Урок по теме: «Генетика и медицина» (10 класс)

Урок по теме:
«Генетика и медицина» (10 класс)
Учитель первой квалифакационной
категории Калинкина Л.Г.
Школа-интернат № 152
«Воплощение в жизнь научной истины о
законах наследственности поможет
избавить человечество от многих
скорбей и горя» (И.П.Павлов).
«Единственная красота, которую я знаю,
- это здоровье» (Г.Гейне).
Живёт на свете человек
Но сколько ни смотри,
Не разглядишь ты и вовек,
Что у него внутри.
И люди, побеждая рок,
Пытались отгадать,
Что с вами за один урок,
Должны мы здесь узнать.
Возьмём, к примеру, дом стоит
Из тыщи кирпичей,
И мир природы состоит
Из маленьких частей.
Вам кажется, мала она,
Но в микроскоп взгляните,
Ведь это целая страна
Как в натуральном виде
Урок - деловая игра по теме:
«Генетика и медицина»
Цель: сформировать у учащихся знания об основных методах изучения
наследственности человека и их использовании для выявления, лечения и
предупреждения некоторых наследственных болезней человека.
Задачи урока:
Коррекционно - образоватедьныяе:
- расширить знания учащихся об использовании достижений генетики в
медицине;
- объяснить причины возникновения некоторых генетических болезней;
-охарактеризовать наиболее известные наследственные заболевания;
- формировать понятие о факторах риска для здоровья человека и его
будущего потомства;
-обосновать необходимость обеспечения генетической безопасности
человека;
Коррекционно – развивающие:
- развивать мышление;
- развивать умения обобщать, выделять главное, делать логические выводы,
сравнивать и анализировать, синтезировать знания из смежных наук;
фиксировать информацию в форме конспекта, таблицы, схемы;
-развивать потребности в творческой самореализации, самообразовании.
Воспитательная:
- воспитывать сознательное отношение к здоровому образу жизни и
ответственность за полноценность будущего потомства;
- формирование умений работать в малой группе, оценивать себя и других.
Оборудование: учебник Захарова Е.Т.Общая биология. Базовый уровень:
учеб. Для 9 кл. общеобразовательных учреждений. М.: Дрофа, 2009, тексты
для групповой работы, компьютерная презентация, ПК, мультимедийный
проектор, экран.
Ход деловой игры
Организационный момент.
I.
Приветствие,
Подготовка класса к работе
II. Введение
Учитель.
Человек – сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его
природы было и остается предметов многочисленных исследований, в том
числе и генетических.
Генетика человека – раздел науки генетики, который объясняет многое из
того, что ранее было загадочным в биологической природе человека.
В настоящее время ясно, что наследственность человека подчиняется тем же
самым биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых
существ. Так как генетический материал заключен в хромосомах, которых 23
пары, генетическая программа тоже подвержена мутациям.
Законы наследственности и характер наследования отдельных признаков у
человека и животных едины.
Изучение наследственности имеет большое значение, так как здоровая
наследственность – залог здоровья человека.
У человека есть доминантные и рецессивные признаки.
III.
Актуализация знаний учащихся.
Работа учащихся с таблицей.
№
п/п
1.
2.
Вопросы
Назвать:«Доминантные и рецессивные признаки».
Рис 1. Пример доминантного и рецессивного
признака
У человека изучено наследование около 2000
мутационных признаков и свойств: короткопалость,
шестипалость,
цвет
глаз,
характер
носа,
способность
ощущать
горький
вкус,
непереносимость
отдельных
лекарственных
веществ (аллергия), восприимчивость к заразным
болезням…
Ответы
1.Называют
признаки
2.Доминантност
ь
3.Рецксмвность
«Мутации у
человека».
Сообщение
ученика.
3.
4.
5.
6.
Для
человека
характерно
промежуточное
наследование. Цвет кожи – 2 пары генов. Рост – 10
пар генов. А также действие генов зависит от
окружающей среды. Так под влиянием гормонов
действие генов проявляется в крайних случаях
(гигантизм или карликовость).
Наследственными
являются:
умственная
деятельность, короткопалость, белая прядь волос,
врожденная куриная слепота
Наследственным является резус-фактор.
1.Промежуточно
е наследование
2.Ген
3.Хромосоиа
4.Наследсвенность.
5.Аллель
6.Локус
Выступление
ученика «Резусфактор»
Наследственным является альбинизм.
Выступление
ученика
«Альбинизм»
Наследуются и группы крови, что помогает
Выступление
установить возможность родства в спорных случаях ученика «Группа
(в судебной практике).
крови».
1. –ОО
2. –АО, АА
3. – ВО, ВВ
4. – АВ
Схемы образования хромосомных перестроек
А) Транслокация – переход какого – либо концевого отрезка хромосомы в
новое положение (чаще на другую хромосому)
Б) Делеция – это выпадение, утрата одного из внутренних участков
хромосомы
В) Дупликация – это удвоение или увеличение в большее число раз какой нибудь области хромосомы
