§ 49. Генетика пола 1,3. Почему рождается примерно одинаковое количество особей мужского и женского пола? Объясните цитологический механизм расщепления по полу. Пол, как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован. Изучение кариотипов мужских и женских особей показало, что во всех клетках организма имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, называемых аутосомами, но по одной паре хромосом, называемых половыми, они отличаются. Так, у самки дрозофилы имеются две половые палочковидные хромосомы (XX), а у самца — одна палочковидная, а вторая, парная первой, — изогнутая (XY). Во время созревания половых клеток в ходе мейоза у самок образуется один тип гамет, содержащий гаплоидный набор трех аутосом и одной Х-хромосомы (3А + X). Самцы образуют два типа гамет, половина из которых содержит три аутосомы и одну Х-хромосому (ЗА + X), а половина — три аутосомы и одну Y-хромосому (3А + У). При оплодотворении яйцеклеток сперматозоидами с Х-хромосомами будут формироваться самки (6А + XX), а от слияния яйцеклеток со сперматозоидами, несущими Y-хромосому, — самцы (6А + XY). Поскольку число гамет с Х- и Yхромосомами одинаково, то и количество самцов и самок тоже одинаково. В данном случае пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы. 2. Как определяется пол у человека? Пол у человека определяется так же, как и у дрозофилы: женский пол — гомогаметный (XX), мужской — гетерогаметный (XY). См. также ответ на вопрос 1 этого же параграфа. 4, 5. Какие признаки называются сцепленными с полом? Каковы особенности наследования признаков, сцепленных с полом? Согласно хромосомной теории наследственности, признаки, контролируемые генами, локализоваными в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. В том случае, когда гены, контролирующие формирование того или иного признака, расположены в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака. Если же гены находятся в половых хромосомах, характер наследования признаков изменяется. Это объясняется различием в строении половых хромосом мужского организма и наличием у них помимо гомологичных участков в Х- и Y-хромосомах и негомологичных. Например, у дрозофилы гены, локализованные в Ххромосоме, как правило, не имеют аллелей в Y-хромосоме. По этой причине рецессивные гены, находящиеся в негомологичном участке в Х-хромосоме организма гетерогаметного пола, могут проявляться будучи в единственном числе. Такое состояние генов называется гемизиготным. Примером такого наследования у человека являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, атрофия зрительного нерва, дальтонизм (цветовая слепота) и др. 6. Дочь дальтоника вышла замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Каковы генотипы мужа и жены? Какой фенотип будет у их детей? Генотип жены — XDXd, мужа — XDY. Вероятность рождения в этом браке здоровых девочек составляет 100 % (ХD и ХD), вероятность рождения здоровых и больных мальчиков составляет по 50 % (XDY и XdY). Тема урока : «Генетика пола и наследование, сцепленное с полом» 9 класс Цель: изучить особенности генетического определения пола у различных групп организмов, а также наследование некоторых признаков сцепленных с полом. образовательные : актуализировать ранее полученные знания; систематизация теоретических знаний по теме «Взаимодействие неаллельных генов»; изучить хромосомный механизм определения пола; знать особенности наследования признаков, связанных с полом ; рассмотреть некоторые патологические признаки заболеваний, гены которых локализованы в половых хромосомах; развивающая: продолжить формирование умений и навыков , необходимых для решения генетических задач; выработка умений самостоятельного составления блок- схемы; способствовать пониманию необходимости знания истории своей семьи; развивать умение анализировать , сравнивать и обобщать , используя дополнительную литературу и информационные технологии; воспитательные: повысить восприимчивость учащихся к вопросам сохранения своего здоровья и здоровья других людей; формирование коммуникативной компетенции. Вид учебного занятия: урок. Тип урока : урок комплексного применения знаний, умений, навыков. Межпредметные связи: обеспечивающие учебные дисциплины: информатика, анатомия и физиология человека, ботаника, зоология, история, математика; обеспечиваемые дисциплины : различные сельскохозяйственные науки, медицина, селекция. Наглядные пособия , раздаточный материал: опорный конспект (для заполнения для каждого ребёнка.) Приложение 2. Разноуровневые карточки для самостоятельной работы учащихся во внеурочное время ; Презентация приложение 1 Программное обеспечение : Microsoft Office Word, Microsoft Office Power Point, Технические средства обучения : мультимедийный проектор, Интерактивная доска, флеш-анимации с электронного пособия образовательного комплекса 1с:школа 9 класс (к УМК И.