ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ
Государственное образовательное учреждение высшего
профессионального образования
«Кабардино-Балкарский государственный университет
им. Х.М. Бербекова»
Биологический факультет
Кафедра общей генетики, селекции и семеноводства
УТВЕРЖДЕН
СОГЛАСОВАНО
на заседании кафедры
от «____» ____________200__г.
«____» ______________ 200__г.
Протокол №_____
Декан __________ А.Ю. Паритов
Зав. кафедрой_____________М.К. Керефова
УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКИЙ КОМПЛЕКС ПО ДИСЦИПЛИНЕ
ОПД.В.01 «Генетическая инженерия»
для студентов, обучающихся по направлению
020201.62 Биология
Нальчик 2009
1
Автор-составитель:
Ситникова А.Д.
Кандидат биологических наук, доцент кафедры общей генетики, селекции и
семеноводства
Учебно-методический комплекс по дисциплине ОПД.В.01 «Генетическая
инженерия» составлен в соответствии с требованиями Государственного
образовательного стандарта высшего профессионального образования по
специальности и направлению шифр 020201.62 Биология
Шифр ОПД.В.01 «Генетическая инженерия»
Дисциплина входит в региональный компонент цикла и изучается по выбору.
2
Содержание
1. Рабочая учебная программа дисциплины…………………………5
2. Учебно-методическое обеспечение дисциплины
19
2.1. Методические рекомендации для преподавателя
19
2.2. Методические указания для студентов
19
2.3. Организация контролируемой самостоятельной работы студентов 19
2.4.
Обеспеченность
образовательного
процесса
по
дисциплине
специализированным и лабораторным оборудованием
21
2.5. Карта обеспеченности литературой по дисциплине
21
2.6. Перечень обучающих и контролируемых компьютерных программ,
мультимедиа и интерактивные материалы (набор видео- и аудиоматериалов,
анимированные электронные тренажеры, симуляции и др.), клипарт (набор
иллюстраций,
графиков,
схем,
фотографий),
Интернет-ресурсы
по
дисциплине и др………………………………………………………………21
3. Текущая и промежуточная аттестация студентов по дисциплине…21
3.1. Балльно-рейтинговая система текущей аттестации студентов по
дисциплине
…22
3.1.1. Цели и задачи балльно-рейтинговой аттестации обучающихся по
дисциплине
3.1.2.
Состав
…22
и
планирование
в
баллах
рейтинговых
контрольных
мероприятий по дисциплине
22
3.1.3. Шкала оценки по дисциплине
…23
3.1.4.
График
балльно-рейтинговых
контрольных
мероприятий
дисциплине
23
3.1.5. Учетная документация при рейтинг-контроле по дисциплине
23
по
3.2. Содержание и порядок промежуточной (экзамен, зачет) аттестации
студентов по дисциплине
24
3.2.1. Порядок и сдача экзаменов и зачетов
24
3.2.2. Отработка и повторное изучение дисциплины
24
4. Инновационные методы в процессе преподавания дисциплины 25
3
УМК
по
генетической
методических
студентами
специалиста,
Аннотация
инженерии является
материалов,
учебного
а
также
совокупностью
способствующих
материала
является
и
эффективному
повышении
отчетным
качества
документом
учебноосвоению
подготовки
по
учебно-
методической работе преподавателя.
Выписка из ГОС ВПО
Данная дисциплина (ОПД.В.01 «Генетическая инженерия») составлена на
основе Государственного образовательного стандарта по специальности
биология – 020201.65. Специальность утверждена приказом Комитета по
высшей школе Российской Федерации от 02.03.2000 г. №686.
4
ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ
Государственное образовательное учреждение высшего
профессионального образования
«Кабардино-Балкарский государственный университет им.
Х.М. Бербекова»
Биологический факультет
Кафедра общей генетики, селекции и семеноводства
РАБОЧАЯ УЧЕБНАЯ ПРОГРАММА ПО ДИСЦИПЛИНЕ
ОПД.В.01 «Генетическая инженерия»
для студентов, обучающихся по специальности
020201.65 Биология
УТВЕРЖДАЮ
Декан БФ __________ /А.Ю. Паритов/
«___» _________________ 200__ г.
Нальчик 2009
5
Рабочая программа составлена на основании ____________________________
__________________________________________________________________
(наименование государственного образовательного стандарта и (или) примерной типовой
программы Утвержденной Министерством по образованию и науке, дата утверждения)
Разработчик: доцент Ситникова А.Д. / ____________________________
(должность, подпись, Ф.И.О.)
Рабочая программа обсуждена на заседании кафедры общей генетики,
селекции и семеноводства
Протокол №____
от «___»_________________200__г.
Заведующий кафедрой________________ М.К. Керефова
(подпись)
Одобрена
Учебно-методическим
советом
(методической
комиссией)
биологического факультета
«___»_________________200__г.
Председатель ______________ А.Ю. Паритов
6
1. ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА
Учебно-методический комплекс по дисциплине ОПД.В.01 «Генетическая
инженерия» составлен в соответствии с требованиями Государственного
образовательного стандарта высшего профессионального образования по
специальности и направлению шифр 020201.62 Биология
1.1.1. Цели и задачи изучения генетической инженерии.
Цели дисциплины: Курс по выбору читается на 4 курсе биологического
факультета очной формы обучения. Изучение этого курса углубляет знание
генетики, так как количество часов по генетике постоянно сокращается.
Задачи изучения дисциплины.В процессе изучения данного кура студенты
ознакомятся с основными методами, используемыми в генетической
инженерии, с генной инженерией на уровне генов, хромосом, клеток и
организмов.
1.1.2. Требования к уровню освоения содержания дисциплины.
Для изучения указанной дисциплины студенты хорошо должны знать
микробиологию, генетику, цитологию, особенно такие разделы как строение
клеток прокариот и эукариот, роль органоидов в передаче наследственной
информации, трансформацию и трансдукцию.
Распределение часов по семестрам
Номер
Общий
семестра
объем
8
55
Учебные занятия
Аудиторные
Число
Форма
С.Р.С. курсов. итогов
проектов
ой
Всего Лекции Лабора Практи
(работ) аттеста
расч.
ции
торные ческие
задач
17
17
38
экзамен
1.2. Тематический план дисциплины.
Дисциплина изучается в восьмом семестре по следующим темам.
7
1. Введение – 2 ч.
2. Генетическая инженерия в природе – 4 ч.
3. Инженерия на уровне генов – 3 ч.
4. Генетическая инженерия на уровне клеток и организмов – 3 ч.
5. Основы генетической инженерии растений – 3 часа.
6. Реальность и перспективы генетической инженерии – 2 ч.
1.3. СОДЕРЖАНИЕ ДИСЦИПЛИНЫ
1.3.1. Лекции
1. Введение – 2 ч.
1. История возникновения генетической инженерии.
2. Методы, используемые в генетической инженерии.
Литература: 1. Стр. 29-35
2. Стр. 20-31.
3. Стр. 411-413.
4. Стр. 5-10.
2-3. Генетическая инженерия в природе – 4 ч.
1. Бактериальные плазмиды и их виды.
2. Молекулярная организация плазмид .
3. Репликация плазмидных ДНК.
4. Плазмиды как канал генетической коммуникации в мире
бактерий.
5. Трансдуцирующие фаги
Литература: 2. Стр. 32-45.
3. Стр. 312-320.
4. Стр. 37-56.
4-5. Инженерия на уровне генов – 3 ч.
1. Понятие о векторах.
2. Методы получения генов.
3. Способы получения рекомбинантных молекул.
4. Клонирование генов. Банк генов.
8
Литература: 1. Стр. 35-37
2.Стр. 6-19.
3. Стр. 420-425.
4. Стр. 71-91.
