БИОЛОГИЯ. 11 класс. Тема урока «Арифметика наследственности». Цель: - углубление и обобщение знаний по разделу «Генетика человека»; - контроль знаний, умений и навыков в элементарном прогнозировании; - изучение факторов, влияющих на вероятность рождения ребенка определенного пола. Оборудование: - раздаточный материал «Генеалогическое древо королевы Виктории», «Отрывки из биографии Ж. д’Арк»; Ход урока. Тема нашего урока «Арифметика наследственности» не случайно связана с одним из разделов математики, название которого произошло от греч. транскрипции слова «число». Академик Тамм писал: «Внедрение в биологический эксперимент математических методов создало предпосылки для перехода биологии из класса описательных наук в класс точных наук». И первый шаг в этом направлении был сделан Менделем, который по праву считается основоположником генетиком. Вопрос: Так что же такое генетика, наследственность, изменчивость? В чем суть открытых Менделем законов? Высоко оценил в свое время работы Менделя И.П.Павлов. Он ясно предвидел широкое их развитие в будущем: «Жизнь требует всемерного использования открытых Менделем законов наследственности. Воплощение их в жизнь поможет избавить человечество от многих скорбей и горя», - писал Павлов в 1935 году. И цель нашего урока доказать это. В настоящее время существует целая сеть медико-генетических консультаций, специалисты которых прогнозируют вероятность рождения здоровых детей в конкретных семьях, что избавляет будущих родителей от несчастья иметь нездоровых детей. Попробуйте сегодня и вы выступить в роли специалистов. Задание №1: В брак вступают женщина со II группой крови, резус отрицательная и мужчина с III группой крови, резус положительный. Какова вероятность рождения в данной семье ребенка дигоморецессив, если известно, что мать мужчины была резус отрицательная. Вопрос: Почему в данной семье желателен ребёнок именно с таким фенотипом? Задание №2: Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 Морганид от него находится ген, определяющий группы крови по системе АВ0. Женщина с I группой крови без аномалий выходит замуж за мужчину со II группой крови, страдающего дефектом ногтей и коленной чашечки. Определить вероятность рождения здоровых детей в данной семье и возможные группы крови их, если известно, что мать мужчины имела I группу крови и была здорова. Ответ: В данной семье вероятность рождения детей - со II группой крови страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки – 45% - с I группой крови без аномалий – 45% - со II группой крови без аномалий – 5% - с I группой крови страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки – 5%. Ведущее положение в генетических исследований человека занимает анализ родословных. Он служит основой и для проведения медико-генетических консультаций. Задание №3: Проведите анализ и представленной родословной. определите характер наследования признака по Перед вами родословная английской королевы Виктории, среди потомков которой многие страдали гемофилией. Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный Х-хромосомой признак. Задача: У здоровых супругов родился сын-гемофилик. Какова вероятность рождения в данной семье здоровых детей? Правильный ответ: В данной семье фенотипически здоровыми будут все девочки и половина всех мальчиков. Для рождения здорового ребенка необходимо спланировать пол будущего ребенка. Вопрос: Какие факторы влияют на вероятность рождения ребенка определенного пола? Пол будущего ребенка зависит от того, какую половую хромосому содержит сперматозоид, участвующий в оплодотворении. Однако существуют факты, свидетельствующие о том, что роль половых хромосом в определении пола не абсолютна. У млекопитающих, в том числе и у человека, техническим исполнителем наследственного задания, вложенного в хромосомы, является гормональная система у особей с хромосомами ХY семенники вырабатывают мужской половой гормон тестостерон. В норме гормон диффундирует в клетку, связывается с рецепторами цитоплазмы, которые транспортируют гормон в ядро. В ядре тестостерон активирует ген, отвечающий за синтез фермента. Данный фермент и реализует конечный гормональный эффект – формирования у мужских особей вторичных половых признаков. Однако были выявлены мутации, затрагивающие рецепторы цитоплазмы. В результате чего, нарушается связывание тестостерона, а значит и реакция организма на андрогены, вырабатываемые семенниками. Но в то же время организм продолжает реагировать на эстрогены, отчего и приобретает чётко выраженные женские признаки. Индивид с набором половых хромосом XY под воздействием данной мутации развивается в нормальную, но стерильную женщину, без матки и яйцеводов, с аменореей. Такой индивид