АННОТИРОВАННОЕ СОДЕРЖАНИЕ ПРОГРАММЫ 1. Общая трудоемкость дисциплины: Цель дисциплины: 2.

АННОТИРОВАННОЕ СОДЕРЖАНИЕ ПРОГРАММЫ
Дисциплины «Медицинская генетика»
по специальности 060103 (040200) «Педиатрия»
1. Общая трудоемкость дисциплины: 57 часов в VII семестре.
2.
Цель
дисциплины:
обследования,
выявления
Научить
студентов
симптомов,
умению
постановки
клинического
диагноза,
основам
клинико-генеалогического, цитогенетического, биохимического методов,
ДНК-диагностике.Дать студентам современные знания об этиологии,
патогенезе, клинике, диагностике, лечении и профилактике основных
наследственных заболеваний. Сформировать у студентов клиническое
мышление,
способностьсамостоятельно
поставить
диагноз
основных
наследственных заболеваний провести их лечение и профилактику.
3.Задачи дисциплины: дать студентам знания: физикальные методы
обследования больных и их родственников, направленные на выявление
врожденной и наследственной патологии;основные симптомы и синдромы,
морфогенетические варианты;клинико-генеалогический метод, правильный
сбор генетического анамнеза, составление родословных, предположительный
анализ типа наследования;этиология, патогенез, клиника, диагностика,
лечение и профилактика основных наследственных заболеваний;подходы и
методы
выявления
мультифакториальных
индивидов
с
заболеваний;
повышенным
методы
и
риском
развития
возможности
медико-
генетического консультирования, пренатальной диагностики, просеивающих
программ; цели и возможности современных методов, цитогенетической,
биохимической
и
молекулярно-генетической
диагностики.
Научить
студентов умениям: провести расспрос и собрать анамнез у больного с
наследственным заболеванием;исследовать объективный статус у больного;
выявить
симптомы,
характерные
для
наследственной
патологии,
микроаномалии развития, установить клинические синдромы, поставить
предварительный
клинический
диагноз;составить
план
обследования
больного с наследственной патологией;оценить результаты основных,
дополнительных методов обследования;провести клинико-генеалогическое
исследование;поставить клинический диагноз основных наследственных
заболеваний;осуществить
профилактику
наследственных
заболеваний;
медико-генетическое консультирование.
4. Содержание разделов учебной дисциплины.
4.1. Структура учебных занятий по видам
В том числе
Часов
Учебных
Семестр
Всего
в
недель
Практические
часов
Лекции
неделю
7
19
2
занятия
57
16
22
Семинарские
занятия
Самостоятельная
работа
-
19
4.2. Тематический план лекций:
1. Предмет, задачи медицинской генетики. Наследственность и патология.
Методы диагностики наследственных болезней. Классификация
наследственных болезней (2 часа).
2. Семиотика наследственной патологии. Клинико-генеалогический метод,
(2 часа)
3. Хромосомные болезни (2 часа).
4. Наследственные болезни с преимущественным поражением пирамидной,
экстрапирамидной, координационной систем: б. Штрюмпеля, БАС, б.
Паркинсона; наследственные атаксии Фридрейха, Мари; хорея
Гентинктона, ГЦД, торзионная дистония, наследственное дрожание,
миоклонус- эпилепсия (2 часа).
5. Наследственные нервно-мышечные заболевания: НМД, б. Томсена,
атрофическая миотония, миоплегия, спинальные амиотрофии ВерднигаГофмана и Кугельберга-Веландера; невральнаяамиотрофия Шарко-МариТус (2 часа)
6. Наследственные болезни обмена веществ и факоматозы (2 часа).
7. Болезни с наследственным предрасположением (2 часа).
8. Профилактика наследственной патологии. Медико-генетическое
консультирование. Лечение наследственных болезней (2 часа).
4.3. Тематический план практических занятий:
1. ВВЕДЕНИЕ В МЕДИЦИНСКУЮ ГЕНЕТИКУ. Определение предмета.
Медицинская генетика в структуре медико-биологических наук о
человеке. Задачи медицинской генетики. История становления
медицинской
генетики.
Значение
генетики
для
медицины.
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ Наследственность и здоровье.
Взаимоотношение наследственности и среды в формировании
устойчивости и предрасположенности к заболеваниям. Этиология
наследственных болезней. Классификация наследственных болезней.