6-7. Генетическая инженерия на уровне клеток и организмов – 3 ч.
1. Генетическая инженерия на уровне хромосом.
2. Генетическая инженерия на уровне клеток и организмов.
Литература: 4. Стр. 495-520.
5. Стр. 485-493.
6. Стр. 92-140.
7-8. Основы генетической инженерии растений - 3 ч.
1. Эмбриокультура.
2. Клеточная и генная инженерия.
3. Клеточная селекция.
Литература: 8. Стр. 20-71.
9. Стр. 2-20.
6. Стр. 141-147.
9-10. Реальность и перспективы генетической инженерии –2ч.
1. Значение генетической инженерии для решения задач
биотехнологии, сельского хозяйства и медицины.
2. Социальные аспекты генетической инженерии.
Литература: 2.Стр. 32-45.
6. Стр. 38-110.
6. Стр. 132-148.
2.2.2. Практические занятия - нет
2.2.3. Лабораторные работы – нет
2.2.4. Курсовая работа - нет
1.3.2. Практические или семинарские занятия не предусмотрены
9
1.3.3. Лабораторные работы не предусмотрены
1.3.4. Курсовые работы не предусмотрены
1.3.5. Глоссарий по дисциплине.
А-ДНК. Альтернативная форма правозакрученной двуспиральной молекулы
ДНК. На одном витке имеется 11 пар оснований, причем нуклеотидная цепь
наклонена вдоль продольной оси молекулы. Биологическое значение А-ДНК
не вполне понятно.
Абортивная трансдукция. Несостоявшаяся трансдукция, когда ДНК не
встраивается в хромосому реципиента (см. трансдукция).
Автономно
реплицирующиеся
последовательности
(ARS).
Реплицирующиеся, в первую очередь, последовательности длиной около 100
нуклеотидов, обнаруженные в хромосомах дрожжей и в ДНК клеточных
органелл.
Автополиплоидия. Полиплоидия в результате репликации одного
диплоидного набора хромосом.
Авторадиография. Получение изображения на рентгеновской пленке после
экспозиции с радиоактивной пробой. Используется для локализации
радиоактивно меченных зондов в клетках или тканях.
Автотетраплоид. Автополиплоид, содержащий четыре сходных генома. В
этом случае два аллеля А и а могут быть представлены в виде пяти
генотипов: АААА (квадраплекс), АААа (триплекс), Аааа (дуплекс) и аааа
(нулиплекс).
Адаптация. Наследуемый компонент фенотипа, обеспечивающий лучшую
приспособленность и успешную репродукцию особей. А также сам процесс
приспособления организмов к условиям среды
Аддитивная дисперсия. Генетическая дисперсия, которая относится к
замене одного аллеля данного локуса на другой аллель. Используется для
анализа изменчивости количественных признаков.
Акридиновые красители. Класс органических соединений, молекулы
которых встраиваются в двойную спираль, препятствуя спариванию
оснований. Поэтому в результате следующего цикла репликации ДНК
возникают делеции нуклеотидов или добавляются новые нуклеотиды.
Акроцентрическая хромосома. Хромосома с центромерой, локализованной
на конце. К акроцентрикам относятся, в частности, человеческие хромосомы
13, 14, 15, 21 и 22.
Активатор, РНК-активатор. Элемент модели бриттена-дэвидсона,
синтезируемый при работе гена-интегратора и взаимодействующий с
рецепторным сайтом регулируемого гена; один а. может контролировать
работу многих генов в том случае, если каждый локус-мишень имеет копию
10
соответствующего рецептора; обычно а. является рнк, но может быть и
белком.
Активный иммунитет. Иммунитет в результате прямой экспозиции
антигенов с последующим образованием антител.
Активный сайт. Структурный домен белка, необходимый для его
функционирования. У ферментов это сайт связывания с субстратом.
Алейроновый слой. Наружный слой эндосперма семян.
Алкаптонурия.
Аутосомно-рецессивный
признак
у
человека,
обусловленный отсутствием фермента - оксидазы гомогентизиновой
кислоты. У гомозигот моча темного цвета из-за окисления выделяемой с
мочой гомогентизиновой кислоты. У взрослых гомозигот хрящевая ткань
темнеет вследствие накопления пигмента - прооизводного гомогентизиновой
кислоты. Нередко пигментация хрящей сопровождается артритом.
Алкилирующий агент - вещество, вызывающее введение алкильной группы
в молекулу органического соединения: многие химические мутагены
являются А.а. - азотистый и сернистый иприты, эпоксиды,
этилметансульфонат, циклофосфамид, бусульфан, хлорамбуцил, мелфалан, и
т.д.
Аллель. Одно из состояний гена, возникшее за счет мутаций. Аллели одного
гена отличаются по своему проявлению в фенотипе.
Аллельная частота. Доля особей в популяции, несущих определенный
аллель.
Аллель-специфичные нуклеотиды. Синтетические олигонуклеотиды
длиной 15-20 п.н., которые в определенных условиях гибридизуются только
со строго комплементарной последовательностью ДНК.
Аллельное замещение. Процесс вытеснения одного аллеля другим в
результате изменения направления естественного oтбора; относительно
медленное уменьшение концентрации исходного аллеля обусловливает
длительное сохранение субституционного генетического груза в популяции;
метод расчетa скорости З.а. (по числу поколений) в зависимости от
интенсивности отбора разработан Дж.Холдейном в 1957.
Аллельное исключение (эксклюзия). Селективное действие у гетерозигот
только одного из аллелей, кодирующих иммуноглобулин.
Аллелизм, Аллеломорфизм - Парность гомологичных генов, определяющих
разные фенотипические признаки у диплоидных организмов.
Аллолактоза. Производное лактозы — индуктор lac-оперона.
Аллопатрическое видообразование. Процесс видообразования, связанный с
географической изоляцией.
Аллополиплоид. Полиплоид, возникший в результате объединения двух и
более хромосомных наборов с последующим удвоением числа хромосом.
Аллотетраплоид. Диплоид, два хромосомных набора которого получены от
разных видов.
Аллостерический эффект. Изменение конформации активного сайта
белковой молекулы за счет взаимодействия белка с молекулой эффектора.
11
Аллофермент. Фермент, кодируемый одним из аллелей и отличающийся от
других форм этого фермента по электрофоретической подвижности в геле.
Альтернативный сплайсинг. Образование разных белковых молекул,
транслируемых с одной пре-и РНК путем изменения числа и
последовательности экзонов в молекуле и РНК.
Альфа-фетопротеин (АФП). Эмбриональный гликопротеин массой 70 кДа,
синтезирующийся в желточном мешке. Высокое содержание АФП в
амниотической жидкости указывает на дефекты развития нервной трубки и
межпозвоночную грыжу. Содержание АФП ниже нормы может быть связано
с синдромом Дауна.
Alu-последовательности. Диспергированные последовательности ДНК
длиной около 300 п.н., обнаруженные в геноме приматов и разрезаемые
рестриктазой Alu. Alu-последовательности состоят из димеров, соединенных
по типу «голова-к-хвосту», размером 140 п.н. (первый мономер) и 170 п.н.
(второй мономер). У человека имеется 300000-600000 копий этих
последовательностей, что составляет 3-6% генома (см. SINE).
Амбер-кодон. Кодон УАГ, который не кодирует аминокислоту, но служит
для терминации трансляции иРНК.
Аминоацил-тРНК. Аминокислота, ковалентносвязанная с тРНК.
Аминокислота.
Органическое
вещество;
ковалентносвязанные
аминокислотные остатки образуют молекулу белка.
Амниоцентез. Тестирование эмбриональных дефектов с помощью
цитогенетического и
молекулярного анализа клеток амниотической жидкости, окружающей плод.
Амплификация
генов.
