Лекция Пороки развития встречаются с глубокой древности. ВПР возникают вследствие мутаций, тератогенных факторов или в результате их совместного воздействия Врожденный порок развития (congenital abnormality, congenital malformacions) – это патологическое состояние , представляющие собой стойкий структурный или морфологический дефект органа или его части, возникающий внутриутробно и нарушающий его функцию. Формирование большинства пороков происходит в течении первых 610 недель антенатального периода. Выделяют три периода 1- 20 день бластогенеза преэмбиональный период 20-60 день эмбриогенеза эмбриональный период с 60-70 дня эмбриона фетальный период в котором выделяют: перинатальный период с 28 нед. беременности до 7-го дня периода новорожденности. мальформация ма дизрупция деформация дисплазия Мальформация – Это анатомический дефект органа, части органа или области тела в результате генетически (или онтогенетически) детерминированного нарушения эмбриональной дифференцировки. При этом зачаток изначально аномален и его дальнейшее развитие не может идти по нормальному пути. Тип патологии морфогенеза Примеры врожденных пороков развития Незавершенный морфогенез Недостаточное развитие Отсутствие носовых ходов, костей лицевого скелета Незавершенное разделение Синдактилия Незавершенная миграция Расщелины лица. Незаращение неба Незавершенная деструкция ранней формы Атрезия хоан Персистенция ранней локализации Крипторхизм, низкорасположенные ушные раковины Периарикулярные придатки, полидактелия Повторяющийся морфогенез Аберрантный морфогенез Сверхкомплектные зубы. Медиастинальная щитовидная железа, паратестикулярная селезенка Дизрупция - Это дефект органа, части органа или области тела в результате внешнесредового воздействия на изначально нормальный процесс развития эмбриона или плода. Дизруции не относятся к порокам наследственного происхождения Патогенез Структурная аномалия 1.Разрушение эмбриональной капиллярной сети Ранняя амниотическая секвенция, редукционные аномалии конечностей, гипоплазия нижнечелюстной области и конечности. 2. Персистенция эмбриональных сосудов Дефекты конечностей: радиальная аплазия, тибиальная аплазия, косолапость, аплазия малоберцовой кости. 3. Преждевременная ампутация эмбриональных сосудов Секвенция патологии подключичной артерии (секвенции: Поланда, Мебиуса, Клиппеля-Фейля) гастрошизис, подковообразная почка. 4. Нарушение созревания сосудов Сосудистые аномалии, артериовенозные свищи, аневризмы Берри (Berry aneurysms) 5. Окклюзия (внешнее сдавление) сосудов Аномалии, связанные с лейомиомами, с трубной беременностью и двурогой маткой. 6. Окклюзия (эмболический тромбоз) сосудов Порэнцефалия, гидранэнцефалия, микроцефалия, атрезия желчного пузыря, дистальная синдактилия, гемифациальная микросомия (редко), анорхизм двусторонний, аплазия кожи. 7. Нарушение гемодинамики Аномалии, вызванные употреблением кокаина во время беременности. Деформация Это анатомическое нарушение формы или положения органа или части тела в результате внешних, чаще механических, воздействий на плод без нарушений эмбриональной дифференцировки. Деформации развиваются, как правило после завершения органогенеза. Функциональные причины Неврологические нарушения (врожденная гипотония) Механические причины Врожденные пороки развития плода как причина деформаций Ригидность матки и абдоминальной мускулатуры (первые роды) Spina bifida Низкорослость и уменьшенные размеры тела беременной женщины Гипоплазия тазового кольца Гипоплазия матки Двурогая матка Мышечные нарушения Дефекты соединительной ткани Лейомиомы матки Другие врожденные пороки развития нервной системы плода Агенезия почек плода (2-х сторонняя) Необычное место имплантации Хроническое подтекание амниотических вод Маловодие (различной этиологии) Выраженная гипоплазия почек Необычное положение плода Выраженный поликистоз почек Раннее тазовое вставление головки плода Многоплодная беременность Врожденные пороки плода Большой плод (врожденная макросомия) Атрезия уретры Это сочетание пороков развития между которыми устанавливается этиологическая связь, но в возникновении которых повинно не одно, а несколько независимых друг от друга нарушений эмбриогенеза. Это результат первичного начального врожденного дефекта, который в силу патогенетических взаимодействий вызывает последующие дефекты, тесно связанные с этим начальным дефектом. Ранее в литературе это обозначалось термином "аномалад" или "комплекс вторичных врожденных дефектов. Это сочетание или комбинация VACTERL нескольких пороков встречающихся чаще, чем можно ожидать по теории вероятности, но неизвестное как синдром или секвенция. Ассоциация относится к статистически, а не патогенетически связанным порокам. Основное отличие от синдрома –отсутствие постоянства спектра специфических аномалий у разных больных. Часто наименование ассоциации дается в виде акронима, т.