ThemeGallery

Открытое практическое занятие
УД «Генетика человека с основами
медицинской генетики»
Специальность: «Лечебное дело»
Преподаватель: Стикина М.Н.
LOGO
Терминологический
диктант
На слайдах Вам будут представлены
визуальные или словесные обозначения
термина. Ваша задача - назвать термин и дать
его описание.
Оценка ответа:
0 - 0,5
- 1 балл
LOGO
1
Устный генетический диктант
Терминологический диктант
Дайте определение понятиям:
www.themegallery.com
Company Logo
2
Устный генетический диктант
Терминологический диктант
Дайте определение понятиям:
www.themegallery.com
Company Logo
3
Устный генетический диктант
Терминологический диктант
www.themegallery.com
Company Logo
4
Терминологический диктант
Формула Харди-Вайнберга:
р2 + 2рq + q2 = (р + q)2 = 1;
www.themegallery.com
Company Logo
5
Терминологический диктант
содержание фенилаланина в крови
должно составлять 1,4—1,9 мг%
или 84,7—114,9 мкмоль/л
[Збарский Б. И. и др., 1972]
www.themegallery.com
Company Logo
1
Терминологический диктант
www.themegallery.com
Company Logo
2
Терминологический
47,диктант
хх(ху)+21
LOGO
3
Терминологический
47, хх(ху)+18
диктант
LOGO
4
Терминологический
47, диктант
хх(ху)+13
LOGO
Терминологический
5
диктант
45, х0
LOGO
Терминологический диктант
1-5
Кариотип мужчины
www.themegallery.com
Company Logo
Терминологический
Эухроматин
диктант
1-5
LOGO
Гетерохроматин
1-5
LOGO
1-5
Терминологический
Тельца
Барра
диктант
LOGO
Этапы метода
1. культивирование клеток человека;
2. стимуляция митоза;
3. добавление колхицина;
4. добавление гипотонического раствора;
5. окрашивание хромосом
6.изучение, фотографирование под
микроскопом хромосом;
7.вырезание хромосом и построение
идеограммы, анализ
www.themegallery.com
Company Logo
Тема:
«Генет ика пола у человека. Тельца
Барра и их диагност ическое значение »
Цель занятия:
«научит ься от личат ь нормат ивный кариот ип
женщины и мужчины от пат ологического по
кариограммам и количест ву т елец Барра»
LOGO
План изучения нового материала
1. Нормативный кариотип женщины
и мужчины
2. Строение и типы метафазных
хромосом
3. Хроматин и его виды
4. Структурные элементы в
дифференцировано окрашенных
хромосомах
www.themegallery.com
Company Logo
1.
Нормативный кариотип
женщины и мужчины
LOGO
Кариотип человека
Кариотип - это совокупность хромосом клетки,
характеризующаяся их числом, размером и формой,
Кариотипы различных
видов животных и
растений:
1 — скерды
2 — кузнечика
3 — плодовой мушки;
4 — бабочки
5 — курицы
www.themegallery.com
Company Logo
1.
2.
Сколько хромосом у человека?
Чем отличается кариотип мужчины
и женщины?
Кариотип человека
Норма
www.themegallery.com
Company Logo
Х-хромосома
Влияет на развитие более
300 болезней
150 миллионов пар азотистых
оснований
генов,
–это
из
более
них
1400
белок-
кодирующих — около 800
www.themegallery.com
Company Logo
У-хромосома
Y-хромосома
несёт
всего 78 генов
www.themegallery.com
Company Logo
Хромосома
Хроматин – это ДНК, упакованная
белками
Средняя длина молекулы
ДНК в хромосоме
человека - 4 см.