Г) Инверсии – изменение в положении какого либо участка хромосомы на
180
Учитель:
В Спарте детей, которые признаны неполноценными (такое решение
выносили старейшины) по тем или иным критериям, — живьём сбрасывали в
пропасть. Платон писал, что не следует растить детей с дефектами, или
рождённых от неполноценных родителей. У народов крайнего Севера была
распространена
практика
убийства
физически
неполноценных
новорождённых, как физически неспособных выжить в суровых условиях
тундры.
Наш урок мы проведем в форме деловой игры и вернемся к этим
вопросам. Каждая группа будет представлять собой специалистов в той или
иной области.
III. Работа в группах
Создание групп учащихся (каждая группа получает задание):
Генетики – познакомиться с наследственными заболеваниями человека.
Историки – познакомиться с наукой евгеникой.
Корреспонденты - изучить отношение общества к людям с наследственными
заболеваниями.
Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней.
Учащиеся работают в группах, проводят анализ прочитанного, отвечают на
вопросы, делают выводы
Задания группам
Группа «Генетики»
1) Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.
2) Каковы причины наследственных заболеваний?
3) Назовите генные болезни и их причины? Какие болезни относят к
хромосомным, приведите примеры.
4) Подготовьте выступление представителя от группы.
Причиной наследственных заболеваний человека могут быть генные,
хромосомные и геномные мутации.
Генные болезни возникают в результате мутации в одном гене, что
приводит к изменению структуры или количества белка. Как правило, эти
заболевания ведут к нарушению обмена веществ. В зависимости от
расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и
сцепленного с полом наследования.
К аутосомным болезням относится фенилкетонурия — рецессивное
заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного
в 12-й хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка
аминокислоты — фенилаланина. При отсутствии строгой диеты,
исключающей продукты, содержащие фенилаланин, у ребенка может
развиться умственная отсталость.
К рецессивным болезням относится альбинизм — врожденное
отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз.
Мутация, приводящая к изменению структуры молекулы гемоглобина,
вызывает серповидноклеточную анемию. В крови таких больных
обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные
нормально переносить кислород.
Примером заболеваний, которые наследуются сцеплено с полом, может
служить одна из форм гемофилии — нарушение свертываемости крови
Гемофилия – наследственное заболевание, передаваемое по
рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, характеризующееся
резко замедленной свертываемостью крови.
К хромосомным
относят болезни, обусловленные геномными
мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В
настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.
Самой распространенной патологией такого рода является болезнь Дауна
- трисомия по 21-й хромосоме. Больные, страдающие этой болезнью, имеют
широкую переносицу, характерный раскосый разрез глаз, всегда открытый
рот с большим языком, умственную отсталость, пороки внутренних органов.
Дополнительная Х-хромосома у мужчин (XXY) вызывает развитие
синдрома Клайнфелътера, который выражается в бесплодии, женском типе
скелета (широкий таз, узкие плечи), умственной отсталости.
Фотография мужчины, страдающего синдромом Клайнфельтера
Отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (ХО) приводит к развитию
синдрома
Шерешевского—Тернера.
Женщины,
имеющие
такой
хромосомный набор, бесплодны, имеют широкую грудную клетку, короткую
шею и рост, в среднем, не более 150 см.
Самой известной хромосомной мутацией является утрата фрагмента 5-й
хромосомы, которая приводит к развитию синдрома «кошачьего крика».
Признаком его служит необычный плач, напоминающий мяуканье кошки,
что связано с нарушением строения гортани и голосовых связок. Кроме того,
у таких детей наблюдается умственное и физическое недоразвитие.
Ежегодно в мире рождается около 1,5 миллион детей с наследственными
болезнями.
Папиллярные линии и складки на ладонях у ребенка с синдромом
«кошачьего крика»
Учитель биологии:
Доминантный тип наследования наиболее прост и нагляден как раз потому,
что именно доминантные заболевания передаются от родителей к детям в
нескольких последующих поколениях и проявляются в гомозиготном(АА) и
гетерозиготном (Аа) состоянии
Моногибридное скрещивание
Рис. 1. Схема, иллюстрирующая единообразие гибридов первого поколения F1 (первый закон
Менделя) и расщепление признаков у потомства второго поколения F2 с преобладанием
доминантного фенотипа над рецессивным в отношении 3 : 1 (второй закон Менделя); A —
доминантный ген, а — рецессивный ген. Заштрихованный круг — доминантный фенотип, а
