Основы генетики

Министерство образования и науки РФ
Государственное образовательное учреждение высшего
профессионального образования "Московский государственный
гуманитарный университет
имени М. А. Шолохова"
"Утверждаю"
Проректор по учебной
работе
МГГУ им. М.А.
Шолохова
Замолоцких Е.Г.
______________________
"Утверждаю"
Зав.кафедрой
___________________
Решение заседания кафедры
протокол № 1 от 03.09.2012
Учебно-методический комплекс
ОПД.Ф.06 Основы генетики
Факультет дефектологический
Направление: Специальность олигофренопедагогика (031700)
Кафедра спец. педагогики и спец.психологии
Составитель:
Дружиловская О.В., к.п.н., доцент
кафедры специальной педагогики и
специальной психологии
Москва-2012
Министерство образования и науки РФ
Государственное образовательное учреждение высшего
профессионального образования "Московский государственный
гуманитарный университет имени М. А. Шолохова"
Утверждаю зав.кафедрой
_______________________
___________(ФИО)
Решение заседания
кафедры Протокол № _1_
«_03_» _сентября_2012_г.
I.
Программа модуля «Основы генетики»
Направление: Специальность олигофренопедагогика (031700)
Составитель: Дружиловская О.В., к.п.н., доцент кафедры специальной
педагогики и специальной психологии
Москва-2012
Требования к обязательному минимуму содержания дисциплины
Код по ГОС
ВПО
Название дисциплины и дидактическое содержание Трудоемко
сть по
ГОС ВПО
ОПД.Р.7.
Основы генетики.
36 ч.
1. Цель и задачи учебной дисциплины
Цель дисциплины «Основы генетики»: подготовить специалистов, компетентных в
области диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии; вооружить
будущих специалистов-дефектологов знаниями и практическими умениями в области
генетики.
Дисциплина ориентирует на коррекционно-развивающие виды профессиональной
деятельности, ее изучение способствует решению следующих основных задач:
-интегрировать генетические знания в профессиональное мышление будущих
коррекционных педагогов и психологов;
-научить студентов пользоваться в практической работе теоретическими знаниями в
области генетики;
-познакомить студентов с клинико-психолого-педагогическими исследованиями
структуры дефекта различных форм наследственной патологии;
-научить будущих специалистов-дефектологов распознавать общие проявления
наследственной патологии, обуславливающие необходимость направления на медикогенетическое консультирование (МГК).
2. Требования к уровню освоения содержания дисциплины
Студенты должны знать:
-причины и механизмы формирования отклонений в развитии, обусловленных первичной
недостаточностью интеллектуальной, двигательной, сенсорной и эмоционально-волевой
сферы либо их сочетанием
Студенты должны уметь:
-«читать» информацию, заключенную в схемах родословных;
-проводить адекватную оценку функциональных возможностей организма ребенка с
наследственными формами отклонений в развитии;
-составлять планы индивидуальной работы с детьми, страдающими наследственными
болезнями;
-разрабатывать эффективные методы коррекции аномального развития с учетом
этиологии нарушений.
3. Распределение учебного времени по видам занятий и формам обучения.
Объем дисциплины и виды учебной работы
Виды учебной работы
Объем дисциплины (час.)
Аудиторные занятия, в том числе
лекции
практические занятия
лабораторные работы
10
Самостоятельная работа
Общая трудоемкость
18
36
8
-
4.Семестры и вид отчетности по дисциплине
Семестр
Вид отчетности
(контрольная работа, зачет, экзамен)
1
№ Разделы
п/п
зачет
5. Содержание дисциплины
Лекции
Практические
(10ч.)
занятия
(8ч.)
1.
Лабораторные
работы
Введение
в
генетику.
Генетика
как
учебная
дисциплина.
Основные
этапы развития
генетики.
Генетика
в
дефектологии.
Предмет, задачи и
цели курса. Генетика как
наука о наследственности
и
изменчивости.
Наследственность
как
свойство
обеспечения
материальной
преемственности
между
поколениями.
Наследование как процесс
передачи признаков от
одного клеточного или
организменного
поколения к другому в
процессе
размножения.
Генетика как учебная
дисциплина.
Генетические процессы основа
онтогенеза
и
эволюции.
Отрасли
генетики.
Значение
генетики
для
коррекционной
педагогики, ее связь с
другими
дисциплинами
медико-биологического и
психологопедагогического циклов.
2.
Основные
понятия и
положения
современной
генетики.
Доказательства
роли
нуклеиновых кислот в
передаче наследственной
информации.
Эволюция
понятия
ген.
Современные
представления о структуре
генома
у
эукариот:
уникальные
и
повторяющиеся
последовательности
нуклеотидов
в
Возрастные
психогенетические
исследования
интеллекта.
Изменение в
наследуемости
интеллекта в
онтогенезе.
-
организации
наследственной
информации. Уровневый
принцип
организации
наследственного
материала:
генный,
хромосомный
и
геномный.
Кодовая
система ДНК. Синтез
белка,
его
кодовая
система.
Половое
размножение
как
механизм
обмена
наследственной
информацией
внутри
вида. Цитогенетическая
характеристика мейоза.
Основные
события,
происходящие в мейозе.
Понятие
кроссинговера.
Диплоидный
и
гаплоидный
наборы
хромосом. Аутосомы и
половые
хромосомы.
Патология
митоза
и
мейоза.
Закон
независимого
комбинирования
неаллельных
генов.
Статистический
характер менделевских
закономерностей.
Условия
менделирования
признаков.
Хромосомная
теория
наследственности.
Генетические
карты
хромосом. Наследование
признаков, сцепленных
с
Хили
Ухромосомами,
ограниченных полом и
контролируемых полом.
3.
Человек как
объект
генетического
исследования.
Особенности человека
как объекта генетического
исследования:
большое
количество
хромосом,
одноплодность,
малое
число детей в браке,
значительная
продолжительность цикла
развития, невозможность
экспериментальных
скрещиваний, с одной
стороны,
и
многочисленность
популяции и большое
число мутаций, с другой.
Приложимость к человеку
основных
законов
классической
генетики.
Каталог наследственных
признаков
человека
Виктора
Мак-Кьюсика.
Достижения
в
расшифровке
генома
человека и их значение.
Психогенетика
и
ее
задачи. Взаимодействие
генетической и средовой
изменчивости
как
ведущих
факторов
в
формировании
фенотипического
разнообразия
психологических
и
психофизиологических
особенностей человека.
Составление
родословной. Сбор
семейных данных.
Порядок
получения
сведений при
опросе.
Регистрируемые
сведения.
Графическое
изображение
родословной.
Символы,
применяемые при
составлении
родословной.
Анализ
родословной.
-
4.
Наследственность
и патология.
Определение понятий
наследственной и
врожденной болезни.
Термин «семейная
болезнь». Частота
наследственных и
врожденных болезней
Количественные
методы оценки
сходства между
родственниками.
Фенотепическое
генетическое
сходство между
родственниками.
Коэффициент
5.
Наследственно
обусловленные
формы
психического
дизонтогенеза и
девиантного
поведения у
детей.
родства.
среди новорожденных.
Роль наследственных
факторов в пренатальной
и неонатальной
смертности. Частота
наследственных болезней в
детских стационарах.
Понятие генетического
груза. Понятие синдрома в
клинической генетике.
Психогенетическое
Наследование легких исследование
форм
умственной свойств личности и
отсталости.
Полигенное девиантных форм
наследование «семейной» поведения.
олигофрении. Основные
признаки
полигенного
наследования. Этиология
тяжелых
форм
умственной
отсталости.
Сложная
структура
интеллектуального
дефекта при синдромах
Рубинштейна-Тейби,
Вильямса, Нунан, БеквитаВидемана,
Ангельмана,
Прадера-Вилли,
БардеБидля, Опица-Каведжиа и
др.
Особенности
интеллектуального
развития при синдроме
Дубовица.
Роль
хромосомных и генных
мутаций.
Наследственная
моносимптоматическая
(изолированная)
глухота и тугоухость.
Типы
аудиограмм.
Нарушения зрения при
различных хромосомных
синдромах.
Грубые
врожденные
пороки развития глазного
яблока: микрофтальмия,
анофтальмия/циклопия
при синдроме Эдвардса,
частичных моносомиях.
Катаракты при синдроме
Дауна.
Моногенные
нарушения
зрения.
Моносимптоматические
формы. Удельный вес
наследственных
форм
речевых
расстройств.
Речевые расстройства у
детей
с
хромосомной
патологией.
Речевые
расстройства
при
моногенных
синдромах.
Наследственные
формы
ринолалии.
