УДК 007.5:510.66:159.955.5 МОДЕЛЬ ПОНЯТИЙНО-ОБРАЗНЫХ (ЛИНГВО-ОБРАЗНЫХ) ФРЕЙМОВ ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫХ СИСТЕМ Б.А. Кобринский (bakob@pedklin.ru) Л.Н. Таперова (ltaperova@pedklin.ru) ФГБУ «МНИИ педиатрии и детской хирургии» Минздрава России, Москва Статья посвящена проблеме отражения визуальных образных представлений в интеллектуальных диагностических системах. Рассматривается фреймовая модель, включающая визуальные образы больных с различными заболеваниями. Предложены варианты построения фреймов, включающих лингвистические и образные компоненты. Представлена лингво-образная база знаний, основанная на фреймах, объединенных семантической сетью правил вывода. Введение В медицинской практике для определенного круга болезней, при которых большое значение имеет внешний вид (фенотип) человека, в процессе диагностики перед мысленным взором врача может возникать последовательность образов, характеризующих то или иное заболевание. Такие кортежи образов было предложено называть образным рядом [Кобринский, 2000] (рис.1). Подобные визуальные представления отдельных симптомов заболеваний имеют право на жизнь и реально помогают распознаванию болезней ввиду того, что при определенной патологии отмечается высокое внешнее сходство пациентов, крайне трудно вербализуемое, а на основе использования изображений может выстраиваться диагностический алгоритм, включающий, наряду с традиционными описаниями, образные представления на различных его этапах. Этот факт послужил основой для попытки включения изображений, как своеобразных символов, в модель базы знаний медицинской экспертной системы. Обращение к образным представлениям в инженерии знаний связано со сложностью вербальной характеристики наблюдаемых проявлений, например такого интегрированного обозначения как грубые черты лица, также являющегося образным знаком или символом. Это и подобные ему названия признаков по-разному воспринимаются, а иногда и не понимаются практическими врачами, в зависимости от их опыта и контакта в прошлом с больными с соответствующей патологией. В частности, нередко это имеет отношение к визуально наблюдаемым признакам, описывающим необычные формы черепа, носа, ушей, что в основном относится к редко встречающимся наследственным болезням. Тем более, что при одном заболевании может быть указан орлиный, а при другом клювовидный нос без объяснения отличий между этими терминами. В то время как один взгляд на два или более изображений зачастую позволяет сразу увидеть различия между ними или, наоборот, их сходство. Рис.1. Лица больных с синдромом Кабуки Однако традиционные интеллектуальные системы не включают образных представлений, имеющих особенно большое значение для дифференциальной диагностики генетических заболеваний, при которых этот аспект активно используется врачами. Из этого проистекает задача включения изображений больных в базы знаний. 1. Отражение визуальных образов в базах знаний В процессе извлечения знаний для создания диагностической экспертной системы необходимо, наряду с вербализованными представлениями, стремиться к получению у экспертов сведений о возникающих у них визуальных образах, а также получать от них необходимые изображения больных, сопутствующие описываемой клинической картине заболевания, в особенности имеющие дифференциально-диагностическое значение. Включение в базы знаний, наряду с логико-лингвистическими понятиями, визуальных образов (фотографий, рисунков), рассматриваемых как символы, позволит отражать невербализуемые и трудно вербализуемые ментальные представления и использовать их в системе логико-аргументационных построений и принятии решений. Условие выдвижения гипотезы об “образе” в базе знаний интеллектуальной системы должно сопровождаться указанием эксперта о степени его уверенности в отношении наблюдаемого образа. Речь должна идти, так или иначе, о включении визуального ряда в качестве второй составляющей, наряду с лингвистической компонентой, в