Набиева Рамзия Маулетовна

План-конспект урока по теме "Генетика человека и ее значение для
медицины и здравоохранения"
Задачи урока:
Предметные:
формировать понятия о генетике человека, науке изучающей особенности
наследования
признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика),
генетическую
структуру популяций человека, являющейся теоретической основой современной медицины и
современного здравоохранения.
познакомить с основными методами генетики человека:
Цитогенетическим
Близнецовым, Популяционным, Биохимическим, Генеалогическим .
Развивающие:
развивать мышление, умения сравнивать и анализировать, применять полученную информацию
в
практике.
Развивать
потребности
в
творческой
самореализации,
самообразовании;
организации рабочего времени на уроке:
Личностно - ориентированные (воспитательные, социализирующие):
формировать научное мировоззрение, продолжить формирование умений работать в малой
группе, слушать товарищей, оценивать себя и других.
1
Планируемые результаты: учащиеся должны уметь охарактеризовать суть основных методов
генетики человека, усвоить их роль в изучении наследственности человека:
Тип урока: изучение нового материала
Методы обучения: проблемный, частично-поисковый.
Формы организации учебной деятельности: индивидуальная, в парах, фронтальная.
Оборудование: учебная программа Ро\уег Рот*, пословицы. Таблицы «Символы, используемые
при составлении родословных», «Особенности составления генеалогического древа»,
«Доминантные, рецессивные признаки», резерв- задачи на дигибридное и поли гибридное
скрещивание
Содержание и структура урока: 45 мин
Ход урока 1.
Организационный момент. 1-2 мин Слайд№1
Добрый день! Сегодняшний урок наполнен большим объемом информации. Настроимся на
результативную работу. Внимательно следим за информационными сообщениями своих
одноклассников.
Объявление целей урока (показывается на слайде). Слайд№2
Эпиграф урока «Яблоко от яблони далеко не падает» (пословица)
Слайд№3
1. Проверка знаний: Тест «Гибридологический метод. Три закона Г. Менделя» 1-2 мин
Слайды № 4-10
2. Фронтальная проверка терминов, знание которых необходимо для успешного усвоения
темы: Цитология, кариотип, популяция, зигота, аутосома, ген, ДНК . мутации. . Слайд №11
2. Изучение нового материала 25-30 мин
А) Актуализация знаний
Слайд№12
На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и
нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели.
какова работница и какое у неё здоровье, а проверяли так: накануне свадьбы приходили сваты,
приносили угощения; сколько съест невеста - таково и здоровье, "чем больше - тем -лучше".
Говорили: "Жену выбирай не глазами, а ушами". Брали "по хорошей славе". Л еще
присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов,
сумасшедших. Даже пословица была: "Выбирай корову по рогам, а невест}' по
родам". Старались породниться с семьей, равной по достатку. Что лежало в основе такого
серьезного подхода в выборе спутницы жизни?
Б) Генетика человека - отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной.
Слайд №13
Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей
заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их
лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют
генетико-медицинские консультации и перенатальная диагностика
В) В ходе урока знакомимся с основными методами генетики человека, слушаем сообщения
учащихся.
(заполняем таблицу слайд №14)
1 ученик: ___ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД. 2-Змин Слайд №16-17
Метод позволяет идентифицировать кариотип -особенность строения и число хромосом.
Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или
плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение.
Показания для цитогенетического обследования больного:
- множественные пороки развития (с вовлечением трех и более систем); наиболее постоянные
нарушения - пороки развития головного мозга, опорно-двигательной системы, сердца и
мочеполовой системы;
- умственная отсталость в сочетании с нарушениями физического развития.
стойкое первичное бесплодие у мужчин и у женщин при исключении гинекологической и
урологической патологии;
привычное невынашивание беременности, особенно на ранних стадиях;
- нарушение полового развития ;
- небольшая масса ребенка, рожденного при доношенной беременности.