Множественная
репликация
выбранных
последовательностей ДНК как вне хромосомы (ПЦР), так и внутри
хромосомы (в плазмиде или другом векторе).
Анаболизм. Синтез сложных молекул из более простых предшественников в
процессе обмена веществ.
Аналог. Химическое соединение, структурно близкое другому соединению и
отличающееся от него по одной функциональной группе. Например, 5бромдезоксиуридин — аналог тимидина.
Аналог основания - Пуриновое или пиримидиновое основание, близкое по
структуре к одному из пяти главных оснований, - например, аминопурин,
азагуанин, азаурацил, меркаптопурин); некоторые А.о. могут функционально
заменять обычные основания.
Анафаза. Стадия клеточного деления, на которой хромосомы начинают
движение к полюсам клетки.
Анафаза I. Стадия первого деления мейоза, на которой расходятся
гомологичные хромосомы.
Ангстрем. Единица длины, равная 10-10 м, обозначается как А.
Анеуплоидия. Несоответствие числа хромосом кратному гаплоидному
набору.
12
Аннотация. Анализ нуклеотидной последовательности генома для
идентификации генов, кодирующих и не кодирующих белки, а также их
регуляторных последовательностей.
Антиген. Белок на поверхности клетки или другое соединение,
стимулирующее образование антител.
Антикодон. Нуклеотидный триплет в молекуле тРНК, который
комплементарно связывается с кодоном и РНК.
Антипараллель. Сравнение структуры молекул, ориентированных в разных
направлениях, например двух цепей молекулы ДНК.
Антисипация. Впервые описана у больных миодистрофией, когда тяжесть
заболевания из поколения в поколение усиливается, а возраст проявления
симптомов из поколения в поколение снижается. Это обусловлено
экспансией тринуклеотидных повторов внутри гена или в его окружении.
Антитело. Иммуноглобулин, образующийся в ответ на определенный
антиген и специфически связывающий этот антиген.
Апоптоз. Генетически запрограммированная гибель клетки как результат
нормальной клеточной дифференцировки или повреждения клетки.
Ассортативное скрещивание. Неслучайное скрещивание между полами.
Селекция скрещиваний между одинаковыми генотипами позитивна, а
селекция скрещиваний между разными генотипами негативна.
Аттенюатор. Нуклеотидная последовательность между промотором и
структурным геном в некоторых оперонах, которая может регулировать
доступ РНК-полимеразы к молекуле ДНК и терминировать транскрипцию
соответствующего гена.
АТФ. Аденозинтрифосфат.
Ауксотроф. Мутантный микроорганизм или клеточная линия, для роста
которых требуется вещество, в норме синтезируемое штаммом дикого типа.
Аутогамия. Самооплодотворение или самоопыление, приводит к появлению
в потомстве гомозигот.
Аутоиммунные заболевания. Продукция антител в результате иммунного
ответа на собственные молекулы, ткани или клетки. Причина кроется в
неспособности иммунной системы отличить «свое» от «чужого». К
подобным заболеваниям относятся артриты, склеродерма, системная красная
волчанка, ювенильный диабет и т. д.
Аутбредная депрессия. Снижение приспособленности в потомстве от
генетически различных родителей, связанное с более низкой адаптацией к
условиям среды.
Ацентрическая хромосома. Хромосома или хромосомный фрагмент без
центромеры.
Базовый репликон. Минимальный участок плазмиды <plasmid>,
достаточный для ее стабильного существования в бактериальной клетке, т.е.
включающий набор генов несовместимости плазмид, контроля числа копий,
репликации и сегрегации.
13
Батарея генов - в модели регуляции транскрипции эукариотических генов
Бриттена-Дэвидсона - группа генов, находящихся под контролем одного
сенсорного сайта, управляющего геном-интегратором.
Бактериофаг (фаг). Вирус, который заражает бактерии.
Бактериофаг µ. Группа фагов, геном которых встраивается в хозяйскую
хромосому, инактивируя гены или вызывая хромосомные перестройки.
Бекросс (возвратное скрещивание). Скрещивание между гетерозиготой F1 и
одним из родителей или организмом с генотипом, идентичным
родительскому.
β-галактозидаза. Бактериальный фермент, кодируемый геном lacZw
превращающий лактозу в галактозу и глюкозу.
Блок Прибнова. Каноническая последовательность ТАТААТГ длиной 6 п.н.,
которая находится перед стартовой точкой бактериальных генов и с которой
связывается сигма-субъединица РНК-полимеразы.
BrdU (5-бромдезоксиуридин). Мутаген, аналог тимидина: метильная группа
в 5'-положении тимидина замещена бромом.
Библиотека кДНК. Коллекция клонированных последовательностей кДНК.
Биваленты. Синапс гомологичных хромосом в профазе I мейоза.
Бокс Гольдберга—Хогнесса. Короткая нуклеотидная последовательность
длиной 20-30 п.н. на 5'-конце сайта инициации транскрипции
эукариотических генов, которая связывается с РНК-полимеразой II.
Консенсусная последовательность ТАТАААА называется ТАТА-боксом.
Болезнь отторжения трансплантата. Иммунологическая реакция клеток
хозяина против клеток донора. Нередко пересадка костного мозга у человека
кончается этим заболеванием с плохим прогнозом.
Биологическое разнообразие. Генетическое разнообразие в популяциях
растений и животных.
Блоттинг -название методик, включающих этап переноса разделенных
макромолекул из определенной среды (например, геля) на какой-либо
носитель (специальная бумага, нитроцеллюлозные фильтры и т.п.);
существует два основных типа Б. - капиллярный (например, Саузернблоттинг), в основе которого - перемещение молекул благодаря
капиллярному эффекту, и электроблоттинг, при котором перенос молекул
обеспечивается путем электрофореза.
В-хромосома, добавочная хромосома - хромосома, присутствующая в
хромосомном наборе сверх нормального диплоидного числа хромосом; В-х.
известны у многих растений и (несколько реже) у животных, их число может
значительно варьировать (от 1 до нескольких десятков); часто В-х. состоят из
гетерохроматина (но могут содержать - видимо, вторично - и эухроматин) и
генетически пассивны, хотя могут оказывать "побочные" эффекты например, у насекомых наличие В-х. часто обуславливает повышенную
аберрантность сперматозоидов; в клеточных делениях могут быть стабильны,
но чаще нестабильны (иногда митотически стабильны, но нестабильны в
мейозе, где чаще образуют униваленты); изредка В-х. являются
изохромосомы; механизмы появления В-х. различны - фрагментация,
14
гетерохроматинизация "лишних" хромосом после неправильного анафазного
расхождения и т.п.
В-форма. ДНК - правоспиральное конформационное состояние молекулы
ДНК, существующее при высокой относительной влажности (>92%) и в
растворах с низкой ионной силой; полагают, что в живых клетках
практически вся ДНК существует именно в В-ф. (в 80-х гг. было обнаружено,
что небольшая часть ДНК существует в Z-форме); число пар оснований на 1
виток - 10, расстояние между парами оснований 3,38 , угол вращения между
соседними парами оснований - 36o, диаметр спирали - 19, остаток
дезоксирибозы находится в С2'-эндоконформации, все основания имеют
антиконформацию.
Вариабельные по числу копий тандемные повторы (VNTR).
Повторяющиеся последовательности длиной 2-20 нуклеотидов,
организованные в тандемы.
Вариабельные участки. Участки молекул иммуноглобулинов,
отличающиеся по аминокислотному составу и специфичные для узнающих
их антител.
Вектор. Рекомбинантная ДНК, вирус, бактерия или плазмида, несущие
встроенный фрагмент чужеродной ДНК.
Величина С. Количество ДНК в гаплоидном наборе хромосом или в
гаплоидном геноме.