Менделирующие,
хромосомные
и
обусловленные
наследственной
предрасположенностью
расщелины губы и нёба.
Роль
наследственных
факторов
в
возникновении
сколиозов,
кифозов,
лордозов, плоскостопия.
Изменения
формы
и
размеров черепа (микрои
макроцефалия,
выступающий
или
уплощенный
затылок,
выступающие
лобные
бугры, надбровные дуги,
широкая или запавшая
переносица,
аномалии
челюстей),
грудной
клетки и позвоночника,
шеи, конечностей при
наследственных
болезнях.
Роль
наследственных факторов
в
происхождении
эмоциональноличностных нарушений и
девиантного
поведения.
Симптоматическое
лечение. Патогенетическое
лечение. Хирургическое
лечение. Этиологическое
лечение.
Генотерапия.
Медико-генетическое
консультирование,
его
этапы,
эффективность,
популяционные эффекты.
6.
7.
8.
9.
10.
11
12.
13.
14.
5. 1. Содержание
Раздел 1. Введение в генетику. Генетика как учебная дисциплина.
Основные этапы развития генетики. Генетика в дефектологии.
Предмет, задачи и цели курса. Генетика как наука о наследственности и
изменчивости. Наследственность как свойство обеспечения материальной
преемственности между поколениями на основе преемственности наследственных
задатков и принципов организации наследственного материала. Наследование как
процесс передачи признаков от одного клеточного или организменного поколения к
другому в процессе размножения. Генетика как учебная дисциплина. Генетические
процессы - основа онтогенеза и эволюции. Отрасли генетики. Значение генетики для
коррекционной педагогики, ее связь с другими дисциплинами медико-биологического
и психолого-педагогического циклов.
История
развития
генетики
как
фундаментальной
науки,
изучающей процессы преемственности жизни на молекулярном, клеточном,
организменном и популяционном уровнях. Открытие Г. Менделем законов
независимого
наследования.
Создание хромосомной теории Т. Морганом. Мутационная теория де Фриза.
Роль отечественных ученых в развитии генетики. Работы Н.И. Вавилова, Н.К.
Кольцова, А.С. Серебровского, С.С. Четверикова, Ю.А. Филипченко, С.Н.
Давиденкова. Положение Гэррода о врожденных дефектах обмена, установление
функции гена: «один ген - один фермент» Бидлом и Тейтумом. Установление структуры
молекулы ДНК Криком и Уотсоном в 1953 г. Расшифровка генетического кода Холли,
Караной и Ниренбергом, возникновение нового направления в молекулярной
биологии - генной инженерии в 1972 г., составление генетических карт хромосом.
Программа «Геном человека». Генетические исследования в дефектологии: работы
М.С.Певзнер, В.П.Эфроимсона, М.Г.Блюминой, Е.М.Мастюковой и др.
Вопросы для самоконтроля:
1. Что является предметом генетики как науки? 2. Какие этапы прошла генетика в
своем развитии? 3. Какие ученые развивали генетическое направление в
дефектологии? 4. Какое место занимает генетика в профессиональной подготовке
дефектолога?
Задание для самостоятельной работы:
1.Представьте в виде схемы связь генетики с другими дисциплинами медикобиологического и психолого-педагогического циклов.
2.Подготовьте реферат на тему «Место генетики в дефектологии»
Рекомендуемая литература:
№ 1, № 5, № 6 (основная). № 1, № 2, № 21, № 24 (дополнительная).
Раздел 2. Основные понятия и положения современной генетики.
Тема 1. Принципы организации наследственного материала.
Доказательства роли нуклеиновых кислот в передаче наследственной информации. Их
строение, свойства. Репликация ДНК. Эволюция понятия ген. Современные
представления о структуре генома у эукариот: уникальные и повторяющиеся
последовательности нуклеотидов в организации наследственной информации.
Уровневый
принцип
организации
наследственного
материала:
генный,
хромосомный и геномный.
Вопросы для самоконтроля:
1.Как и когда удалось доказать роль нуклеиновых кислот в передаче наследственной
информации?
2.Каково
строение
нуклеиновых
кислот?
3.Как
происходит
самовоспроизведение (репликация) ДНК? 4. В чем состоит уровневый принцип
организации наследственного материала?
Задание для самостоятельной работы:
1.Изобразите схематично строение ДНК в виде двух цепочек чередующихся
прямоугольников - остатка фосфорной кислоты и сахара -дезоксирибозы (Ф и Д),
соедините сахара каждой цепочки с помощью двух прямоугольников (пары азотистых
оснований), соединенных между собой двойными или тройными линиями по принципу
комплементарности.
Выделите
нуклеотид.
Обозначьте
все
прямоугольники
соответствующими буквами.
2. Аналогично построить схему одноцепочечной молекулы РНК.
Рекомендуемая литература:
№ 1, № 3, № 5, № 6 (основная). № 1, № 21 (дополнительная).
Тема 2. Цикличность функционирования наследственного аппарата.
Клеточный
цикл,
его
периодизация.
Митотический
цикл.
Динамика структуры хромосом в клеточном цикле. Уровни упаковки генетического
материала. Нуклеосома как основная структурная единица хромосомы.
Кодирование и реализация биологической информации в клетке. Кодовая система
ДНК. Синтез белка, его кодовая система. Половое размножение как механизм обмена
наследственной информацией внутри вида. Цитогенетическая характеристика
мейоза. Основные события, происходящие в мейозе. Понятие кроссинговера.
Диплоидный и гаплоидный наборы хромосом. Аутосомы и половые хромосомы.
Патология митоза и мейоза.
Вопросы для самоконтроля:
1.Из каких фаз состоит митотический цикл?
2. Как происходит кодирование и реализация генетической информации в клетке?
3.Из каких этапов состоит процесс синтеза белка?
4.Какие основные события происходят в мейозе?
5. Что такое кроссинговер?
6. Перечислите уровни спирализации генетического материала.
7. Каково биологическое значение митоза и мейоза?
8. Какое количество отцовских хромосом может содержать сперматозоид человека и
почему?
9.Из скольких нуклеотидов состоит кодон?
10. Как изменяется хромосомный набор в процессе созревания половых клеток?
Задание для самостоятельной работы:
1.Изобразите схематично процесс кроссинговера, в котором участвуют две, три и четыре
хроматиды бивалента (тетрады). Напишите, какие комбинации генов могут иметь место в
гаметах.
2.Перепишите в тетрадь словарь терминов и составьте тесты.
Рекомендуемая литература:
№ 1, № 3, № 5, № 6 (основная). № 1, № 2, № 10, № 13, № 21 (дополнительная).
Тема 3. Основные закономерности наследования.
Мендель и его опыты. Анализ закономерностей наследования с помощью
гибридологического
анализа.
Моногибридное
скрещивание. Закон единообразия гибридов I поколения. Закон расщепления
гибридов II поколения. Понятия доминантного и рецессивного признака (гена).
Генотип и фенотип. Ди- и полигибридное скрещивание. Закон независимого
комбинирования неаллельных генов. Статистический характер менделевских
закономерностей. Условия менделирования признаков.
Взаимодействие аллелей. Современное понятие гена. Гены и аллели.
Доминирование, неполное доминирование, кодоминирование. Множественные
аллели.Наследование групп крови.
Взаимодействие неаллельных генов. Плейотропия. Эпистаз. Комплементарное
взаимодействие. Эффект положения. Полимерия. Понятие аддитивного действия
генов. Нормальное распределение. Полигенное наследование как механизм
наследования количественных признаков. Мультифакториальный принцип
формирования фенотипа при взаимодействии генетических и средовых факторов.
Фенотип как результат реализации генотипа в конкретных условиях среды.
Количественная и качественная специфика проявления генов: генокопии,
пенетрантность и экспрессивность.
Сцепленное
наследование.
Генетические карты хромосом.
Хромосомная
теория
наследственности.
Генотипические и социальные механизмы определения пола. Наследование
признаков, сцепленных с Х- или У-хромосомами, ограниченных полом и
контролируемых полом.
Вопросы для самоконтроля:
1. Как формулируются I, II и III законов Менделя?
2. Какие положения, характеризующие наследственность и наследование, вытекают из
законов Менделя?
3. Какие формы взаимодействия аллельных генов описаны Менделем, а какие другими
исследователями?
4. Какие взаимодействия неаллельных генов препятствуют проявлению менделевских
закономерностей?
5. Что такое сцепление генов?
6. Сколько групп сцепления у человека?
7. Какие биологические и социальные факторы определяют пол и сексуальную
ориентацию?
8. Какие признаки называются сцепленными, ограниченными и контролируемыми полом?
