МОУ «Кривошеинская средняя общеобразовательная школа» Наследование признаков Выполнила: обучающаяся 11Б класса Дроздова Кристина Руководитель: учитель биологии Куксенок И.И. Кривошеино 2009 1 Содержание 1.Введение……………………………………………………………….....2 2.Генетические эксперименты Менделя………………………………3 3.Моногибридное скрещивание…………………………….……..…….5 4.Взаимодействие генов…………………………………………………6 4.1.взаимодействие аллельных генов……………………………7 4.2. взаимодействие неаллельных генов…………………..…….8 5.Группы сцепления…………………………………………………….10 6.Летальные гены……………………………………………………....11 7.Заключение………………………………………………………...….12 8.Список литературы………………………..……….………….…...13 Приложение……………………………………………………………14 2 Введение Мне нравится предмет биология. Одним из её разделов является генетика, которая изучает вопросы наследственности и изменчивости у живых организмов. Меня заинтересовали вопросы передачи признаков у растений, животных и человека, мне захотелось пронаблюдать, как наследуются рецессивные признаки. Ключевой целью моей работы стало знакомство с основными типами наследования. Основные задачи: -практическое применение биологических знаний по данной теме. -уметь объяснять результаты наследования признаков с использованием знаний по генетике и цитологии. С самых давних пор люди отдавали себе отчёт, что растения и животные наследуют какие-то признаки от своих родителей. Несомненно, ещё в доисторические времена им бросалось в глаза сходство родителей и детей, и уже тогда они старались получить телят от коровы, которая давала больше молока, а для посева отбирали семена от самых урожайных растений. Однако научную основу селекция животных и растений обрела только в начале ХХ века. В настоящее время генетика является развивающейся наукой и генетические знания актуальны. Возникает много спорных вопросов при наследовании детьми групп крови, цвета глаз, наследственных заболеваний и другие. Человек, знающий основы генетики может объяснить, почему у кареглазых родителей рождаются голубоглазые дети. Наука и практика накопили к середине 19 века огромный фактический материал, но в чём причины сходства и различия организмов, долгое время установить не удавалось. 3 Генетические эксперименты Менделя Свойство организмов обеспечивать морфологическую и функциональную преемственность между поколениями получило название наследственности. Важный шаг в познании закономерностей наследственности сделал выдающийся чешский исследователь Г. Мендель. Он показал, что признаки организмов определяются отдельными наследственными факторами, и выявил основные законы их наследования. Работа «Опыты над растительными гибридами» отличалась глубиной и математической точностью, однако она была опубликована в трудах малоизвестных трудах Брюннского общества естествоиспытателей и оставалась неизвестной почти 35 лет – с 1865 до 1900 г. Г. де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга заново открыли законы Менделя и признали его приоритет. Переоткрытие законов Менделя вызвало стремительное развитие науки о наследственности и изменчивости организмов – генетики. Следует отметить, что Мендель сделал важнейшие открытия в биологии, используя только математический анализ наблюдаемых фактов и ничего не зная ни о генах, ни о ДНК, ни о хромосомах, ни о митозе, ни о мейозе. Только в 80-х гг. 19 века были описаны процессы выделения клеток. Крупный вклад в понимание механизма полового размножения внёс немецкий учёный А. Вейсман. Он пришёл к выводу, что «вещество наследственности» должно находиться в хромосомах. В 1902 году Г. Бовери в Германии и В. Сэттон в США, обратив внимание на параллелизм в поведении хромосом в мейозе и в наследовании признаков согласно законам Менделя, предположил, что гены расположены в хромосомах. В дальнейшем расшифровка структуры ДНК, генетического кода, строения генов сделали понятной материальную основу законов, открытых Менделем. Грегор Мендель был сначала монахам, а позже настоятелем монастыря в Брюнне (ныне город Брно в Чехословакии). Свои ставшие теперь знаменитыми опыты он проводил с обычным горохом, который выращивал в монастырском саду. В то время многие видные ботаники пытались понять, как генетическая информация передаётся у растений от родителей к потомкам. Однако все их попытки получить ответ на этот вопрос оказывались на редкость бесплодными, тогда как опыты Менделя позволили ему сформулировать простую, но ясную теорию, выдержавшую испытание временем. Удачу Менделя определило стечение ряда обстоятельств. Во-первых, Мендель изучил в своё время математику и теорию вероятности. Поэтому он понимал, что при оценке результатов скрещиваний нужно оперировать большими числами, чтобы свести к минимуму эффект от 4 «ошибки выборки», возможной при