Мутации как этиологический фактор. Патогенез наследственных болезней
(молекулярный, клеточный, тканевой уровни). Детерминирующее и
модифицирующее влияние генетической конституции на формирование
болезни. Наследственность и клиническая картина. Наследственность и
исходы заболеваний. Вклад мутаций во внутриутробную гибель плода,
перинатальную и раннюю детскую смертность. Наследственные факторы
в структуре смертности населения. Генетические факторы хронического
течения болезней и выздоровление. СЕМИОТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ
ПАТОЛОГИИ И ПРИНЦИПЫ КЛИНИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ.
Общая и частная семиотика наследственной патологии. Особенности
семиотики наследственных болезней. Морфогенетические варианты
развития и их значение в диагностике наследственной патологии.
Врожденные пороки развития. Генетические и внешнесредовые причины
тератогенеза. Необходимость семейного подхода в диагностике
наследственной патологии. Клинические особенности проявления
наследственных болезней. Принципы клинической диагностики
наследственных болезней. Клинико-генеалогический метод. (5 часов).
2. МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. Клинические аспекты современных
представлений о геноме человека. Классификация. Этиология.
Генетическая гетерогенность. Патогенез на молекулярном и клеточном
уровне. Клинический полиморфизм наследственных болезней и его
причины. Явление импринтинга на генном уровне. Кровнородственные
браки и здоровье детей. Наследственные болезни обмена у детей.
Классификация. Характеристика патогенеза основных групп. Клиника
основных нозологических форм. Принципы дифференциальной
диагностики. Биохимические и молекулярно-генетические методы
диагностики болезней и гетерозиготных состояний. Лечение детей с
наследственными болезнями обмена веществ. Наследственные синдромы
врожденных пороков развития (ВПР) моногенной этиологии. Основные
нозологические формы. Врожденные пороки развития тератогенной
природы. Понятие о фенокопиях. Основные тератогены. Профилактика
моногенных синдромов врожденных пороков развития и тератогенных
воздействий. Моногенные болезни у детей с медленным хроническим
течением (болезни легких, желудочно-кишечного тракта, почек, скелета,
эндокринной системы, крови). Особенности клинического выявления и
дифференциальная диагностика. Принципы патогенетического лечения
медленно развивающихся форм. Социальная адаптация и реабилитация
больных. (5 часов).
3. ХРОМОСОМНЫЕ
БОЛЕЗНИ.
Этиология.
Классификация.
Цитогенетические варианты нозологических форм. Роль хромосомных и
геномных мутаций в патологии в разные периоды онтогенеза. Клиника
основных форм хромосомных болезней. Цитогенетические методы.
Основные принципы методов. Варианты методов и их разрешающие
возможности. Показания для цитогенетического обследования. Лечение,
реабилитация и воспитание больных с хромосомной патологией.
БОЛЕЗНИ
С
НАСЛЕДСТВЕННЫМ
ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ.
Доказательства наследственного предрасположения к болезням.
Механизмы их развития. Понятие о генетических и средовых факторах
риска. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе
аллергических состояний. Наследственное предрасположение к реакциям
на лекарственные препараты, пищу, другие факторы окружающей среды.
Фармакогенетика. Понятие об экогенетических болезнях.(6 часов).
4. ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ. Социальный и
медицинский груз наследственных болезней. Понятие о первичной и
вторичной профилактике. Первичная профилактика. Роль медикогенетического консультирования. Планирование семьи. Перинатальная
профилактика. Пренатальная диагностика: сроки, виды, показания,
осложнения.
Охрана
окружающей
среды
от
загрязнений.
Преконцепционная
профилактика.
Вторичная
профилактика.
Доклиническая диагностика. Просеивающие программы диагностики
наследственных болезней у новорожденных. Профилактическое лечение.
Диспансеризация семей с наследственной патологией. Организация
медико-генетической службы в России. Правовые, этические и
деонтологические вопросы в клинической генетике. (6 часов).
4.4. Темы для самостоятельного изучения.
Подготовка домашних заданий по темам: (4 часа)
1. Введение в медицинскую генетику. Наследственность и патология.
Семиотика
наследственной
патологии
и
принципы
клинической
диагностики. (1 час)
2. Моногенные наследственные болезни. (1 час)
3. Хромосомные болезни. Болезни с наследственным предрасположением
(мультифакториальные болезни). (1 час)
4. Профилактика
наследственной
патологии.
Медико-генетическое
консультирование. Лечение наследственных болезней. (1 час)
Самостоятельно изучить темы: (7 часов)
1. врожденные пороки развития; (1 час)
2. экогенетические, болезни; (2 час)
3. митохондриальные болезни; (2 час)
4. этические и деонтологические вопросы в клинической генетике; (1 час)
5. пренатальная диагностика. (1 час)
Другие виды самостоятельной работы (8 часов):
1. Разработка схем, составление таблиц по наследственным болезням (4
часа).
