Власов В. Персонализированная медицина

Персонализированная
медицина
Персонализированная генетическая программа
снижения веса (Нутригенетика)
FTO, PPARG, FABP, ADRB2, ADRB3, ADD1, CYP11B2, CYP1A2
Ожирение - не только косметическая
Позволяет выбрать:
проблема, но и риск инвалидизирующих
• Оптимальный вариант гипокалорийной диеты –
сердечно-сосудистых катастроф
низкоуглеводная, низкожировая, белковая,
сбалансированная
• Оптимальные физические нагрузки
Инсульт
• Оптимальный уровень потребления соли
Инфаркт
• Наличие риска болезней сердца при употреблении кофе
Атеротромбоз
Заключение врача для пациента с
персональными практическими рекомендациями
Ваш Ген
Cyp1A2
Кофе
*F/*F
можно
*1/*F
2 чашки
*А/*А
1 чашку
*F/*C
1чашу
*А/*С
Нежелательно
Знание о своей индивидуальной физиологии повышает
мотивацию и увеличивает шансы на похудение
Разработана тест-система на основе количественной ПЦР
в режиме реального времени для скрининга первичных
иммунодефицитов у детей.
Показана возможность применения данной системы для диагностики детей с
Т-клеточными иммунодефицитами и Х-сцепленной агаммаглобулинемией.
Тест-система может быть адаптирована для скрининга новорожденных с
использованием сухих пятен крови. Тест-система будет производиться на базе
Академпарка (Биолабмикс), в настоящий момент проводится тестовое
проведение скрининга новорожденных в Москве (в Московском центре СПИД
и центре борьбы с туберкулезом).
Гордукова М.А., Филипенко
М.Л., Продеус А.П., Козлов В.А.
ДГКБ №9 им. Г.Н.
Сперанского, Москва
ИХБФМ СО РАН, НИИ
клинической иммунологии
СО РАМН, Новосибирск
С применением новой технологии
цифровой ПЦР нами разработаны
высокочувствительные методы
выявления соматических мутаций в
опухолях человека и в
периферической крови:
Метод позволяет детектировать до 0.1% мутантных ДНК в плазме крови и
незаменим для диагностики и назначения таргетной химиотерапии в тех случаях,
когда пациент не может быть прооперирован. Кроме того, он приближает нас к
неивазивному тестированию опухолевых заболеваний.
Генетическое тестирование онкогенов
Мутации генов BRCA1 и BRCA2 c вероятность 85-90% приводят к развитию
рака молочной железы и с вероятностью 33% - рака яичников. Для выявление
мутаций генов BRCA1 и BRCA2 необходимо определение нуклеотидной
последовательности всех экзонов вышеуказанных генов!!! Нами разработана
и апробирована система секвенирования генов BRCA1 и BRCA2 с
использованием технологии высокопроизводительного секвенирования
(Illumina MiSeq).
В результате пробного запуска специфичные
мутации выявлены для 92 семей, что в
дальнейшем может быть использовано для
превентивного генетического тестирование
здоровых членов семьи и назначения таргетной
терапии. Расходные материалы, необходимые
для приготовления библиотеки и проведения
секвенирования имеют стоимость около 120 тыс.
рублей. Одновременно возможен анализ ДНК 96192 пациентов.
ЦКП “Геномика” СО РАН
ABI 3130xl
В 2013 г.
Секвенирование
по Сэнгеру:
30 тыс. образцов
MiSeq
SOLID 5500xl
На геномных
секвенаторах сделано:
- 13 геномов людей;
- 5 млекопитающих;
- 2 рыб;
- 3 насекомых;
- 2 растений;
- 5 бактерий;
- >30 вирусов.
Услугами ЦКП
воспользовались >20
организаций, >100
пользователей
Метагеномика кишечника человека
Колоректальный рак
Метаболический синдром
Трансплантация микробиоты
Просеквенировано >10
полных метагеномов
>100 16S образцов
Геномное
секвенирование
Состав микрофлоры
Метаболизм
РНК-маркеры
Выявление маркеров диагностики рака легкого
с помощью секвенирования нового поколения
A
РНК плазмы
крови больного
аденокарцинома и
плоскоклеточный рак легкого
Секвенирование РНК
плазмы крови
(109 молекул)
B
A
B
A
РНК пациентов
A
A
РНК плазмы
крови здорового
донора
A
РНК доноров
здоровые доноры
В крови больных немелкоклеточным раком легкого обнаружены фрагменты
РНК, которых нет в крови здоровых доноров.
Они могут служить маркерами заболевания.
Разработан прототип ПЦР-системы для
диагностики рака легкого.
Неинвазивная пренатальная диагностика, основанная
на анализе нуклеиновых кислот, циркулирующих
в крови матери
Раннее выявление пола
плода (начиная от 5-7
недели беременности)
Плодная ДНК
Материнская ДНК
Полное профилирование генома
плода (массовое параллельное
секвенирование с высоким
покрытием, платформа НiSeq,
Illumina)
RhD типирование плода, для
планирования терапии (у резус
отрицательных мам, как
правило на 20-21, неделе)
Определение трисомий по 13, 18, 21
хромосомам (метил-специфичная
количественная ПЦР, массовое
параллельное секвенирование со средним
покрытием, платформа MiSeq, Illumina)
Клеточные
технологии
Индуцированные плюрипотентные стволовые
клетки человека (ИПСК)
А
Щелочная фосфатаза
Б
В
А – морфология колоний ИПСК и их окраска
на экспрессиию щелочной фосфатазы
Б, В – экспресиия белков-маркеров
плюрипотентных
клеток в ИПСК.
