Основы генетики и геномики человека

Программа элективного курса
"Основы генетики и геномики человека"
Мокрушина Н.В.
Материал взят с сайта http://festival.1september.ru
Пояснительная записка
Согласно документу правительства РФ “Концепция модернизации российского образования” от 29.12.01 и приказу МО РФ от 26.06.03 в период до
2010 года все общеобразовательные учреждения Российской Федерации
должны перейти на профильную подготовку учащихся в старшей школе. В
проекте Базисного учебного плана по химико-биологическому профилю на
изучение биологии отводится всего 3 часа в неделю. Этого времени недостаточно для более глубокого, по сравнению с базовым уровнем, изучения общебиологических закономерностей, которое предполагается в 10 и 11 классе.
В связи с этим, в профильной школе вводятся элективные курсы, которые
должны способствовать углублению и расширению знаний учащихся по
наиболее сложным и важным темам изучаемого предмета.
Биология по праву признана наукой XXI века, и одним из знаменательных событий нашего времени является полная расшифровка генома человека,
которая делает возможным исправление генетических дефектов, лечение
различных заболеваний, продление жизни человека. Каждый день в генетических лабораториях мира совершаются новые открытия, которые не успевают попасть в школьные учебники, поэтому одной из особенностей данного
курса является формирование представления учащихся о перспективах развития современной биологической науки в целом и, в частности, молекулярной генетики. Кроме того, к особенностям данного курса можно отнести более подробное знакомство учащихся с методами генетики человека, которые
1
вызывают, как правило, наибольший интерес, но в школьной программе
освещены недостаточно полно.
После прослушивания данного курса учащиеся имеют представление
о:

Структуре и функционировании генома человека

О современных достижениях и перспективах геномики как

О практическом значении изучения генома человека

О всеобщей декларации о геноме человека и правах челове-
науки
ка
Знают:

Историю исследований генетики человека

Основные методы изучения генетики человека

Типы наследования признаков у человека

Влияние наследственности и среды на проявление призна-
ков у человека.
Умеют:

Составлять и анализировать родословную

Кариотипировать метафазные пластинки хромосом челове-

Проводить элементарный дактилоскопический анализ

Определять возможный генотип человека по фенотипу и
ка
наоборот

Выделять молекулу ДНК из живых тканей организмов
Владеют:

Способами решения типовых задач по генетике

Навыком поиска нужной информации с помощью справоч-
ной и энциклопедической литературы и средств Internet.
2
В соответствии с этим, целью данного курса является расширение и
углубление знаний учащихся о генетике человека и современном этапе ее
изучения.
В ходе достижения данной цели решаются следующие задачи:

Углубить знания о механизмах наследования и реализации
признаков человека

Расширить представления учащихся о практических мето-
дах генетики человека

Сформировать представление о современных достижениях
и перспективах в области изучения генома человека и их практической
значимости

Совершенствовать умение ориентироваться в современном
информационном поле, получать и отбирать необходимую информацию.
Программа предусматривает следующие формы организации деятельности учащихся: лекции, лабораторные и практические занятия, подготовка
сообщений, докладов, написание рефератов.
Оценка знаний и умений обучающихся проводится по окончании каждого раздела в виде контрольной работы (раздел 1,2) и круглого стола (по
окончании изучения 3 и 4 разделов). Кроме того, предусматривается текущий
контроль в виде отчетов учащихся о результатах лабораторных и практических работ.
Для освоения данного курса обучающиеся должны обладать знаниями
основных генетических понятий, поэтому его введение целесообразно в 11
классе, после изучения темы “Закономерности наследственности и изменчивости”. Курс изучается в объеме 32 часов в течение 1 или 2 полугодия.
Учебно-тематический план
3
Наименование
Количество часов
Формы
разделов и тем
В
контроля
сего
л
екции
пр
актика
Раздел 1. Основы генетики
решение
человека
задач;
1. Закономерности наслед-
отчет
о
ственности и изменчивости чело-
практических
века.
работах;
2. Методы изучения генетики человека.
8
2
контрольная
6
работа
Итого по разделу:
10
3
7
18
5
13
Раздел 2. Основы геномики
человека
доклады;
1. Структура генома человека.
сообщения
7
6
Круглый
1
2. Функции генома человека.
Итого по разделу:
стол
7
6
“Что день гря-
1
дущий
14
Всего
12
3
2
2
1
нам готовит?”
15
7
Содержание программы
Раздел 1. Основы генетики человека
4
Тема 1.1. Закономерности наследственности и изменчивости человека (задача 1)
История исследований генетики человека. Менделевская генетика человека. Взаимодействие генов. Сцепленное наследование генов у человека.
Генетика пола. Наследственность и среда. Типы изменчивости у человека.
Практические занятия:

Решение и составление задач по теме “Моногибридное и
полигибридное скрещивание”

Решение задач по теме “Взаимодействие генов”

Решение задач по теме “Сцепленное наследование”

Решение задач по теме “Наследование, сцепленное с по-

Лабораторная работа “Создайте лицо”

Лабораторная работа “Статистическое изучение изменчи-
лом”
вости количественных признаков”
Тема 1.2. Методы изучения генетики человека
Клинико-генеалогический метод. Близнецовый метод. Цитогенетический метод. Антропогенетические методы. Иммуногенетические методы.
Популяционно-генетические методы. Биохимические методы. Методы молекулярной генетики (метод рекомбинантной ДНК, метод клонирования ДНК,
методы гибридизации нуклеиновых кислот и генетики соматических клеток).
Практические занятия:

Решение задач по теме: “Определение типа наследования
признака с помощью анализа родословной”

Решение задач по теме: “Использование формулы Холь-
цингера для оценки роли наследственности и среды в развитии признаков у человека”

Решение задач по теме “Наследование групп крови у чело-
века”
5

Решение задач по теме “Генетические процессы и действие
закона Харди-Вайнберга в популяциях человека”

Лабораторная работа “Кариотипирование и цитогенетиче-
ский анализ метафазных хромосом лимфоцитов периферической крови
человека”

Лабораторная работа “Проведение дактилоскопического
анализа”

Лабораторная работа “Изучение распределения профилей
моторной асимметрии в группе учащихся”
Раздел 2. Основы геномики человека
Тема 2.1. Структура генома человека.
Международная программа “Геном человека”. Геном. Строение ДНК.
Структура хромосом. Секвенирование ДНК. Хромосомные карты. Гены. Экзон-интронная структура генов. Виды генов. Альтернативный сплайсинг.
“Белые пятна” генома: палиндромы, повторы, “молчащие” гены, транспозоны. Полиморфизм и мутации ДНК. Митохондриальный геном.
Практические занятия:

Лабораторная работа “Выделение ДНК из тканей животных
или растений”
Тема 2.2. Функция генома человека.
Функциональная геномика. Протеомика. Медицинская геномика. Онкогеномика. Психогеномика. Геном и окружающая среда. Генная диагностика. Генная дактилоскопия. Генная терапия. Проблема долголетия и гены.
Фармакогенетика. Геноинформатика. Сравнительная геномика. Палеогеномика. Этногеномика. Геногеография.

Круглый стол “Что день грядущий нам готовит?”
Групповая подготовка и обсуждение докладов по темам:

Геном человека как объект искусственных манипуляций.

Клонирование человека

Евгеника
6

Этические проблемы генетики

Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека

Перспективы дальнейшего изучения генома человека.
Перечень ключевых слов:

Альтернативный сплайсинг,

Ген,

Генетические карты,

Генная терапия,

Геном,

Геномика,

Дерматоглифика,

Дискордантность,

Евгеника,

Интрон,

Кариотип,

Клонирование,

Конкордантность,

Мобильные генетические элементы,

Мутация,

Онкоген,

Палиндром,

Промотор,

Риборегуляторы,

Секвенирование,

Теломера,

Транспозон,

Хромосома,

Цитогенетика,

Экзон.
Список литературы для учителя:
7
1.
Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И.
Хромосомы человека (атлас). - М.: Медицина,1982.
2.
Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов
В.В. Общая и медицинская генетика. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002. –
320 с.
3.
Корочкин Л.И. и др. Геном, клонирование, происхождение
человека. – Фрязино: “Век 2”, 2004. – 224 с.
4.
Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики челове-
ка. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. – 368 с.
5.
Тарантул В.З. Геном человека: Энциклопедия, написанная
четырьмя буквами. – М.: Языки славянской культуры, 2003. – 392 с.
6.
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. – М.:
Мир, 1989.
Список литературы для учащихся:
1.
Акимушкин И.И. Занимательная биология. – Смоленск: Ру-
сич, 1999. – 336 с.
2.
Бочков Н.П. Гены и судьбы. – М.: Молодая гвардия, 1978.
3.
Максимов Г.В., Василенко В.Н., Максимов В.Г., Максимов
А.Г. Краткий словарь генетических терминов. - М.: Вузовская книга,
2001. – 96 с.
4.
Медведев Н.Н. Беседы по биологии пола. – Минск:
Вышэйш. школа, 1976. – 224 с.
5.
Попов Б.Е. За семью замками наследственности. – М.: Аг-
ропромиздат, 1991. – 271 с.
6.
Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека:
практикум для вузов. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. – 96 с.
8