Вещество Н. Углеводородная группа на поверхности эритроцитов. В
неизмененном виде соответствует группе крови О. При модификации путем
добавления моносахаридов — группам крови А, В и АВ.
Взаимодействие генов. Появление новых фенотипов вследствие
взаимодействия аллелей или различных генов.
Виды - сиблинги. Морфологически очень сходные, но репродуктивно
изолированные виды.
Вирулентный фаг. Бактериофаг, инфицирующий и лизирующий хозяйскую
клетку.
Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ). Ретровирус, часто вызывающий
синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД).
Внехромосомная наследственность. Передача признаков, кодируемых ДНК
хлоропластов и митохондрий.
Водородная связь. Электростатическое притяжение между атомами
водорода и отрицательно заряженными атомами кислорода или азота,
имеющими неспаренные электроны.
Врожденная ошибка метаболизма. Генетически обусловленная болезнь,
связанная с дефектным ферментом, что проявляется в виде характерных
симптомов.
Вторичная структура белка. Альфа-спираль или складчатая структура,
образованная при помощи водородных связей между аминокислотами.
Вырожденный генетический код. Генетический код, в котором одна
аминокислота может кодироваться несколькими кодонами. К примеру,
лейцин кодируется шестью колонами, изолейцин - тремя и т.д.
15
Гамета. Специализированная половая клетка с гаплоидным набором
хромосом.
Гаплоид. Клетка или организм с одним гаплоидным набором неспаренных
хромосом.
Гаплотип. Совокупность аллелей тесно сцепленных локусов, которые
наследуются вместе.
Геликаза. Фермент, участвующий в репликации ДНК, раскручивая двойную
спираль в области репликационной вилки.
Гемизигота. Наличие в диплоидной клетке одной дозы гена, например, гены
Х-хромосомы у гетерогаметных особей мужского пола (XY) находятся в
гемизиготном состоянии.
Гемоглобин (Hb). Железосодержащий белок, который локализован,
преимущественно, в эритроцитах позвоночных и участвует в переносе
кислорода.
Гемофилия. Х-сцепленное заболевание, связанное с нарушением
свертывания крови.
Ген-супрессор опухоли. Кодирует продукт, который в норме подавляет
деление клеток. Мутации в этом гене активируют клеточное деление,
индуцируя развитие опухоли.
Генерализованная трансдукция. Перенос фагом любого гена в
бактериальную клетку.
Генетика соматических клеток. Ветвь генетики, связанная с исследованием
соматических клеток и созданием клеточных культур и гибридом.
Генетическая антисипация. Прогрессирующее усиление симптомов
наследственного заболевания, а также снижение возраста начала заболевания
в последующих поколениях.
Генетический груз. Среднее число рецессивных летальных генов у
гетерозиготных носителей в данной популяции.
Генетический дрейф. Случайные изменения частоты аллелей из поколения в
поколение. Часто наблюдается в небольших популяциях.
Генетическое консультирование. Оценка риска наследственного
заболевания у членов семьи и поиск способов снизить риск или избежать
этого риска.
Генетический полиморфизм. Стабильное существование в популяции двух
и более разных генотипов. Когда поддерживается равновесная частота
аллелей речь идет о сбалансированном полиморфизме.
Генетическое равновесие. Поддержание определенной постоянной частоты
аллелей в ряду поколений.
Генетическая эрозия. Потеря генетического разнообразия вида или
популяции.
Генная инженерия. Методы изменения генотипа клетки или особи путем
избирательного удаления, вставки, модификации или замещения отдельных
генов, либо группы генов.
Генная конверсия. Изменение одной из цепей гетеродуплекса ДНК в
результате
нерецип-рокной
рекомбинации,
что
приводит
к
16
комплементарности с другой цепью или превращение одного аллеля
гетерозиготы в другой - комплементарный аллель.
Генная дупликация. Репликация ДНК, приводящая к появлению в гене
тандемного повтора.
Генный пул. Совокупность всех аллелей, представленных в репродуктивной
части популяции.
Геном. Совокупность всех генов данной особи.
Геномика. Наука о геномах, включая организацию нуклеотидных
последовательностей, копийность и структуру генов.
Геномный импринтинг. Зависимость экспрессии признака от материнского
или отцовского источника наследования этого признака.
Генотип. Специфические аллели и гены организма. Часто под генотипом
понимают ограниченное число анализируемых аллелей и генов.
Гетерогенная ядерная РНК (гяРНК). Совокупность РНК-транскриптов в
ядре клетки, представленная предшественниками иРНК, зрелыми иРНК,
молекулами рРНК, тРНК и малыми ядерными РНК, гетерогенными по
размеру и нестабильными.
Гетеродуплекс. Двуспиральная молекула нуклеиновой кислоты, каждая из
цепей которой имеет разное происхождение. Гетеродуплексами являются
продукты рекомбинации или молекулы, возникшие после отжига и
воссоединения комплементарных одноцепочеч-ных фрагментов ДНК.
Гетерозис. Преимущество гетерозигот по данному признаку перед
гомозиготами.
Гетерокарион. Соматическая клетка, содержащая ядра разного
происхождения.
Гетерохроматин.
Окрашенные,
поздно
реплицирующиеся,
конденсированные в интерфазе участки хромосом, как правило, не
содержащие структурных генов.
Гибрид. Особь от скрещивания между различными генотипами.
Гибридома. Гибрид соматических клеток, образованный при слиянии
опухолевой клетки и клетки, продуцирующей антитела. Опухолевые клетки
(в
частности,
клетки
миеломы)
обеспечивают
способность
к
неограниченному росту, а антителопродуцирующие клетки - способность
синтезировать моноклональные антитела.
Гиперактивные районы. Участки молекул антител, взаимодействующие с
антигенами.
Эти районы отличаются
высокой гетерогенностью
аминокислотного состава.
Гипотеза Лайон. Предположение о случайной инактивации - материнской
или отцовской по происхождению Х-хромосомы в раннем эмбриогенезе.
Поскольку дочерние клетки несут разные инактивированые Х-хромосомы,
возникает соматический мозаицизм экспрессии генов Х-хромосомы.
Гистоны. Основные аргинин- и лизин-богатые белки, связанные с ДНК в
составе хромосом. Участвуют в спирализации ДНК и в формировании
нуклеосом.
17
Голандрический признак. Признак, передающийся по мужской линии,
поскольку сцеплен с Y-хромосомой.
Гомеобокс. Последовательность длиной около 180 п.н., кодирующая
гомеодомен — часть ДНК-связывающего белка, который функционирует как
фактор транскрипции.
Гомологичные хромосомы. Хромосомы, которые идентичны по
морфологии и конъюгиру-ют в первом делении мейоза.
Группа крови Лютеран (Lutheran). Группа крови, наследуемая независимо
от групп АВО, MN и Rh-фактора. Аллели гена, локализованного на
хромосоме 19 человека, которые определяют наличие или отсутствие
специфических антигенов на поверхности эритроцитов.
Группа сцепления. Группа генов, локализованных на одной хромосоме.
Двунаправленная репликация - Один из способов репликации, при
котором в одной точке молекулы ДНК образуются две разнонаправленные
репликативные вилки.
Дезоксирибоза. Сахар в составе ДНК, молекула которого содержит 5 атомов
углерода.
Дезоксирибонуклеазы. Ферменты, разрезающие одноцепочечную ДНК.
Одноцепочечные разрывы (ники) при денатурации дают короткие
олигонуклеотиды.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Макромолекула, образованная
двумя антипараллельными полинуклеотидными цепями, соединенными
между собой водородными связями. Остатки сахара представлены
дезоксирибозой. Первичный носитель генетической информации.
Дерматоглифика. Анализ строго индивидуальных кожных узоров на
пальцах рук и ног.