Н.Пономарёвой Издательский центр "Вентана-Граф") Используемая литература : основная : Биология 9 класс Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Симонова Л.В.– М. « Вентана Граф»,2011г. дополнительная для учащихся: Докинз Р. Эгоистичный ген: Пер. с анг.-М:Мир,1993г. Ланцман М.Н. Большой медицинский справочник : Новейшая версия. :РИПОЛ классик,2005г. Медников Б.М. Биология:формы и уровни жизни: Пособие для учащихся.М:Просвещение,1994г; Петровский Б.В. Популярная медицинская энциклопедия. Т.1;-М.: «Советская энциклопедия»,1987г. Трибис Е. Законы живой природы.- М.:РИПОЛ КЛАССИК, 2002г; Тарасенко Н.Д., Лушанова Г.И. Что вы знаете о своей наследственности?Новосибирск:Наука., 1991г; Франк-Каменецкий М.Д .Самая главная молекула-2-е изд., перераб. И доп.М.:Наука.,1988. 3.для учителя: Бодрова Н.Ф. Изучение курса «Общая биология» в 10-11 классах. Поурочное планирование в 2-х ч.- Воронеж: Воронежский государственный педагогический университет, 2005г. Вагина Л.А., Дорошенко Е.Ю, Хуртова Т.В. Школа молодого учителя , в 2-х ч.- Волгоград: Учитель, 2007г. Гаврилова А.Ю. Биология.10: поурочные планы по учебнику Д.К.Беляева, П.М.Бородина в 2-х ч.-2-е изд., стереотип.-Волгоград:Учитель,2008г. Галеева Н.Л.Современный кабинет биологии: Работа учителя на основе диагностики личностно-ориентированного образовательного процесса.-М.:5 за знания, 2005г; Маркина В.В. Общая биология: учебное пособие .- М.:Дрофа, 20078г. Сухова Т.С. Урок биологии: Технологии развивающего обучения.М.:Вентана-Граф,2005г.-112. Интернет – источники: http://www.antula.ru/daltonism-test4.htm http://surya-shanti.com/mozart.php?q=john-conrad-otto-hemophilia&page=3 http://lidijavk.ucoz.ru http://festival.1september.ru/articles/537540/ http://www.uchportal.ru/load/74-1-0-32030 http://ru.wikipedia.org/wiki/ http://yablor.ru/blogs/viktoriya-koroleva-velikobritanii/1684859 http://www.sovsekretno.ru/magazines/article/1181 http://bio.1september.ru/article.php?ID=200103202 http://www.megabook.ru/PreviewImage.asp?AID=620549 http://images.yandex.ru/yandsearch Нормативно-техническая документация: Стандарт среднего (полного) общего образования по биологии ; Программа по биологии среднего (полного) общего образования линия Пономарёвой И.Н. и др. Техника безопасности в кабинете биологии. ПЛАН УРОКА. I.Организационный момент: (2 мин); проверка личного состава учащихся и визуальной готовности класса к уроку. Актуализация знаний Я рада вас приветствовать на уроке. Мы сегодня будем работать вместе и надеюсь, говорить на одном языке – языке удивительной науки биологии. В конце урока вы сами оцените степень своего участия в обсуждении и изучении материала. II.Фронтальная беседа ( Слайд № 1 ) (5 минут) Вопросы: 1.Назовите три закона Г. Менделя? 2.Каких правил придерживался Г. Мендель при проведении своих опытов? 3.Сформулируйте закон чистоты гамет. Кому принадлежит открытие этого закона? 4.Всегда ли признаки можно чётко разделить на доминантные и рецессивные? 5.Какое название получило это явление? 6.Всегда ли по фенотипу можно определить, какие гены содержит данная особь? Приведите пример. 7.Можно ли установить генотип особей, которые не различаются по фенотипу? Какой метод используют для этого? 8.Какими особенностями характеризуется дигибридное скрещивание? 9.Всегда ли справедлив закон независимого наследования, т.е. III закон Г. Менделя? Молодцы! С этим этапом работы Вы справились -Сегодня на уроке мы продолжим знакомство с генетикой. «Генетика – наука, объясняющая, почему ты похож на своего отца, если похож, и почему не похож на него, если так получилось» (слайд № 2) Станислав Ежи Лец - В этом шуточном определении известного польского писателя – юмориста есть и вполне серьезная мысль: генетика – наука о наследственности. Это наука сравнительно молодая, в этом году ей исполняется всего 110 лет, но можно смело утверждать, что она произвела революцию в биологии и стала основой всех биологических наук. От Менделевской и Моргановской генетики человечество пришло к геномике. Объявляется тема, цели урока и примерный порядок работы (слайды №3 – 4 )(записывают тему в опорный конспект). II. Изучение новой темы( 25 минут ) Генетика пола – важное и интересное направление современной генетики. Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания определенного соотношения полов в группах животных организмов очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Рассмотрим хромосомный набор человека. Он содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга - это половые или гетерохромосомы. (Слайд №5) (записывают в опорный конспект).Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется Х-хромосома и одна Y-хромосома. В результате гаметогенеза все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме, а сперматозоиды - гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина — Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Ххромосому, развивается женский организм. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому, развивается мужской организм. В результате случайного оплодотворения половина гамет получает Х-хромосому, другая половина Y-хромосому. Поэтому у раздельнополых организмов соотношение полов обычно составляет 1:1, т.е. самцы и самки встречаются одинаково часто(слайд № 6).) Женщины (XХ) имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Мужчина (XY) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах. Пол, содержащий в своих клетках две Х-хромосомы, называется гомогаметным, так как он дает все гаметы одинаковые, а содержащий и Х- и Y-хромосомы, образующий два типа гамет гетерогаметным. (записывают в опорный конспект). Детерминация развития пола. (Слайд №7). 1. У человека, большинства позвоночных, дрозофил, многих насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным — мужской пол. 2. У птиц гомогаметным является мужской пол (XX), а гетерогаметным — женский пол (ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами W и Z, при этом самцы обозначаются символами ZZ, а самки WZ. 3. У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным является женский пол (XX), а моногаметным — мужской пол (ХО). 4. Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы — гаплоидные. 5. У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. (Слайд №8).Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой. Признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У, получили название сцепленных с полом. (Слайд №9). Y-хромосому часто называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости , влияющих на размер зубов и т. д. Известны аномалии, сцепленные с Y-хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах). Ухромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно, для генов, содержащихся только в У-хромосоме, характерно голандрическое наследование, т. е. они передаются только от отца к сыну и проявляются у самцов. Х-хромосома несет много различных признаков. Описано более 370 болезней сцепленных с ней. В женском организме (XX) каждый признак по генам, будет являться либо гомо-, либо гетерозиготным. Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. У человека некоторые патологические состояния наследуются сцеплено с полом. К ним относится, например, гемофилия (повышенная кровоточивость), дальтонизм (аномалия зрения, при которой человек недостаточно различает красный и зеленый цвета). (Слайд №10). Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин (тест на дальтонизм слайд № 11). (записывают в опорный конспект). Гемофилия — сцепленное с полом рецессивное заболевание, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. (Слайд презентации №12). (записывают в опорный конспект). Ген находится в Х-хромосоме. Кровоточивость при гемофилии проявляется с раннего детства. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния подкожные, внутримышечные. Порезы, удаление зуба и др. сопровождаются опасными для жизни кровотечениями, могут вызвать смерть. Эта патологическая мутация в гене F8C была в генотипе наследника царского престола русского царя Алексея. (Слайд №13). Молекулярный дефект в Ххромосоме способен самым жестоким образом распоряжаться жизнью многих поколений его потомков. Гемофилия А поражает почти исключительно людей мужского пола. В среднем, один из 10 000 мальчиков рождается с этой патологией, и только в 70% случаев в его родословной можно найти указания на наследственную передачу мутантного гена. Это значит, что для каждой третьей семьи, в которой случилось такое несчастье, последнее является полной неожиданностью. Рассмотрим родословную потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей (слайд №14). Решение задач на наследование признаков, сцепленных с генами Флеш - анимация с использованием образовательного комплекса 1с: школа (к УМК И.Н.Пономарёвой Издательский центр "Вентана-Граф")(Слайд 1516). (записывают обозначения и решение задачи в опорный конспект) Рефлексия ( 5 минут) 1.