Результаты: направлены на уменьшение процента риска по рождению детей с хромосомной
патологией (в первую очередь - с синдромом Дауна) для последующего проведения
диагностических процедур.
В) Рефлексия после изучения каждого метода:
Выступление учащихся с сформулированными ответами в строке таблицы рассматриваемого
метода, (регламент 30 сек-1 мин)
2 ученик: БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД 5-6 мин Слайд №18-22
Близнецовый метод является наиболее распространенным в генетике поведения человека.
Чтобы лучше представлять себе основы этого метода, сначала поговорим о явлении
близнецовости вообще.
Биология близнецовости
Большинство млекопитающих рождают больше одного детеныша в помете. Это происходит
потому, что во время овуляции у этих животных созревают и оплодотворяются сразу несколько
яйцеклеток. У некоторых видов животных (лошади, крупный рогатый скот. высшие обезьяны) и
человека при овуляции обычно образуется лишь одна яйцеклетка, и в результате рождается
только один детеныш. Правда, иногда бывают исключения -одновременно созревают и
оплодотворяются две, а иногда три и более яйцеклеток. В этом случае рождаются два или более
детенышей, а поскольку они происходят из разных оплодотворенных яйцеклеток, или зигот, их
называют дизиготными (ДЗ) близнецами, или двойняшками. Если рождается тройня, то
правильнее назвать таких детей тризиготньтми близнецами. ДЗ близнецы не обязательно
должны иметь одного отца. Пели в период овуляции женщина имела контакт с разными
мужчинами, вполне вероятно, что родившиеся ДЗ близнецы будут иметь разных отцов. Такие
случаи описаны, в том числе и такие, когда один из младенцев был черным, а другой - белым.
Не все многоплодные беременности приводят к рождению ДЗ близнецов. В ряде случаев
такие беременности приводят к рождению другого типа близнецов. Это монозиготные (МЗ)
близнецы. МЗ близнецы принципиально отличаются от ДЗ, т. к. происходят не из разных зигот. а
из одной и той же. которая на определенной стадии дробления по непонятным причинам
разделилась на два самостоятельных организма. Происхождение МЗ близнецов из одной зиготы
предопределяет абсолютную идентичность их генетической конституции. МЗ близнецы - это
единственные люди на Земле, обладающие одинаковыми наборами генов. Вот почему они
обычно как две капли воды бывают похожи друг на друга.
Если разделение эмбриона на два организма произошло не полностью, могут родиться
сросшиеся, или сиамские близнецы. Часто такие близнецы погибают сразу после рождения, но в
некоторых случаях выживают и даже могут быть отделены один от другого путем оперативного
вмешательства. Название "сиамские" такие близнецы получили в честь первой изученной и
описанной пары сросшихся близнецов. Это были сросшиеся близнецы Чан г и Энг. родившиеся в
Сиаме (Таиланд) в 1811 г. Основную часть своей сознательной жизни они провели в
Соединенных Штатах Америки. Оба были женаты и имели детей, один - 12, а другой - 10. Братья
прожили 63 года, причем причиной их почти одновременной смерти послужила болезнь одного
из братьев (рис. 7. Г).
Частота рождения близнецов - 0, 4 - 1, 6%.
Частота беременности двойней составляет 1x90, тройней - 1x902, четверней - 1x903 .
Замечено также, что среди рождающихся близнецов преобладают мальчики.
На 10 млн. родов - одни сиамские близнецы.
Многоплодная беременность может возникать в результате оплодотворения двух и более
одновременно созревших яйцеклеток, а также при развитии двух или более эмбрионов из одной
оплодотворённой яйцеклетки (полиэмбриония). К факторам, способствующим многоплодной
беременности, ученые относят:
Увеличение возраста матери (старше 30-35 лет)
Большое число предшедствующих родов
Аномалии развития матки (раздвоение матки)
Наступление беременности сразу после прекращения использования противозачаточных
средств
Наступление беременности вследствие употребления лекарств от бесплодия или
искуственного оплодотворения.