традиционные семантические базы знаний, которые в этом случае будут базироваться на двух символьных представлениях – лингвистических и иконических, для формализации которых могут быть использованы фреймовые структуры. Фрейму при этом может соответствовать традиционное представление определенного образа (или типичный представитель образного ряда, своего рода архетип или родительский фрейм), а слоты представлены образами данного типа («индивидуумами» или элементами образного кортежа), отличающимися по отдельным невербализуемым или трудно вербализуемым характеристикам [Кобринский, 2012]. В качестве элементов образного кортежа могут быть включены как целостные, так и фрагментарные изображения, позволяющие представить (подчеркнуть) специфические особенности, присущие конкретному образному ряду. Контекст во фреймах может пояснять (сопровождать) визуальные образы [Валькман, Быков, 2006], но и изображения ряда могут быть контекстом по отношению к семантическим представлениям. В этом случае, при вводе определенных признаков, "демон" должен будет приводить соответствующий фрейм (фреймы) с изображениями (образами) в активное состояние. И соответствующие образы или образные ряды, содержащие кортежи близких по проявлениям изображений, должны будут демонстрироваться пользователю на определенном этапе работы интеллектуальной системы с учетом предполагаемых диагнозов, входящих в дифференциально-диагностический ряд, для визуального определения сходства с исследуемым образцом (паттерномизображением). В естественном (человеческом) интеллекте срабатывает механизм ассоциации с встречавшимся ранее визуальным образом. В интеллектуальной системе речь должна идти о включении образных рядов, с точки зрения оценки их полезности экспертом / пользователем, в процесс разрешения конфликтов при активизации более одного правила в сети фреймов [Кобринский, 2012]. Условие выдвижения гипотезы об “образе” в базе знаний должно осуществляться в интерактивном режиме (при выборе пользователем определенного изображения и указании о степени уверенности в отношении диагностической значимости наблюдаемого образа). 2. Лингво-образные фреймы Существует метафорическая параллель между медициной и скульптурой. Гаргоилоподобные (в современной терминологии грубые черты) лица у больных с такой наследственной патологией как мукополисахаридозы и муколипидозы имеют в своей основе изображения на соборе Нотр-Дам (от фр. gargouille – желоб или рыльце водосточной трубы в виде фантастической фигуры с отталкивающим, причудливым лицом). Такими «увидел» больных первый из исследователей. С этим можно соглашаться или не соглашаться, но человеческий мозг способен на неожиданные, иногда фантастические, сопоставления и скачки воображения. Психологи называют это субъективно-изменчивым восприятием реальности. Французский живописец Шарль Лебрен, испанский художник Франсиско Гойя усматривали аналогии между лицами некоторых людей и мордами отдельных животных, что служило отражению внутренней сущности личности на их картинах. Аналогия со звероподобными лицами позволяет в метафорической форме подчеркнуть особенности патологии и способствует лучшему запоминанию характерных проявлений болезни. В настоящее исследование включены 14 нозологических форм генетических заболеваний с отсутствием четких диагностических критериев, из которых 11 мукополисахаридозов (включая типы и подтипы) и 3 муколипидоза, которые принято называть синдромами (эпонимические синдромы). Подобные редкие (орфанные) болезни характеризуются следующими проблемами: (а) редкость и клиникогенетическая гетерогенность, (б) трудности диагностики), (в) поздняя диагностика, (г) ошибочная диагностика [Новиков, 2012]. Для отражения знаний об этих наследственных болезнях представляется целесообразным построить гибридную лингво-образную базу знаний, основанную на фреймах, объединенных семантической сетью правил вывода. Для предлагаемой модели выбраны ординарные стратегии: ввод данных, выдвижение гипотезы (критерии – образный ряд, достаточные или минимальные признаки, дифференциально-диагностические признаки), подтверждение гипотезы (критерии – образный ряд, необходимые или обязательные признаки, дифференциальнодиагностические признаки, дополнительные признаки), вывод. 