Суммарная длина всех
ДНК
— 180 см.
www.themegallery.com
Company Logo
2. Строение и типы
метафазных хромосом
LOGO
Хромосома
- это
структурный
элемент клеточного
ядра, содержащий
ДНК
www.themegallery.com
Company Logo
Схема строения хроматиды
Add Your Text
Add Your Text
concept
www.themegallery.com
Concept
Concept
Concept
Company Logo
Типы строения метафазных хромосом
www.themegallery.com
Company Logo
Денверская классификация хромосом
(1960)
Краситель Романовского—Гимзы, 2% ацеткармин или 2 % ацетарсеин.
Title
Add your text
ThemeGallery
ThemeGallery
is a Design Digital
Content & Contents
mall developed by
Guild Design Inc.
is a Design Digital
Content & Contents
mall developed by
Guild Design Inc.
www.themegallery.com
Company Logo
Практическое усвоение
материала
Задача №1 . Анализ кариотипа по
кариограмме
Среди
предложенных
кариотипов
укажи аномальные, запиши их, назови
синдром, определи вид хромосомной
анеуплоидии:
моносомия
или
трисомия
LOGO
Методические
рекомендации:
страница 3
?
www.themegallery.com
Company Logo
3. Хроматин и его виды
LOGO
Хроматин
Эухроматин
LOGO
Гетерохроматин
Эурохроматин
www.themegallery.com
Гетерохроматин
Company Logo
Гетерохроматин
Структурный
гетерохроматин
Факультативный
гетерохроматин
(тельца Барра)
это
плотно упакован
спирализованный LOGO всегда
эухроматин
Тельце Барра
Определите количество телец Барра у
человека с набором хромосом 49, ХХХУУ,
Нарисуйте на доске, как выглядит ядро
соматической клетки с таким кариотипом.
Определите количество телец Барра у нормального
Company Logo
мужчины.
www.themegallery.com
Практическое
усвоение
Задание 2. Задача на определение
материала
количества
телец Барра
Определите количество полового хроматина у людей с
дисбалансом
половых
хромосом,
укажите
хромосом и синдром:
1) ХХУ,
2) ХХХУ,
3) ХО
4) ХХХ
5) ХХХХУ;
LOGO
Методические рекомендации:
число
4. Структурные элементы в
дифференцировано окрашенных
хромосомах
LOGO
Парижская классификация хромосом (1971г.)
Text
Text
ThemeGallery is
a Design Digital
Content &
Contents mall
developed by
Guild Design
Inc.
ThemeGallery is
a Design Digital
Content &
Contents mall
developed by
Guild Design
Inc.
www.themegallery.com
Te
Company Logo
Структурные элементы дифференциально
окрашенной хромосомы
12g12
Длинное плечо (g)
www.themegallery.com
Company Logo
Задание
4. Нахождение
гена на картах
Практическое
усвоение
дифференциально окрашенных хромосом
материала
С помощью современных молекулярногенетических методов в ДНК обнаружены:
Конкурс капитанов
Методические рекомендации:
страница 5
?
Задание 4.
а) локус
гена, вызывающего синдром
Вольфа
(низкий
рост,
микроцефалия,
судорожные
припадки,
множественные
аномалии развития), имеющего координаты
4 р16;
www.themegallery.com
Company Logo
4 р16
а
www.themegallery.com
Company Logo
Задание 3. б) локус гена
нейрофиброматоза 2 типа,
имеющего координаты 22 g12
22 g12
www.themegallery.com
Company Logo
Задание 3 в) локус гена синдрома
Коффина Лоури (умственная
отсталость, «куриная грудь», «нос
боксера», гипертелоризм), Хр22;
www.themegallery.com
Company Logo
Хр22
www.themegallery.com
Company Logo
Задание 4 г)
локус гена зеленый/синий цвет
глаз, имеющего координаты 19р13
www.themegallery.com
Company Logo
Задание 4. б) локус гена NF –
ген нейрофиброматоза 2 типа,
имеющего координаты 22 g12
19р13
www.themegallery.com
Company Logo
Домашнее задание
1. Повторить к следующему занятию
генеалогический метод;
2. Записать по кариограмме кариотип.
Дать ему характеристику.
LOGO