2. Написание рефератов (4 часа).
5. Перечень знаний умений и навыков, которые необходимо освоить
Знать:
 физикальные методы обследования больных и их родственников,
направленные на выявление врожденной и наследственной патологии;
 основные симптомы и синдромы, морфогенетические варианты;
 клинико-генеалогический
метод,
правильный
сбор
генетического
анамнеза, составление родословных, предположительный анализ типа
наследования;
 этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика
основных наследственных заболеваний;
 подходы и методы выявления индивидов с повышенным риском развития
мультифакториальных заболеваний;
 методы
и
возможности
медико-генетического
консультирования,
пренатальной диагностики, просеивающих программ;
 цели
и
возможности
современных
методов,
цитогенетической,
биохимической и молекулярно-генетической диагностики
Уметь:
 выявить
симптомы,
характерные
для
наследственной
патологии,
микроаномалии развития, установить клинические синдромы, поставить
предварительный клинический диагноз;
 составить план обследования больного с наследственной патологией;
 оценить результаты основных, дополнительных методов обследования;
 навыком составления родословной;
 поставить клинический диагноз основных наследственных заболеваний;
 осуществить
профилактику
наследственных
заболеваний;
медико-
генетическое консультирование.
Владеть:
 методикой расспроса и сбора анамнезау больного с наследственным
заболеванием;
 методикой исследованияобъективного статуса
6. Материально-техническое обеспечение учебной дисциплины
кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики
№
п/п
1
1
Наименование
дисциплин в
соответствии с
учебным планом
Наименование специализированных
аудиторий, кабинетов, лабораторий
и пр. с перечнем основного
оборудования
2
Медицинская
генетика
3
Краевая клиническая больница
Учебно-лабораторные, общая
площадь-96 м2
Учебный конференц-зал:
Форма владения,
пользования
(собственность,
оперативное
управление, аренда и
т.п.)
4
Безвозмездное
пользование
Количество посадочных мест – 25
Настенный экран – 1
Ноутбук DELL - 1
Проектор ASUS – 1
Стенды – 2
Графопроектор – 1
Набор макропрепаратов в
формалине
Кабинет заведующего
Количество посадочных мест – 20
Компьютерный стол и стул - 1
Анатомический макет головы
человека 1
Анатомический макет каротиды
человека с атеромой в просвете 1
Кафедральная библиотека
Комплект мебели (шкаф 4, тумба с
раковиной, стулья)
Информационная доска – 1
Компьютер AmdDuron -1
Принтер – 1
Монитор 1 7 TFT Acep AL1 72Hs
/ФУВ/ - 1
Системный Блок C320D/512/80Cb/1.44Mb - 1
Кабинет профессора
Количество посадочных мест – 16
DVD Самсунг 360К (В/Б) - 1
Телевизор Самсунг 240 (В/Б) - 1
Комплект таблиц, видеоматериалов
Макет позвоночника 1
Комплект мебели (шкаф 2, стол под
телевизор, стулья)
Негатоскоп - 1
Учебная комната №1
Количество посадочных мест – 20
Комплект мебели (шкаф 2, тумба
под телевизор, стеллаж)
Электростенд - 1
DVD Самсунг 361 К (В/Б) - 1
Телевизор Самсунг 245 (В/Б) - 1
Компьютер Р-2 Селерон /Сидером/
-1
Прибор для определения полей
зрения – 1
Комплект таблиц, видеоматериалов
Учебная комната №2
Количество посадочных мест – 20
Оперативное
управление
Стулья для студентов- 20
Парты для студентов - 5
Комплект мебели (шкаф 3, тумба
под телевизор)
DVD LG /к/орд/ - 1
Телевизор Самсунг 245 (В/Б) - 1
Ноутбук DELL – 1
Комплект таблиц, видеоматериалов
7.Основная литература
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика.- М.: ГЭОТАР – Медиа, 2005.- 480 с.:
ил.
2. Бочков Н. П. Клиническая генетика [Текст] : учебник / под ред. Бочкова
Н.П. - 4-е изд., перераб. и .доп.-М.: ГЭОТАР-Медиа,2011.-592 с.
3.Ньюссамбаум Р.Л.Медицинская генетика.Учебное пособие под ред.
Н.П.Бочкова.-М.:ГЭОТАР-Медиа,2010.-624 с.
8.Изучение дисциплины заканчивается: зачетом в 7 семестре, ИГА в
12 семестре.
Зав. кафедрой неврологии
с нейрохирургией и медицинской генетикой
к.м.н, профессор
Ю.А. Ширшов