Наследственные факторы - близнецы часто рождаются в ряде поколений одной семьи.
Причем "поколением" могут выступать одни и те же родители: после рождения первой пары
близнецов отмечается склонность к повторению "близнецового" успеха. Так что. если вы
попадаете в эту группу "риска" - то как можно раньше идите на УЗИ, а вдруг у вас близнецы?
Классический близнецовый метод предполагает сопоставление уровня сходства в титрах МЗ и
ДЗ близнецов .
Помимо классического варианта, существует несколько разновидностей близнецового
метода, в частности, метод разлученных близнецов, позволяющий наиболее четко разделить
наследственные и средовые влияния.
Значение близнецового метода и результаты: Изучение развития и заболеваемости
близнецов оказало большое влияние на понимание среды возникновения многих болезней.
Если какой-то признак имеет сходство у однояйцовых близнецов, то это есть
свидетельство его зависимости от наследственности.
- Так в ходе исследований стало известно, что для возникновения таких болезней, как
корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало: а для появления таких
заболеваний , как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль
наследственные свойства организма.
Рефлексия после изучения каждого метода: Выступление учащихся с сформулированными
ответами в строке таблицы рассматриваемого метода, (регламент 30 сек-1 мин)
3 ученик: ___ БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД 2-3 мин Слайд №23-24
Эти методы помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями
обмена веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор, пунктаты костного
мозга. амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы, ногти, кал и др. Показания для
биохимического исследования:
умственная отсталость, психические нарушения;
нарушение физического развития - аномальный рост и строение волос или ногтей;
неправильный рост с искривлением костей туловища и конечностей, чрезмерное отложение жира, гипотрофия или кахексия, тугоподвижность или разболтанность суставов;
плохое зрение или полная слепота, тугоухость или глухота;
судороги, мышечная гипотония, гипер- и гипопигментация.
фото-чувствительность,
желтуха;
непереносимость
отдельных
пищевых
продуктов
и
лекарственных
препаратов.
нарушение пищеварения, частая рвота, диарея, жидкий стул;
почечно-каменная болезнь;
гемолитические анемии и др. состояния.
Результаты: С помощью биохимических методов открыто около 500 молекулярных болезней,
являющихся следствием проявления мутантных генов
Рефлексия после изучения каждого метода: Выступление учащихся с сформулированными
ответами в строке таблицы рассматриваемого метода. (регламент 30 сек-1 мин)
4 ученик: ПОПУЛЯЦИОННЫЙ МЕТОД 2-3 мин Слайд №25
Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека.
Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как
в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение
частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно-генетического
исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготное™ и полиморфизма человеческих
популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями.
Статистический анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в
популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных
генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих
поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих
популяций. Среди населения Земли практически невозможно (за исключением однояйцевых
близнецов) найти генетически одинаковых людей. В гетерозиготном состоянии в популяциях
находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз).
обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний, (пример на
слайде-распостранение серповидно-клеточной анемии) Частота их возникновения зависит от
концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении
близкородственных браков.
Результаты: Позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий
в человеческих популяциях
Рефлексия после изучения каждого метода: Выступление учащихся с сформулированными
ответами в строке таблицы рассматриваемого метода.
(регламент 30 сек-1 мин)
5 ученик: ГЕНЕОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД 6 -7 мин Слайд №26-27
Генеалогия - это учение о родословных. Суть генеалогического метода сводится к выявлению
родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и
непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов: 1) составление
родословной схемы: 2) собственно генеалогический анализ.
