Трисомія за 21-ою хромосомою або Синдром Дауна Підготувала студенка 32 Бд-Біол групи Бітнер Дарина Стародавні індуси називали їх духовними учителями, а наші предки – ангелами. Нині їх усе частіше називають дітьми сонця. Що ми знаємо про них – людей із синдромом Дауна? Як живеться їм у нашому суспільстві? Синдром Дауна - це генетична аномалія, яка виникає внаслідок збільшення кількості хромосом (хромосоми 21-й пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями). Такі люди мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Історія відкриття Синдрому Дауна Свою назву синдром отримав через ім’я Джона Дауна, лікаря, який вперше описав риси, властиві пацієнтам з таким захворюванням. Вчений розділив всіх своїх пацієнтів на п'ять груп, серед яких він виділив так звану «монголоїдну» групу. У пацієнтів цієї групи спостерігалися «пласке обличчя»,розріз очей, при якому зовнішні кути очних яблук опущені вниз), епікантус (складка шкіри у внутрішнього кута ока) і плоску потилицю. Джон Ленгдон Даун Крім того, Даун не зупинявся на зовнішніх проявах захворюваннях. Він відзначає високу частоту вад серця і патологій ендокринної системи. З точки зору психіатрії Даун зауважує, що у «монголоїдів» збережена здатність до навчання, а регулярні вправи на дикцію істотно поліпшують їх соціалізацію завдяки розвитку мовлення. Уже тоді лікар зауважує вроджений характер патології, але пов'язує його з туберкульозом у батьків. Сам синдром отримує назву «монгольського ідіотизму». Джон Даун та його вихованці В кінці XIX століття розвиненість теорії расизму спричинила за собою початок стерилізації осіб з вродженими каліцтвами і інвалідністю. Так, в Америці стерилізації піддавалися особи з синдромом Дауна та прирівняними до нього ступенями інвалідності. Пізніше нацисти перейняли євгенічну програму і змінили її під власні потреби. Програма отримала назву «Акція Тіргартенштрассе-4». Судові проблеми, наукові досягнення і протести з боку суспільства привели до скасувань таких програм протягом десятиліття після закінчення Другої Світової Війни. До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися невідомими, але було встановлено взаємозв'язок між імовірністю народження дитини з цією хворобою і віком матері, так само як і відсутність зв'язку з расою. Підтвердити або спростувати теорії походження хвороби зголосився французький лікар-педіатр Жером Лежен. Жером Лежен Жером Лежен та хлопчик із синдромом Дауна Він вирішив дослідити кількість хромосом у своїх пацієнтів з синдромом Дауна. Вивчаючи культуру клітин, вирощену з фрагмента шкіри, взятої у пацієнта з «монгольським ідіотизмом», Жером виявив в клітинах не 46, а 47 хромосом. Аналіз каріотипу показав наявність 21-ї хромосоми в кількості трьох, при нормі в два. Згодом сама геномна аномалія була названа «трисомія по 21-й хромосомі». У 1961 році журнал Lancet опублікував звернення вісімнадцяти генетиків, вимагаючи перейменувати синдром «монголізм» через відсутність зв'язку з етнічною приналежністю, і в 1965 році ВООЗ офіційно присвоїло захворювання ім'я Джона Дауна. Суть Синдрому Дауна Аналіз статевих клітин показав, що майже 90% всіх трисомій відбувається через яйцеклітини. Ситуації, коли в одну з яйцеклітин потрапляє дві хромосоми однієї пари, а в іншу жодної, насправді не рідкість. Це трапляється з усіма хромосомами, і близько 10% всіх вагітностей трапляється, як раз з такими яйцеклітинами. Трисомії по будь-якій парі нестатевих хромосом призводять до безпідставного переривання вагітності - за різними даними, близько 50% переривань трапляються через такі збої в яйцеклітині. Трисомія по 21-й парі хромосом з невідомої причини не призводить до переривання. Через настільки ранню появу аномалія зачіпає абсолютно всі клітини організму. На більш пізній стадії також можуть трапитися порушення генетичного коду, результатом чого буде мозаїчна форма синдрому Дауна, проте ймовірність