Детерминация. Специфическая регуляция активности генов и клеточной
дифференцировки.
Диакинез. Завершающая стадия профазы I мейоза, когда хромосомы
конденсированы и продвигаются к периферии ядра.
Дигибридное скрещивание. Скрещивание с учетом двух различных
признаков у родителей, например высокие растения, круглые семена х
низкие растения, морщинистые семена.
Дидезоксинуклеотид. Нуклеотид, содержащий дезоксирибозу без З'гидроксильной группы. Включение дидезоксинуклеотида в растущую цепь
ДНК прекращает дальнейшую элонгацию, это используют для
секвенирования ДНК по методу Сэнгера.
Диплоид. В кариотипе представлено по две гомологичных хромосомы
каждой пары.
Диплотена. Стадия профазы I мейоза, следующая за пахитеной. В диплотене
расходятся пары сестринских хроматид и наблюдаются хиазмы,
смещающиеся к концам хромосом ( терминализация хиазм).
Дифференцировка. Комплекс структурно-функциональных изменений в
клетке или ткани, благодаря которым они приобретают специфичность
функций.
18
Дицентрическая хромосома. Хромосома с двумя центромерами.
Дальтон (Да). Единица массы, равная массе атома водорода, или 1,67 х 10-24
г. Используется для обозначения молекулярного веса.
Двойной кроссинговер (кроссовер). Два независимых разрыва и
воссоединения хроматид в одной тетраде в процессе мейоза.
Двойная спираль. Модель молекулы ДНК, предложенная Джеймсом
Уотсоном и Френсисом Криком. Две антипараллельные полинуклеотидные
цепи, соединенные водородными связями, закручены в правостороннюю
спираль, на каждый виток которой приходится 10 пар оснований. Такая
спираль называется В-ДНК.
Двунаправленная репликация. Механизм репликации ДНК, когда две
репликационные вилки движутся в разных направлениях от точки начала
репликации.
Деления (нехватка). Потеря участка хромосомы или гена.
Диада. Продукт расхождения тетрад или хромосом в профазе I мейоза.
Состоит из двух сестринских хроматид, соединенных в области центромеры.
Дизиготные близнецы. Появились в результате оплодотворения разных
яйцеклеток, поэтому иногда называются разнояйцевыми.
Дизруптивный отбор. Отбор крайних проявлений признаков в популяции,
что может привести к появлению двух фенотипических классов.
Дискордантность. Проявление признака у одного из близнецов и его
отсутствие - у другого.
Дифференциальная окраска хромосом (бэндинг). Метод избирательной
окраски гетерохроматиновых или других районов хромосом (ядрышковых
организаторов, центромер, АТ-и ГЦ-богатых районов). Не следует путать с
дифференциальной окраской политенных хромосом, обусловленной
организацией хромомер.
Длинные концевые повторы (LTR). Последовательности длиной около
нескольких сотен нуклеотидов на концах ретровирусного генома.
ДНКаза. Фермент, расщепляющий молекулу ДНК на отдельные фрагменты,
вплоть до нуклеотидов.
ДНК-гираза. Одна из топоизомераз, которая во время репликации
уменьшает суперскрученность спирали ДНК путем надрезания цепей и
сшивания двуцепочечных разрывов после раскручивания.
ДНК-лигаза. Фермент, образующий ковалентные связи между 5'-концом
полинуклеотид-ной цепи и З'-концом другой цепи.
ДНК-полимераза.
Фермент,
катализирующий
синтез
ДНК
из
дезоксирибонуклеотидов на матрице другой цепи ДНК.
ДНК-спейсер. Последовательность ДНК между генами, как правило,
представленная короткими повторами.
Дозовая компенсация. Механизм, регулирующий экспрессию генов на Ххромосоме млекопитающих для равновесия генных продуктов у самцов (XY)
и самок (XX) путем случайной инактивации одной из Х-хромосом у самок.
Доминирование. Экспрессия одного из признаков (доминантного) в
фенотипе гетерозиготы.
19
Доминантная супрессия. Вид эпистаза, при котором доминантный аллель
одного локуса служит супрессором доминантного аллеля другого локуса, что
приводит к соотношению фенотипов у потомства 13:3.
Дупликация. Удвоение участка хромосомы или гена.
Евгеника. Улучшение человеческих рас с помощью отбора супружеских пар
с лучшими генотипами (позитивная евгеника) или предотвращения браков
между лицами с нежелательными признаками (негативная евгеника).
Единица карты. Мера расстояния между двумя генами, соответствующая
1%-ной частоте рекомбинаций между этими генами.
Естественный отбор. Различная репродуктивность у представителей вида,
связанная с разной генетически детерминированной приспособленностью.
Z-ДНК. Альтернативная форма ДНК с двумя антипараллельными
нуклеотидными цепями и левозакрученной спиралью. Присутствует в
хромосомах вместе с В-ДНК и участвует в регуляции транскрипции.
Закон Харди—Вайнберга. Согласно этому принципу, частоты генов и
генотипов в неограниченно большой популяции при отсутствии мутаций,
миграции особей, отбора и случайных скрещиваний поддерживаются в
равновесии.
Замена оснований. Замена одного основания в молекуле ДНК, приводящая к
мутации. Существует два типа замен: транзиции, или замены пурина на
пурин и пиримидина на пиримидин; трансверсии, или замены пурина на
пиримидин и наоборот.
Замена пары нуклеотидов. Одна из форм мутаций, результат замены
основания с последующей заменой комплементарного ему нуклеотида; З.п.н.
могут приводить к транзициям или к трансверсиям.
Запаздывающая цепь. Цепь ДНК, которая синтезируется в результате
прерывистой репликации в направлении от 5'- к З'-концу. Сначала
образуются фрагменты Оказаки длиной 1000-2000 п.н., затем они ковалентно
соединяются в непрерывную цепь ДНК.
Зеин. Основной запасной белок в эндосперме кукурузы с молекулярным
весом 19000-21000 Да.
Зигота. Диплоидная клетка, образованная в результате слияния гаплоидных
гамет.
Зиготена. Стадия профазы I мейоза, на которой гомологичные хромосомы по
всей длине образуют биваленты. На этой стадии формируется
синаптонемный комплекс.
Идентичные близнецы. Монозиготные, или однояйцевые близнецы,
развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки.
Изоаглютиноген. Антиген, присутствующий на поверхности клеток и
индуцирующий образование антител.
Изохромосома. Аберрантная хромосома с двумя одинаковыми плечами,
например i 12р.
Изотопы. Аналоги химических элементов, отличающиеся по количеству
нейтронов в ядре атома. Многие из них радиоактивны.
20
Изоферменты. Две или больше молекулярные формы фермента с близкими
химическими свойствами, но с различной электрофоретической
подвижностью. Изоферменты содержат разное число субъединиц и
функционируют при разных значениях рН и разных концентрациях
субстрата.
Имагинальный диск. Дискретные группы клеток, из которых в процессе
эмбриогенеза некоторых насекомых формируются наружные части тела.
Иммуноглобулины. Класс белков плазмы крови со свойствами антител.
Инбридинг. Близкородственное скрещивание.
Инбредная депрессия. Снижение жизнеспособности и приспособленности
потомства от нескольких близкородственных скрещиваний.
Инверсия. Хромосомная перестройка, когда на определенном участке гены
расположены в обратном порядке по отношению к гомологичной хромосоме.
Инверсионная петля. Следствие синапсиса гомологичных хромосом, одна
из которых несет инверсию.
Индуктор. Эффекторная молекула, активирующая транскрипцию.
Индуцибельная ферментная система. Система кодирующих фермент генов
под контролем регуляторной молекулы, или индуктора, блокирующего
репрессор и активирующего транскрипцию этих генов.