9.Что такое ген, аллель?
10.Какой тип взаимодействия генов обуславливает норму реакции организма?
11.В каком случае гибриды F1 при моногибридном скрещивании отличаются по фенотипу
от обоих гомозиготных родительских форм?
12.Почему гетерозиготная самка
дрозофилы производит четыре типа гамет, а
гетерозиготный самец – два типа, если гены расположены в одной хромосоме?
13. В каких случаях наблюдаются отклонения от принципа независимого распределения?
14. В чем различие между доминированием и эпистазом?
15.Что такое группа сцепления?
16.Каковы причины нарушения сцепленного наследования? Что такое перекрест, или
кроссинговер?
17.В чем состоит принцип генетического картирования, предложенный Морганом?
18.Что такое морганида?
19.Что нового внес в понимание проблемы сцепления проект «Геном человека»?
20.В чем сходство в расщеплении генов и хромосом?
21. В чем разница между сцеплением с полом и сцеплением неаллельных генов?
22.В чем специфика построения генетических карт человека?
23.Всегда ли перекрест приводит к генетической рекомбинации?
24.Каковы механизмы определения пола у человека?
25.Что такое голандрическое наследование?
26.Каковы критерии Х-сцепленного наследования?
27. Как наследуются признаки, сцепленные с Y-хромосомой.
Задание для самостоятельной работы:
1.Перепишите в тетрадь и выучите символы и обозначения, используемые для построения
схем скрещиваний, словарь терминов, составьте терминологический тест: на каждый
вопрос о значении термина приготовить три ответа, один из которых правильный.
Правильные ответы указать на отдельном листе.
2. Изготовить из пластилина две пары гибких палочек одинаковой длины (15-20 см) и
толщины (диаметром 1-1,5 см), разного цвета. Пусть они изображают пары сестринских
хроматид. На плотных кружках бумаги напишите символы А, В, а, b. Прилепите их к
хроматидам. Первые два к плечам хроматид одной гомологичной хромосомы, а два
последних к концам хроматид другой гомологичной хромосомы. Проделайте
всевозможные комбинации перекрестов, используя все четыре хроматиды. Результаты
зарегистрируйте в тетради.
Рекомендованная литература:
№ 1, № 2, № 3, № 5, № 6 (основная). № 1, № 2, № 10, № 13, № 17, № 21, № 24
(дополнительная).
2.4. Изменчивость.
Изменчивость как свойство живых организмов приобретать новые признаки в
процессе
онтогенеза.
Формы
изменчивости.
Адаптивный
характер
модификационной изменчивости. Понятие нормы реакции. Мутационная
изменчивость. Классификация мутаций. Гаметические и соматические мутации и
их последствия. Спонтанные и индуцированные мутации. Мутагенные факторы.
Мутагенез и канцерогенез. Загрязнение окружающей среды и его генетические
последствия. Комбинативная изменчивость и ее значение. Понятие фенокопии.
Общее
понятие
о
генетическом
материале
и
его
функциях:
хранение
информации,
мутации,
репарация,
передача и реализация.
Вопросы для самоконтроля:
1.Что такое изменчивость?
2.Какие виды изменчивости относятся к наследственным?
3. Какие виды изменчивости относятся к фенотипической?
4.Что такое норма реакции?
5.Как соотносятся между собой термины мутация, мутаген, мутагенез?
6.Что такое генные мутации?
7.На каких уровнях экспрессии генов возникают генные мутации и каковы их
последствия?
8.Как часто выявляют хромосомные перестройки (мутации, аберрации) у новорожденных?
9. Что известно о механизмах геномных мутаций?
10. Какие мутации относятся к полиплодным?
11. Что такое анеуплоидия (гетероплоидия)?
12. Каковы механизмы мозаицизма (миксоплоидии)?
13.Какие хромосомные перестройки называются сбалансированными? 14.Назовите типы
внутрихромосомных и межхромосомных перестроек.
15.Какие хромосомы чаще вовлекаются в центрические слияния?
16. С чем связано нарушение эмбрионального развития при хромосомных аберрациях?
17.Какие общие клинические (фенотипические) проявления характеризуют аберрации в
системе аутосом?
18. Как идентифицируются нарушения в системе половых хромосом?
19.Что такое репарация?
20. Полезны ли возникающие у человека мутации, что такое генетический груз?
21. Обсудите влияние на генофонд мутаций, ограниченных соматических мутаций.
22. Какая связь между явлением анеуплоидии и появлением хромосомных заболеваний?
Задание для самостоятельной работы студентов:
1.Переписать словарь терминов, составить терминологический тест.
2. Составить таблицу, объединяющую различные виды изменчивости.
Рекомендуемая литература:
№1,№2,№3,№4,№5,№6,№7(основная).
№1,№2,№3,№10,№16,№17,№21,№24(дополнительная).
Раздел 3. Человек как объект генетического исследования.
Тема 4.. Методы исследования генетики человека.
Особенности человека как объекта генетического исследования: большое количество
хромосом, одноплодность, малое число детей в браке, значительная продолжительность
цикла развития, невозможность экспериментальных скрещиваний, с одной стороны, и
многочисленность популяции и большое число мутаций, с другой. Приложимость к
человеку основных законов классической генетики. Каталог наследственных признаков
человека Виктора Мак-Кьюсика. Достижения в расшифровке генома человека и их
значение.
Клинико-генеалогический
метод.
Предложен
Ф.
Гальтоном
в 1865 г. Задачи метода: установление типа наследования, сцепления, типа
взаимодействия генов, пенетрантности генов. Значение метода для медикогенетического консультирования. Составление родословной. Сбор семейных данных.
Порядок получения сведений при опросе. Регистрируемые сведения. Графическое
изображение родословной. Символы, применяемые при составлении родословной.
Анализ родословной. Характерные признаки аутосомно-доминантного, аутосомнорецессивного, сцепленного с Х-хромосомой рецессивного и Х-сцепленного
доминантного типа наследования. Цитоплазматическое наследование и его признаки.
Близнецовый метод. Предложен Ф. Гальтоном в 1876 г. Задачи метода:
разграничение роли наследственности и среды в развитии различных признаков у
человека, оценка влияния воспитания и обучения. Происхождение монозиготных
(МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов. Порядок проведения близнецового исследования:
подбор близнецовых пар, определение зиготности близнецов, сопоставление МЗ и ДЗ
близнецов по изучаемому признаку. Понятия конкордантности-дискордантности.
Критерий Н - наследуемость. Наследуемость некоторых морфофизиологических
признаков человека.
Цитогенетический
метод.
Задачи
метода:
изучение
строения
и функционирования хромосом, их стабильности и изменчивости. Классификация
хромосом
человека.
Приготовление
препаратов
хромосом.
Рутинное
и
дифференциальное окрашивание хромосом. Разрешающая способность ДНК зондов.
Понятие полового хроматина (тельце Барра).
Популяционно-статистический метод. Задачи: изучение взаимодействия
факторов, влияющих на распределение наследственных признаков в популяции.
Системы браков. Свободное скрещивание, аутбридинг, инбридинг. Понятие
генофонда.
Молекулярно-генетический метод и молекулярно-цитогенетические методы.
Задачи: локализация гена, выявление вариаций в структуре исследуемого участка ДНК,
расшифровка первичной последовательности оснований. Использование при медикогенетическом консультировании для диагностики болезни или гетерозиготного
носительства, диагностика сложных (более двух хромосом) хромосомных перестроек.
Диагностика анеуплоидий в интерфазных ядрах. Использование помеченных
участков однонитевой ДНК - генетических зондов.
Вопросы для самоконтроля: 1.Какова вероятность иметь один из алелей данной
пары от дедушки со стороны отца, а другой – от дедушки со стороны матери? 2.Какова
вероятность для обоих детей иметь генотипы: ВВ? В0, 00, если генотипы родителей В0
и ВВ 3.Какая часть генов является общей у отца и его ребенка? Матери и ее ребенка?
