1. Наследственные заболевания- болезни этиологическим фактором которых является мутация . 2. Аудиологический скрининг новорожденных- это так называемая ранняя проверка слуха новорожденных в роддоме 3. Эмбриопатия-это патология которая возникает в период между первым и третьим месяцами внутриутробного развития 4. Дополнительные методы диагностики наследственных заболевания – цитогенетические и молекулярно-генетические методы, ДНКдиагностика , биохимический метод 5. Фенилкетонурия- наследственное заболевание связанное с нарушением обмена аминокислоты 6. Гипотиреоз- обусловлен недостаточной выработкой гормона щитовидной железы тироксина 7. Фетопатия- это общее название болезный плода возникающие с начала 4-го лунного месяца внутриутробного развития 8. Муковисцидоз- врожденное семейное заболевание развивающиеся в результате недостаточности внешнесекреторной функции поджелудочной слюнных и потовых желез 9. Адреногенитальный синдром- это группа наследственных заболеваний .обусловленных снижением активности одного из ферментов участвующих в стероидогенезе 10.Врожденные заболевания – это состояния которые существуют уже при рождении ребенка 11.Стериоидогенез- биологический процесс при котором стероиды образуются из холестеирина и превращаютя в другие стероиды 12.Галактоземия- заболевание связанное с невозможностью использования организмом галактозы и проявляется в виде тяжелого поражения печени нервной системы глаз и других органов