светлый — рецессивный.
Дигибридное скрещивание
Учащиеся:
Сращивание пальцев, полидактилия (многопалость), брахидактилия
(короткопалость), карликовость (ахондроплазия), шизофрения и многие
другие.
Добавочные пальцы обычно вырастают с краешку кисти или стопы. Чаще
всего «дублер» появляется у мизинца, но бывает, что и большой палец
раздваивается. А иногда «самозванец» появляется между указательным и
безымянным.
В Америке живет девочка, у которой на руках и ногах – 24 пальчика.
Последний такой ребенок появился в Англии более 30 лет
Учитель биологии: Слава Богу, прошли те времена, когда шестипалых
детишек по указу Петра 1 «Об изыскании уродцев» отбирали у матерей и
выставляли на потеху в Кунсткамере. Доподлинно известно, что шестой
палец украшал правую руку английской королевы Анны Болейн (жены
Генриха VIII) и левую ножку звезды кинематографа Мерлин Монро.
Мужчины и женщины в равной степени подвержены заболеваниям,
наследуемым по доминантному типу, и также в равной степени передают их
как своим сыновьям, так и дочерям. Сейчас известно более 1000 таких
болезней. К их числу относятся некоторые формы глаукомы – основной
причины слепоты, семейная гиперхолестеринемия (высокий уровень
холестерина в крови, ведущий к сердечно-сосудистым заболеваниям),
сращивание пальцев, полидактилия (многопалость), брахидактилия
(короткопалость), карликовость (ахондроплазия), шизофрения и многие
другие
Группа «Историки»
1) Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.
2) Что изучает наука евгеника?
3) Как использовали эту науку нацисты? Каково состояние евгеники на
современном этапе?
4) Подготовьте выступление представителя от группы
Евгеника-наука о наследственном
здоровье человека и о возможных
методах активного влияния на его
эволюцию
Цель евгеники - совершенствование
природы человека
Термин "евгеника" впервые предложен английским биологом Ф.
Гальтоном в книге "Наследственность таланта, его законы и последствия"
(1869). В настоящее время евгеника представляет собой науку о
наследственном здоровье человека и о возможных методах активного
влияния на его эволюцию, целью евгеники является совершенствование
природы человека. Многие генетики разделяли положения этого учения,
видели в ней гуманные цели. Однако нацисты превратили евгенику в опасное
оружие против человечества. Фактически евгеника была заменена расовой
гигиеной, был узаконен геноцид .
В нацистской Германии принудительной стерилизации подлежали все
«неполноценные лица»: евреи, цыгане, уроды, душевно больные,
гомосексуалисты, коммунисты и т.д. Затем было принято решение о большей
сообразности их физического уничтожения.
Нацистские евгенические программы сначала проводились в рамках
государственной программы „предотвращения вырождения немецкого
народа как представителя арийской расы“, а впоследствии — и на
захваченных территориях других стран в рамках нацистской «расовой
политики»:
Программа эвтаназии Т-4 — («Акция Тиргартенштрассе 4») —
официальное наименование евгенической программы немецких нацистов по
стерилизации, а в дальнейшем и физическому уничтожению в основном
душевнобольных, а также нетрудоспособных лиц (инвалидов и болеющих
больше 5 лет людей). Уничтожались также и дети. Массовые убийства
осуществлялись на территории Германии, позднее на территории Польши,
СССР и других оккупированных стран посредством введения отравляющих
веществ, ядов, отравления газом, расстрелов.
Уничтожение гомосексуалистов.
Лебенсборн — Зачатие и воспитание в детских домах детей от
служащих СС, прошедших расовый отбор, то есть не содержащих
«примесей» еврейской и вообще неарийской крови у их предков.
«Окончательное
решение
еврейского
вопроса»
(полное
уничтожение)
«Холокост», означающего «всесожжение», «уничтожение огнем»,
«жертвоприношение». В современной научной литературе и публицистике
обозначает политику нацистской Германии, ее союзников и пособников по
преследованию и уничтожению 6 000 000 евреев в 1933 - 1945 гг. Евреи всех
оккупированных нацистами стран подлежали регистрации, их обязывали
носить повязки или нашивки с шестиконечными звездами, платить
контрибуцию и сдавать драгоценности. Они были лишены всех гражданских
и политических прав, заключались в гетто, концентрационные лагеря или
депортировались.
Были созданы Айнзацгруппы - специальные подразделения
эсэсовских войск для поиска и убийства скрывающихся партизан, евреев,
коммунистов и цыган.
План «Ост» — Захват восточных территорий и «сокращение»
местного населения, как относящегося к низшей расе
Таким образом, евгеника была использована, чтобы оправдать одни из
наиболее страшных преступлений в истории человечества.
Положительным является то, что евгеника послужила одним из стимулов
зарождения и развития генетики человека и ее важной части медицинской генетики.
