Программа «Генетика и здоровье человека» Муниципальное бюджетное

Муниципальное бюджетное
общеобразовательное учреждение
«Средняя общеобразовательная школа № 90»
Программа
элективного курса
«Генетика и здоровье человека»
Автор курса:
Новоселова Татьяна Алексеевна,
учитель биологии МБОУ «СОШ № 90»
Северск
2013
Пояснительная записка.
Современная генетика человека изучает явление наследственности и
изменчивости на всех уровнях организации живой материи. Проблема
здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны.
Едва ли найдутся люди, которым совершенно безразлична судьба их
собственных детей. По статистическим данным, ежегодно в России
рождается около 200 тысяч детей с наследственными заболеваниями, из
каждых 200 младенцев один появляется на свет с хромосомными
аномалиями. Причём количество видов этих заболеваний с каждым годом
растёт. Одной из причин этого является накопление в окружающей среде
разнообразных мутагенов, способных наносить вред здоровью человека.
По мере развития медицины действие естественного отбора в отношении
человека ослабевает, поэтому возникающие вредные мутации не исчезают,
а сохраняются, отрицательно сказываясь на наследственности. Перед
медицинской генетикой стоит неотложная задача: в ближайшее время
научиться бороться с проявлением в фенотипе человека вредных мутаций.
Решение этой задачи основано на достижениях молекулярной генетики.
Единственное,
что
мы
можем
сделать,
чтобы
что-то
противопоставить сложившейся ситуации – отдавать себе отчет в
серьезности положения, и предпринимать разумные усилия для того, чтобы
на свет не появлялись дети с тяжелыми наследственными патологиями.
Реальный шанс для этого существует, но для этого надо быть, прежде
всего, хорошо информированным о возможности наличия собственных
генетических заболеваний и о мутантных генах, которые могут стать
причиной заболеваний у будущего потомства. Осведомленность людей
повышает вероятность их выживания в условиях неблагоприятной
экологической, социальной, демографической обстановки.
Подобную информацию можно получить в центрах медикогенетического консультирования. При этом врач не в праве навязывать
свою волю пациентам, он может и должен лишь информировать их о
возможных опасностях и последствиях проявления генетически
врожденных заболеваний у потомства.
Элективный курс «Генетика и здоровье человека» дает возможность
расширить представление учащихся о методах генетики, которые
включены в школьный курс, а также ознакомиться с методами, не
вошедшими в школьную программу по биологии.
Данный курс носит обучающий, развивающий и социальноориентированный характер. Полученные знания учащиеся смогут
использовать для сохранения и укрепления своего здоровья, а также дадут
понимание необходимости соблюдения здорового образа жизни,
сориентируют на выбор будущей профессии с учётом личностных
особенностей своего организма.
Цель курса:
 знакомство с основными методами изучения наследственности человека
и результатами их практического использования;
 получение знаний о характере наследования признаков у человека для
прогнозирования появления наследственных болезней и их ранней
диагностики;
 овладение умением применять полученные знания для решения
генетических задач; о
 сформировать у школьников потребность в здоровом образе жизни в
условиях неблагоприятной окружающей среды.
Задачи курса:
 Формирование навыков здорового образа жизни, сознательного
отношения к своему здоровью;
 Изучение современных достижений в области генетики, цитологии,
биохимии, медицины;
 Умение воспроизводить, анализировать и обобщать полученную
информацию;
 Умение применять полученные знания для поддержания и
совершенствования своего здоровья и сохранения окружающей среды;
 Развивать чувство ответственности за свои поступки, а также понимание
того, что любое поведение влечет за собой определенные последствия;
 Формирование негативного отношения к вредным привычкам.
Программа рассчитана на 17 часов учебного времени, по 1 часу в
неделю. Проведение курса планируется в течение одного учебного
полугодия.
Содержание программы включает теоретическую и практическую
части.