цього вкрай мала - від 1 до 5%. В такому випадку частина клітин зародка матиме нормальну кількість хромосом, а в якійсь одній (або кількох) з'явиться їх надмірна кількість. Ця клітина в подальшому дасть початок клону клітин із зайвою хромосомою. В результаті, частина клітин в організмі виявиться з надлишками генетичних елементів, а частина - з нормальним хромосомним набором. Тяжкість наслідків для організму в разі мозаїчної форми не настільки очевидна, як у випадку трисомії 21, адже зміни відбуваються лише в окремих ділянках організму. Виявити наявність даної форми захворювання набагато важче, особливо за допомогою пренатальних методів діагностики. Виразність клінічних симптомів залежить від співвідношення кількості нормальних клітин і клітин з аномальним хромосомним набором. Мозаїчна форма Синдрому Дауна Також існує такий вид даної аномалії, як робертсонівська транслокація. В даному випадку генотип хворого не буде відрізнятися від генотипу здорової людини. Транслокацією називають вид мутацій, який має на увазі зміни в структурі хромосом. У разі роберстонівскої транслокації 21 хромосома прикріплюється до іншої хромосоми, в більшості випадків до 14-ї. У загальній кількості випадків постановки діагнозу «синдром Дауна» при робертсонівській транслокації, як причина патології, займає всього 2-3%. Симптоми синдрому Дауна У дітей, які страждають даунізмом, відзначається загальмованість фізичного і розумового розвитку. Якщо розглядати фото дітей з синдромом Дауна, то неозброєним поглядом можна помітити особливості їх зовнішності: Ознаки синдрому Дауна 1. Брахіцефалія (занадто укорочений череп), часто супроводжується плоскою потилицею; 2. Складка шкіри на шиї у новонароджених; 3. Коротка і широка шия; 4. Пласке обличчя, на якому слабо виділяються ніс, рот, надбрівні дуги і тд; 5. Практично плоске перенісся; 6. Збільшені очі, часто зустрічається косоокість; 7. Укорочені кінцівки, помітно не відповідають величині тіла; 8. Невелика довжина кисті, викликана недорозвиненістю середніх пальців рук; 9. Викривлена форма мізинця; 10. Поперечна долонна складка; 11. Розвинений епікантус (складка шкіри близько кута ока). а - діти різного віку з характерними рисами синдрому Дауна; б - різка гіпотонія у пацієнта з синдромом Дауна; в - долоні дорослого чоловіка з синдромом Дауна Деякі з цих характеристик можна побачити у ще не народженого малюка на УЗД. Однак з точністю визначити наявність синдрому Дауна по УЗД неможливо. Для цього лікар повинен призначити більш серйозні процедури дослідження, як наприклад, неінвазивну пренатальну діагностику. Нормальний розвиток Синдром Дауна Порушення нормального функціонування систем організму також породжує деякі особливості. Зокрема, у хворих нерідко спостерігається гіперрухомість суглобів і недостатній м'язовий тонус. Даний стан спостерігається приблизно в 80% випадків. Через збільшений язик (макроглосія) і своєрідну будови піднебіння рот хворого завжди відкритий. М'язи особи не здатні утримувати губи в закритому положенні. У 65% випадків виявляються аномалії зубів. Зубна аномалія Відкритий рот Характерні риси розумового розвитку: 1. Помітне відставання в розвитку. Навіть при своєчасному комплексному лікуванні затримки в розвитку будуть все помітніше з віком. Розвиток розумових здібностей, в більшості випадків, залишається на рівні семирічної дитини. У рідкісних випадках інтелект досягає більш високого рівня. 2. Невеликий словниковий запас. Крім того, що пацієнти з даною аномалією невиразно говорять, відзначається досить мізерний набір використовуваних мовних конструкцій. 3. Відсутність здібностей до абстрактного мислення. Таким дітям легше розуміти і аналізувати тільки те, що вони бачать безпосередньо перед очима, уявити якусь ситуацію або пофантазувати для них вже проблематично. 