Бабушки и ее внука? Дедушки и его внука? Прабабушки и ее правнука? Прадедушки и
его правнучки? 4.Какова вероятность передать свой аутосомный аллель внуку, внучке,
правнуку, правнучке? 5.Какова вероятность, что ребенок будет иметь группу крови АВ,
если генотипы его родителей АА и В0? 6.Охарактеризуйте человека как объект
генетического изучения. 7.Какие символы применяются для составления схемы брака,
составления родословных? 8.В чем состоит технология клинико-генеалогического
метода? 9.Назовите критерии: аутосомно-доминантного типа наследования; аутосомнорецессивного типа наследования; Х-сцепленного доминантного типа наследования; Хсцепленного рецессивного типа наследования; Y-сцепленного наследования;
цитоплазматического типа наследования. 10.Что такое пенетрантность, экспрессивность,
антиципация признаков?11.Для чего нужен
клинико-генеалогический метод
специалистам
в
области
коррекционной
педагогики
и
специальной
психологии?12.Каковы
основные
методы
диагностики
зиготности
близнецов:1),2),3),4),5). 13. Назовите этапы близнецового метода.14.Каковы причины и
частота многоплодия.14.Как используется близнецовый метод в дефектологии? 15.Какие
типы близнецов сравнивают между собой? 16. В чем суть близнецового метода? 17.
Определите понятия конкордантности и дискордантности. 18. Что такое близнецовая
выборка? 19.Как используется близнецовый метод в дефектологии? 20. Что такое
хромосома? 21.Что такое кариотип? 22. В чем суть кариотипирования? 23.Какое число
хромосом содержится в соматических клетках организма человека. 24.Какие хромосомы
называют соматическими (аутосомами), а какие – половыми (гоносомами)?
25.Гомологичны ли Х - и Y-хромосомы? 26.Какие методы окраски хромосом используют
цитогенетики? 27.Какие стадии клеточного цикла являются наиболее благоприятными
для изучения хромосомы и почему? 28.На какие характеристики опираются Денверовская
и Парижская номенклатуры хромосом человека? 29.Какие хромосомы в кариотипе
человека имеют, помимо первичной (центромеры), вторичную перетяжку? 30.Какие
хромосомы человека можно идентифицировать с помощью рутинных методов окраски
метафазных пластинок? 31.По каким критериям осуществляется идентификация
хромосом при их дифференциальном окрашивании? 32.Сколько телец Барра содержится
в интерфазном ядре соматических клеток мужчины? 33.Какие морфологические
варианты хромосом встречаются у человека в норме? 34.Укажите названия мутаций, пол
их носителей и хромосому, в которой они произошли: 46, ХХ, Хq27; 46, ХY, ins (17)(p12pter); 46, ХY,inv (4)( q 12- q 21); 47, ХХY. 35.Определить фенотип, если кариотип:
ХХY/Х0(50%/50%). 36.У женщины отсутствует в клетках тельце Барра. Каковы
возможные кариотипы? Каков механизм образования таких кариотипов? 36. Какое
значение имеет популяционно статистический метод для медико-генетического
консультирования, понимания? 37. Что такое популяция? 38. Что такое инбридинг,
коэффициент инбридинга? 39.Что такое степень родства, что отражает этот показатель?
40.Как обозначают родственные браки в родословных? 41.Какими могут быть
последствия кровного родства родителей? 42.Что такое генетический груз? 43.Назовите
формы инбридинга в популяциях человека. 44.В чем особенности человека как объекта
генетических исследований?
Задание для самостоятельной работы:
1.Составьте родословную своей семьи.
2. Рассчитайте коэффициент инбридинга для потомков
единоутробных и единокровных. Имеется ли различие?
от
брака
полусибсов:
3. У здоровой женщины при цитогенетическом исследовании обнаружена хромосомная
перестройка, кариотип: 46, ХХ, inv (3)(p25-q21). Укажите
название этой мутации и вероятность рождения у нее больных детей.
4. Напишите кариотипы: трисомия по 21 хромосоме; моносомия по Х-хромосоме;
синдром Клайнфелтера, гоносомный мозаик (паспортный пол –женский, паспортный пол
мужской, с интерсексуальностью), мозаик с тремя клеточными клонами.
Рекомендуемая литература:
№1,№2,№3,№5,№7(основная). №1,№2,№10,№16,№17,№21 (дополнительная).
Тема
5.
Роль
наследственности
воспитании и обучении детей.
и
среды
в
развитии,
Психогенетика и ее задачи. Взаимодействие генетической и средовой
изменчивости как ведущих факторов в формировании фенотипического разнообразия
психологических
и
психофизиологических
особенностей
человека.
Роль
наследственных факторов в развитии интеллектуальных способностей, эмоциональноволевой сферы, темперамента, моторики, отдельных способностей. Изменения в
наследуемости интеллекта в онтогенезе. Наследуемость различных параметров
темперамента, социального поведения. Значение близнецовых исследований и изучения
приемных детей.
Вопросы для самоконтроля:
1. Что изучает психогенетика?
2. Какие методы используются для оценки роли наследственных факторов в
разнообразии психологических и психофизиологических особенностей человека?
3. Какие данные получены с помощью метода изучения приемных семей?
Задание для самостоятельной работы:
1.
Написать
реферат
«Роль
генетических
психофизиологических особенностей человека».
факторов
в
разнообразии
Рекомендуемая литература:
№1,№5,№6 (основная). № 9 (дополнительная).
Раздел 4. Наследственость и патология.
Тема
6.
Удельный
вес
наследственных
болезней
в
общей
структуре патологии. Эпидемиология. Характеристика клинических
проявлений.
Определение понятий наследственной и врожденной болезни. Термин «семейная
болезнь». Частота наследственных и врожденных болезней среди новорожденных.
Роль наследственных факторов в пренатальной и неонатальной смертности. Частота
наследственных болезней в детских стационарах. Понятие генетического груза. Понятие
синдрома в клинической генетике. Особенности проявлений наследственных болезней:
семейный характер, хроническое, прогредиентное и рецидивирующее течение, наличие
специфических симптомов, вовлечение в патологический процесс первично многих органов
или систем, устойчивость к терапии, врожденный характер заболевания.
Вопросы для самоконтроля:
1. Являются ли синонимами термины «врожденное заболевание», «наследственное
заболевание», «семейное заболевание»?
2. Какова роль наследственных факторов в пренатальной и неонатальной смертности,
частой госпитализации в детском возрасте?
3.Какие особенности свойственны наследственным болезням?
Задание для самостоятельной работы:
1. Представить в виде таблицы особенности проявлений наследственных болезней.
Рекомендуемая литература:
№1,№2,№5 (основная). №1,№2№,4,№5,№6, №21 (дополнительная).
Тема 7. Классификация наследственных болезней.
Моногенные болезни, вызываемые генными мутациями. Типы наследования.
Этиология. Патогенез. Механизмы возникновения хромосомных болезней,
определяемых хромосомными и геномными мутациями.
Болезни с наследственной предрасположенностью. Моногенные болезни с
наследственной предрасположенностью. Полигенные болезни с наследственной
предрасположенностью. Средовые факторы как факторы, реализующие мутантный
генотип. Ассоциация с генетическими маркерами.
Генетические болезни соматических клеток.Болезни, возникающие при
несовместимости матери и плода по антигенам.
Моногенные болезни.Этиология, классификация. Общие закономерности патогенеза,
главные черты клинической картины: характеристика отдельных форм. Клинический
полиморфизм, генетическая гетерогенность. Типы наследования. Болезни с
аутосомно-доминантным типом наследования. Примеры. Болезни с аутосомнорецессивным типом наследования. Примеры. Врожденные дефекты обмена. Нарушения
обмена аминокислот.
Фенилкетонурия.
Гистидинемия.
Гомоцистинурия.
Врожденные дефекты обмена углеводов. Галактоземия. Мукополисахаридозы.
Гликогенозы. Врожденные дефекты обмена липидов. Ганглиозидозы. Болезнь ТеяСакса. Нарушения гормонообразования. Врожденный гипотиреоз. Нарушения
секретообразования экзокринных желез. Муковисцидоз. Болезни с Х-сцепленным
доминантным типом наследования. Синдром Мартина-Белл, Орофацио-дигитальный
синдром тип I, синдром Ретта, витамин Д-резистентный рахит. Болезни с Хсцепленным рецессивным типом наследования. Гемофилия А, дальтонизм.
Патология обмена клеточных органелл. Болезни накопления. Митохондриальные и
пероксисомные болезни. Примеры болезней накопления: синдром Гурлера, синдром
Хантера, болезнь Тея-Сакса. Примеры митохондриальных болезней с аутосомнорецессивным, Х-сцепленным рецессивным, с материнским (цитоплазматическим) и
аутосомно-доминантным типом наследования. Примеры пероксисомных болезней с
аутосомно-рецессивным типом наследования: синдром Цельвегера, инфантильная
адренолейкодистрофия, болезнь Рефсума (инфантильный тип) и Х-сцепленным
рецессивным
типом
наследования:
классическая
Х-сцепленная
адренолейкодистрофия, амовроз Лебера.