А
Б
Самосборка хрящевой ткани in vitro из производных, полученных в
результате направленной хондрогенной дифференцировки
плюрипотентных клеток.
А – конгломераты, сформировавшиеся из клеток на агарированной чашке Петри в первые
24 часа.
Б – хрящеподобные образования, сформировавшиеся через четыре недели самосборки.
Формирование композитного 3D-матрикса
Матрикс смачивается в растворе фотополимеризуемой
композиции и фиксируется в требуемом месте при помощи
фотополимеризации. Матрикс с клетками требуемого фенотипа
может быть получен заранее. Матрикс может обладать
требуемыми свойствами, биодеградировать или оставаться
стабильным, содержать стимуляторы пролиферации или
наоборот цитостатики, факторы дифференцировки, адгезии,
антибиотики и т.д.
Институт химической биологии и
фундаментальной медицины СО РАН
Репарация поврежденного участка гиалинового хряща
Для восстановления поврежденных участков гиалинового хряща суставных поверхностей предложено
использовать комбинированный материал, состоящий из листов биодеградируемого/небиодеградируемого
материала и не токсичного для клеток фотополимеризуемого биогеля. Такая конструкция позволяет прочно
зафиксировать имплант (при помощи фотополимеризации), предотвратить остеогенез в области
замещаемого хряща (нарушив васкулогенез из субхондральной кости), ускорить регенерацияю, быстро
восстановить механические свойства ткани в области повреждения.
В гиалиновом хряще коленного сустава кролика было сформировано отверстие
диаметром 4 мм, в которое была уложена стопка листов из нейлона 6 (5 шт), пропитанных
и зафиксированных в месте повреждения фотополимеризуемым гелем (25 мг/мл ХСМА,
12,5 мг/мл ЖМА, 2,5% ПЭГДА, 0,09% D2959). Было показано, что по спустя 3 месяца
имплант сохранился в месте установки, а следовательно он надежно «зафиксирован» при
помощи фотополимеризуемого геля, а при помощи гистологического окрашивания было
показано, что клетки в составе такого импланта сохранили жизнеспособность.
Институт химической биологии и
фундаментальной медицины СО РАН
Изготовление протезов сосудов малого диаметра
методом электроспиннинга
Методом электроспиннинга изготовлены протезы сосудов малого диаметра из синтетических
полимеров и их смесей с природными полимерами. Разработаны методы упрочнения протезов
сосудов, основанные на облучении изделий электронным пучком, генерируемым ускорителем
электронов ИЛУ-6. Разработаны способы получения протезов заданной пористости, проведены
механические испытания протезов сосудов и испытания в условиях периодической гидравлической
нагрузки. Выполняются доклинические исследования протезов сосудов в модели замещения участка
брюшной аорты крысы линии Wistar.
А
Б
В
Г
Сканирующая электронная микроскопия протеза с внутренним слоем толщиной прибл. 30 мкм с
регулируемой пористостью и временем биодеградации (перпендикулярный разрез) (А).
Образцы имплантов сосудов из нейлона 6 и поликапролактона (Б), контроль состоятельности
анастомоза (В), обзорное изображение брюшной аорты после выполнения операции (Г), полученное
при помощи магнитно-резонансной томографии на томографе в «BioSpec 117/16USR» (в SPF-виварии
ИЦИГ СО РАН).
Институт химической биологии и
фундаментальной медицины СО РАН
НИИПК им. Е.Н. Мешалкина
CRISPR/Cas9
Короткие палиндромные повторы, регулярно
расположенные группами
CRISPR — Clustered Regularly Interspaced Short
Palindromic Repeats
CRISPR/Cas - это уникальный механизм
бактерий, обеспечивающий защиту
микроорганизмов от проникновения
чужеродной ДНК.
В 2012 г. CRISPR/Cas на основе был разработан
новый метод генетической инженерии,
открывший принципиально новые возможности
для манипуляций на уровне генома высших
организмов
Механизм внесения двунитевых разрывов
CRISPR/Cas9
Биобанк клеточных моделей заболеваний
человека и возможности его использования
Некоммерческое партнерство
Сибирский центр Биотехнологии и Медицины
СибБиоМед
Исследовательские
институты СО РАН
Производители
Стартапы
Правительство
НСО
Технопарки
Некоммерческое партнерство «СибБиоМед»
Цели партнерства:
₋ оказание всестороннего содействия участникам партнерства
для успешного научно-технического развития и
инновационной деятельности.
₋ реализация потенциала Новосибирской области в области
биотехнологии, медицинских технологий для развития в
регионе экономики, основанной на знаниях.
Участники СибБиоМед
Технопарк Новосибирского Академгородка
Институт химической биологии и фундаментальной медицины
СО РАН
Институт цитологии и генетики СО РАН
Новосибирский государственный университет
НИИ Патологии кровообращения им. Мешалкина
Научный центр клинической и экспериментальной медицины
СО РАМН
Институт химии твердого тела и механохимии СО РАМН
Институт органической химии СО РАН
Институт клинической иммунологии СО РАМН
Институт молекулярной биологии и биофизики СО РАМН
21
Участники СибБиоМед
ЗАО Медико-биологический Союз
ООО Биосан
ООО ПО СибБиоФарм
ООО Ангиолайн
ООО Биоссет
ООО Медикрафт
ООО Медин
ООО Зеленые Технологии
ЗАО Эпитек
АНО Центр Новых Медицинских Технологий
ООО ГоуГруп
ООО Медико-генетические Технологии
ООО Биолабмикс
ООО Биосинтек