Кузьмина Надежда Ильинична

Кузьмина Надежда Ильинична
МОУ «УСОШ №1 им. Г.Е.Егорова» п. Урмары
Чувашской Республики.
Урмарского района
Использование компьютерных технологии на уроках биологии.
Урок-лекция: «Генетика человека: проблемы, поиски, развития».
Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его развития, является в первую
очередь продуктом реализации наследственной программы. Значимость данной темы для
учащихся биологических профильных классов очевидна. Урок сопровождается с использованием
слайдов ПРЕЗЕНТАЦИИ.
Задачи: 1) Расширить и углубить знания по генетике путем включения новой информации.
2) Научить учащихся определять основные типы наследования у человека.
3) Развивать поэтапную работу мыслительной деятельности учащихся и навыки работы
с генетической терминологией.
4) Дать возможность учащимся осознать роль мутагенов и появление мутаций у
человека.
5) Воспитывать у учащихся интерес к получению генетических знаний.
Оборудование: самостоятельно изготовленная таблица «Условные обозначения, принятые для
составления родословных», компьютер, ММП.
План урока: 1.Генетика человека, ее предмет, задачи, проблемы.
2.Методы изучения генетики человека:
А) Генеалогический
Б) Цитогенетический
3.Предупреждение и лечение некоторых наследственных болезней человека.
4.Закрепление – тест.
Ход урока.
Слайд №1
Мы с вами изучаем очень интересную тему в разделе биологии - Генетика, т.е. о наследственности и изменчивости видов в природе. Сегодня продолжим изучение этой темы.
Цель: Рассмотреть основные методы изучения наследственности человека, а также типы
наследственных заболеваний, их предупреждение и лечение.
(запись в тетрадях – тема урока)
Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из
давно интересовавших людей вопросов:
- От чего зависит пол ребенка?
- Почему дети похожи на родителей?
- Какие признаки и заболевания наследуют, а какие - нет?
- Почему люди так не похожи друг на друга?
- Почему вредны близкородственные браки?
Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами:
1) Это естественное стремление человека познать себя.
2) После того, как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, оспа и др.
увеличилось относительная доля наследственных болезней.
3) Как были поняты природа мутации и их значений в наследственности, стало ясно, что
мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали
должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность
излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой,
косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности
применяются все больше химических соединений, среди которых используют не мало
мутагенов.
(в класс неожиданно входит девушка)
- Здравствуйте, люди добрые! У меня очень большая проблема. У нас с другом общий отец,
который, правда, нас не воспитывал. А познакомились мы с другом год назад. И быстро поняли,
что жить друг без друга не можем. К сожалению, наше желание пожениться вызвало у родных и
близких негодование и протест. Нас обвиняют в безнравственности. А нам не понятно, почему мы
должны жертвовать своим счастьем. Учитывая сложность и необычность нашего положения,
объясните, что в действительности мешает нашему браку?
Мы с ребятами попытаемся помочь вам. Слушайте хорошо и можете даже конспектировать
полученную информацию.
Методы изучения генетики человека
Слайд №2
I. Генеалогический.
Использование его возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники – предки
обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиями в ряду
поколений или потомки признака в нескольких поколениях.
(в тетрадь: пробанда – обладатель наследственного признака).
В случае патологического проявления признака пробанд является исходным пациентом.
При составлении родословных принято пользоваться обозначениями. (На доску вывесить
таблицу условных обозначений).
Наследование признаков бывает:
1. Аутосомно-доминантным. ( Слайд 2а)
Примеры заболеваний: отсутствие малых коренных зубов, полидактилия (многопалость), один
из видов глаукомы (заболевание глаз), предрасположенность к подагре, облысение у мужчин,
катаракта (заболевание глаз). Ретинобластома (опухоль глаза), аниридия (один из видов
слепоты). Два последних заболевания, обычно в гомозиготном состоянии приводят к тяжелым
поражениям и вызывают летальный исход. Один из примеров доминантного наследования
признака – брахидактилия (короткопалость или укороченные пальцы). Слайд 2б. При наличии
признака у одного родителя – половина сыновей и дочерей имеют этот признак.
Задача. Слайд 2в. Известно, что катаракта у человека контролируется доминантным геном, и она
располагается в одной аутосомой хромосоме. Женщина, не страдающая катарактой, вышла
замуж за мужчину, который недавно перенесшего операцию по удалению катаракты.
Определите, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины
не болела этой болезнью. (Решает у доски – один из учеников).
2. Аутосомно-рецессивный. (Слайд №3)
У человека описано много признаков, которые наследуются рецессивно: голубой цвет глаз,
русые волосы, владение левой рукой. При близкородственных браках возникает высокая
вероятность встречи гамет несущие мутантные гены, т.е. в гомозиготном рецессивном состоянии
приводят к тяжелым заболеваниям, такие как: глухонемота, шизофрения, альбинизм, облысение
у женщин, анофтальмия (отсутствие глазных яблок), сахарный диабет, подверженность
полиомиелиту.