е. из сочетания букв основных клинических симптомов. Врожденные пороки развития Конституциональные варианты развития Малые аномалии развития Синдромы деформаций Области тела Синдромы пороков развития Органы Синдромы дисплазий Метаболичнеский синдром Ткани Метаболизм 1. констатация синдрома неизвестного генеза; 2. констатация синдрома известного генеза; а) уникальный клинический симптомокоплекс у единственного пациента а) семейный синдром (наличие информативной генеалогии) б) повторяющийся симптомокомплекс у 2-х и более больных б) хромосомный синдром в) метаболический синдром (выявление биохимического дефекта) г) синдромы, вызванные внешнесредовыми воздействиями Синдром Эдвардса К какому типу патологии относится данный дефект (мальформация, дизрупция, деформация дисплазия)? Насколько часто с этим врожденным дефектом встречаются ассоциации в виде других врожденных дефектов или заболеваний клинически еще не проявляющихся? С какой частотой данный врожденный дефект является симптомом синдромальной формы патологии? Какие синдромы наиболее часто встречаются при данном врожденном дефекте? Отклонения в развитии видимых органов и систем организма , не сопровождающиеся функциональными нарушениями, не обезображивающими больного. Это такие морфологические изменения в развитии, которые выходят за приделы нормальных вариаций. Являются неспецифическими признаками внутриутробного дисэмбриогенеза. небольшие отклонения в гомеостазе развития наследственная патология По месту локализации МАР делятся на 7 групп: МАР глаза – эпикант, телекант, монголоидный разрез глаз, антимонголоидный разрез глаз, гетерохромия радужной оболочки МАР уха – низкое расположение ушных раковин, приросшая мочка, окоушные придатки, деформация ушной раковины Черепно-лицевые МАР – сросшиеся брови, плоская широкая переносица, седловидный нос, короткая шея МАР ротовой области – высокое небо, диастема, расщепление язычка, сверхкомплектные зубы МАР рук – поперечная складка на ладони, отсутствие сгибательной складки на мизинце, полисиндактилия, клинокамподактилия, арахно и брахидактилия МАР ног- глубокая борозда между первым и вторым пальцем, пол-син-брахи-арахнодактилия МАР кожи и туловища – крыловидные складки на шее, участки де и пигментации кожи, невусы, сосудистые гиперплазии Телекант Птоз Плоский профиль лица Колобома век, радужки Отсутствие трагуса Полидактилия руки Скошенный лоб Короткие глазные щели Низкое расположение ушей Неправильный рост ресниц Утолщение ногтевых фаланг Полидактилия ноги Гипоплазия ногтей ноги Брахидактилия ноги Низкий рост волос на шее Необычные ямки на теле Гиперэкстезия пальцев руки Аплазия соков Добавочные соски Крыловидные складки на шее Гипоплазия ногтей руки Удвоение ногтя большого пальца Арахнодактилия руки Широкий короткий большой палец ноги Расположение сосков на Асимметрия пальцев разном уровне ноги Предушная ямка В настоящее время ультразвуковая пренатальная диагностика является наиболее ценным методом исследования врожденных пороков развития Ультразвуковая диагностика расщелин возможна с 11 недели гестации. Врожденный порок развития Гипоплазия Атрофия Дизплазия Врожденный порок развития Гипоплазия Атрофия Дизплазия Гиперплазия означает, что в какой-либо ткани организма либо органе увеличилось число клеток и это привело к увеличению объема образования или органа. Гипоплазия — это аномалии развития, заключающиеся в недоразвитии ткани, органа, части тела или целого организма. Ращелины Синостозы Гипоплазия/атрофия Гиперплазия Комбинация гиперплазии и гипоплазии Опухоли Гиперплазия означает, что в какой-либо ткани организма либо органе увеличилось число клеток и это привело к увеличению объема образования или органа. Гипоплазия — это аномалии развития, заключающиеся в недоразвитии ткани, органа, части тела или целого организма. Гемифациальная микросомия Отомандибулярный дизостоз Синдром 1-2 бранхиальных( жаберных) дуг Краниофациальная микросомия Синдром Тричер-Коллинза Синдромы Нагера, Миллера Синдром Биндера Секвенция Пьера Робена Жаберные дуги и карманы эмбриона на 5-6-й неделе развития, вид