В начале 90-х годов XX века были начаты работы по реализации грандиозного мирового проекта «Геном человека». По масштабам финансирования
этот проект сравним с космическими проектами. Весной 2000 г. в канадском
городе Ванкувере подвели итоги первого этапа. Было официально объявлено,
что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека
расшифрована. Трудно переоценить значение этой работы, так как знание
структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их
функционирования и, следовательно, определить влияние наследственностна
формирование признаков и свойств организма, на здоровье и
продолжительность жизни.
В настоящее время нуклеотидная
цепь хромосом расшифрована
Группа «Корреспонденты»
1) Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.
2) Как относится общество к людям с наследственными заболеваниями?
3) Изменилось ли ваше отношение к детям, имеющим наследственные
заболевания?
4) Подготовьте выступление представителя от группы.
Из 600−800 новорожденных один ребенок появляется на свет с синдромом
Дауна. В Москве каждый год рождается около сотни детей с синдромом
Дауна и в пять-семь раз больше с нарушениями аутического спектра.
В России 85% детей синдромом Дауна остаются в детских домах, где
многие из них погибают, не дожив до 5−летнего возраста. Те из малышей,
кому посчастливится жить в семье, обучаются в специальных
коррекционных учреждениях. Не все родители готовы отдать ребенка в
обыкновенную школу.
Дети с синдромом Дауна часто достигают определенных успехов на
творческой стезе. Они танцуют, занимаются пластическими видами спорта,
рисуют или по-настоящему увлекаются литературой.
Рисунки детей, страдающих синдромом Дауна выставляются на
обозрение детей «Ранее дети с синдромом Дауна считались необучаемыми
вообще. Сейчас разработаны методики обучения этих детей. И методики эти
основаны, прежде всего, на развитии творческих способностей..
Производственно-интеграционных мастерских для инвалидов в
настоящее время проходят профессиональную и социальную реабилитацию
молодые люди с ограниченными возможностями [3].
• Рисунки детей, страдающих
синдромом Дауна.
• Производственно-интеграционные
мастерские.
Группа «Медики»
1)
2)
3)
4)
Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.
Какова главная задача медико-генетического консультирования?
Что относится к методам дородовой (пренатальной) диагностики?
Подготовьте выступление представителя от группы.
Медико-генетическое консультирование
• I этап. Уточнение диагноза заболевания
• II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье
• III этап. Дается объяснение прогноза.
• Центр лечебной диагностики.
В настоящее время профилактика, диагностика и лечение наследственных
заболеваний приобретает очень большое значение. Медико-генетическое
консультирование – особый вид медицинской помощи, направленный на
предупреждение наследственных болезней в отдельных конкретных семьях.
Медико-генетическая консультация есть во многих городах.
В медико-генетическом консультировании можно выделить три основных
этапа.
I этап. Уточнение диагноза заболевания, по поводу которого
консультируется семья.
II этап. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в
семье или вероятности заболевания в более позднем возрасте для уже
родившихся. Расчет риска не всегда бывает простым, и от врача-генетика
требуется хорошее знание математической статистики, теории вероятностей.
Сейчас очень часто используются специальные компьютерные программы.
III этап. Дается объяснение прогноза. Врач-консультант помогает
семье в принятии решения о планировании будущего ребенка. Он дает
информацию о природе заболевания и величине повторного риска для
родственников больного
Методы дородовой
диагностики
• Ультразвук;
• Биопсия хориона;
• Амниоцетоз.
(пренатальной)
Эффективность консультирования значительно возрастает благодаря
использованию современных методов диагностики. Наиболее массовое
распространение получило ультразвуковое визуальное обследование,
позволяющее обнаружить скрытые пороки развития головного и спинного
мозга, туловища, конечностей. Медико-генетические консультации есть во
многих городах, в том числе и в нашем городе Новосибирск.
IV.Закрепление
Тест по биологии «Генетика»
То, что организмы передают признаки и свойства своим потомкам, люди на интуитивном уровне
знали давно. Эти знания использовались в сельском хозяйстве, когда крестьянин, желая получить
больше зерна, старался оставить для посева самые крупные семена от самых урожайных
растений. Намного позднее человечество узнало, что элементарной единицей наследственных
признаков является ген.
1. Способность организма приобретать новые признаки в процессе онтогенеза
(индивидуальное развитие) называется ...