В ходе теоретических занятий рассматриваются следующие вопросы:
 достижения генетики и их значение для практики, для развития
медицины и различных областей биологии;
 знакомство с основными методами изучения наследственности
человека и результатами их практического использования;
 выявляются причины наследственных болезней и возможности их
ранней диагностики;
 расширяются знания учащихся о влиянии факторов окружающей
среды на процесс формирования признаков организма.
В ходе практических занятий формируются навыки решения
генетических задач, построение и анализ генетической родословной,
составление модели будущей здоровой семьи.
Отчетность предусматривает проверку и оценивание заданий,
самостоятельных работ, качественное составление родословных.
По структуре программа элективного курса носит уровневое
построение – каждый новый раздел по сложности превосходит
предыдущий и опирается на его содержание.
Позиция педагога на протяжении всех занятий может быть вариативной
– в зависимости от сложности учебного материала он выступает как
информатор, а также как советник, консультант и аналитик.
Методы работы:
ориентировочные.
информационные,
эвристические,
практико-
Результаты
курса
будут
непосредственные
и
отсроченные.
Непосредственные – успешное выполнение заданий и самостоятельных
работ по изученному материалу. Отсроченные – способность учащихся
ориентироваться в современных достижениях генетики и цитологии,
использовать полученные знания в дальнейшем обучении (поступление в
ВУЗы) и практической жизни для сохранения и укрепления своего
здоровья и здоровья будущего поколения.
ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН
№
Кол-во
тема
п/п
часов
1. История генетики, её значение для медицины.
1
2. Методы общей генетики.
1
Методы генетики человека:
3. Генеалогический метод.
1
4. Анализ и составление родословных.
1
5. Близнецовый метод.
1
6. Цитогенетический метод.
1
7. Биохимический метод.
1
8. Популяционный метод. Закон Харди - Вайнберга
1
9. Метод моделирования.
1
Решение задач по общей и медицинской генетике.
10. Моногибридное скрещивание
1
11. Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание.
1
12. Дигибридное скрещивание.
1
13. Сцепленное наследование признаков.
1
14. Наследование признаков, сцепленных с полом у человека.
1
15. Взаимодействие генов. Кодоминирование
1
16. Взаимодействие неаллельных генов.
1
17. Итоговая контрольная работа
1
Итого 17 часов
Содержание занятий.
Тема №1. История генетики, её значение для медицины (1ч.).
Предмет генетики. Основные вехи в истории генетики. Значение работ Г.
Менделя, Де Фриза, В.Л. Иоганнсена. Достижения. Значение для практики,
для развития медицины.
Тема №2. Методы общей генетики (1ч.).
Гибридологический анализ, метод отдаленной гибридизации. Трансдукция
(гибридизация клеток и вирусов). Трансформация (гибридизация клеток и
отдельных молекул ДНК). Гибридизация молекул ДНК и РНК.
Мутационный метод. Цитологический метод. Математический метод.
Тема №3. Генеалогический метод (1ч.).
Метод родословных (Ф. Гальтон). Сущность метода. Генетическая
символика для составления схемы родословной.
Самостоятельная работа «Составить родословную своей семьи».
Тема №4. Анализ и составление родословных. (1ч).
Анализ составленных родословных с целью установления характера
наследования признаков. Решение исследовательских задач.
Тема №5. Близнецовый метод (1ч).
Сущность метода (Ф. Гальтон). Работы С.Г. Инге-Вечтомова. Влияние
генотипа и среды на формирование признаков. Влияние наследственной
предрасположенности к ряду заболеваний.
Самостоятельная работа – подобрать материал об однояйцовых и
разнояйцовых близнецах, выросших в одинаковых и разных условиях.
Тема №6. Цитогенетический метод (1ч).
Значение открытия М. Барра и Ч. Бертрама. Сущность метода. Медикогенетическое консультирование. Влияние никотина, алкоголя, наркотиков
на потомство. Профилактика хромосомных наследственных заболеваний
(болезнь Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром
Шерешевского – Тёрнера, синдром «кошачьего крика»).
Тема №7. Биохимический метод (1ч).