Инициирующий кодон. Триплет нуклеотидов АУГ в молекуле иРНК,
кодирующий
аминокислоту
метионин
первую
аминокислоту
полипептидной цепи.
Интеркалярная делеция. Утрата участка внутри хромосомы. Делеции
концевых участков хромосомы называются терминальными делециями.
Интеркалирующий агент. Химическое соединение, молекулы которого
встраиваются между азотистыми основаниями в молекуле ДНК, нарушая
комплементарность цепей. К таким агентам относятся, в частности,
акридиновые красители.
Интерфаза. Период клеточного цикла между делениями.
Интерференция. Влияние одного кроссинговера на вероятность другого
кроссинговера в соседнем участке этой же хроматиды. Негативная
интерференция увеличивает вероятность второго кроссинговера, а
позитивная - уменьшает.
Интроны Транскрибируемые участки ДНК между кодирующими
последовательностями (экзонами), которые отсутствуют в зрелой мРНК.
In vitro. Буквально означает «в пробирке», то есть в условиях эксперимента
вне организма.
In vivo. В пределах клетки или организма, в естественных условиях.
IS-элемент. Мобильный элемент, перемещающийся в разные сайты
(транспозон).
Искусственные хромосомы дрожжей (YAC). Векторы, имеющие
фрагменты хромосом дрожжей (теломеры, центромеры, точки начала
репликации), а также несущие маркерные гены и длинные
последовательности эукариотической ДНК, предназначенные для клонирования.
21
Канцероген. Физический или химический агент, вызывающий рак.
кДНК. ДНК, синтезируемая на матрице РНК с помощью обратной
транскриптазы.
САР. Катаболитный белок-активатор, который связывается с цАМФ и
регулирует активацию индуцибельных оперонов.
Каппа-частицы. Содержащие ДНК цитоплазматические частицы у
некоторых штаммов Paramecium aurelia. При попадании в ростовую среду
эти частицы выделяют токсин парамеции, убивающий чувствительные
штаммы. За поддержание каппа-частиц отвечает ядерный ген К.
Кариокинез. Деление ядер.
Кариотип. Хромосомный набор клетки или организма. Хромосомы в составе
кариотипа хорошо видны на метафазных пластинках.
Картирование [генов] с помощью бэккроссирования. Генетический метод
картирования, основанный на получении бэккроссных гибридов родственных
форм и анализе расщепления вариантов аллелей, полиморфных по длинам
рестрикционных фрагментов; наиболее распространен данный метод в
картировании генов у мышей - используются гибриды, на материале этих
бэккроссов картировано (по состоянию на 1992) более 700 генов.
Картирование по методу Берка-Шарпа. Метод Берка-Шарпа, картирование
с помощью нуклеазы S1. Mетод анализа структурного гена (картирование
интронов и экзонов), основанный на том, что нуклеаза S1 специфически
расщепляет любую одноцепочечную ДНК (включая даже одноцепочечные
разрывы): зрелую мРНК гибридизуют с исследуемым геном, гибрид
обрабатывают нуклеазой S1 и после удаления РНК из РНК/ДНК-гибрида
получают фрагменты ДНК, соответствующие экзонам данного гена.
Кинетохор. Фибриллярная структура длиной около 400 нм, локализованная в
области центромеры. Место прикрепления микротрубочек веретена деления.
Катаболизм. Превращение сложных молекул в более простые,
сопровождающиеся высвобождением энергии.
Катаболитная репрессия. Избирательная инактивация оперона продуктом
метаболизма фермента, кодируемого этим опероном.
Квантовое видообразование. Образование новых видов на протяжении
нескольких поколений отбора и генетического дрейфа внутри одного вида.
Клетки F+. Бактериальные клетки, несущие фактор фертильности, доноры
при конъюгации бактерий.
Клетки F-. Бактериальные клетки, у которых отсутствует фактор
фертильности, реципиенты при конъюгации бактерий.
Клеточный цикл. Последовательность событий в клетке между двумя
делениями. Выделяют следующие фазы клеточного цикла: G1 (промежуток
1), S (синтез ДНК), G2 (промежуток 2), М (митоз).
Клин. Градиент генотипов или фенотипов в географической зоне.
Клон. Идентичные молекулы, клетки или организмы, производные одного
предшественника, например, сегмента ДНК, реплицирующегося в составе
ДНК плазмиды, бактериальной хромосомы или ДНК фага.
22
Клональный отбор. Теория, предполагающая, что разнообразие антител
формируется до экспозиции антигена за счет избирательной пролиферации
клеток, продуцирующих специфические антитела под действием отбора со
стороны того или иного антигена.
Кодоминирование. Совместная экспрессия двух и более аллелей гена в
фенотипе.
Кодон. Триплет нуклеотидов, кодирующий одну аминокислоту.
Информацию об аминокислотах несет 61 кодон, 3 кодона терминируют
синтез белковой молекулы.
Коллинеарность. Линейное расположение нуклеотидов в ДНК или
транскрибируемой с нее РНК, а также аминокислот в молекуле полипептида.
Колхицин. Растительный алкалоид, ингибирующий формирование веретена
деления.
Используется
для
кариотипирования
клеток,
которые
задерживаются на стадии митоза.
Компетентность. Способность бактериальных клеток связывать и
импортировать экзогенную ДНК, обеспечивая трансформацию клетки.
Комплементарность. Химическое сродство между азотистыми основаниями
и образование водородных связей между цепями двуспиральной молекулы
ДНК.
Конкатемер. Цепочка из связанных между собой линейно расположенных
субъединиц (нуклеотидов, аминокислот и т.п.). Конкатемер ДНК образован
из нескольких тандемно повторяющихся последовательностей. Образование
конкатемера называется конкатенацией. Примером может служить
формирование в процессе репликации множества фаговых ДНК,
соединенным между собой в виде колец цепи, или конкатенатов.
Конкордантность. Мера сходства пар или целых групп особей по фенотипу.
Например, конкордантность отражает сходство или различие по
определенному признаку между близнецами.
Конъюгация. Временное слияние двух одноклеточных организмов для
передачи генетического материала.
Консенсусная последовательность. Общая, хотя и не вполне идентичная
нуклеотидная или аминокислотная последовательность, своего рода средняя
для множества сходных последовательностей.
Космида. Вектор (плазмида), используемый для клонирования больших
фрагментов ДНК и содержащий cos - участок фага. Поэтому плазмидная
ДНК может быть упакована в оболочку фага, а после инфекции
бактериальных клеток реплицируется в виде плазмиды.
Коэффициент коинциденции (совпадения). Отношение наблюдаемого
числа двойных кроссоверов к ожидаемому их числу.
Коэффициент инбридинга. Вероятность происхождения двух аллелей
зиготы от одного предшественника.
Коэффициент миграции. Экспрессия в каждом из поколений популяции
доли генов, полученных от мигрантов.
23
Коэффициент отбора (s). Мера репродуктивной эффективности данного
генотипа в популяции. Если размножается 99 особей с генотипом аа из 100,
то s равен 0,1.
Кроссинговер (кроссовер). Обмен между гомологичными хромосомами
путем разрывов и воссоединений. Обмен между несестринскими
хроматидами в процессе мейоза, который лежит в основе генетической
рекомбинации.
Кросс-реактивный материал. Нефункциональный аллофермент - продукт
мутантного гена. Узнается антителами к нормальному ферменту.
LINEs. Длинные диспергированные повторяющиеся последовательности
(long interspersed elements) в геноме высших организмов, в частности, L1последовательности длиной 6 т.п.н. у приматов. LTR
Лейциновая молния. Мотив ДНК-связывающего белка, содержащий
аминокислотную последовательность, каждый седьмой из остатков которой лейцин, а соседние мотивы обогащены положительно заряженными
аминокислотными остатками. Лейциновые молнии двух полипептидов
взаимодействуют с образованием димера, который и связывается с
молекулой ДНК.