рассмотрении ограниченного числа случаев. Во-вторых, Менделю повезло с выбором экспериментального объекта. Другие исследователи работали с ястребинкой, а этому растению свойственны отклонения от нормального процесса полового воспроизведения, о чём ботаники ХIХ века не знали. Он потратил несколько лет, чтобы выбрать организм, с которым ему предстояло работать, и решить, какие признаки этого организма следует изучать. В конце концов он выбрал горох, который обладает следующими преимуществами: -существует много сортов гороха, чётко различающихся по ряду признаков; -растения легко выращивать; -репродуктивные органы полностью прикрыты лепестками, так что растение обычно самоопыляется; поэтому его сорта размножаются в чистоте, т.е. их признаки из поколения в поколение остаются неизменными; -возможно искусственное скрещивание сортов, и оно даёт вполне плодовитых гибридов. Мендель мог либо допустить самоопыление, либо произвести перекрёстное опыление, взяв пыльцу от цветков одного сорта гороха и поместив её на рыльца цветков другого сорта. Он начал со скрещивания между сортами, различающимися по одному признаку. Помимо скрещиваний с участием только одной пары генов, Мендель проводил скрещивания, в которых родительские формы несли по две разные пары контрастирующих генов. Мендель объяснил результаты своих опытов по скрещиванию, исходя из допущения, что в соматических клетках растения содержится по два гена, определяющих каждый признак, а в гаметах – только по одному такому гену. Мы теперь знаем, что гены находятся в хромосомах и что каждая хромосома несёт в себе много генов. Опыты Менделя послужили основой для развития современной генетики-науки, которая изучает, как наследуются гены, определяющие наследственные признаки. Менделю удалось выявить закономерности наследования благодаря тому. Что он чрезвычайно удачно выбрал свой экспериментальный объект (горох), провёл множество скрещиваний с участием сотен растений и, наконец, не просто зафиксировал полученные результаты, но и подверг их математической обработке. [1] 5 Моногибридное скрещивание Скрещиванием называют объединение генетического материала разных организмов в одной клетке. У раздельнополых организмов скрещивание осуществляется при слиянии половых клеток - гамет. Скрещивание организмов, отличающихся друг от друга одним или несколькими признаками, называют гибридизацией, а потомков от такого скрещивания – гибридами. Поэтому метод получил название гибридологического. В каждой соматической клетке многоклеточного организма все хромосомы представлены парами – гомологами, один из которых получен от отцовского, а другой от материнского организма. Самым важным свойством гомологичных хромосом является их одинаковое генетическое содержание – расположение одних и тех же генов (участков ДНК, определяющих структуру одних и тех же белков) в идентичных участках. Отсюда следует, что все гены, так же как и хромосомы, в соматических клетках присутствуют в двух экземплярах. Небольшие различия в строении гомологичных генов могут приводить к тому, что проявления того признака, за который отвечают эти гены, могут различаться. Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологических хромосом, называют аллельными или просто аллелями. Скрещивание родительских особей, отличающихся по одной паре аллельных генов, называется моногибридным скрещиванием. Например, наследование цвета глаз, владение правой или левой рукой, наличие веснушек относятся к моногибридному скрещиванию. Я решила убедиться в соответствии наследования рецессивного признака законом генетики. Для этого я провела небольшое исследование. Выявила наличие признаков кареглазости и голубоглазости у 69 учащихся. Карие глаза имеют 18 детей, голубые – 25, у остальных глаза зелёные или серые. По классам это выглядит следующим образом: 10Б класс: кареглазых-40%, голубоглазых-32%, зеленоглазых-23%, сероглазых-5%. В 10В классе: кареглазых-16%, голубоглазых-40%, зеленоглазых-28%, сероглазых-16%. В 5А это показатели соответственно равны:23%, 36%, 9% и 32%. (см. рис.1). Для того чтобы проследить, как наследовался ген голубоглазости, я изучила родословную Оли. У неё голубые глаза, папа и мама голубоглазые, а дедушка по папиной линии и бабушка по маминой линии кареглазые. Ген голубоглазости наследуется как рецессивный (см. рис.2). Так же в трёх классах я проследила наличие веснушек и их отсутствие. Так в 10Б наличие веснушек составляет 9%, в 10В-24% и в 5А-23%. Здесь наглядно видно, что наличие веснушек не зависит от возраста, а полностью подчиняется законам наследственности (см. рис. 3). У Паши я заметила, что ген, отвечающий за веснушки, так же является рецессивным. У него самого веснушки есть, у его обоих родителей веснушки отсутствуют, а у бабушки по папиной линии и у дедушки по маминой они есть (см. рис. 4). 