2.1. Механизм вывода. Механизм вывода предполагает организацию основной сети правил – Main Rule, предназначенной для реализации стратегий, и сети правил Rule Set, осуществляющей связь каждого отдельного фрейма с общей стратегией. Основному большинству правил вывода соответствует теоретическая степень правдоподобия, а для специалиста, использующего эту модель для диагностики, предоставляется возможность выставить свою степень уверенности в том, что образ консультируемого соответствует теоретическому образу. Критерии, на которых основан вывод в модели, представляют: (1) синдромальный образный ряд, (2) образный ряд отдельных признаков, (3) необходимые и достаточные для каждого синдрома признаки, (4) дифференциально-диагностические признаки, (5) дополнительные посиндромные признаки. 2.2. Структура фреймов. Сеть фреймов состоит из: фреймов – классов, фреймов – синдромов, фреймов – симптомов Фреймы – классы (их 2) предназначены для описания двух классов заболеваний (мукополисахаридозов и муколипидозов) и используются для дифференциации одного класса болезней от другого. Фреймы – синдромы (их 14) предназначены для описания каждого из рассматриваемых синдромов. Фреймы – симптомы (их 56) предназначены для подробного описания атрибутики каждого встречаемого симптома. Структура предлагаемых фреймов, как вершин семантической сети, представлена следующим образом. Фрейм КЛАСС ИМЯ: Мукополисахаридозы СИНДРОМЫ: Хурлер [Мукополисахаридоз I Н], Хурлер-Шейе [Мукополисахаридоз-I H/S] Шейе [Мукополисахаридоз-I S] Хантера, тип А [ Мукополисахаридоз-II А] Хантера, тип В [ Мукополисахаридоз-II В] Санфилиппо [Мукополисахаридоз-III] Моркио, тип А [Мукополисахаридоз-IV А] Моркио, тип B [Мукополисахаридоз-IV B] Марото-Лами, тип А [Мукополисахаридоз-VI А] Марото-Лами тип B [Мукополисахаридоз-VI В] Слая [Мукополисахаридоз-VII] ОБРАЗНЫЙРЯД: Фоторяд (Фото типичных представителей класса – больных) RULE SET (продукции со ссылкой на фрейм – симптом, на образный ряд для дифференциации от муколипидозов) Фрейм КЛАСС ИМЯ: Муколипидозы СИНДРОМЫ: Муколипидоз, тип I; Муколипидоз, тип II [Болезнь I клеток] Муколипидоз, тип III [Псевдогурлеровская полидистрофия] ОБРАЗНЫЙ РЯД: Фоторяд (Фото типичных представителей класса – больных) RULE SET (продукции со ссылкой на фрейм – симптом, на образный ряд для дифференциации от мукополисахаридозов) ФРЕЙМ СИНДРОМ ИМЯ: Мукополисахаридоз IН ИМЯ дубль: Хурлер КЛАСС: Мукополисахаридозы ВОЗРАСТ ПРОЯВЛЕНИЯ: 2 – 4 года ОГРАНИЧЕНИЕ ЖИЗНИ: до 10 лет ОТЛИЧИТЕЛЬНЫЕ СИМПТОМЫ Задержка психомоторного развития выраженная (с 6 – 10 мес.) Умственная отсталость (с 2 лет) Роговицы помутнение (к 1 году) Черты лица грубые (к концу 1-го – 2-му годам жизни) Черепно-лицевые дизморфии (макроцефалия, скафоцефалия / долихоцефалия, выступающие лобные и теменные бугры, широкое запавшее переносье, гипертелоризм, эпикант, широкие ноздри, толстые губы, макроглоссия) ЧАСТЫЕ СИМПТОМЫ Тугоподвижность суставов (сгибательные контрактуры суставов межфаланговых – когтеобразная лапа, локтевых, плечевых (на 2-м году), после 2 года — нижних конечностей) Шея короткая (на 2-м году) Гипертрихоз (на 2-м году) Гепатомегалия Спленомегалия Тугоухость (прогрессирующая до глухоты) Кифоз тораколюмбальный (горб) Позвонки кубовидной / клювовидной формы ДРУГИЕ СИМПТОМЫ Гидроцефалия Рот открытый Дыхание шумное (на 2-м году) Гипертрофия альвеолярных дуг и десен Прикус неправильный Зубы редкие мелкие (на 2-м году) Сетчатки пигментная дегенерация Грудная клетка воронкообразная / килевидная (на 2-м году) Грыжа пупочная Грыжа паховая (на 2-м году) Риноррея (на 2-м году) Турецкое седло расширено и уплощено (вид “башмака”) Зуба осевого позвонка гипоплазия Кисти широкие