Лептотена. Первая стадия профазы I мейоза, когда хромосомы становятся
под световым микроскопом и собраны группами вблизи ядерной мембраны.
Летальный ген. Экспрессия летального гена приводит к гибели клетки или
организма.
Лидирующая цепь. Цепь ДНК, которая непрерывно синтезируется от 5' к З'концу молекулы, начиная от репликационной вилки.
Лидерная последовательность. 5'-концевая последовательность кодона,
может содержать регуляторные сайты или сайты связывания рРНК.
Лизис. Разрушение мембранной структуры клетки.
Лизогенная бактерия. Бактериальная клетка, содержащая умеренный фаг,
интегрированный в ее хромосому.
Лизогения. Репрессия ДНК инфекционного фага с последующей ее
интеграцией в хромосому инфицированной бактериальной клетки.
Литическая фаза. Индукция интегрированного в хромосому бактерии
умеренного фага, с последующей его репликацией в клетке и лизисом
бактерии.
Локус. Хромосомный сайт, содержащий определенный ген.
Локус XIST. Локус Х-хромосомы, ответственный за ее инактивацию в
клетках млекопитающих, у представителей женского пола.
Локусы количественных признаков (ЛКП). Детерминация одного
количественного признака двумя или более генами.
Lod score. Статистический метод оценки сцепления двух локусов. Например,
значение логарифма шансов (log of the odds) равное 4 указывает, что
вероятность сцепления между генами превышает вероятность того, что они
не сцеплены в 10000 раз. Принято, что значения lod score, принимающее
значение из диапазона от 3 до 4, соответствуют сцеплению генов.
24
Малые ядерные РНК (мяРНК). Молекулы РНК длиной от 90 до 400
нуклеотидов с копийностью 104-106 на клетку; мяРНК связаны с белками и
формируют рибонуклеопротеи-новые частицы (РНП), или протеосомы. В
нуклеоплазме выявлено шесть уридин-богатых мяРНК (U1-U6). мяРНК
участвуют в процессинге пре-иРНК, в расщеплении и лигировании
нуклеиновых кислот.
Материнский эффект. Влияние матери на фенотип потомства,
обусловленное факторами, которые передаются с цитоплазмой яйцеклетки, в
частности ДНК митохондрий и хлоропластов. В этом случае речь идет о
материнском наследовании.
Межплоскостное взаимодействие оснований, стэкинг-взаимодействие.
Гидрофобное взаимодействие, обеспечивающее поддержание вторичной
структуры двухцепочечной молекулы ДНК.
Мейоз. Форма деления клеток с удвоением хромосом, с последующим
двукратным делением и образованием гаплоидных клеток в процессе
гаметогенеза или спорогенеза. Во время первого деления мейоза происходит
рекомбинация хромосом.
Мерозигота. Частично диплоидная бактериальная клетка, содержащая
добавочный фрагмент хромосомы, который попадает в клетку в процессе
трансформации, трансдукции или конъюгации.
Метаболизм. Совокупность химических реакций, сопровождающих обмен
веществ, в результате которых выделяется энергия для жизнедеятельности
клетки или организма.
Метацентрическая хромосома. Хромосома с одинаковыми по длине
плечами и центромерой, расположенной по центру.
Метафаза. Стадия митоза или мейоза, на которой хромосомы
конденсированы и расположены по экватору клетки в виде метафазной
пластинки, а к их центромерам прикреплены нити веретена деления.
Метод «дробовика» (шотган). Клонирование случайных фрагментов
геномной ДНК в плаз-мидах или фагах для получения библиотеки клонов и
отбора интересующих исследователя клонов или субклонов.
Метод χ2. Тест для определения соответствия наблюдаемых данных
теоретически ожидаемым.
Механизмы изоляции. Барьеры, препятствующие потоку генов между
разными популяциями. Изоляция может быть частичной, репродуктивной
или зависящей от факторов среды.
Микрометр (микрон). Единица длины, равная 106 м, обозначается мкм, или
мт.
Минимальная среда. Среда, содержащая только те питательные вещества,
которые нужны для роста и размножения штаммов или организмов дикого
типа.
Миссенс-мутация. Мутация, изменяющая кодон таким образом, что
синтезируется другая аминокислота.
Митоген. Вещество, стимулирующее митоз в неделящихся клетках,
например, фитогемаг-глютинин, или ФГА.
25
Митоз. Форма деления клетки с удвоением хромосом и образованием
дочерних клеток с аналогичным кариотипом и генотипом. Множественные
аллели. Три или более аллелей одного гена.
Множественная инфекция. Одновременная инфекция бактериальной
клетки одним или несколькими бактериофагами, зачастую с разными
генотипами.
Мода. Значения, встречающиеся в выборке с максимальной частотой.
Модель "вытеснения" нуклеотида. Классическая модель образования
мутации типа "сдвига рамки": изначально происходит неправильное
встраивание нуклеотида в новосинтезируемую при репликации цепь ДНК.
Моногибридное скрещивание. Скрещивание между двумя особями с
учетом одного анализируемого признака, например ЛА х аа.
Моносомия. Анеуплоидия с потерей одной из гомологичных хромосом.
Мультигенное семейство. Группа генов, которая происходит от одного
предкового гена, дуплицированного с последующей дивергенцией копий.
Примером может служить семейство глобиновых генов.
Мутаген. Агент, повышающий скорость мутирования.
Мутация. Изменение в молекуле ДНК или в структуре хромосом, источник
множественного аллелизма.
Мутация сдвига рамки. Вставка одного или нескольких оснований в ген,
что приводит к сдвигу рамки считывания во всех кодонах, расположенных
после мутантного сайта.
Мутация cdc. Мутации у дрожжей, влияющие на деление клеток, на
продолжительность фаз клеточного цикла.
Мышечная дистрофтия Дюшенна. Х-сцепленное заболевание, которое
наследуется по рецессивному типу и обусловлено мутацией гена дистрофина,
кодирующего белок мышечных клеток.
Нанометр. Единица длины, равная 10~9 м.
Направленный отбор. Отбор, в результате которого определенные аллели
фиксируются в популяции или из нее элиминируются. Наследование,
зависимое от пола. Экспрессия гетерозиготного фенотипа, различающаяся у
разных полов.
Наследование, ограниченное полом. Экспрессия признака только у одного
пола.
Нейтральная мутация. Мутация без видимого адаптивного значения для
фенотипа.
Неавтономный транспозон. Мобильный элемент без функционального
гена, кодирующего транспоназу.
Некроссоверная гамета. Гамета, не содержащая рекомбинантных хромосом.
Независимое распределение хромосом. Независимое расхождение
гомологичных хромосом в первом делении мейоза, это обеспечивает
случайное распределение родительских генов в гаметы.
Неполное доминирование. Проявление в фенотипе гетерозиготы признаков,
промежуточных по отношению к признакам родителей.
26
Неполное сцепление. Случайное разделение генов, локализованных на
одной хромосоме, в результате рекомбинации.
Нерасхождение хромосом. Ошибка в митозе или мейозе, когда
гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды не расходятся к
разным полюсам, а вместе мигрируют в одну из дочерних клеток. Причина
моносомии или трисомии.
N-концевая аминокислота. Аминокислота на конце полипептидной цепи,
несущая свободную аминогруппу.
Нокаутные мыши. Мыши, полученные генно-инженерными методами.
Клонированный нормальный ген инактивируют путем вставки маркера (гена
устойчивости к антибиотикам) и пересаживают в стволовые эмбриональные
клетки мыши. В некоторых клетках клонированный ген замещает мышиный,
после чего их вводят в эмбрион на стадии бластомера, получая гомозиготную
по мутации мышь.