6 Взаимодействие генов Один и тот же ген может иметь несколько аллелей или, другими словами, иметь несколько аллельных состояний. При образовании половых клеток в процессе мейоза в каждую гамету попадает только одна из пар гомологичных хромосом и соответственно только один аллель. Поскольку у каждого организма тысячи генов, которые могут быть в разных аллельных состояниях, то каждый организм обладает своим уникальным сочетанием генов. Совокупность всех генов соматической клетки организма называют генотипом. Организмы, принадлежащие к одному виду, имеют одни и те же гены, но могут отличаться друг от друга сочетанием аллелей и появлением соответствующих признаков. Совокупность всех признаков организма называют фенотипом. Клетки любого живого существа содержат тысячи генов. При этом в процессе индивидуального развития организма и аллельные и неаллельные гены вступают в сложные взаимодействия между собой. Организм не мозаика, складывающаяся из действия отдельных и независимых генов, а сложная система последовательных биохимических и морфофизиологических процессов, определяемых совокупностью генов – генотипом. Понятие наследование признака употребляют обычно как образное выражение. В действительности наследуются не признаки, а гены. Формирование признаков в ходе индивидуального развития организма обусловливается взаимодействием генов, составляющих его генотип, и влиянием внешней среды. В некоторых случаях детерминация может происходить не под действием внутриклеточного импульса, а в результате действия определённых условий внешней среды. Например, у крокодила пол определяет температура в гнезде во время эмбрионального развития. Для развития самцов требуется очень низкий интервал температур – около 3132 С. При температуре ниже 31 или выше 35 из яиц вылупляются самки. Сходным образом определяется пол у черепах и некоторых ящериц. Существенно, что из одного и того же яйца может вылупиться как самка, так и самец. Процесс детерминации под действием температурного стимула определяет выбор одного пути развития из двух возможных. [1] Различают взаимодействие аллельных и не аллельных генов. 7 Взаимодействие аллельных генов. Неполное доминирование. Доминантность и рецессивность – это проявление взаимодействия аллельных генов. Очень часто доминантными являются аллели, обусловливающие нормальный синтез какого-либо белка, а рецессивными – «испорченные» в результате мутации гены, не способные обеспечить правильную трансляцию. При этом наличии одного работающего аллеля в клетке обычно достаточно для полноценного функционирования белка, поэтому признак и проявляется у гибридов, т.е. является доминантным. Однако не редко одной дозы доминантного гена у гетерозигот бывает не достаточно для обеспечения доминантного фенотипа. При этом они могут иметь фенотип, промежуточный между доминантным и рецессивным. Это явление называют неполным доминированием. Кодоминирование. Другим случаем аллельного взаимодействия генов является кодоминирование. В этом случае разные аллели одного гена обусловливают разные проявления признака.группы крови. Группа крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначают буквой I, а три аллеля буквами А, В, О. аллели А и В доминантны в одинаковой степени, а аллель О рецессивен по отношению к ним обоим. При наличии одного доминантного аллеля в крови образуется вещество, называемое агглютинином, которое действует как антитело. Например, при генотипе А О на мембране эритроцитов образуется агглютиноген А, а в плазме содержится агглютинин анти-В(кровь соответствует группе А). Множественные аллели Во всех рассмотренных до сих пор случаях каждый признак контролировался одним геном, который мог быть представлен одной из двух аллельных форм. Известно, однако, немало примеров, когда один признак проявляется в нескольких различных формах, контролируемых тремя и более аллелями, из которых любые два могут находиться в соответствующих локусах гомологичных хромосом. В таких случаях говорят о множественных аллелях. Такие признаки, как окраска шерсти у мышей, цвет глаз у мышей и группы крови у человека, контролируются множественными аллелями. 8 Взаимодействие неаллельных генов. К комплементарным, или дополнительно действующим, генам относят такие неаллельные гены, которые при совместном проявлении обусловливают развитие нового признака. На примере наследования окраски цветков у душистого горошка можно понять сущность комплементарного действия генов. При скрещивании двух форм этого растения с белыми цветками у гибридов F1 цветки оказались пурпурными. При самоопылении растений из F1 в F2 наблюдали расщепление растений по окраске цветков в отношении, близком 9:7. пурпурные цветки были обнаружены у 9/16 растений, белые – у 7/16. объяснение такого результата состоит в том, что каждый из доминантных генов не может вызывать появление окраски, определяемой пигментом антоцианом (см. рис.5). Эпистазом (греч. Epistasis – препятствие) называют такое взаимодействие генов, при котором аллели одного гена подавляют проявление аллелей другого гена. Эпистатические гены иногда называют еще супрессорами, т.