с короткими пальцами Ребра в форме шпателя или весла Лопатки высокорасположенные Диафизы трубчатых костей укорочены и расширены Крыша вертлужной впадины скошена Coxa valga Бедер головки маленькие, уплощенные Ядер окостенения запаздывание Остеопороз Ринит хронический Кожа сухая, грубая Порок сердца (на 3-5 году) Кардиомегалия Сердечная недостаточность (ближе к концу жизни) Снижение зрения, прогрессирующее до слепоты Застойные диски зрительного нерва Мышечная гипотония Склонность к инфекциям РЕДКИЕ СИМПТОМЫ Гидроцефалия Глаукома Кардиомиопатия Гидроцеле Синдром запястного канала Гипоплазия мыщелкового отростка нижней челюсти ОБРАЗНЫЙ РЯД RULE SET (продукции, образный ряд) ФРЕЙМ СИНДРОМ ИМЯ: Мукополисахаридоз III ИМЯ дубль: Санфилиппо КЛАСС: Мукополисахаридозы ВОЗРАСТ ПРОЯВЛЕНИЯ: 2 – 4 года ОГРАНИЧЕНИЕ ЖИЗНИ: чаще – 15 лет, но не позднее 30 лет ОТЛИЧИТЕЛЬНЫЕ СИМПТОМЫ Задержка физического развития Задержка психического развития Гиперактивность Умственная отсталость Тугоподвижность суставов Гепатомегалия Спленомегалия ЧАСТЫЕ СИМПТОМЫ Черт лица огрубление (к 2 – 3 годам) Волосы сухие, ломкие Десен гипертрофия Позвонки овальные ДРУГИЕ СИМПТОМЫ Речи нарушение постепенное Тугоухость (разной степени, вплоть до резко выраженной) Склероз (утолщение) костей свода черепа РЕДКИЕ СИМПТОМЫ Роговицы помутнение Брови сросшиеся Гипертрихоз Некоторое замедление роста Спастическая диплегия (в позднем периоде болезни) ОБРАЗНЫЙ РЯД RULE SET: (продукции, образный ряд ФРЕЙМ СИМПТОМ ИМЯ: НАЗВАНИЕ СИМПТОМА ГРУППА ПРИЗНАКОВ (название группы признаков или системы организма, к которой относится симптом) СИНДРОМ (Список синдромов, в описании которых данный симптом встречается, с пометкой – ОТЛИЧИТЕЛЬНЫЙ, ЧАСТЫЙ, ДРУГОЙ, РЕДКИЙ). ОБРАЗНЫЙ РЯД. RULE SET: на этапе выдвижения гипотезы инициализация фреймов – синдромов, где этот симптом является отличительным, и т.д. на других этапах. Заключение В гибридных лингво-образных базах знаний, построенных на фреймах, изображение или иконический знак, рассматриваемый как символ, может служить аргументом в пользу определенной гипотезы. Использование образов во фрейме может отвечать начальному состоянию процедуры формирования диагностической гипотезы или включаться в системе вывода на любом шаге. Принятие диагностических решений будет осуществляться в этом случае на основе логико-аргументационных построений с включением образной компоненты (иконических символов). И хотя предложенный вариант включения визуальных образов в базу знаний не позволяет говорить о порождении системой образов из образов как в [Поспелов, 1998], однако предложенная модель является шагом в направлении принятия решений с использованием образных рядов, включенных во фреймы. Рассмотренный в настоящей работе пример касается дифференциальной диагностики наследственных болезней – одной из наиболее сложных в диагностическом отношении областей медицины. Список литературы [Валькман и др., 2006] Валькман Ю.Р., Быков В.С. Контексты в процессах образного мышления: Свойства и операции // Вторая международная конференция по когнитивной науке: Тезисы докладов, т.1. – СПб, 2006. [Кобринский, 2000] Кобринский Б.А. Символьно-образный подход в искусственном интеллекте // Седьмая национальная конференция по искусственному интеллекту с международным участием: Труды конференции, т.2. – М., 2000. [Кобринский, 2012] Кобринский Б.А. Образные представления специалиста и проблема их отражения в интеллектуальных системах // Открытые семантические технологии проектирования интеллектуальных систем = Open semantic Technologies for Intelligent Systems (OSTIS-2012): материалы II Международной научно-технической конференции. – Минск, 2012. [Новиков, 2012] Новиков П.В. Проблема редких (орфанных) наследственных болезней у детей в России и пути ее решения // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012. №2. [Поспелов, 1998] Поспелов Д.А. Метафора, образ и символ в познании мира // Новости искусственного интеллекта. 1998. №1.