4. Низька концентрація уваги. Дитині важко сфокусуватися на будь-якій задачі, досить швидко вони починають відволікатися. Окрім наявності самого синдрому Дауна у хворих практично завжди відзначається ряд інших проблем зі здоров'ям. Носії цієї хромосомної аномалії дуже часто стикаються з недугами кардіологічного характеру. Вроджені вади серця відзначаються приблизно в 40% випадків. Порушення біологічних процесів тягне за собою також ранній розвиток катаракти, з яким стикаються дві третини хворих старше восьми років. При синдромі Дауна значно збільшується ризик розвитку хвороби Альцгеймера і появи гострого мієлоїдного лейкозу. У пацієнтів з даною патологією часто є відхилення в роботі шлунково-кишкового тракту. Простудні захворювання, ГРВІ та пневмонії - регулярні супутники хворого синдромом Дауна. Це пояснюється ослабленою імунною системою організму. Треба зауважити, що результати деяких досліджень вказують на те, що люди, які є носіями цієї хромосомної аномалії, мають відносно невисоку частоту виникнення злоякісних пухлин в організмі. Однак накопичена на сьогоднішній день інформація щодо даного медичного питання не дає змоги з упевненістю говорити про причини такого взаємозв'язку. Причини виникнення патології На жаль, дитина з синдромом Дауна може з'явитися в родині навіть у дуже здорових людей. На появу цього відхилення не впливає ні життя матері або батька під час вагітності, ні довкілля, ні їжа. Генетика річ складна і, в більшості випадків, непередбачувана, тому навряд чи варто зважати на когось відповідальність за рішення природи. Однак варто відзначити кілька факторів, які підвищують ризик народження в родині дитини з синдромом Дауна: 1. Пізні пологи На відміну від молодих матусь, жінки старші 35 років більше схильні до ризику народження хворої дитини. Вік матері від 20 до 24 років від 25 до 30 років від 35 до 39 років після 45 років Ступінь ризику 1 до 5000 1 до 1000 1 до 214 1 до 19 2. Вік батька. Цей фактор впливає в меншій мірі, ніж вік матері, але погіршення якості сперми з віком, орієнтовно після 42 років, теж підвищує ризики генетичних дефектів. 3. Шлюб між кровними родичами. У людей зі схожою генетичною інформацією ймовірність прояву генетичних відхилень дуже велика. 4.Спадковість. Ризик передачі захворювання у спадок, від близьких родичів, вкрай малий, але можливий при деяких різновидах синдрому. 5. Шкідливі звички. Куріння, алкоголь, наркотики, якими зловживають майбутні батьки, можуть істотно вплинути на їх генетичний матеріал і здоров'я майбутнього малюка. За даними безлічі досліджень, синдром в більш ніж 90% випадків представлений класичною трисомією 21 хромосоми. Ця форма захворювання не передається у спадок. Однак відзначено, що в сім'ях, де народжувався малюк з синдромом Дауна, ймовірність виникнення хромосомної аномалії у наступної дитину вища, ніж у загальній популяції. Діагностика Діагностувати захворювання можна вже на 15-16 тижні вагітності, досліджуючи навколоплідні води. Обов’язково цей тест показаний мамам, яким більше 35 років, і тим, які народили одну дитину з хворобою Дауна. Пренатальна діагностика включає в себе: 1)УЗД – дає можливість побачити вже на 10-14 тижні вагітності збільшений передньо-задній розмір комірцевої зони, а на 12-14 тижні – відсутність кісток носа. На 16-29 тижні помітна надлишкова складка на шиї. Крім того, за допомогою даного методу у плода можна виявити вроджений порок серця, укорочені кінцівки та інші аномалії. 2)Визначення біохімічних показників материнської сироватки. Колись давно діагноз "синдром Дауна" звучав як вирок, але з роками суспільство пристосувалося до цих особливих людей. Деяким з них вдалося стати відомими і домогтися успіху, довівши, що синдром Дауна це не вирок, а люди, у яких він єне приречені. Ресторатор Тім Харріс Актор, викладач і громадський діяч Пабло Пінеда Паула Саж, адвокат Актор Рональд Дженкинс Зірка Instagram українка Софія Санчес, яка підтримує дітей з синдромом Дауна в усьому світі ДЯКУЮ ЗА УВАГУ!