Сущность метода. Значение медико-генетического консультирования.
Генные мутации (серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия,
альбинизм, гемофилия, фенилпиронурия).
Тема №8. Популяционный метод (1ч).
Сущность метода. Закон Харди –
близкородственных браков.
Тема №9. Метод моделирования (1ч).
Вайнберга.
Причины
запрета
Сущность метода. Закон гомологических рядов
изменчивости. Н.И. Вавилов. Практическое применение.
наследственной
Практикум.
Решение задач по общей и медицинской генетике.
Тема №10. Моногибридное скрещивание (1ч).
Правило
единообразия
гибридов
первого
поколения.
Полное
доминирование. Цитологические основы моногибридного скрещивания.
Решение задач.
Тема №11. Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание
(1ч).
Неполное доминирование на примере промежуточного наследования
признаков. Определение генотипа у особей, обладающих одинаковым
фенотипом при полном доминировании. Решение задач.
Тема №12. Дигибридное скрещивание (1ч).
Закон независимого наследования признаков Г. Менделя. Решетка
Пеннета. Решение задач.
Тема №13. Сцепленное наследование признаков (1ч).
Закон Т.Моргана. группы сцепления. Причины нарушения сцепления
между генами. Конъюгация и кроссинговер. Решение задач.
Тема №14. Наследование признаков, сцепленных с полом у человека
(1ч).
Генетика пола. Хромосомное определение пола. Признаки, сцепленные с
полом (дальтонизм, гемофилия, отсутствие потовых желез, ихтиоз).
Гомогаметный и гетерогаметный пол. Решение задач.
Тема №15. Взаимодействие генов. Кодоминирование (1ч).
Основные типы взаимодействия аллельных генов. Генотип как система
взаимодействующих генов. Взаимодействие двух аллельных форм гена.
Взаимодействие по типу множественного аллелизма (наследование групп
крови человека). Решение задач.
Тема №16. Взаимодействие неаллельных генов (1ч).
Эпистаз. Комплементарность. Полимерия. Плейотропия. Решение задач.
Тема №17. Итоговая контрольная работа (1ч).
Вопросы:
1. История генетики. 2. Методы генетики человека. 3. Задачи по общей и
медицинской генетике.
Оформление задач по генетике.
При оформлении задач необходимо уметь пользоваться символами,
принятыми в традиционной генетике:
♀ - женский организм;
♂ - мужской организм;
х – скрещивание;
Р – родительские организмы;
F1, F2 – дочерние организмы первого и второго поколения;
А, В, С – гены, кодирующие доминантные признаки;
a, b, c –гены, кодирующие рецессивные признаки;
АА, ВВ, СС – особи, гомозиготные по доминантному признаку;
aa, bb, cc – особи, гомозиготные по рецессивному признаку;
Аа, Bb, Cc – гетерозиготные особи;
АаBb – дигетерозиготная особь;
Гаметы –
А
Ав
а
Пример записи решения задачи:
А – ген, отвечающий за желтую окраску семян;
а – ген, отвечающий за зеленую окраску семян.
Дано:
♀ Аа
Ж
Р
♀ Аа
х
Ж
Гаметы
♂ аа
А
♂ аа
З
а
а
З
F1 - ?
F1
Аа
Ж
50%
аа
З
50%
Примерные задачи для решения в программе курса:
1. При скрещивании серо-голубых норок со стандартными норками в
первом поколении все щенки оказались стандартными, во втором
поколении было получено 17 стандартных и 5 серо-голубых. Как
наследуется признак? Какое скрещивание следует поставить для
увеличения в потомстве серо-голубых норок?
2. Две женщины имеют четвертую и вторую группы крови. Каждая имеет
ребёнка. Группы крови детей – первая и третья. Общий отец детей со
второй группой крови. Определите, кто чей ребёнок.
3. В семье двое детей. У одного из них первая, у другого третья группа
крови. Их дедушка по материнской линии имел четвёртую, а бабушка
третью группу крови. Определите группу крови и генотип матери этих
детей.
