Тема: Наследственность и среда Генетика человека с основами медицинской генетики Преподаватель: Слесарева Е.И. фундаментальные свойства живых организмов Наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениям Изменчивость – это способность живых организмов в период онтогенеза утрачивать старые признаки и свойства и приобретать новые под влиянием факторов среды. ИЗМЕНЧИВОСТЬ модификационная (фенотипическая) изменение фенотипа под действием факторов внешней среды, которое происходит без изменения генотипа. мутационную (генотипическую) изменение генетического материала под влиянием факторов внешней среды Комбинативная - результат кроссинговера и обмена генов, которые имелись у родителей Модификационная изменчивость Фенотипическое изменение окраски шерсти гималайского кролика под влиянием различных температур Распределение температурных порогов пигментации в волосах Модификационная изменчивость характеризуется рядом особенностей 1. обратимый характер 2. адекватный характер 3. приспособительный 4. массовость 5. модификации не наследуются Приспособительный характер Адекватный характер Обратимый характер Мутационная изменчивость • Мутации – это наследуемые изменения генетического материала организмов. • Мутации – случайно возникшие, стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части и отдельные гены. Процесс возникновения мутаций называют мутагенез, организмы, у которых произошли мутации, – мутантами, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, – мутагенами Мутационная теория Гуго Де Фриз (1848-1935) 1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов. 2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение. 3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа, они проявляются качественными изменениями. 4. Мутации не направлены – мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении. 5. Одни и те же мутации могут возникать повторно. 6. Мутации индивидуальны, т.е. возникают у отдельных особей. по месту их возникновения Мутации Генеративные - возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении Соматические - возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного) по адаптивному значению Мутации Полезные (безвредные) повышающие жизнеспособность особей Вредные понижающие жизнеспособность особей Нейтральные – не влияющие на жизнеспособность особей по характеру изменения генотипа Мутации Геномные Хромосомные Генные Геномные мутации – это изменение числа хромосом в клетках организма причина: нерасхождение хромосом к полюсам клеток при мейозе или митозе Полиплоидuя – это увеличение числа хромосом в клетках, кратное гаплоидному. триплоидные (3п), тетраплоидные (4п) и т.п. у человека не встречаются Гетероплоидия (анеуплоидию) – некратное геному увеличение или уменьшение числа хромосом на одну (реже две и более), вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе. 2n+1 (трисомия) 2n-1 (моносомия) 2n±x (полисомия) Гаплоидuя – это уменьшение диплоидного набора хромосом в 2 раза у человека не встречаются синдром Дауна Трисомия по 21 хромосоме Хромосомные мутации – это изменения в структуре хромосом дупликация – удвоение сегмента делеция – утрата сегмента, инверсия – переворот сегмента, транслокация – перенос сегмента на другую хромосому делеция – утрата сегмента A A B B C C D E E F F del инверсия – переворот сегмента A B C D E F inv A B C E D F дупликация – удвоение сегмента A B C D E F A B C D E D E F add транслокация – перенос сегмента на другую хромосому A B K L C M D N E F trans Генные, или точковые мутации – результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена вследствие вставки, выпадения или замены нуклеотидов, т.е. соответствующий триплет может теперь кодировать другую аминокислоту, что приводит к изменению первичной структуры соответствующего протеина Пример: Фенилкетонурия Серповидноклеточная анемия заболевание человека, вызываемое заменой нуклеотида в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Это ведет к изменению молекулярной структуры белка гемоглобина. При этом эритроциты теряют способность к транспорту кислорода и вместо округлой приобретают серповидную форму. Развивается острая анемия. Нормальный гемоглобин (HbA) состоит из цепи аминокислот: вал-гис-лей-тре-про-гли-гли-лиз. Аномальный гемоглобин (HbS), вызывающий тяжелое заболевание – серповидноклеточную анемию, состоит из цепи аминокислот: вал-гис-лей-тре-про-вал-гли-лиз. Глицину соответствуют ГГУ ГГЦ ГГА ГГГ Валину соответствуют ГУУ ГУЦ ГУА ГУГ т.е. мутации подвергся 2-ой нуклеотид: гуанин заменился на уроцил по характеру проявления Мутации Спонтанные – мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания Индуцированные – мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов Мутации от радиации • Исполняется полвека трагическим событиям, произошедшим на производственном объединении «Маяк» в Челябинской области • жители Каменского района , попавшие под воздействие радиации с Маяка, получили изменения в генах. Выводы 1. Ошибки, возникающие в процессе удвоения (репликации) ДНК, приводят к генным мутациям. 2. Генные мутации представляют собой изменения в последовательности нуклеотидов ДНК (замена, потеря или добавление). 3. Генные мутации, происходящие в гаметогенезе, то есть при образовании гамет, если они не летальны, увеличивают генетическое разнообразие, повышают количество гетерозигот, приводят к возникновению множественного аллелизма. 4. В процессе мейоза могут возникать перестройки хромосом, отличающиеся от нормальной рекомбинации (потеря участков, их удвоение, инверсия и др.), возможно также нерасхождение гомологичных хромосом во время редукционного деления.
