Информация о заболевании. Буллезный эпидермолиз (БЭ

Информация о заболевании.
Буллезный эпидермолиз (БЭ) — редкое наследственное заболевание кожи, которое
насчитывает несколько десятков нозологических форм. Основным признаком заболевания
являются пузыри, возникающие самопроизвольно, особенно легко в местах
подвергающихся давлению и трению ("механобуллезная болезнь"). Заболевание
проявляется сразу после рождения или в первые месяцы жизни ребенка. Возникает БЭ в
результате недостатка определенных белков в различных слоях кожи. И чем глубже
поражение кожи, тем тяжелее протекает болезнь и тем больше различных осложнений. В
современной классификации выделяют простой, пограничный и дистрофический
буллезный эпидермолиз и Киндлер синдром. Клинически заболевание очень гетерогенно,
проявления БЭ очень разнообразны и зависят от типа БЭ. Кроме кожи, могут быть
вовлечены и другие системы организма.
Впервые заболевание, при котором на теле даже после соприкосновения с одеждой
образуются пузыри, было описано еще в 1886 году.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному или по аутосомно-рецессивному
типу, с частотой около 1:50 000 – 100 000 новорожденных. БЭ встречается во всем мире у
всех расовых групп.
Основными клиническими проявлениями БЭ являются пузыри на коже появляющиеся
сразу после рождения или в первые сутки жизни, которые локализуются на конечностях,
теле, лице. В ряде случаев при рождении могут быть участки аплазии кожи, которые со
временем «затягиваются». Кроме того, пузыри могут образовываться на слизистых
оболочках, которые, как правило, утяжеляют клиническую картину (слизистая полости
рта, гортани, пищевода, поражается слизистая прямой кишки). Главным признаком
является спонтанное появление пузырей, особенно часто в местах трения, в ответ на
тепловое воздействие, на месте которых образуются эрозии, при неправильном уходе
часто инфицируются, вплоть до септических состояний.
Кроме поражения кожи у пациентов с БЭ могут быть осложнения со стороны различных
органов и систем (задержка физического развития, сращение пальцев на верхних и
нижних конечностях, микростомия, множественный кариес, стриктуры пищевода и другие
патологические состояния ЖКТ, поражение дыхательной системы и др.)
Определение «дети-бабочки» возникло по принципу сравнения хрупкости кожи пациентов
с БЭ и хрупкостью крыльев бабочки. Butterfly-kids – так называют детей с БЭ в мире.
Количество пациентов любого генетического заболевания определяется частотой
встречаемости и распространенностью данной патологии в популяции. БЭ относится к
редким заболеваниям, т.е. частота его встречаемости невысокая. Однако для оценки этого
показателя должна существовать система учета или регистр. В разных странах
существуют регистры наследственной патологии разного уровня (национальные,
региональные, по нозологическим формам и т.д.). Такие регистры существуют во многих
странах Европы и в США. Так по данным различных исследовательских групп в мире
примерно около 500 000 пациентов с БЭ. По данным Национального Регистра США
распространенность различных форм БЭ составляет 1 на 50 000 новорожденных.
В Европе частота БЭ составляет примерно 1:30 000 (по данным Австрийского регистра).
В России национального регистра по БЭ нет, как впрочем, и по другим редким
заболеваниям, поэтому на данный момент, мы не знаем количество пациентов с этим
заболеванием в России. В Фонде зарегистрировано около 200 детей, по статистике их
должно быть около 4000.
Уровень диагностики любого заболевания определяется информированностью врачей и
их знаниями конкретной патологии. К сожалению, во время образовательного процесса в
медицинских ВУЗах недостаточно времени уделяется изучению редких заболеваний. Что
касается и диагностики БЭ в частности. Врач в последнюю очередь думает о редкой
патологии во время диагностического процесса, отсюда и проблемы со своевременной
постановкой диагноза. Однако в большинстве случаев диагноз ставится правильно, но
главное, что дальнейшая тактика по ведению таких пациентов почти всегда ошибочна.
Заболевание могут «пропустить» в роддоме в случае начала клинических проявлений не
сразу после рождения, а возникновение признаков БЭ в первые месяцы жизни ребенка.
При появлении спонтанно возникающих пузырей на коже следует обратиться к врачудерматологу для консультации. В России большая территория и возможность
проконсультировать пациента в крупных региональных центрах не всегда существует,
однако учитывая наличие современных средств связи (телемедицина, интернет)
возможность правильной диагностики увеличивается. Фонд «Дети БЭЛА» имеет в своем
штате специалистов, которые готовы помочь в диагностике БЭ.
БЭ неизлечимое заболевание, однако, это совсем не означает, что таким пациентам нельзя
помочь. Основным в лечении БЭ является правильный уход за кожей, который позволяет
минимизировать осложнения и адаптировать таких людей в обществе.
В европейских странах разработаны национальные стандарты терапии БЭ, в России пока
такого документа нет. Отсюда все проблемы с лечением данных пациентов. В настоящее
время существует масса специализированных средств ухода за кожей, которые
используются в уходе у таких пациентов, отличаются они от тех, что использовали ранее
атравматичностью для кожи, более эффективной заживляемостью кожи. В основном
данные материалы импортного производства и недешевы, а потребность пациентов в
таких средствах велика, т.к. от них зависит целостность их кожи. При этом врачи
недостаточно информированы о современных средствах ухода и перевязочных
материалах, которые нужно использовать в лечение пациентов с БЭ. Большинство
родителей «детей-бабочек» черпают информацию об уходе в зарубежных источниках и на
опыте других родителей. Фонд «Дети БЭЛА» прилагает немало усилий для
максимального информирования пациентов и медицинское сообщество о современных
подходах в лечение и уходе при БЭ.
Реабилитационных программ для таких пациентов в России нет. Те пациенты, которые
имеют статус инвалида, могут получать полагающиеся льготы, в том числе и санаторнокурортное лечение, но для большинства пациентов с БЭ предлагаемые программы не
подходят. Более того, те медикаменты, которые полагаются бесплатно, также нельзя
использовать для пациентов с БЭ.