е. подавителями. Окраска шерсти у мышей контролируется парой генов, находящихся в разных локусах Ген называют эпистатическим (от греч. Epi – над), если его присутствие падавляет эффект какого-либо гена, находящегося в другом локусе. Эпистатические гены иногда называют ингибирующими генами, а те гены, действия которых ими подавляются, - гипостатическими (от греч. Hypo – под). Окраска шерсти у мышей контролируется парой генов. Находящихся в разных локусах. Эпистатический ген определяет наличие окраски и имеет два аллеля доминантный определяющий окрашенную шерсть, и рецессивный, обусловливающий альбинизм (белая окраска). Гипостатический ген определяет характер окраски и имеет два аллеля: агути (доминантный, определяющий серую окраску) и чёрный (рецессивный). Мыши могут иметь серую или чёрную окраску в зависимости от своих генотипов, но наличие окраски возможно только в том случае, если у них одновременно имеется аллель окрашенной шерсти. Мыши, гомозиготные по рецессивному аллелю альбинизма, будут альбиносами даже при наличии у них аллелей агути и чёрной шерсти. Возможны три разных фенотипа: агути, чёрная шерсть и альбинизм. При скрещивании можно получить эти фенотипы в различных соотношениях в зависимости от генотипов скрещиваемых особей. Наследование окраски у кошек может служить примером доминантного эпистаза. Окрашенность у них определяется доминантным геном С, рецессивные гомозиготы СС белые из-за нарушения синтеза пигмента меланина. Другой доминантный ген W подавляет развитие любой окраски. Это происходит потому, что пигментные клетки меланин синтезируют, но нарушение их миграции не позволяет им достичь волосяного фолликула и окрасить растущий волос. Рецессивный аллель w таким действием не обладает. При скрещивании чёрной кошки с генотипом ССww и белого кота с генотипом ссWW потомки получаются белыми, так как, несмотря на наличие доминантного гена С, у них окраска не развивается, потому что все они имеют доминантный ген-подавитель W. При скрещивании 9 их между собой появляются белые и чёрные котята. Все животные, несущие хотя бы один доминантный ген W, оказываются белыми, так же как и котята, не имеющие доминантного гена С (см. рис.6). Полимерия. Некоторые признаки могут определяться несколькими парами неаллельных, но очень похожих генов. Это означает, что неаллельные гены тем не менее могут кодировать синтез одного и того же белка. Предполагают, что такие гены могли возникнуть в результате удвоения исходного гена. Например, при скрещивании краснозёрных растений кукурузы с белозёрными было установлено, что растения с генотипом А1А1А2А2 имеют красные зёрна, а1а1а2а2-белые зёрна, у растений с генотипами А1А1А2а2, А1а1А2А2 окраска зёрен более светлая, при генотипах А1А1а2а2, А1а1А2а2, а1а1А2А2, А1а1а2а2, а1а1А2а2 она ещё бледнее (см. рис. 7). При скрещивании растений с разным соотношением доминантных и рецессивных генов расщепление соответствует обычному менделеевскому расщеплению при полигибридном скрещивании. Однако различить отдельные фенотипические классы бывает довольно трудно, иногда и невозможно, потому что в проявлении таких признаков сложно определить границу между «больше» и «меньше» Признаки, определяемые многими генами, называют полигенными. Полигенными являются многие хозяйственно важные признаки домашних животных и культурных растений, такие, как масса, урожайность, удой и т.д. Такие сложные признаки, как, например, способности и таланты человека, также полигены. К случайному сочетанию аллелей в зиготе приводит цепь других случайностей – случайная встреча родителей с разными генотипами, случайная встреча определенных гамет в процессе оплодотворения, независимое рождение хромосом во время мейоза и т.д. Таким образом, случайность сочетания аллелей в зиготе является общебиологической закономерностью. 10 Группы сцепления Число генов у каждого организма, как мы уже отмечали, гораздо больше числа хромосом. Следовательно, в одной хромосоме расположено множество генов. Как наследуются гены, расположенные в одной паре гомологичных хромосом? Большую работу по изучения наследования неаллельных генов, расположенных в паре гомологичных хромосом, и созданию хромосомной теории наследственности осуществили американский ученный Т. Морган и его ученики А. Стертевант, К. Бриджес и Г. Мёллер. Ученые установили, что гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно, или сцеплено. Группы генов, расположенные в одной хромосоме, называют группами сцепления. Число групп сцепления ровно числу пар хромосом, т.