4. От двух нормальных по зрению родителей родилась дочь с нормальным
зрением. Впоследствии она вышла замуж за мужчину-дальтоника, который
имел нормальных по зрению брата и сестру. От этого брака родилась одна
дочь-дальтоник. Определите генотипы всех членов этой семьи. Какова
вероятность рождения здоровых и больных детей в этой семье?
Дальтонизм – рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой.
5. Женщина с нормальным зрением, оба родителя которой имели
нормальное зрение, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением. От
этого брака родилась нормальная дочь и сын-дальтоник. И дочь и сын
вступили в брак с лицами, нормальными в отношении зрения. У дочери
родился сын-дальтоник, а у сына – три мальчика и две девочки, все
нормальные в отношении зрения. Каковы генотипы всех этих лиц? Каким
может быть зрение у правнуков, если все партнёры по браку будут
нормальными по зрению?
6. У кошек цвет шерсти (рыжая, черная, трехцветная) контролируется
геном с неполным доминированием, локализованным в Х-хромосоме. Если
черная кошка принесла котят, один из которых имеет трехцветную
окраску, а три черную, то, что можно сказать об окраске шерсти отца этих
котят, о поле этих котят?
7. У человека имеется два вида глухонемоты, каждая из которых
определяется рецессивным геном. Гены наследуются независимо. Какова
вероятность рождения больных детей в семье, о которой известно
следующее: муж здоров, но его родители страдали разными видами
глухонемоты, по другой паре генов были нормальны и гомозиготны. Жена
страдала первым видом глухонемоты, её отец страдал тем же видом
глухонемоты, а по другой паре генов был нормален и гомозиготен. Мать
жены страдала вторым видом глухонемоты, а по другой паре генов была
гетерозиготна.
8. В семье, где родители здоровы, мать имеет голубые глаза, а отец – карие,
родился сын – гемофолик с голубыми глазами. Определите генотипы
родителей и ребёнка. Голубые глаза – рецессивный аутосомный признак.
Гемофилия – рецессивный признак, сцепленный с х-хромосомой.
9. Два петуха №1 и №2 скрещены с двумя курами №3 и№4. все четыре
птицы имеют оперенные ноги и гороховидный гребень. Это доминантные
признаки. От скрещивания петуха №1 с обеими курами все цыплята имели
оперенные ноги и гороховидный гребень. От скрещивания петуха №2 с
курицей №3 получаются как голоногие, так и цыплята с оперенными
ногами, причем те и другие имеют гороховидный гребень. От скрещивания
петуха №2 с курицей №4 получились цыплята только с оперенными
ногами, но часть из них имела гороховидный, а часть – простой гребень.
Каковы генотипы всех четырех птиц?
10. У человека различия в цвете кожи обусловлены двумя парами генов,
которые наследуются независимо. ВВСС – черная кожа, bbcc – белая кожа.
Любые три доминантные аллели дают развитие темной кожи, любые два –
смуглой и один – светлой. Каковы генотипы родителей, если
а) один родитель смуглый, другой – светлый, из большого числа детей 3/8
смуглые, 3/8 – светлые, 1/8 – тёмные и 1/8 – белые;
б) оба родителя смуглые, имеют одного ребёнка черного и одного белого;
в) оба родителя смуглые, все дети тоже смуглые.
11. От скрещивания чёрно-белой и бурой собак породы кокер-спаниель
родились 5 щенков: 1 черный, 1 бурый, 1 черно-белый, 2 буро-белых.
Определите генотипы родителей и потомства, если чёрная окраска шерсти
доминирует над бурой, а сплошная окраска – над пятнистой?
Часы школьной программы не дают возможность глубоко и полно
изучить весь спектр генетических заболеваний, причин, вызывающих
возникновение вредных мутаций, приёмов и способов анализа,
прогнозирования и первичной диагностики наследственных болезней.
Программа
курса
пользуется
особой
популярностью
у
профориентированных
обучающихся
школ
города,
выбравших
медицинские специальности.