Задача. Слайд 3а. Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак.
Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если
известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями. (Решение у доски).
3.Наследование, сцепленное с Х-хромосомой. (Слайд №4)
Целый ряд признаков наследуется, сцеплено с полом: Х- сцепленное наследование, могут быть
доминантными (потемнение зубов- гипоплазия) либо рецессивными (гемофилия –
несвертываемость крови, дальтонизм – цветная слепота, отсутствие потовых желез). Ярким
примером является родословия английской королевы Виктории.
(Рассказ ученика о родословий королевской семьи).
Гемофилия (нарушение свертываемости крови) – тяжелое заболевание, встречающееся почти
исключительно у мужского пола. Королева Виктория и ее муж были здоровы. Никто из предков
королевы Виктории не страдал гемофилией. Вероятно, мутация возникла у одного из ее
родителей и была передано через гамету. Вследствие этого она стала носительницей Ххромосомы с геном гемофилии и передала ее нескольким детям. У всех потомков мужского
пола, которые получили Х-хромосому с геном гемофилии, наблюдалось нарушение
свертываемости крови. Мы, видим, что сын Николая II – болел гемофилией, значит, он получил
этот ген от матери, а мать являлось носительницей.
Проявление гена гемофилии у женщин возможно в случае ее гомозиготности по данному
рецессивному гену, т.е. при получении гена гемофилии от обоих родителей. Вероятность такого
явления повышается при родственных браках.
Задача. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все ее предки были
здоровы). У них родилось дочь. Определите вероятность рождения больного гемофилией
ребенка от брака этой дочери со здоровым мужчиной. (Слайд 4б).
3. Наследование, сцепленное с У - хромосомой. (Слайд №5).
Имеется ряд генов локализованных в У-хромосоме, такие как: гипертрихоз – повышенное
оволосение ушной раковины - гипертрихоз, перепонки между пальцами, чешуйчатость кожи.
Задача. Перепончатопалость передается через У- хромосому. Определить возможные фенотипы
детей от брака перепончатопалого мужчины и нормальной женщины.
Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, значительно
возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве.
II. Цитогенетический. (Слайд №6)
Основан на изучении хромосомного набора здоровых и больных людей. В результате
устанавливается число, форма, строение хромосом, хромосомные нарушения при наследственных болезнях. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две
половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней,
связанных с изменением числа хромосом или с изменениями их структур. Такие болезни
получили название хромосомных.
(в тетрадь- изменение число, форма, строение хромосом – хромосомная болезнь).
Иногда при созревании половых гамет, нарушается расхождение хромосом, и одна гамета
получает лишнюю хромосому – это явление называется не расхождение хромосом. Если
ненормальная гамета соединяется, во время оплодотворения, с нормальной, то образуется
организм с лишней Х – хромосомой ХХУ хр., или на одну гамету меньше – Х- хр.
Примеры. (Слайд №7, 8)
1. Синдром Клайнфельтера – 47,ХХУ. Всегда проявляется у мужчин. Они характеризуются
недоразвитием половых желез, бесплодием, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за
счет непропорциональности длинных ног). Эта болезнь встречается у одного из 400-600
новорожденных мальчиков. Это заболевание ярко проявляется в подростковом возрасте.
2. Синдром Шерешевского-Тернера – 45,ХО наблюдается у женщин. Он проявляется в
замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствие менструации,
бесплодии. Женщина с этим синдромом, имеет небольшой рост, плечи широкие, таз узкий,
нижние конечности укорочены, шея короткая, со складками, «монголоидный» разрез глаз.
Встречается у новорожденных девочек с частотой один на 5000.
(Слайд №9)
3.Синдром Дауна – одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Один на 500600 новорожденных. Она развивается в результате трисомии в 21 пар хромосом. Причина
трисомии связано с нерасхождением хромосом в ходе мейоза у женщин. Частота рождения детей
с синдромом Дауна, зависит и от возраста матери. После 35-40 лет резко возрастает появления
больных детей, а также, если отец моложе на 15-20 лет, чем мать. Болезнь легко определяется,
имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, узкие глазные
щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, плоское, широкое переносье,
психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.
Существуют и другие болезни, причинами которых являются различные нарушения строения
хромосом. А) Муковисцидоз- мутация 7 хр.- симптомы: накопление слизи в легких, инфекция
(смерть в подростковом возрасте).
Б) Фенилкетонурия- мутация 17 хр.- умственная отсталость.
В) Синдром Патау - трисомия 13 хр.- заячья губа, волчья пасть, малый вес (зачатие
ребенка происходит вне трезвом виде – мужчина).
Г) Синдром Эдверса – трисомия 8 хр.
Д) Синдром кошачьего крика – мутация 5 хр.(делеция верхних плеч хромосом) Слайд
№10. Недоразвитость голосовых связок и произношение в виде кошачьего писка или кряхтения.