слева: 2 - первый жаберный карман;; 5 - третья и четвертая жаберные дуги; 6 - вторая жаберная дуга; нижнечелюстной отросток первой жаберной дуги; - глаза Краниофациальная микросомия Синдром Тричер-Коллинза Синдромы Нагера, Миллера Синдром Мебиуса Синдром Вильдерванка ? Генетическая мутация Сосудистая теория Пороки развития сосудистого русла Гематома Геморрагический инсульт Ишемический инсульт Костные структуры Верхняя челюсть( кроме межчелюстной кости Нижняя челюсть, Молоточек, Наковальня Мышцыпроизводны Краниальные нервы е мезенхимы Жевательные мышцы, Челюстноподъязычная, переднее брюшко n.Mandibularis двубрюшной - V пара мышцы, Мышца напрягающая мягкое небо,мышца напрягающая барабанную перепонку I бранхиал ьная дуга Костные структуры Стремя, Шиловидный отросток височной кости. Передняя часть тела и малые рога подъязычной кости. Шилоподъязычная связка. Мышцыпроизводны е мезенхимы Краниальные нервы Мимические мышцы, платизма, шилоподъязычная мышца, заднее брюшко двубрюшной мышцы,стременная мышца II бранхиал ьная дуга VII пара . Костные структуры Большие рога и часть тела подъязычной кости Мышцыпроизводны е мезенхимы Краниальные нервы III бранхиал ьная дуга Мышцы гортани и глотки IX пара Костные структуры Щитовидный хрящ. Перстневидный хрящ Черпаловидные хрящи Мышцыпроизводны е мезенхимы Редуцируются Краниальные нервы X пара IV,V,VI бранхиал ьные дуги Наиболее частая краниофациальная мальформация, обусловленная гипоплазией скелета и мягких тканей. Второй по распространенности порок после расщелины верхней губы, неба. Частота ==1/ 4000-5000 новорожденных Наиболее частая краниофациальная мальформация, обусловленная гипоплазией скелета и мягких тканей. Второй по распространенности порок после расщелины верхней губы, неба. Частота ==1/ 4000-5000 новорожденных - недоразвитие с преобладанием гипоплазии нижней - гипоплазия, -деформация и недоразвитие : недоразвитие структур внутреннего уха и ушной раковины -парезы и параличи - расщелины, недоразвитие, рудиментарные дериваты кожи ( дивертикулы) 1 степень – ветвь нижней челюсти и суставная ямка височной кости уменьшены в размере при сохранении анатомических структур; • 2а степень – ветвь нижней челюсти, суставной отросток и суставная ямка деформированы, но ВНЧС сохраняет свои функции. Дефицит жевательной мускулатуры; • 2б степень – недоразвитие и деформация мыщелка и суставной ямки височной кости с отсутствием функции ВНЧС. • 3 степень – ветвь нижней челюсти, мыщелок, суставная ямка височной кости отсутствуют, т.е. ВНЧС как анатомическое образование не сформирован. Наблюдается также значительный дефицит мягких тканей пораженной стороны. Iа представлены зоны поражения черепа, отмечена срединная линия, орбитальная и окклюзионная плоскость. Степень гипоплазии умеренная, окклюзионная плоскость горизонтальная Iв Умеренная степень гипоплазии, но отмечается но отмечается нарушение окклюзионной плоскости IIтип увеличивается степень гипоплазии нижней челюсти,суставной отросток и часть ветви отсутствуют III тип гипоплазия челюсти более, выражена и отсутствует дуга скуловой кости и суставная ямка IV тип гипоплазия выражена и отмечается недоразвитие скуловой кости, недоразвитие медиальной и задней стенки орбиты и дислокация латеральной стенки. V тип Максимальное недоразвитие верхней и нижней челюсти в сочетании со смещением нижней стенки орбиты и уменьшением ее объема Позволяет оценить степень поражения всех структур О- orbit M-mandible E-ear N-nervus facialis S-skeletal Тяжесть поражения каждого объекта оценивается от 1 до 3 90-100% Мышечная гипоплазия-66-95% Микроотия- 66-99% Гипоплазия костных структур- 40% Рудиментарные кожные образования( дивертикулы)- 17-62% Пороки неба 39% Поражение орбиты------- 15% Фронтальная плагицефалия -5% Макростомия--------------------------- --------------------------------------- - Поражения нервной системы -5% 100% 90% 80% 70% 60% 50% 40% 30% 20% 10% 0% Совокупность поражений гемифациальной микросомии Дополнительно Эпибульбарные дермоиды и колобомы Липодермоиды и липомы орбитальной области Аномалии позвоночника Пороки сердца Пороки почек, желудочно-кишечного тракта Двухстороннее поражении встречается в 3 раза чаще одностороннего поражения Пороки развития околоушной слюнной железы(гипоплазия, агенезия, дистопия) Расщелины губы, неба 10% Пороки сердца-коарктация аорты, тетрада Фалло, стеноз и недостаточность клапанов. Задержка психического развития Микро,анофтальмия Косолапость и другие пороки скелета, /