Показания для лабораторной диагностики на 1-м году жизни: Задержка
психомоторного и физического развития с эпилептическими припадками в первые
месяцы жизни; задержка психомоторного развития в сочетании с диареей и
гипотрофией (исключить инфекционную природу); в сочетании с увеличением
печени и/или селезенки неясной этиологии; в сочетании с рвотой, желтухой,
нарушением мышечного тонуса, дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом и
необычным запахом мочи.
Показания для лабораторной диагностики на 2-м году жизни: Нарушение
психического развития ребенка с прогредиентным течением и неврологической
симптоматикой после периода нормального развития; выраженная задержка
психического развития н еясной этиологии; задержка психического развития в
сочетании а) с тугоподвижностью суставов, искривлением позвоночника,
гидроцефалией, глухотой, помутнением роговицы, катарактой, подвывихом
хрусталика, гепатоспленомегалией, поражением почек, экземой, изменением волос,
гаргоилизмом; б) с судорожными припадками, летаргией, комой, рвотой, диареей;
гипотрофия неясной этиологии; непереносимость отдельных продуктов питания,
сочетающаяся с анорексией, диареей и задержкой психического развития;
нефролитиаз.
Хромосомные болезни. Этиология, классификация. Геномные мутации как
причин
патологии у человека. Тетраплоидия.
Триплоидия. Анеуплоидия: трисомии по аутосомам, полисомии по половым
хромосомам. Моносомия-Х. Хромосомные мутации у человека: делеции, дупликации,
инверсии, транслокации и их патологический эффект. Эффекты мозаичных мутаций.
Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе. Патоген ез. Показания дл я
направления на цитогенетическое исследование: олигофрения в сочетании с
множественными врожденными пороками развития (МВПР) и дисплазиями; задержка
полового
развития,
дисгенезия гонад, аменорея. Эффекты хромосомных аномалий, связанных с
хромосомным дисбалансом, в онтогенезе: летальный и отклонения в развитии.
Особенности аутосомных синдромов и синдромов, связанных с нарушениями в
системе половых хромосом: влияние величины хромосомного дисбаланса,
вовлеченности в патологический процесс индивидуальных хромосом, пола и возраста
родителей, более легкие проявления нарушений в системе половых хромосом.
Примеры аутосомных синдромов. Микроцитогенетические синдромы.
Болезни с наследственной предрасположенностью.Общая характеристика.
Моногенные
формы.
Полигенные
формы. Модели наследования. Примеры моногенных и полигенных болезней с
наследственной предрасположенностью.
Вопросы для самоконтроля:
1. Какие болезни называются моногенными, как они наследуются?
2.Что такое хромосомные болезни?
3. Какие болезни относятся к болезням с наследственной предрасположенностью?
4. Какие болезни называются мультифакториальными?
5. Какие нарушения являются показанием для биохимической диагностики на первом и
втором году жизни?
Задание для самостоятельной работы:
1. Составить таблицу показаний для направления на медико-генетическое
консультирование и биохимическое исследование на первом-втором году жизни ребенка.
Рекомендуемая литература:
№1,№2,№5,№6(основная). №3,№4,№5,№6,№10,№12,№15, №21,№24(дополнительная).
Раздел 5. Наследственно обусловленные формы психического дизонтогенеза и
девиантного поведения у детей.
Тема
8.
Роль
наследственных
факторов
в
происхождении
интеллектуальных нарушений в детском возрасте.
Наследование легких форм умственной отсталости. Полигенное наследование
«семейной» олигофрении. Основные признаки полигенного наследования. Этиология
тяжелых
форм
умственной
отсталости. Сложная структура интеллектуального дефекта при синдромах РубинштейнаТейби, Вильямса, Нунан, Беквита-Видемана, Ангельмана, Прадера-Вилли, Барде-Бидля,
Опица-Каведжиа и др. Особенности интеллектуального развития при синдроме Дубовица.
Роль хромосомных и генных мутаций. Удельный вес синдрома Дауна среди всех случаев
умственной отсталости. Характеристика структуры дефекта, различные генетические
варианты болезни Дауна. Современные подходы к семейному воспитанию, лечению и
коррекции. Виды помощи. Удельный вес моногенных форм умственной отсталости.
Энзимопатии. Умственная отсталость при различных генетических формах
фенилкетонурии (ФКУ), особенности эмоционально-волевой сферы и поведения.
Вопросы диагностики, лечения и обучения детей с ФКУ, социальный прогноз. Дети с
синдромом Ретта и синдромом ломки Х-хромосомы (Мартина-Белл). Виды помощи.
Удельный вес среди всех случаев умственной отсталости, причины и особенности
психического и физического развития, лечение, семейное воспитание и коррекция.
Генетически обусловленные формы задержек психического
развития
(пограничной интеллектуальной недостаточности).
Эндокринный инфантилизм при синдроме Шерешевского-Тернера. Органический
инфантилизм по типу психической неустойчивости при синдроме Клайнфельтера.
Виды помощи.
Вопросы для самоконтроля:
1.Что такое «семейная» олигофрения?
2.По каким признакам диагностируются и в каких видах помощи нуждаются дети с
моногенной патологией?
3. Какая мутация связана с синдромом Мартина-Белл?
4. Что такое геномный импринтинг (однородительская дисомия)?
5.Какой дефект является ведущим при синдромах Ангельмана, Рубинштейна-Тейби,
Вильямса?
6.Что в настоящее время известно о причинах и механизмах хромосомных нарушений?
7.Какое исследование является решающим для диагноза хромосомной патологии?
8. Какие фенотипические проявления являются характерными для синдрома Дауна,
других аутосомных синдромов?
9.Какие новые тенденции появились в подходах к лечению, воспитанию и обучению детей
с синдромом Дауна, в каких видах помощи нуждаются эти дети?
10.Какие особенности детей с нарушениями в системе половых хромосом необходимо
учитывать педагогу?
11.Какие аутосомные синдромы диагностируют при рождении и на первом году жизни?
12.Каковы их фенотипические проявления?
13.Каковы характерные особенности структуры интеллектуального дефекта детей с
синдромом Клайнфелтера и дисомии Y?
14. Каковы особенности фенотипа полисомий по Х-хромосомам и моносомии - синдрома
Шерешевского-Тернера?
15.Каков механизм хромосомного нарушения, если партнеры МЗ близнецовой пары
оказались дискордантными по синдрому Дауна?
16. Могут ли мужчина и женщина с синдромом Дауна иметь здоровых детей?
17. Может ли женщина с трисомией 21 иметь здоровых детей, какова вероятность этого
события?
18. Может ли женщина с транслокационной формой синдрома Дауна иметь здоровых
детей, какова вероятность этого события?
19. Каково основное условие передачи хромосомной мутации следующему поколению?
20. Каков прогноз потомства для случаев 21/21 транслокации и изохромосомы 21(по
длинному плечу)?
21. Каков механизм образования кариотипа: 46, ХY/ 45, Х0?
22. Как образовалась мутация: 49, ХХХХY?
23. Каков механизм мутации: 69, ХХY?
24. Можно ли считать, что большинство детей с синдромом Дауна рождается у женщин
старше 35 лет?
Задание для самостоятельной работы:
1.Составить терминологический тест.
2.Составить таблицу фенотипических проявлений синдрома Мартина-Белл с
указанием видов помощи.
3.Представить в виде таблицы виды помощи детям с хромосомными синдромами.
4. Подготовьте реферат на тему «Современные медицинские, социальные и психологопедагогические подходы к синдрому Дауна».
5. Подготовьте доклад на тему «Генетика эпилептических синдромов».
Рекомендуемая литература:
№1,№2,№3,№4,№5(основная).
№1,№2,№3,№4,№5,№6,№8,№11,№12,№15,№17,№18,№19,№20,№21,№25,№21,№25
(дополнительная)
Тема
9.
Наследственные
глухоты и тугоухости.
формы
врожденной
и
детской
Наследственная
моносимптоматическая
(изолированная)
глухота и тугоухость. Типы аудиограмм. Типы браков и генотипы потомков.
Ассортативные браки между глухими. Соотношение менделирующих форм
врожденной нейросенсорной глухоты и тугоухости с различными типами
наследования. Наследственные рано выявляющиеся и быстро прогрессирующие
формы нейросенсорных нарушений слуха с аутосомно-рецессивным и аутосомнодоминантным типом наследования. Связь типа наследования и тяжести дефекта
слуха.
Частота
менделирующей
патологии
среди всех случаев нарушений слуха у детей. Связь этиологии с
характером и тяжестью дефекта слуха. Удельный вес синдромальных форм
нарушений слуха среди всех случаев наследственной глухоты и тугоухости.
