Практическая часть (задачи)

Олимпиада по дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики»
Вопросы практического задания (задачи)
(2 часть)
1. Фрагмент молекулы иРНК содержит 36 нуклеотидов. Определите, сколько триплетов
входит в состав матричной цепи ДНК. Установите, какой процент в молекуле ДНК
составляют цитозиновые, адениновые и гуаниновые нуклеотиды, если известно, что
тимина - 18%
2.
Фрагмент одной из цепей ДНК имеет последовательность нуклеотидов: - АТ ААГГ
АТГЦЦТТТТ Определите последовательности нуклеотидов в иРНК и аминокислот в полипептидной
цепи. Что произойдёт в полипептиде, если в результате мутации во фрагменте гена
выпадет второй триплет нуклеотидов? Для выполнения задания используйте таблицу
генетического кода.
3.
Мужчина с полидактилией вступил в брак с женщиной, у которой отсутствуют малые
коренные зубы. В семье родился ребенок, не имеющий вышеуказанных аномалий.
У человека отсутствие малых коренных зубов и полидактилия (многопалостъ) являются
доминантными признаками и наследуются независимо.
1) Сколько разных фенотипов может быть среди детей этой супружеской пары?
2) Какова вероятность (в процентах) рождения в этой семье ребёнка без
вышеуказанных аномалий?
3) Какова вероятность (в процентах) рождения в этой семье ребёнка с обеими
вышеуказанными аномалиями?
4.
У отца и у матери II гетерозиготная группа крови, по резус - фактору мать резус отрицательная, отец - резус-положительный гетерозиготен.
Определите возможные генотипы и фенотипы детей у этой супружеской пары и возможен
ли резус-конфликт?
5. В семье оба супруга с микродрепаноцитарной анемией.
У человека серповидноклеточная анемия и талассемия (анемия Кули) наследуется
независимо и обусловлены двумя генами с неполным доминированием. У гетерозигот по
серповидноклеточной анемии и гетерозигот по талассемии заболевание протекает в
лёгкой форме. У гомозигот по серповидноклеточной анемии и талассемии наблюдается
тяжёлая форма заболевания, и они в большинстве случаев умирают в детстве. У
двойных гетерозигот развивается микродрепаноцитарная анемия. Эти признаки
наследуются независимо.
1) Сколько разных фенотипов может быть среди детей этой семьи?
2) Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребёнка (выразить в
процентах)?
3) Какова вероятность рождения в этой семье ребёнка с тяжёлой формой одного из
вышеуказанных заболеваний (выразить в процентах)?
6. Пробанд страдает одной из форм тугоухости. Его два брата тоже больны. По линии
отца пробанда страдающих тугоухостью не было. Мать пробанда больна. Две ее
сестры и два брата здоровы; их дети также здоровы. Бабушка по материнской линии
была больна, дедушка здоров, сестра бабушки больна, а брат здоров. Прадедушка (отец
бабушки), его сестра и брат также были больны. Жена пробанда, его родители и
родственники здоровы. Составьте родословную. Расставьте генотипы всех членов семьи,
где это возможно определить. Определите тип наследования и вероятность рождения
больных детей в семье пробанда.
7. У здоровых супругов с нормальной пигментацией родился сын-альбинос с признаками
гемофилии.
Альбинизм у человека зависит от рецессивного аутосомного гена, а гемофилия - от
рецессивного гена, локализованного в Х-хромосоме.
Сколько разных генотипов может быть среди дочерей этой семьи?
Сколько разных фенотипов может быть среди детей этой семьи?
Какова вероятность рождения в этой семье здоровой дочери (выразить в процентах)?
Какова вероятность рождения в этой семье дочери с гемофилией (выразить в
процентах)?
5) Какова вероятность рождения в этой семье сына-альбиноса с гемофилией (выразить в
процентах)?
1)
2)
3)
4)
Приложение №1
Таблица генетического кода