П р о б а н д - лицо, с которого начинают составление родословной. Поскольку
большинство наследственных заболеваний проявляется в детском возрасте в
основном производится расспрос родителей пробанда (чаще всего матери). Генеалогический
метод относится к наиболее универсальным методам медицинской генетики. Он широко
применяется при решении теоретических и прикладных проблем:
- для установления наследственного характера признака;
- при определении типа наследования и пенетрантности гена;
- при анализе сцепления генов и картировании хромосом;
- при изучении интенсивности мутационного процесса;
- при расшифровке механизмов взаимодействия генов;
- при медико-генетическом консультировании.
Значение: Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний,
например сахарного диабета, шизофрении, гемофилии и др.
Генеалогический метод используется для диагностики наследственных болезней и
медико-генетического консультирования; он позволяет осуществлять генетическую
профилактику (предупреждение рождения больного ребенка) и раннюю профилактику
наследственных болезней.
Рассказ учителя о наследовании гемофилии в царских домах Европы Слайды№28
Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом
свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и
внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического
вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в
мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой
формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие часгых кровоизлияний в суставы
(гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим
диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).
Гемофилия считается царской болезнью не только в России. История ее распространения
по королевским семьям Европы прослежена от королевы Англии Виктории. Виктория и ее муж
были здоровы. Известно также, что никто из ее предков не страдал гемофилией. Наиболее
вероятно, что возникла мутация в геноме одного из родителей Виктории.
У Виктории родилось 9 детей, из них две девочки - переносчицы болезни и больной
мальчик. Одна из дочерей-переносчиц - Алиса вышла замуж за Людвига IV Гессенского, обе
дочери Алисы - Ирен (жена Генриха Прусского) и Алекс (жена Николая II) - тоже оказались
носительницами болезни. Пока у царствующих в России супругов рождались только девочки,
проблем не возникало. С рождением наследника, страдающего тяжелой формой гемофилии,
начались страдания всей семьи.
К дочерям царя не сватались, наслышанные о горьком наследии этой семьи -заболевании,
которое в то время обрекало человека на медленную, а иногда и быструю смерть. В архивах
сохранились драматические описания страданий царевича, которого до 7 лет дядька не спускал
с рук. однако ему все равно не удавалось избежать кровоизлияний в суставы. Светская медицина
не могла помочь ребенку и страдающей вместе с ним матери.
Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью
инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской
крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что
приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как
свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном .течении живут столько
же. сколько и здоровые люди.
Рефлексия после изучения каждого метода: Выступление учащихся с сформулированными
ответами в строке таблицы рассматриваемого метода, (регламент 30 сек-1 мин)
3.Закрепление изученного материала. 7-10 мин
- Проверка заполнения таблицы. Слайд№29 (примерная информация по лекции)
-Подготовка к проведению исследовательской работы "Изучение наследственной
обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в моей семье
используя генеалогический метод" Слайд №30-33
(Информация со слайдов 24- 27 в печатном виде представлена на стенде "К уроку" в кабинете
биологии)
4. Проведение рефлексии урока 1мин
Учащиеся оценивают выступление одноклассников, индивидуально свою деятельность на уроке,
в паре. Оценивается работа отдельных учащихся.
Итог урока: На уроке мы познакомились с основными методами генетики человека, вас ждет
следующий этап - провести исследование наследования выбранного признака в 3-4 поколениях
ваших родственников. Эта работа закрепить ваши знания в ходе практического применения
полученной информации.
5. Домашнее задание. Слайд №34 мин
записи в тетради.
выполнить исследовательскую работу "Изучение наследственной обусловленности изучаемого
признака, а также тип его наследования в моей семье используя генеалогический метод" (срок 1
неделя)
Список источников информации, литература
Фогель Ф. , Мотульски А. Генетика человека. М. : Мир. 1990. (в 3Айала Ф. , Кайгер Дж. Современная генетика. М. : Мир. 1988. (в 3-х т.)
Баев А. А. (ред.). Геном человека, ВИНИТИ, т. 1. М. , 1990.
Бочков И. П., Чеботарев А. Н. Наследственность человека и мутагены окружающей среды. М. :
Медицина, 1989