1.наследственность
2.изменчивость
3.кроссинговер
2. Наука изучающая закономерности наследственности и изменчивости?



1.биология
2.генетика
3.палеонтология
3. Гены расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом?



1.аллельные
2.неаллельные
3.гомологичные
4. Свойство организма передавать признаки из поколения в поколение?



1.коньюгация
2.изменчивость
3.наследственность
5. Совокупность генов которые организм получает от родителей?



1.кариотип
2.генотип
3фенотип
6. Половые клетки несущие наследственную информацию.



1.гетерозиготы
2.половые
3.гаметы
7. Совокупность всех признаков и свойств организма.


1.генотип
2.кариотип

3.фенотип
8. Подавляющий (преобладающий) признак.



1.гомозиготный
2.рецессивный
3.доминантный
9. Участок молекулы ДНК (хромосомы) отвечающий за развитие какого-либо
признака или нескольких признаков?



1.гибрид
2.ген
3.генотип
10. Совокупность хромосом, характерная для клеток данного вида.



1.кариотип
2.фенотип
3.геном
11. Подавляемый (внешне исчезающий) признак.



рецессивный
гомозиготный
доминантный
12. Аа - это...



1.гомозиготный организм
2.неаллельные гены
3.гетерозиготный организм
13. Какая часть генетической информации поступает в дочерние клетки кожи
человека при их размножении?



1.вся содержащая в материнских клетках
2.половина информации
3.четверть информации
14. Какой из нуклеотидов не входит в состав ДНК?



1.тимин
2.урацил
3.гуанин
15. Биологическое значение оплодотворения заключается в том, что...



1.хромосомный набор вида сохраняется постоянным
2.уменьшается число хромосом до гаплоидного набора
3.восстанавливается диплоидный набор хромосом
Ваш результат:
1
2
2
2
3
1
4
3
5
1
6
3
7
3
8
3
9
2
10
1
V/Подведение итогов:
Оценить знания учащихся.
Спасибо
11
1
12
3
13
1
14
2
15
3
Элементарная живая система, способная

к самообновлению

к саморегуляции

к самовоспроизведению
Живёт на свете человек
Но сколько ни смотри,
Не разглядишь ты и вовек,
Что у него внутри.
И люди, побеждая рок,
Пытались отгадать,
Что с вами за один урок,
Должны мы здесь узнать.
Возьмём, к примеру, дом стоит
Из тыщи кирпичей,
И мир природы состоит
Из маленьких частей.
Вам кажется, мала она,
Но в микроскоп взгляните,
Ведь это целая страна
Как в натуральном виде
И в той стране столица
Является ядром,
Внутри её хранятся
Запасы хромосом.
В столице, как положено,
От центра совсем рядышком
От мира отгорожено
Главенствующее ядрышко.
А цитоплазма ширится
Огромным океаном
Вокруг него границей
Наружная мембрана.
И органы другие там
Трудом поглощены,
Своим, согласно отраслям,
На благо всей страны.
Все знают, без энергии
Придет всему конец
Её даст митахондрия,
Работая, как ТЭЦ
Заводов рибосомы
Работа нелегка
Их очень вклад весомый
При синтезе белка.
А эндоплазмы сети,
То транспорт для веществ.
Пути-дороги эти
Основа связи есть.
Ещё есть комплекс Гольджи
Покуда полный тайн.
Его ты, если хочешь,
Попробуй разгадай.
Учёным, чтобы решить секрет
Всех клеточных проблем
Ещё на много сотен лет
Работы хватит всем.
Страна, с названьем «клетка»
В огромном мирозданье
Как капля у пипетки
В глубоком океане.
Размеры ей малы даны
Но нет важней другого
Ведь в ней то и заключены
Все принципы живого.