-е длины верхнего
сегмента тела к
нижнему,длинные
паукообразные пальцы
Разболтанность
Сколиоз
Плоскостопие
Протрузия вертлужной
впадины
Расслоение восходящей аорты
Для постановки диагноза
необходимо наличие не менее 2
критериев
6 и более пятен на коже цвета
«кофе с молоком»
2 и более нейрофибромы
(любых) или 1 плексиформная
нейрофиброма
Усиленная окраска в подмыш. И
пах.обл-х
Глиома зрительного нерва




Мутация гена TBX5,
локализованного на 12
хромосоме 12q24.1.
Синдром Холт-Орама
46ХХ или
46ХY
1:100000


Ген локализуется в середине
длинного плеча 7й хромосомы
Муковисцидоз
46ХХ или
46ХY


1:2000-1:2500


2 и более узелков Лиша-окрашен.
Гамартоны радужной оболочки
глаза
Выраженные костные аномалии
в виде дисплазии основной кости
Ближайший родственник с
диагностированным
нейрофиброматозом тиа I
(мать,отец,
брат,сестра,ребенок)
Пороки развития руки
варьируют от недоразвития или
отсут 1го пальца кисти до
недарозвития или полоного
отсут. Лучевой кости с
формированием луч.
Косорукости
Врожденные пороки сердца:
деффекты межпредсердной и
межжелужочковой
перегородок, коарктация аорты
и пр.
Легочная форма
(респираторная,бронхолегочная)
Кишечная форма
Смешанная
форма:ЖКТ+дыхание
Мекониева непроходимость
кишечника
Атипичные и стертые формы
(отечноанемическая,цирротическая и
др)

Ген локализуется в длинном
плече 12 хромосомы
Фенилкетонурия
Адреногенитальный синдром
Галактоземия
46ХХ или
46ХY
46ХХ или
46ХY
46ХХ или
46ХY
1:5000-10000
Мутация гена,
локализующегося в длинном
плече 12 хромосомы.
Врожденная дисфункция
коры
надпочечников,врожденная
гиперплазия коры
надпочечников.
Недостаточность
ферменов фенелаланина-4гидроксилазы на различных
уровнях синтеза
стероидных гормонов коры
надпочечников-Кортизона и
альдестерона.
Мутация структурного
гена,ответственного за
синтез фермента
галактозо-1фосфатуридилтрансферазы
1:5000-1:6500

Верильная форма:
 Повышенная секреция
андрогенов
 У плода жен.пола избыток
приводит к маскулинизации
наруж.половых органов
(увеличение клитора, изменение
пол-х губ вплоть додо закрытия
входа во влагалище) Наружные
гениталии в этих случаях
приобретают вид муж.половых
гормонов:мошонка без яичек и
гипоспадия.Внутр пол-е органы
остаются женскими:яичники,
матка с придатками
 У плодов муж.пола недост-ть
21-гидроксилазы приводит к
незначит.увеличению
наруж.половых органов
полового члена и пигментации
мошонки.

1:40-60000
Умственная отсталость(в65%глубокая, в 31,8%-умеренная и
тяжелая и только в 3,2%легкая)
Фенилпировиноградная кислота
выделяется с мочой, придавая
ей особый «мышиный»,
«волчий» запах
В первые дни желтуха, с
увеличением печени,
неврологической
симптоматикой (судороги,
9p13.3 17q25.1 1p36.11.8



Снижение или отсут-е
функций щитовидной
железы
Врожденный гипотиреоз
Болезнь Тея-Сакса
46ХХ или
46ХY
/46ХХ или
46ХY
1:4000
Мутация гена HEXA, кот
кодирует а-субъединицу
фермента
гексозоаминидазы А и
находится на длинном плече
хромосомы 15
Большая масса тела,большой
живот,грубые черты лица, нарушены
пропорции тела (короткие конечности)
Вялость
Нарушение ЦНС,тормозится
интеллектуальное развитие
Задержка роста
Снижение теплообмена
Слизитый отек-микседема



1:25000




Миодистрофия Дюшена
46ХХ или
46ХY
Ген дистрофина (DMD)
человека локализуется в Ххромосоме в позиции р21.2

3:10000
нистагм(непроизвольное
движение глаз.яблоком)
Рвота
Отставание в физ. И
псих.развитии
Катаракта



Умственная отсталость
В -6 мес дети становятся
апатичными и реагируют
только на громкий звук
Низкий тонус мышц
туловища,шеи, рук и ног
К18 мес ребенок теряет слух и
зрение
Судороги
Параличи
Не
Дети позднее начинают
ходить,не умеют бегать и
прыгать
«Утиная походка
Атрофия мышц
Обездвиженность




Синдром Мартина-Белл
(синдром «Ломкой» Ххромосомы)
Гемофилия А
46ХХ или
46ХY
Синдром ассоциирован с
наличием ломкого сайта на
участке q27.3 Х-хромосомы
Ген фактора 8 или 9.
Дифицит гемофильного
глобулина. Ген локолизован
на длинном плече Х
хромосомы (Хq28)


Умственная отсталость
Почти у 2,5% детей с аутизмом
выявляется СЛХ. Как правило,
появляется только у лиц
мужского пола

Кровоизлияния в большие
суставы гематомы
(подкожные, внутримышечные)
сильные и длительные
посттравматические
кровотечения. Возможны
кровоизлияния в органы
брюшной полости, желудочнокишечные кровотечения
1:2000
1:1000
Интелект у больных детей
снижен
Кардиомиопатия
Поясничный лордоз
Умирают на 2-3м десятилетии
Скачать