Е) Синдром электроцитоза - повышенное содержание эритроцитов в крови: красносвекольное лицо, задержка умственного развития, нарушение работы эндокринной системы.
Характерные наследственные заболевания для Чувашской Республики – это синдромы:
Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Кошачьего писка, Электроцитоза.
На возникновение генетических мутации влияет и внешняя среда, в начале урока было об этом
сказано. Загрязнение окружающей среды, радиация, лекарственные препараты и предметы
бытовой химии, канцерогенные пищевые продукты. Что способствует возникновение
генетических уродств. Слайд №11, 12, 13.
Диагностика и профилактика генетических болезней.
Основным путем предотвращения наследственных заболеваний у человека является их
диагностика и профилактика. Для этого во многих странах существует учреждений,
обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. Основная задача МГК –
определение степени риска возникновения наследственного заболевания в семье,
предупреждение и раннее выявление болезни.
В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых
имеются генетически неблагополучные родственники. Затем лица, вступающие в брак старше
30-40 лет, а также работающих на производстве с вредными условиями труда. Нужно отметить,
что курение, употребление алкоголя и особенно наркотиков матерью или отцом будущего
ребенка резко повышает вероятность рождения ребенка с тяжелыми наследственными
болезнями.
Бывают случаи, когда оба практически здоровых родителя имеют в скрытом состоянии один и
тот же генетический дефект, о котором они не знают, и ребенок, получив от них оба измененных
гена, оказывается больным. В такой ситуации риск повторения заболевания у следующего
ребенка высок и достигает 25%.
Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения неполноценного потомства и
обеспечить контроль за ребенком в период его внутриутробного развития. С этой целью врачгенетик пользуется разнообразными методами.
1.
2.
3.
4.
Методы дородовой диагностики.
(Слайд №14)
Амниоцентез. Этот метод позволяет анализировать клетки эмбриона из околоплодной
жидкости. На раннем этапе беременности женщина может получить информацию о
возможных хромосомных или генетических мутациях плода и избежать рождения
больного ребенка.
Биопсия ворсинок хориона.
Пункция сосудов плода.
Ультразвуковое исследование. (УЗИ)
Функция врача-генетика состоит, в том чтобы подготовить родителей к принятию правильного
решения иметь или не иметь больного ребенка, т.е. помочь будущей или уже существующей
семье реально оценить степень опасности.
Выводы.
1. Законы Менделя применимы к человеку. Однако при изучении генетики человека возникают
определенные трудности: а) редкой сменой поколений, б) малочисленным потомством, в)
большим числом хромосом, г) поздним половым созреванием, д) невозможностью применения
основного генетического метода контрольного скрещивания.
2. Знания законов генетики позволяет предупредить наследственные болезни или ослабить их
проявления.
3. На проявления наследственных признаков оказывает влияние внешней среды.
4. Целям профилактики наследственных болезней служит медико-генетическое консультация.
К
числу
таких
мероприятии
относят:
А) Предупреждение близкородственных браков.
Б) Выявление гетерозиготных носителей мутантных генов.
В) Дородовая диагностика, выявляющая ряд заболеваний генной природы и хромосомной
аномалией
Закрепление- задача.
У человека брахидактилия (укороченные пальцы) – доминантный признак, а альбинизм
рецессивный. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями у гетерозиготных по
обоим признакам родителей?
-Спасибо вам, за науку интересную, за понятный стиль изложения. Теперь буду выбирать
супруга, учитывая и законы генетики, а не только чувства, чтобы дети рождались здоровые.
Досвидания! Счастье и успехов вам в работе и личной жизни.
Тест
1.Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма составляет:
1) генотип, 2) генофонд, 3) фенотип, 4) код ДНК.
2. Как называется наука о закономерностях наследственности и изменчивости?
1) экология, 2) биотехнология. 3) селекция, 4)генетика.
3. Возможный генотип в F1, образующегося при скрещивании АА и аа:
1) аа, 2) АА, 3) Аа, 4) АВ.
4. Метод, в основе которого лежит изучение числа хромосом, особенностей их строения,
называют:
1) генеалогическим, 2) близнецовым, 3) гибридологическим, 4) цитогенетическим.
5. Парные гены гомологичных хромосом называют:
1) сцепленными, 2) неаллельными, 3) аллельными, 4) диплоидными.
6. Гемофилия у детей чаще проявляется от брака:
1) не родственного, 2) близкородственного. 3) людей разных национальностей,
4) людей разных рас.
7. У родителей, состоящих в родстве, значительно повышается вероятность рождения детей с
заболеваниями:
1) наследственными, 2) ненаследственными, 3) инфекционными, 4) сердечно-сосудными.
8. Укажите генотип человека, если по фенотипу он светловолосый и голубоглазый (рецессивные
признаки):
1) ААВВ, 2) АаВв, 3) аавв, 4) Аавв.