Сочетанные нарушения слуха. Сложный сенсорный дефект слуха и зрения при
синдроме Ушера. Сочетание сенсорных и пигментных нарушений при синдроме
Ваарденбурга. Нарушение сердечной проводимости и слуха при синдроме
Жервелла-Ланге-Нильсена. Эутиреоидный зоб и нарушение слуха при синдроме
Пендреда. Сочетание гломерулонефрита с нейросенсорной прогрессирующей
тугоухостью при синдроме Альпорта. Сочетание психического недоразвития с
нарушениями зрения и слуха при синдроме Апера; интеллектуальная
недостаточность, осложненная сенсорными нарушениями, при различных
хромосомных синдромах и врожденных дефектах обмена. Частота, типы наследования,
клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность. Диагностика, коррекция и
профилактика менделирующей патологии органа слуха у детей. Медицинский,
педагогический и социальный прогноз.
Вопросы для самоконтроля:
1. Каков удельный вес наследственных форм нарушений слуха?
2.Как диагностируются и как наследуются моносимтоматические формы нарушений
слуха?
3. Каков удельный вес синдромальных форм нарушений слуха?
4.Какие дополнительные нарушения отмечаются при синдромах Ваарденбурга, Ушера,
Пендреда, Альпорта?
5.В каких дополнительных видах помощи нуждаются эти дети?
Задание для самостоятельной работы:
1. Начертить в тетради и охарактеризовать различные типы аудиограмм, встречающиеся
при наследственных моносимптоматических формах нарушений слуха, пользуясь
учебным пособием Е.М.Мастюковой, А.Г.Московкиной «Основы генетики» М.,2003,
глава 8.
Рекомендуемая литература:
№1,№2,№4,№5(основная). №6,№7,№10,№14,№19,№23 (дополнительная).
Тема
10.
Наследственные
слабовидения.
формы
детской
слепоты
и
Нарушения
зрения
при
различных
хромосомных
синдромах.
Грубые
врожденные
пороки
развития
глазного
яблока:
микрофтальмия,
анофтальмия/циклопия при синдроме Эдвардса, частичных моносомиях. Катаракты
при синдроме Дауна. Моногенные нарушения зрения. Моносимптоматические формы.
Микрофтальмия с аутосомно-рецессивным типом наследования. Ретинобластома с
аутосомно-доминантным типом наследования и при частичной делеции длинного плеча 13
хромосомы (генетическая гетерогенность). Синдромальные формы. Катаракты
при моногенных болезнях: гомоцистинурии, галактоземии, синдромах Горлина, Альпорта,
Маршалла, Ушера, Цельвегера. Помутнение роговицы при мукополисахаридозах, синдроме
Коккейна. Симптом вишневой косточки на глазном дне и прогрессирующая слепота при
болезни Тея-Сакса и других ганглиозидозах. Пигментная дегенерация сетчатки при
мукополисахаридозах. Макулярная дегенерация при ганглиозидозах, глиома
зрительного нерва при нейрофиброматозе (болезни Реклингаузена), атрофия
зрительных нервов при ганглиозидозах, гомоцистинурии, детская атрофия зрительного
нерва с аутосомно-рецессивным типом наследования. Глаукома, подвывих
хрусталика при гомоцистинурии и синдроме Марфана. Миопия при синдромах
Марфана, Маршалла, Стиклера и гомоцистинурии. Кератоконус при синдроме
Марфана. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм аниридии,
врожденной глаукомы, атрофии зрительного нерва, пигментного ретинита.
Наследственные формы нистагма и косоглазия. Синдром Дюэйна. Наследование
дефектов
цветового
зрения.
Нарушения
рефракции
с
наследственной
предрасположенностью.
Вопросы для самоконтроля:
1.Какова роль наследственных факторов в происхождении слепоты и
слабовидения у детей и как они наследуются?
2. Какие дополнительные нарушения выявляются у детей с синдромальными
формами нарушений зрения Марфана, Маршалла, Блоха-Сульцберга и др.?
3. Какие факторы среды способствуют реализации наследственной
предрасположенности у детей с амблиопией и косоглазием, в каких видах
помощи нуждаются такие дети?
4. Какие нарушения зрения и как часто встречаются при хромосомных
болезнях и моногенных дефектах обмена?
Задание для самостоятельной работы:
1. Составьте таблицу видов помощи, в которых нуждаются дети с
косоглазием.
Рекомендуемая литература:
№1,№2,№5(основная). №4,№5,№6,№7,№10,№11,№12,№14,№18 (дополнительная).
Тема 11. . Генетические основы речевых расстройств и специфических
расстройств развития учебных навыков.
Удельный
вес
наследственных
форм
речевых
расстройств.
Речевые расстройства у детей с хромосомной патологией. Речевые расстройства при
моногенных синдромах. Наследственные формы ринолалии. Менделирующие,
хромосомные и обусловленные наследственной предрасположенностью расщелины
губы и нёба. Особенности строения периферического речевого аппарата при хромосомных и
генных болезнях как причина дислалии. Неврозоподобное заикание при наследственных
болезнях. Моногенные и полигенные модели невротического заикания. Связь тахилалии
с заиканием.
Мультифакториальное наследование специфических расстройств артикуляции
(звукопроизношения), расстройства экспрессивной и рецептивной речи.
Полиэтиологичность
дислексии.
Роль
генетических
факторов.
Частота
наследственной отягощенности при дисграфии.
Вопросы для самоконтроля: 1. Какова роль наследственных факторов в
происхождении нарушений речи у детей?
2.Каковы типы наследования генетически обусловленных речевых расстройств?
3.В каких видах помощи нуждаются дети с генетически обусловленными
расстройствами речи?
Задание для самостоятельной работы:
1.
2.
Составить таблицу речевых расстройств и видов помощи
наследственными болезнями.
Подготовьте доклад на тему «Генетические маркеры дислексии».
детям с
Рекомендуемая литература:
№1,№2,№5(основная). №4,№5,№10,№11,№23 (дополнительная).
Тема
12.
Генетически
обусловленные
опорно-двигательного аппарата у детей.
нарушения
Роль наследственных факторов в возникновении сколиозов, кифозов, лордозов,
плоскостопия. Изменения формы и размеров черепа (микро- и макроцефалия,
выступающий или уплощенный затылок, выступающие лобные бугры, надбровные
дуги, широкая или запавшая переносица, аномалии челюстей), грудной клетки и
позвоночника, шеи, конечностей при наследственных болезнях. Характеристика
деформаций
скелета
при
муколисахаридозах,
синдромах
Маршалла, Марфана, Стиклера, гомоцистинурии, фенилкетонурии, хромосомных
трисомиях, синдроме Шерешевского- Тернера и ахондроплазиях. Нарушения
двигательной
функции
вследствие атаксии, парезов и параличей при ганглиозидозах, фенилкетонурии,
мукополисахаридозах, ганглиозидозах, микро- и гидроцефалии хромосомной или
генной этиологии. Регресс двигательных функций при синдромах Коккейна, Ретта,
миотонической дистрофии и прогрессирующей мышечной дистрофии (Дюшенна).
Мультифакториальное наследование детского церебрального паралича.
Вопросы для самоконтроля:
1. Какие нарушения опорно-двигательного аппарата встречаются у детей с
наследственной патологией?
2. Какую роль играют наследственные факторы в возникновении детского
церебрального паралича?
3. Какие виды помощи необходимы детям с генетически обусловленными
нарушениями опорно-двигательного аппарата и почему?
Задание для самостоятельной работы:
1. Составить таблицу нарушений
наследственных болезнях.
опорно-двигательного
аппарата
при
Рекомендуемая литература:
№1,№2,№5(основная). №4,№5,№6,№10,№11,№14,№15 (дополнительная).
Тема
13.
Генетика
эмоционально-личностных
поведения в детском возрасте.
расстройств
и
Роль наследственных факторов в происхождении эмоционально-личностных
нарушений и девиантного поведения. Нарушения эмоционально-волевой сферы и
поведения при хромосомной и моногенной патологии Вовлеченность генетических
механизмов в этиологию гиперкинетических расстройств у детей. Синдром дефицита
внимания и гиперактивности. Модель полигенного наследования с возможным участием
психосоциальных факторов. Модели наследственной предрасположенности к нарушениям
социального поведения (антисоциальному поведению). Результаты близнецовых
исследований и исследования приемных детей. Возможная роль генетической
предрасположенности к повышенной ранимости под воздействием социальных стрессоров.
Генетические модели тревожных расстройств в детском возрасте. Роль биологической
предрасположенности в возникновении элективного мутизма с началом в детском
возрасте. Роль генетических факторов в возникновении тикозных расстройств у детей.
Аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью синдрома Туретта
(комбинированные голосовые и множественные двигательные тики). Значимость
генетического
фактора
в
возникновении энуреза и энкопреза, в поедании несъедобного в детском возрасте.
Стереотипные двигательные расстройства при различных хромосомных и генных
синдромах. Генетические модели шизофрении, эпилепсии, маниакально-депрессивного
психоза, синдрома Каннера и синдрома Аспергера. Аутистические проявления при
хромосомных и моногенных синдромах. Пути помощи.
Вопросы для самоконтроля:
1.Какие формы нарушения эмоционально-волевой сферы и поведения могут быть
обусловлены генетическими факторами?
2. Каковы типы их наследования?
3.В каких видах помощи нуждаются дети с генетически обусловленными формами
нарушений эмционально-волевой сферы и поведения?
Задание для самостоятельной работы:
1.
2.
3.
4.
5.
Составите таблицу генетически обусловленных эмоционально-личностных и
поведенческих расстройств при наследственных синдромах.
Подготовьте доклад на тему «Аутистическое
поведение при некоторых
генетических заболеваниях».
Подготовьте реферат на тему «Генетические аспекты синдрома дефицита
внимания и гиперактивности (СДВГ)».
Подготовьте реферат на тему «Генетическая основы неподавляемых моторных
вокальных тиков (синдром Жиля де ля Туретта)».
Подготовьте
доклад
на
тему
«Болезни
с
наследственной
предрасположенностью. Генетические маркеры шизофрении».
Рекомендуемая литература:
№1,№2,№5(основная). №4,№5,№10,№11,№14 (дополнительная).
Раздел 6. Лечение и профилактика наследственных болезней
Тема 14. Принципы лечения наследственных болезней.
Симптоматическое лечение. Патогенетическое лечение. Хирургическое лечение.
Этиологическое лечение. Генотерапия.
Вопросы для самоконтроля:
1. Каковы принципы лечения наследственных болезней?
2.Какие методы лечения наследственных болезней являются наиболее перспективными?
3. Какое лечение называется патогенетическим, а какое этиологическим?
4. Что такое диетотерапия и при каких наследственных болезнях она применяется?
5.Как называется метод лечения гипотиреоза?
Задание для самостоятельной работы:
1. Составить меню для ребенка с феникетонурией младенческого, раннего и
дошкольного возраста.
2. Подготовьте реферат на тему «Проект «геном человека». Генотерапия некоторых
наследственных и приобретенных болезней».
Рекомендуемая литература:
№1,№2,№7 (основная). №3,№6,№8,№11,№12, №14,№15,18,№20 (дополнительная).
Тема 15.
Медико-генетическое консультирование
Медико-генетическое консультирование, его этапы, эффективность, популяционные
эффекты. Общие методы клинической диагностики наследственных болезней: клиникобиохимические,
гематологические,
иммунологические,
эндокринологические,
электрофизиологические,
рентгенологические,
лабораторно-генетические.
Преимплантационная
диагностика.
Просеивающие
методы.
Доклиническая
диагностика. Пренатальная (дородовая) диагностика. Неинвазивные методы
пренатальной диагностики. УЗИ как просеивающий и уточняющий метод. Инвазивные
методы
пренатальной
диагностики.
Амниоцентез
и
биопсия
хориона.Просеивающие методы пренатальной диагностики. Эффективность медикогенетического консультирования. Основные этапы психодинамики семьи в процессе
генетического консультирования, пути помощи.
Вопросы для самоконтроля: 1.Что такое медико-генетическое консультирование, как
оно связано с диагностикой и лечением наследственных болезней? 2..Каковы цели
медико-генетического консультирования? 3.Назовите показания и этапы медикогенетического консультирования. 4.Что такое низкий генетический риск? Какой
генетический риск считается высоким и что это значит? 5.Какие методы используются
при медико-генетическом консультировании? 6.Какие чувства испытывают родители в
период диагностики наследственного заболевания? 7.Почему нужна психотерапия в
процессе медико-генетического консультирования, какую позицию должен занять в этой
ситуации дефектолог? 8. Какую роль играет в медико-генетическом консультировании
клинико-генеалогический метод? 9. Какие особенности внешности и психического
развития ребенка могут являться поводом для направления на медико-генетического
консультирования при планировании дальнейшего деторождения? 10.Какой позицию в
этом вопросе должен занять дефектолог? 11.В чем суть медико-генетического
консультирования при менделирующих заболеваниях? 12.Что такое математический
(теоретический) риск? 13.В чем суть медико-генетического консультирования при
неменделирующей патологии? 14.Что такое эмпирический риск? 15. Каков риск
рождения ребенка с синдромом Дауна при сбалансированной транслокации у одного из
родителей? 16. Каков риск рождения ребенка с синдромом Дауна, если у матери
синдром Дауна? Что такое пренатальная диагностика? 17.Каковы показания для
пренатальной диагностики? 18.Что такое преимплантационная диагностика? 19.Какие
новые методы пренатальной диагностики являются безопасными для матери и ребенка?
20.Какие методы используют для лечения наследственных болезней? 21.Какие методы
используют для диагностики наследственных болезней? 22.Что такое скрининг, что
такое пренатальный скрининг? 23.Какие болезни подлежат обязательному
скринированию в России?
Задание для самостоятельной работы:
1.Составить план психотерапевтической работы с семьей на различных этапах медикогенетического консультирования, пользуясь данными таблицы и с учетом тяжести и
характера отклонения в развитии.
2.Переписать в тетрадь термины из методического пособия и составить терминологический
тест.
Рекомендуемая литература:
№1,№2,№5,№7(основная). №6,№14,№15,№21,№22 (дополнительная).
6. Рекомендуемая литература
Основная:
1. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы генетики. Клинико-генетические
основы коррекционной педагогики и специальной психологии./Под ред.
В.И.Селиверстова и Б.П. Пузанова - М., 2003.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. - M., 2002.
3. Заяц Р.Г. и др. Генетика человека. Лекции. - Минск, 2002.
4. Нейман Л.В., Богомильский М.Р. Анатомия, физиология и патология органов
слуха и речи.-М., 2001.
5. Асанов А.Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей.М., 2003.
6. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов на-Дону,
1997.
7. Гузеев Г.Г. Эффективность генетического консультирования.- М.,2005
Дополнительная:
1.Бочков Н.П. Генетика человека. - М., 1978, с.38-46.
2.Бочков Н.П., Захаров А.Ф.,Иванов В.И. Медицинская генетика.-М.,1984.
3. Верлинская Д.К. и др. Комплексная реабилитация детей с хромосомными болезнями.Москва-Санкт-Петербург, 2001.
4.Генетика психических болезней. / Под ред. В.П.Эфроимсона.- М., 1970.
5.Давиденкова Е.Д., Либерман И.С. Клиническая генетика. - М., 1975.
6.Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е.Наследственные синдромы
и медико-генетическое консультирование. - М., 1996.
7.Конигсмарк Б.В., Горлин Р.Д. Генетические и метаболические нарушения слуха. -М.,
1980
8. Клинико-генетические исследования олигофрении/Под ред. М.С.Певзнер.-М.,1972.
9.Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и среда. - М., 1993.
10.Лилъин Е.Т., Богомазов ЕА., Гофман-Кадошников Л.Б. Генетика для врачей. - М., 1994.
11.Ляпидевский С.С. Невропатология. / Под ред. В.И. Селиверстова.-М., 2000.
12.Маринчева Г.С.,Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях.М.,1988.
13. Московкина А.Г. Основы генетики.-М.,2002.
14.Мэрфи Э, Чейз Г. «Основы медико-генетического консультирования». М., 1977.
15.Наследственные болезни нервной системы./ Под ред. Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина.М., 1998.
16. Новик А.А., Камилова Т.А.,Цыган В.Н. Генетика в клинической медицине.-СанктПетербург, 2001.
17.Основы цитогенетики человека /Под ред. А.А.Прокофьевой-Бельговской.-М., 1969.
18.Рождение ребенка с синдромом Дауна. Центр ранней помощи Даунсайд Ап. www/
dоwnsideup. Org.
19.Тератология человека. Руководство. / Под ред. Г.И. Лазюка - М., 1991.
20.Учащиеся вспомогательной школы (клинико-психологическое изучение)./ Под ред.
М.С. Певзнер и К.С. Лебединской. - М., 1979.
21.Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека. В 3 томах. - М., 1989.
22.Харпер П. «Практическое медико-генетическое консультирование»
М., 1986.
