Введение в проблему. Редкие заболевания и «сиротские

Редкие заболевания и
«сиротские» медицинские
технологии
Проф. Соколов А.А.
(Санкт-Петербург)
Две парадигмы
современной медицины
(P.Stolk at al., 2006)
Создание
лекарств
Жизненно
необходимые
лекарства
Индивидуальный
пациент
Лекарства
«сироты»
Общественное
здоровье
Лечение
болезни
Соколов А.А., 26.02.2008
Что же такое парадигма ?
• Paradeigma (греч.) – пример, образец.
• Парадигма – основополагающая теория,
•
исходная концептуальная схема, модель
постановки и решения проблем,
господствующая в течение определенного
исторического периода.
Парадигма – совокупность убеждений,
ценностей, методов, теоретических и
методологических положений, принятых
обществом на известном этапе его развития
и используемых в качестве образца, модели,
стандарта, интерпретации, оценки и
систематизации данных, для осмысления
гипотез и решения возникающих задач.
Соколов А.А., 06.12.2008
Ключевые понятия новой
парадигмы
Редкое заболевание (rare diseases) – это
встречающееся с определенной частотой,
жизнеугрожающее или хроническое
прогрессирующее заболевание, без
лечения приводящее к смерти или
инвалидизации больного
Лекарство-сирота (orphan drug) – это
медицинский продукт, предназначенный
для диагностики, профилактики и лечения
редкого заболевания, неимеющий
коммерческих перспектив, но отвечающий
нуждам общественного здоровья.
Соколов А.А., 06.12.2008
Две парадигмы
современной медицины
(P.Stolk at al., 2006)
Аспект
Время и место
действия
Лечение социально значимых
заболеваний с использованием
жизненно необходимых лекарств
С 1977г. – весь мир
Лечение редких заболеваний
с использованием
лекарств- «сирот»
С 1983г. в США
С 2000г. в ЕС
Индивидуальный пациент
Основная
направленность
Общественное здоровье
Кто
инициировал
и развивает
Приоритеты
ВОЗ,
государства члены ВОЗ
Лекарство (д.б. включено в перечень
Правительства Австралии,
ЕС, Японии, США, и ряда др.
стран, группы пациентов
Заболевание (д.б. классифици-
Политические
цели
Предоставление уже существующих
лекарств для всех нуждающихся в
них больных
Первоначально – слаборазвитые
страны, сейчас – все страны
Предоставление новых
лекарств для до сих пор
неизлечимых больных
Высокоразвитые страны,
развивающиеся страны
Учет коэф. стоимостьэффективность,
непрерывный и простой доступ
Относительно высокая цена
для индивидуального
пациента, максимизация
стоимости для популяции
Целевые
популяции
Экономические
особенности
(доступ к эффективному лечению как
можно большего числа пациентов)
ЖЛС, иметь доказанную эффек тивность,
безопасность и хорошие показатели
коэф. стоимость-эффективность)
(каждый пациент имеет право на
все возможное лечение)
ровано как редкое, а лекарство
для его лечения как лекарство
«сирота»)
Страны, принявшие
законодательные акты
по редким заболеваниям
и лекарствам «сиротам»
 США (1983)
 Австралия (1997)
 Япония (1993)
 Сигапур (1991)
 Тайвань
 Южная Корея
 Канада
 Европейский Союз
(2000)
Соколов А.А., 26.02.2008
Критерии редкого
заболевания
Страна
США
Канада
Европа
Критерий
< 200 000 американцев
< 1 : 2000
< 5 : 10 000
(< 250 000 граждан ЕС)
Япония
< 50 000 японцев
Австралия < 2 000 австралийцев
«Редкая технология» - примеРоссия
няется меньше, чем у 10 000
пациентов в стране*
В пересчете
1:1 500
1:2 000
1:2 000
1:2 500
1:9 000
1:14 500
* Согласно положению Формулярного Комитета РАМН
Соколов А.А., 26.02.2008
Критерии «редкоприменяемой
медицинской технологии»
(Формулярный Комитет РАМН, 2006)
1. Высокий уровень доказательства эффективности
2.
и жизненной необходимости (без ее применения
при угрожающих жизни заболеваниях и
синдромах наступит прогрессирование
заболевания или появится ухудшение его
течения, осложнения или наступит смерть
пациента);
Редкое применение (количественным критерием
редкости является использование (реальное или
прогнозируемое) медицинской технологии менее
чем у 10 000 человек в Российской Федерации).
Соколов А.А., 06.12.2008
Парадокс редкости
Парадокс редкости в том, что хотя “болезни
редки, пациенты с редкими заболеваниями
многочисленны”, поэтому “совершенно
обычно иметь редкую болезнь”. Редкие
болезни могут затронуть любую семью, в
любое время. Это не только “что-то ужасное,
что случается с другими”. Это - очень
жестокая действительность, которая может
случиться с каждым, кто имеет ребенка или с
ним самим. Пациент с редким заболеванием -
сирота системы здравоохранения, зачастую
без диагноза, без лечения, без научных
исследований: а поэтому - без надежды.
Проблемы больных
Сниженная продолжительность жизни
Ограниченные возможности
(инвалидность) и, как следствие,
уменьшение образовательных,
профессиональных или социальных
перспектив
Отсутствие надежды
Соколов А.А., 26.02.2008
Внешние проблемы
 Недостаток качественной информации и научных
знаний
 Ограниченность и малочисленность научных
исследований
 Трудности в постановке диагноза (задержка с
диагностикой)
 Несовершенство классификаций, в том числе
международных
 Отсутствие дееспособного регистра (медицинский
архив это не регистр!)
 Отсутствие доступных эффективных методов
лечения (трудности в получении доступа к лечению)
 Недостаточное взаимопонимание, взаимодействие и
координация между органами государственной
власти, медицинскими и социальными работниками
и больными
Соколов А.А., 26.02.2008
Заболевания – 5717
Клиники – 3292
Лаборатории – 4283
Специалисты – 11510
Посещаемость – 13840