е. гаплоидному числу хромосом. У человека 23 пары хромосом и 23 группы сцепления, у гороха 7 пар хромосом и 7 групп сцепления и т.д. Накапливая данные от большого числа таких скрещиваний с разными комбинациями генных пар, генетики получают возможность строить хромосомные карты для различных организмов. Иными словами, они получают возможность определять, какие гены объединены в каких хромосомах и на каком относительном расстоянии друг от друга эти гены находятся. Подобные карты хромосом составлены для таких организмов, как плодовая мушка, лабораторные мыши, хлебная плесень, а так же для некоторых бактерий и вирусов, т.е. для наиболее популярных объектов генетических исследований (см. рис. 8).[4] 11 Летальные гены Известны случаи, когда один ген может оказывать влияние на несколько признаков, в том числе на жизнеспособность. У человека и других млекопитающих определённый рецессивный ген вызывает образование внутренних спаек лёгких, что приводит к смерти при рождении. Другим примером служит ген, который влияет на формирование хряща и вызывает врождённые уродства, ведущие к смерти плода или новорождённого. У кур, гомозиготных по аллелю, вызывающему «курчавость» перьев, неполное развитие перьев влечёт за собой несколько фенотипических эффектов. У таких кур теплоизоляция недостаточна, и они страдают от охлаждения. Для компенсации потери тепла у них появляется ряд структурных и физиологических адаптаций, но эти адаптации малоэффективны и среди таких кур высока смертность. Воздействие летального гена ясно видно на примере наследования окраски шерсти у мышей. У диких мышей шерсть обычно серая, типа агути; но у некоторых мышей шерсть желтая. При скрещивании между желтыми мышами в потомстве получаются как желтые, так и агути в отношении 2:1. единственное возможное объяснение таких результатов состоит в том, что желтая окраска шерсти доминирует над агути и что все желтые мыши гетерозиготны. Атипичное менделевское отношение объясняется гибелью гомозиготных желтых мышей до рождения. При вскрытии беременных желтых мышей, скрещенных с желтыми же мышами, в их матках были обнаружены мертвые желтые мышата. Если же скрещивались желтые мыши и агути, то в матках беременных самок не оказывалось мертвых желтых мышат, поскольку при таком скрещивании не может быть потомства, гомозиготного по гену желтой шерсти (YY). [2] 12 Заключение Наследственность является одним из основных свойств организмов. Изучив материалы нескольких литературных источников и Интернетисточников и проведя небольшое исследование, я пришла к выводу, что наследование признаков зависит от многих факторов. Каждый организм – это результат взаимодействия между генотипом и условиями окружающей среды. Но проявление признака, обусловленное наличием гена, не всегда однозначно. Признак может формироваться под влиянием нескольких генов, причём не обязательно аллельных. Всё это приводит к тому, что при наличии одних и тех же генов и их разных сочетаниях, может проявиться несколько признаков, дающих больше возможностей для выживания. 13 Список литературы 1. Бородин П., Высоцкая Л. и др. Биология, Москва «Просвещение» 2006 год. 2. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология, Москва «Мир» 1990 год. 3. Кемп П., Армс К. Введение в биологию, Москва «Мир» 1998 год. 4. Португалова О. «Война полов»: Режим http://www.gazeta.ru/science/2006/04/07_a_587154.shtml 5. Рувинский А., Высоцкая «Просвещение» 1993 год. Л. и др. Общая биология, доступа: Москва 6. Соколовская Б. 120 задач по генетике, Москва «Центр развития социально-педагогических инициатив» 1992 год. 14 15 Рисунок 1 10Б класс 10В класс зелёные 23% карие 40% карие 16% зелёные 28% серые 5% зелёные серые голубые карие зелёные 5А класс серые голубые зелёные 20% карие 26% серые 32% голубые 36% зелёные карие общие сведения зелёные 9% карие 23% серые 16% голубые 40% голубые 32% серые 17% голубые 37% серые голубые карие зелёные серые голубые карие 16 Рисунок 2 17 Рисунок 3 10Б класс 10В класс 9% 24% 76% 91% есть нет есть 5А класс нет общие сведения 19% 23% 77% 81% есть нет есть нет 18 Рисунок 4 19 Рисунок 5 Рисунок 6 Пример эпистаза – наследование окраски у кошек при взаимодействии двух пар генов [1] Пример комплементарности - наследование окраски цветков у душистого горошка при взаимодействии двух пар генов [1] 20 Рисунок 7 Рисунок 8 . Пример полимерии – разнообразие окраски зёрен кукурузы, зависящее от действия двух пар генов [1] Пример сцепленного наследования плодовой мушки [4]