Гемофилии Это группа заболеваний, при которых дефицит факторов свертывания (чаще 8 и 9) приводит к появлению геморрагического синдрома Виды гемофилий ● Гемофилия А - дефицит 8 фактора ● Гемофилия В - дефицит 9 фактора ● Гемофилия С - дефицит 11 фактора ● Контоминированная гемофилия одновременный дефицит 8 и 9 факторов ● Врожденная ● Приобретенная у больных с аутоим-мунными и миелопролиферативными заболеваниями при появлении а/т к факторам свертывания Клиника гемофилии ● Характерен гематомный тип кровоточивости (гематомы и гемартрозы) ● Геморрагический синдром отстрочен по времени (появляется через несколько часов после травмы) ● Первые симптомы заболевания появляются в раннем возрасте, но очень редко в период новорожденности ● У новорожденных, больных гемофилией, редко бывают кровотечения из пуповины, мелена, внутричерепные кровоизлияния, характерные для врожденных коагулопатий. Могут быть кефалогематомы, кровоизлияния в область ягодиц при ягодичном предлежании ● Существует гипотеза о положительном влиянии материнского молока, содержащего тромбоплас-тические субстанции Гематомный тип кровоточивости: Гемартрозы обычно в крупные суставы. При повторных кровоизлияних развиваются деформации и контрактуры 2. Гематомы - подкожные и межмышечные кровоизлияния, постепенно нарастающие после травмы, глубокие, напряженные, сопровождающиеся болевым синдромом 3. Кровотечения из слизистых оболочек и раневой поверхности – при прикусывании языка, прорезывании и смене зубов, после зкстракции зуба или при оперативном вмешательстве, возможны спонтанные кровотечения, обычно отсроченные (через 1-24 часа), но очень упорные, анемизирующие 4. Внутренние кровотечения – почечные, желудочно-кишечные, гематомы брюшной полости, внутричерепные кровоизлияния, кровотечения при оперативных вмешательствах и др. 1. Клиника гемофилии ● Наиболее характерны кровоизлияния в суставы. Чаще поражаются коленные (42%) и локтевые (35%), реже голеностопные (12%), плечевые (5,5%) ● Кровоизлияние в сустав возникает через 6-12 часов после травмы. При тяжелом течении гемофилии они наблюдаются с 2-3 лет. Возникновение гемартроза сопровождается болью в суставе, увеличением его в объеме, сглаженностью контуров, кожа над суставом обычно не изменена, движения в суставе ограничены и болезненны ● Может повышаться температура, ↑ СОЭ, появляется нейтрофильный лейкоцитоз Клиника гемофилии Поражение суставов проходит определенную этапность: гемартроз, гемартрит, анкилоз. На ранних этапах гемартроз полностью рассасывается, но постепенно развивается асептическое воспаление синовиальной оболочки сустава и деструктивные изменения в ней. Деструктивные изменения развиваются и в костной ткани (на R-грамме: остеопороз, деформация суставных концов, метафизарные поперечные полосы склероза, как при рахите, экзостозоподобные костные образования, симулирующие опухоль) и в мышцах (атрофия, фиброзное перерождение), т.е. развивается гемофильная артропатия. Клиника гемофилии Кровоизлияния в мягкие ткани, гематомы занимают 2 место среди геморрагических проявлений у больных с гемофилией ● Они имеют различную локализацию, выраженность кровоизлияний превосходит степень нанесенной травмы ● Характерно, что излившаяся кровь долго остается жидкой, проникая в ткани и вдоль фасций, в результате чего может происходить сдавление мышц, нервов, сосудов, приводящее к развитию ишемии, параличам, контрактурам ● Опасны гематомы в области шеи (сдавление дыха-тельных путей), забрюшинные (клиника острого живота, в диф. д-ке помогает быстро нарастающая анемия) Гематома на лице Гематома на лице Гематома мягких тканей Диагностика гемофилии 1. Анамнез 2. Клиника: гематомный тип кровоточивости, гемартрозы. 3. Лабораторная диагностика: ● снижение факторов 8,9,11 свертывания крови ● увеличено время свертывания крови по Ли-Уайту (N 5-10 мин.) ● удлинено активированное парциальное тромбопластиновое время (АПТВ), АЧТВ ● протромбиновое и тромбиновое время не изменены ● в ОАК (при больших кровопотерях) анемия, нейтроф. лейкоцитоз, ускорение СОЭ Лабораторные тесты, выявляющие нарушения в коагулационном гемостазе 1. Время свертывания крови: ● по Ли-Уайту (из вены) N= 5 -10 минут ● по Сухареву: начало 30 сек.- 2 мин., конец - 3-5 мин. ● по Мас-Магро N= 8-12 минут ● по Бюркеру N= 4- 6 минут Лечение гемофилии Основная терапия – это заместительная терапия концентратами факторов свертывания крови Лечение гемофилии А 1. Концентрат фактора 8 (КФС=Гемофил, Иммунат, Коэйт ДВИ, Октави, Моноклейт, Криобулин) в дозе 20-40 МЕ/кг струйно каждые 8-12 часов в течение 2-3 дней 2. При отсутствии концентратов – криопреципитат (1 доза=200 ЕД гемофильной активности) в/в струйно, сразу же после оттаивания (хранится в замороженном виде при t =- 200С) в следующих дозах: Диспансеризация больных с гемофилией 1. Больные и члены их семей должны получать специализированную медицинскую помощь в центрах по лечению гемофилии, где должны быть обучены навыкам в/в инъекций и основам заместительной терапии. 2. Охранительный режим для предупреждения травм, ушибов. 3. Лекарственные препараты желательно давать per os или в/в Диспансеризация больных с гемофилией 4. Избегать в/м инъекций, допустимо вводить не более 2 мл. Место укола держать пальцем 5-10 минут. 5. Применять НПВС можно по строгим показаниям только при наличии гемофилической артропатии и обострении хронического синовиита. Избегать приема дезагрегантов и антикоагулянтов. 6. Профилактические прививки не противопоказаны. Вакцинировать больных против вирусных гепатитов. Диспансеризация больных с гемофилией 7. Проводить оперативные вмешательства, экстракции зубов, профилактические прививки, любые в/м инъекции только после адекватной заместительной терапии. 8. Гигиена полости рта (чистить зубы после еды с пастой, содержащей фтор, щетка не должна быть жесткой). Ограничить углеводистую пищу. Осмотр стоматолога каждые 3 месяца. 9. Диспансерные осмотры 2 раза в год. Исследовать кровь на маркеры гепатитов В,С, ВИЧ, биохимический анализ крови на АСТ, АЛТ 2 раза в год.