23.Цветков Э.А. Аномалии гортани и трахеи в структуре наследственных синдромов. В
кн.: пороки гортани и трахеи у детей.- Санкт-Петербург, 1999
24.Штерн К. «Основы генетики человека» М., с.78-81.
25.Эфроимсон В.П., Блюмина М.Г. Генетика олигофрений, психозов, эпилепсии - М.,
1978.
7. Перечень вопросов для подготовки к зачету.
1. Предмет и задачи курса «Основы генетики».
2. Основные этапы развития генетики.
3. Связь
генетики
с
дисциплинами
медико-биологического
и
психолого-педагогического циклов.
4. Наследственность и изменчивость. Виды изменчивости.
5. Классификация мутаций.
6. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
7. Цитологические основы размножения и наследственности.
8. Митоз.
Изменения
структуры
хромосом
в
процессе
деления
клетки.
9. Кодовая система ДНК и белка.
10.Каковы важнейшие отличия митоза от мейоза?
11 .В чем сущность законов Менделя?
12.Основные понятия менделевской генетики?
13.Взаимодействия аллельных и неаллелъных генов.
14 Гальтоновское направление в развитии генетики.
15.Полигенный и мультифакториальный принципы формирования фенотипа.
16.Генетические механизмы определения пола.
17. Уровни организации наследственного материала.
18.Строение хромосомы.
19.Морфология хромосом. Понятие кариотипа.
20.Репликация и репарация хромосом.
21.В
чем
сущность
процессов
транскрипции
и
трансляции?
22.Человек как объект генетического изучения.
23.Роль наследственности и среды в развитии, воспитании и обучении.
24.Методы генетики человека,
25.Аутосомно-доминантный тип наследования.
26.Аутосомно-рецессивный тип наследования.
27.Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
28.Х-сцепленный доминантный тип наследования.
29.У-сцепленный тип наследования.
З0.Цитоплазматическая наследственность.
31.ДНК-зонды
и
их
использование
в
медицинской
генетике.
32.Высокоразрешающие
методы
исследования
хромосом.
33.Классификация наследственных болезней.
34.Взаимодействие
наследственности
и
среды
в
развитии
психологических характеристик.
35.Особенности и проявления наследственных болезней.
36 Генные болезни.
37.Хромосомные болезни.
38.Болезни с наследственной предрасположенностью.
39.Патология обмена клеточных органелл.
40.Показания для направления на диагностику нарушений обмена
веществ
у
детей
1
и
2-го
года
жизни.
41.Микроцитогенетические синдромы.
42.Умственная
отсталость
при
наследственных
болезнях.
43.Психологический инфантилизм при нарушениях в системе половых хромосом.
44.Наследственные формы врожденной и детской глухоты и тугоухости.
45.Наследственные
формы
детской
слепоты
и
слабовидения.
40.Генетически обусловленные нарушения опорно-двигательного аппарата у детей.
47.Генетические
модели
речевых
расстройств.
48.Генетика
эмоционально-личностных
расстройств
и
поведения.
49.Генетические
модели
специфических
расстройств
школьных
навыков.
50.Генетика психозов и эпилепсии.
51.Диагностика, лечение, профилактика и коррекция наследственных болезней.
8. Тематика рефератов (докладов) по дисциплине.
1. Место генетики в дефектологии
2. Роль генетических факторов в разнообразии психофизиологических особенностей
человека
3. Современные медицинские, социальные и психолого-педагогические подходы к
синдрому Дауна.
4. Аутистическое поведение при некоторых генетических заболеваниях.
5. Генетические аспекты синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
6. Генетическая основы неподавляемых моторных вокальных тиков (синдром Жиля де ля
Туретта).
7. Генетика эпилептических синдромов.
8. Болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические маркеры шизофрении.
9. Генетические маркеры дислексии.
10. Проект «геном человека». Генотерапия некоторых наследственных и приобретенных
болезней.
КАЛЕНДАРНЫЙ ПЛАН
самостоятельной работы студентов при изучении
дисциплины
«Генетика»
№
темы
Содержание работы
Тема
1
Уровни организации наследственного
аппарата.
1.1
Взаимодействие аллельных и не
аллельных генов.
1.2
Митотический цикл.
1.3
Поведение хромосом в митозе и мейозе.
1.4
Структура хромосом и хромосомные
мутации.
Колво
часо
в
4
Форма и
сроки
Контроля
Собеседование.
Бочков Н.П. «Клиническая генетика». –
М., 2003. А.Ю. Асанов «Основы
генетики». – М., ACADEMA, 2003.
Тема
2
Наследственность и изменчивость,
наследственные патологии.
2.1
Наследственная и ненаследственная
изменчивость.
Типы мутаций, их характеристика.
2.2
2.3
4
План-конспект,
решение
генетических задач
4
План-отчет,
составление
родословная,
анализ по схеме,
заключение.
Классификация и особенности патогенеза
наследственной патологии.
Е.М. Мастюкова «Основы генетики». –
М., Владос, 2001.
Тема Клинико-генеологический анализ
З
наследственности человека.
Составление родословной и ее
генетический анализ.
3.2
Описание клинических примеров
моногенных заболеваний.
Бочков Н.П. «Клиническая генетика». –
М., 2003.
Тема Наследственные формы нарушений
4
различных систем органов.
3.1
4.1
3
План-конспект по
схеме
Проанализировать клинические примеры
наследственных заболеваний: опорнодвигательного аппарата, сенсорных
систем, центральной нервной системы.
Е.М. Мастюкова «Клинико-генетические
основы коррекционной педагогики и
специальной психологии». – М.: Владос,
2001.
Тема Организация коррекционной работы для 3
5
детей с различными формами
наследственных заболеваний.
План
коррекционных
мероприятий по
предложенной
синдромальной
патологии,
собеседование.
«Специальная педагогика» / Под ред. Н.Н.
Назаровой – М., 2000.
9. Методические рекомендации по организации изучения дисциплины
Существенная роль генетических факторов в происхождении психического
недоразвития, сенсорных нарушений, речевых расстройств и отклонений в эмоциональноволевой сфере у детей в настоящее время достаточно аргументирована. Во многих
случаях установлено простое менделевское наследование, при котором для возникновения
отклонений в развитии достаточно мутации в одном гене в гомо- или гетерезиготном
состоянии. С другой стороны, наличие мутации может быть необходимым, но
недостаточным условием отклонения в развитии. Важную роль в реализации мутации в
этих случаях играют средовые факторы, специфические для каждой мутации. Наконец,
отклонения в развитии могут быть связаны с предрасположенностью, создаваемой как
генетическими, так и средовыми факторами, а «запускающими» являются средовые
причины, в том числе и психосоциальные. Последние являются важным объектом
воздействия со стороны специалистов в области коррекционной педагогики и
специальной психологии.
Комплексное клинико-психолого-педагогическое изучение наследственных форм
отклонений в развитии позволяет уточнить специфику структуры первичного и
вторичных дефектов, установить когнитивный профиль, сильные и слабые стороны
личности. Подобные данные необходимы для и являются базовыми для коррекционного
педагогического прогноза.
Дисциплина «Основы генетики» тесно связана с такими дисциплинами медикобиологического цикла, как «Общая патология», «Анатомия и физиология»,
«Невропатология», «Психопатология», «Анатомия, физиология и патология речевых и
сенсорных систем». Кроме того, данная дисциплина связана с рядом дисциплин
психолого-педагогического цикла («Сурдопедагогика», «Тифлопедагогика» и пр.,
«Специальная детская психология», «История специального образования»).
Программа состоит из пяти разделов. В первом разделе излагается материал,
относящийся к области общей генетики. Он является базовым для последующих разделов.
Здесь рассматриваются понятия наследственности и изменчивости, уровни организации
наследственного материала, цитологические основы размножения и наследственности,
понятия менделеевской и гальтоновской генетики. Второй раздел посвящен генетике
человека и методам ее исследования, которые широко используются также и в
медицинской генетике. Этот раздел как бы связывает раздел первый с третьим, четвертым
и пятым разделами, в которых изложен материал по наследственным формам
психического дизонтогенеза и методам диагностики, профилактики и лечения
наследственных болезней. При описании генетически обусловленных форм отклонений в
развитии особое внимание уделяется методам комплексной клинико-психологопедагогической диагностики и коррекции этих отклонений.
Занятия студентов по данному курсу проходят в форме лекций, семинаров и
практических занятий. Самостоятельная работа студентов включает курсовые работы,
рефераты.
Программа составлена в соответствии с государственными требованиями к
обязательному минимуму
содержания
и
уровню
подготовки
специалиста
государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования
по направлению 050713 – Психологическое сопровождение образования лиц с
проблемами в развитии.