является псевдогермафродитом. Впервые это явление было описано в 1953-м году Моррисом, который предложил термин «Синдром тестикулярной феминизации». Синдром Морриса – это наследственная нечувствительность периферических тканей организма к маскулинизирующему действию андрогенов. Такое состояние определяется отсутствием в Y хромосоме гена тканевого рецептора тестостерона. В силу бесплодия «женщин» с синдромом Морриса эта аномалия очень редка 1 на 65.000 женщин. Однако при редкости синдрома среди населения он обнаруживается почти у 1% выдающихся спортсменок. Поскольку по физической силе, быстроте и ловкости они значительно превосходят нормальных женщин, то лица с синдромом Морриса подлежат исключению из спортивных состязаний. Итак, фенотип «Синдрома тестикулярной феминизации» перед вами. Женщины с синдромом Морриса отличает: 1) большая физическая сила; 2) высокий рост, длиннорукость, длинноногость; 3) поразительная смелость; 4) склонность к ношению мужской одежды; 5) предприимчивость; 6) сильная воля и высокий интеллект; 7) аменорея. А теперь обратимся к истории. Образ Орлеанской Девы привлекает к себе людей многие века. Находчивость и героизм, логичность и последовательность, воля и здравый смысл, всё это ярко проявилось в её личности. По мнению профессора Эфроимсона подобная биография Жанны д’Арк свидетельствует о том, что она, возможно, была индивидом с синдромом тестикулярной феминизацией. Я предлагаю вам прочитать фрагмент биографии Жанны д’Арк и проанализировать фенотипические признаки синдрома применительно к её личности. Жанна д’Арк (1412-1431) (из биографии) Жанна д'Арк родилась в 1412 г. Отец и мать Жанны были простые, неграмотные крестьяне; сама Жанна пожизненно осталась неграмотной. Жанна была здоровой, крепкой, красивой девочкой. Общества сверстников она не чуждалась, но отличалась прямотой характера, склонностью к самопожертвованию, непоколебимостью убеждений и стойкостью при их защите. …6 марта 1429 г. Жанна явилась в Шинон. Ей было 18 лет. Рассказывали, что Жанна была высока, стройна, грациозна и обладала приятным голосом. Она стойко выносила утомление, была прекрасной наездницей, хорошо владела оружием. …Жанна в бою всегда была впереди войска. Ее окружали рыцари, она руководила ходом сражения. В разговоре о планах сражения и распорядке войск она показывала полное понимание дела. Герцог Алансонский, сражавшийся вместе с Жанной, говорил, что на войне она действовала так разумно и осторожно, как будто была офицером, прослужившим в. армии 20 - 30 лет. ...Будучи примером храбрости, благоразумия и самоотверженности, Жанна вместе с тем оставалась доброй и слабой девушкой. Получив под Орлеаном, при осаде одного из неприятных бастионов, рану, она очень испугалась и плакала. Когда же увидела, что войско, заметившее ее падение, смешалось, она собственноручно вырвала из раны стрелу, с неперевязанной раной бросилась на приступ, и крепость мгновенно была взята. Жанна д'Арк проявила исключительный интеллект, заставив англичан снять осаду Орлеана. Редчайшую находчивость и интеллект она проявила во время Руанского суда, когда на изощренные вопросы судей она отвечала так находчиво, что те никак не могли загнать ее в ловушку. В энциклопедическом словаре «Larousse» (Париж, 1964) отмечалось, что у Жанны д'Арк никогда не было менструаций. Вывод: Любой из вышеуказанных признаков, взятый порознь, встречается достаточно часто. Но сочетание всех семи признаков (причем каждый выражен в превосходной степени!) у одной девушки того времени – явление совершенно необычайное, позволяющее через пять с половиной веков уверенно ставить Жанны д’Арк диагноз синдрома тестикулярной феминизации – синдрома Моррисона. Из всего вышесказанного следует, что формирование половых признаков у человека предполагает четыре уровня половой дифференциации: 1) по хромосомному набору (хромосомы XXIII пары); 2) на уровне гонад (наличие яичников или семенников); 3) по фенотипу (мужской или женский); 4) по психологическим особенностям. Постепенно, шаг за шагом природа раскрывает человеку свою величайшую тайну – тайну наследственности. И вы, соприкоснувшись с ней, попытайтесь пролить свет ещё на одну загадку природы: - Хроме людей с половыми хромосомами XX и XY, описаны и случаи аномалий, например XXY, XYY. Проблемный вопрос: Почему не встречается набор хромосом YY ? Домашнее задание: дифференциации». Подготовить информацию по теме «Уровни половой Литература: Н.В.Хелевин «Задачник по общей и медецинской генетике», Москва, Изд. «Высшая школа», 1992 г.; «Биография Жанны д’Арк» интернет источник http://to-name.ru/biography/zhanna-dark.htm Тополянский А.В., Бородулин В.И. «Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник», 2010 г.