Элективный курс «Генетика и здоровье человека» успешно прошел
апробацию в рамках реализации модели многопрофильного обучения
смешанного вида МБОУ «СОШ № 90», интегрированной в городскую сеть. За
2009 -2011г.г. его посетило около 100 учащихся школ, лицеев и гимназии
города Северска. Большинство ребят после окончания школы поступили в
Томские высшие учебные заведения. Многие связали свою судьбу с
медициной, спортом, экологией. Часть ребят после посещения занятий серьёзно
увлеклись вопросами укрепления своего здоровья. Так как курс рассчитан на
учащихся 9 классов некоторые ребята, пришедшие просто получить
дополнительную информацию, кардинально поменяли ориентацию на
поступление в ВУЗ, а некоторые наоборот, поняли, как это сложно брать на
себя ответственность за здоровье других людей. Так в 2010 году только 35%
посещавших курс сдавало биологию, а в 2012 уже 70%.
Основные термины
Ген – элементарная единица наследственности, участок молекулы ДНК,
несущий информацию о первичной структуре белка
Гомологичные хромосомы – одинаковые по строению и составу; парные
хромосомы.
Локус – участок хромосомы, в котором расположен ген.
Аллель
–
одно
из
возможных
структурных
состояний
гена.
Аллельные гены – гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных
хромосом и отвечающие за развитие одного и того же признака.
Признак – любая особенность организма (цвет глаз, длина ресниц, способность
складывать язык в трубочку и др.).
Альтернативные
признаки
(взаимоисключающие)
–
проявление одного признака (владение рукой: правша – левша).
Доминантный
рецессивного.
признак –
преобладающий,
подавляющий
контрастное
проявление
Рецессивный признак – подавляемый.
Фенотип – совокупность всех признаков организма.
Генотип – совокупность всех генов организма. Генотип всегда содержит
парное число генов.
Кариотип – набор хромосом, специфичный для каждого вида организмов.
Геном – совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом данного вида
организмов.
Зигота – оплодотворенная яйцеклетка, содержащая диплоидный набор
хромосом.
Гомозигота – зигота, содержащая одинаковые аллели данного гена. Различают
два вида гомозигот: гомозигота по доминантному признаку (АА) и гомозигота
по рецессивному признаку (аа).
Гетерозигота – зигота, содержащая разные аллели данного гена (Аа).
Доминирование – форма взаимодействия между разными (доминантным и
рецессивным) аллелями гена. Доминирование может быть полным, при
котором доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного, и
неполным, при котором гетерозиготные особи обладают промежуточным
проявлением признака.
Гибридизация – скрещивание организмов, отличающихся друг от друга по
одному или нескольким признакам. Потомки от такого скрещивания именуются
гибридами. Подобное скрещивание может быть моногобридным (моно- –
один), дигибридным (ди- – два), полигибридным (поли- – много).
Анализирующее скрещивание – скрещивание исследуемой особи с
доминантными признаками (АА или Аа) с рецессивной гомозиготой (аа),
производимое для установления генотипа первой.
Сцепленное наследование – совместное наследование генов, расположенных в
одной хромосоме.
Группа сцепления – совокупность генов одной хромосомы. Располагаются
линейно, контролируют развитие разных признаков.
Правило чистоты гамет: при образовании половых клеток в каждую гамету
попадает только один ген из каждой аллельной пары. Чистота гамет
обеспечивается независимым расхождением хромосом при мейозе.
Правило единообразия гибридов первого поколения (первый закон
Менделя): гибриды первого поколения (F1), полученные при скрещивании
гомозиготных особей, однообразны по генотипу и фенотипу и обладают
доминантным признаком. (Нужно уметь применять не только прямые, но и
обратные формулировки законов Менделя. В данном случае это звучит так:
если гибриды однообразны (одинаковы) по фенотипу (и генотипу), то их
родители гомозиготны).