(Слайд 17-18) Раскройте плутовство За последние 20 лет эту процедуру в России прошли 12 тысяч спортсменов и сняты с соревнований 16 человек. В спортивных состязаниях отдельные мужчины пытаются выиграть у женщин, перевоплощаясь в женское обличье. Предположите способ определения пола, который бы исключал любые ошибки (Хромосомный анализ соскоба клеток из ротовой полости позволяет с точностью определить наличие Y-хромосомы) 2. Работа с аналогичными заданиями ГИА. Выбрать один правильный ответ из четырех (Слайд 18-26)+3333333333333333333333333333333333333 Какой тип определения пола характерен для млекопитающих? XX — женский организм, XY — мужской организм А.1 XY — женский организм, XX — мужской организм XX — женский организм, ХО — мужской организм ХО — женский организм, XX — мужской организм А.2 Какой генотип имеет мужчина, страдающий дальтонизмом (d)? 1) XY 2) XdY 3) XDY 4) Dd Какой тип определения пола характерен для птиц? XX — женский организм, XY — мужской организм А.3 XY — женский организм, XX — мужской организм XX — женский организм, ХО — мужской организм ХО — женский организм, XX — мужской организм А.4 Какой генотип имеет женщина — носитель гена гемофилии (h)? 1) ХНХН А.5 2) Hh 3) XHXh 4) XhY Какой генотип имеет самка бабочки капустной белянки? 2) Х0 1) XY 3) XX 4) 0Y Какой фенотип имеет мужчина с генотипом XhY? А.7 1) страдает дальтонизмом 3) страдает гемофилией 2) здоров 4) носитель гена гемофилии VII. Подведение итогов проведенного урока : (1 мин.) VII.Разноуровневые задания для самостоятельной работы во внеурочное время. (2 мин.) Приложение № 2 индивидуальные карточки-задания. Приложение 2. ОПОРНЫЙ КОНСПЕКТ по теме: _________________________________________ Ф.И. учащихся____________________________________ Генетика пола Классификац ия хромосом Наследование сцепленное с полом Наследование сцепленное с полом – это _____________________________________________ _____________________________________________ Гомогаметн ый пол _________ хромосомы Гетерогамет ____________________________________________ _____________________________________________ Гемофилия – это _____________________________________________ ный пол _____________________________________________ _________хр _____________________________________________ омосомы Обозначения: ХН – _____________________________________ Xh – _____________________________________ Болеют: _____________________________________________ Носители:______________________________________________ ___________________________________ Дальтонизм– это _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ Обозначения: ХD – _____________________________________ Xd – _____________________________________ Болеют: ______________________________________ _______ Носители:___________________________________ Хромосомно е определение пола У млекопитаю щих, многих насекомых и группы растений: ♀ ______хромо сомы, ♂_____хром осомы У насекомых: трутней, кузнечиков: ♀ ______хромо сомы, ♂_______хр омосомы У некоторых рыб, птиц, бабочек: ♀ ______хромо сомы, ♂_______хр омосомы Предварительный просмотр: Приложение 3 Задачи для домашнего решения Задача 1 (1-й уровень сложности) Кошки: ХВ - рыжий цвет шерсти, Хв - черный, Y – не содержит гена окраски, ХВ Хв - черепаховая окраска. Гетерогаметны самцы (ХY) У черной кошки родился трехцветный котенок. Каков его пол? Какую окраску имел отец этого котенка? Какие еще котята могли родиться у этой пары? Определите генотипы и фенотипы родителей и потомства. Задача2 (2-й уровень сложности) У человека ген цветовой слепоты - дальтонизма - рецессивен и находится в Х-хромосоме (Хd), доминантный аллель этого гена обусловливает нормальное цветовосприятие (ХD), Y-хромосома этого гена не имеет. Какова вероятность рождения детей с нормальным цветовым зрением в семье, где мать дальтоник, а отец нормально различает цвета? Если будут дети дальтониками, то кто – сыновья или дочери? Приведите решение задачи. Задача 3 (3-й уровень сложности) У кур ген полсатости оперения находится в Х-хромосоме и доминантен (ХВ), рецессивный аллель обусловливает черную окраску (Хв), Y-хромосома такого гена не имеет. Какого петуха и какую курицу надо скрестить, чтобы все курочки в потомстве были черными, а петушки – полосатыми? У кур самки гетерогаметны (ХY) Задача 4 (4-й уровень сложности) У человека ген пигментации кожи находится в аутосоме и не сцеплен с полом, а ген свертываемости крови находится в Х-хромосоме и сцеплен с полом : А – нормальная пигментация кожи а – отсутствие пигмента (альбинос) ХН – нормальная свертываемость крови Хh – гемофилия Y – не содержит гена У нормальных по обоим признакам супругов родился сын – альбинос, страдающий гемофилией. Какова вероятность рождения в этой семье детейальбиносов со скрытым геном гемофилии? Каков их пол?