Закон расщепления (второй закон Менделя): в потомстве (F2), полученном
при скрещивании гибридов первого поколения (F1), наблюдается расщепление
признаков в соотношении 3 к 1: 75% гибридов второго поколения обладают
доминантными и 25% - рецессивными признаками. (Обратная формулировка:
Если в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу с соотношении 3:1, то
родительские особи гетерозиготны по данному признаку).
Закон независимого наследования признаков (третий закон Менделя):
каждая пара признаков наследуется независимо от другой.
Закон сцепленного наследования (закон Моргана): гены, локализованные в
одной хромосоме, наследуются совместно (сцеплено).
Организмы, полученные от скрещивания особей с различными признаками, гибриды, а совокупность таких гибридов – гибридное поколение, которое
обозначают латинской буквой F с цифровым индексом, соответствующим
порядковому номеру гибридного поколения. Например: первое поколение
(дети) обозначают F1; если гибридные организмы скрещиваются между собой,
то их потомство обозначают F2 (внуки), третье поколение (правнуки) – F3 и т.д.
Аутосомы – хромосомы, одинаковые у особей обоих полов.
Половые хромосомы – хромосомы, определяющие пол организма.
Гомогаметный пол – пол, имеющий одинаковые половые хромосомы (ХХ) и
дающий один тип гамет (по содержанию в них половых хромосом).
Гетерогаметный пол - образующий разные типы гамет (например, ХY).
Сцепленные с половыми хромосомами признаки - признаки, развитие
которых обусловлено генами, расположенными в одной из половых хромосом.
Наследование таких признаков называют сцепленным с полом.
Признаки, развитие которых детерминируют гены, расположенные в
негомологичном участке X-хромосомы, называются сцепленными с Xхромосомой. Таких признаков для человека описано около 200 (дальтонизм,
гемофилия - рецессивные и доминантные - рахит, темная эмаль зубов и др.).
Сцепленные с Y- хромосомой признаки детерминируются генами,
расположенными в негомологичном участке Y-хромосомы, и проявляются
фенотипически только у мужчин и передаются от отца ко всем сыновьям.
Таких генов описано 6 (ихтиоз, волосатость ушей, перепонка между пальцами
ног и др.).
Список литературы:
Основной
 Г.Л. Билич, В.А. Крыжановский «Биология. Полный курс», т.1
«Анатомия», М., «Оникс», 2005г.
 Н. Грин, У. Стаут, Д. Тейлор «Биология» в 3-х томах, М., «Мир», 1990г.
 С.Г. Мамонтов «Биология», М., «Дрофа», 1994г.
 Н.А. Лемеза, Л.В. Камлюк, Н.Д. Лисов «Биология в вопросах и ответах»,
Минск, «Попурри», 1997г.
 «Энциклопедия для детей. Биология», М, «Аванта+», 1994г.
 Б.Х. Соколовская «120 задач по генетике», М, 1992г
 В.Ю. Крестьянинов, Г.Б. Вайнер «Сборник задач по генетике с
решениями», Саратов, «Лицей», 1998г.
 Д.В. Вахненко «Сборник задач по биологии для абитуриентов,
участников олимпиад, школьников», Ростов–на–Дону, «Феникс», 2005г.
 http:// www. medicalplanet.su/genetica
 http://www.medn.ru
 http://ru.wikipedia.org
 http://www.vse-pro-geny.com
 http://vlanamed.com
Дополнительный:
 «Лучшие рефераты по биологии», Ростов–на–Дону, «Феникс», 2002г.
 О.А. Осипова «Методическое пособие по биологии», Волгоград,
«Учитель»1997г.
 А.В. Клёнова «Методическое пособие по биологии»,ч.3, Волгоград,
1997г.
 «Биология: Большой справочник для школьников и поступающих в вузы»
под редакцией А.С. Батуева и др., М., «Дрофа», 1999г.
 И.В. Петрова «Пособие по биологии для поступающих в СибГМУ», ч.2
Общая биология, Томск, 2005г.
 Е.П. Сидоров «Анатомия для поступающих в вузы», М., РУДН, 1997г.