Нонсенс-кодон. Триплет нуклеотидов в молекуле иРНК, определяющий
окончание трансляции. К терминирующим относятся кодоны УГА, УАГ и
УАА.
Нонсенс-мутация. Мутация, превращающая кодирующий аминокислоту
кодон в терминирующие кодоны УАГ (амбер), УАА (охра), УГА (опал).
Нормальное
распределение.
Функция
вероятности,
близкая
к
распределению случайных величин. Кривую нормального распределения
называют кривой Гаусса.
Носитель. Гетерозигота по рецессивному признаку.
Нуклеазы. Ферменты, вносящие одно-, а чаще двуцепочечные разрывы в
ДНК.
Нуклеаза S,. Дезоксирибонуклеаза, разрезающая и разрушающая
однонитевую ДНК.
Нуклеосома. Комплекс из четырех пар гистоновых молекул и двух витков
ДНК, который служит структурной единицей эукариотической хромосомы.
Нуклеозид. Пуриновое или пиримидиновое основание, ковалентно связанное
с рибозой (в молекуле РНК) или дезоксирибозой (в молекуле ДНК).
Нуклеотид. Нуклеозид, ковалентно связанный с фосфатной группой. В
состав ДНК входят следующие нуклеотиды: дезоксиадениловая кислота,
дезоксицитидиловая
кислота,
дезоксигуаниловая
кислота
и
дезокситимидиловая кислота. В состав РНК входят: адениловая кислота,
цитидиловая кислота, гуаниловая кислота и уридиловая кислота.
Нуклеотидная пара. Пары нуклеотидов А-Т или Г-С на противоположных
цепях молекулы ДНК, соединенные водородными связями.
Нуклеотидная последовательность Порядок расположения нуклеотидов в
молекуле нуклеиновой кислоты.
Нуклеотидный состав - Соотношение нуклеотидов в молекуле нуклеиновой
кислоты или в геноме.
Нулевая гипотеза. Статистический критерий для проверки гипотезы,
предполагающий отсутствие различий между наблюдаемыми и ожидаемыми
27
величинами. Достоверность этого предположения проверяют с помощью
критерия χ2.
Нулисомия. Потеря двух гомологичных хромосом.
Обратная мутация. Мутация, восстанавливающая фенотип дикого типа за
счет снятия действия прямой мутации, инактивировавшей ген: различают
истинную (т.е. мутацию, восстанавливающую исходную последовательность
нуклеотидов) и вторичную О.м. (эффект прямой мутации компенсируется
мутацией в другой части гена); для разграничения двух типов О.м.
используют метод анализирующих скрещиваний.
Обратная транскриптаза. РНК-полимераза, синтезирующая однонитевую
ДНК на матрице молекулы РНК.
Ограничительная точка (R-точка). Точка Gl-фазы клеточного цикла, в
которой возможен либо переход к следующей фазе клеточного цикла и
синтезу ДНК, либо выход клетки из никла в состояние покоя.
Олигонуклеотид. Линейная последовательность из 10-20 олигонуклеотидов,
соединенных фосфодиэфирными связями.
Онкоген. Ген, продукты которого индуцируют образование опухоли.
Открытая рамка считывания (ORF). Нуклеотидная последовательность
между стартовым и стоп-кодоном, кодирующая последовательность
аминокислот (от англ. open reading frame).
Оператор. Участок молекулы ДНК, взаимодействующий со специфичным
белком-репрессором, который контролирует экспрессию соседнего гена или
группы генов.
Оперон. Генетическая единица у прокариот, состоящая из одного или более
структурных
генов,
кодирующих
полипептиды,
и
оператора,
контролирующего транскрипцию этих генов.
Основной (репрессированный) уровень экспрессии. Относительно низкий
уровень экспрессии гена, имеющий место в условиях репрессии, - например,
дерепрессия триптофанового оперона E.coli обусловливает 70-кратное
превышение О.у.э., а лактозного оперона - примерно 1000-кратное.
Основное число [хромосом]. Низшее гаплоидное число хромосом в
полиплоидной серии; О.ч. - один из таксономических признаков у растений
(у животных ввиду относительной редкости полиплоидии показатель О.ч. не
применяется), - например, у многих культурных злаков (пшеница, ячмень)
О.ч. x=7; известны роды с большим количеством О.ч.
Палиндром. Последовательность-перевертыш, которая читается в
направлении 5'-3'- в обеих цепях ДНК одинаково, как, например:
5'ТААТТЦ3' З'ЦТТААГ5'
Палиндромы часто служат сайтами рестрикции для эндонуклеаз.
Пангенез. Теория, которая предполагала развитие организма из мельчайших
частей тела, собранных в гаметах и передающих признаки родителей
потомству.
Пара нуклеотидов (оснований). Элементарная единица двухцепочечной
молекулы нуклеиновой кислоты: П.н. в ДНК формируются по принципу
комплементарности - гуанин-цитозин и аденин-тимин (в РНК или гибридных
28
ДНК/РНК-дуплексах - аденин-урацил); также П.н. - единица измерения
размера длины гена, сайта, хромосомы, генома.
Правило пар оснований. Правило комплементарности оснований в
молекуле нуклеиновой кислоты - А-Т и Г-Ц в ДНК и У-Т и Г-Ц в РНК.
Парадокс С. Отсутствие корреляции между размером генома и
эволюционной сложностью вида. К примеру, у разных видов амфибий размер
гаплоидного генома (величина С) различается в сотни раз.
Парацентрическая инверсия. Инверсия, не затрагивающая район
центромеры.
Партеногенез. Развитие яйцеклетки без оплодотворения.
Патроклинная наследственность. Наследование потомством фенотипа
отца.
Пахитена. Стадия профазы мейоза I, на которой образуются тетрады,
состоящие из четырех соединенных в области центромеры хроматид.
Пенетрантность. Частота проявления мутантного фенотипа.
Пептидная связь. Ковалентная связь между аминогруппой одной
аминокислоты и карбоксильной группой другой аминокислоты.
Перекрывающийся код. Предложенный Георгием Гамовым генетический
код, в котором каждый нуклеотид является частью трех соседних кодонов.
Перицентрическая инверсия. Инверсия, захватывающая центромеру и
прилегающие участки хромосомных плеч.
Плавучая плотность. Свойство молекул и частиц, обусловленное их
реальной плотностью и зависящее от объема и степени гидратации.
Позволяет разделять молекулы и другие частицы в градиенте плотности.
Плазмида. Внехромосомная кольцевая молекула ДНК, которая
реплицируется независимо от хромосом хозяйской клетки.
Плейотропное действие мутации. Влияние мутации на несколько
признаков.
Поколение F1 Потомство от первого из серии скрещиваний, первое
поколение.
Поколение F2 Потомство от скрещивания между особями первого
поколения, второе поколение.
Полилинкер. Сконструированная последовательность ДНК, содержащая
множество сайтов рестрикции, используется в генной инженерии при
создании векторов.
Полимеразы. Ферменты, катализирующие образование ДНК и РНК из
дезоксинуклеотидов и рибонуклеотидов соответственно.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР). Метод амплификации фрагментов
ДНК путем повторения циклов денатурации, отжига со специфичными
праймерами и синтеза ДНК с помощью ДНК-полимераз.
Полиморфизм
длин
рестрикционных
фрагментов
(ПДРФ).
Вариабельность по длине фрагментов ДНК, полученных после обработки ее
рестриктазами. Полиморфизмы обусловлены мутациями, создающими или
элиминирующими сайты рестрикции, наследуются по кодоминантному типу
и служат в качестве генетических маркеров.
29
Полинуклеотид. Линейная последовательность из более чем 20-ти
нуклеотидов, соединенных фосфодиэфирными связями.
Полипептид. Цепь из аминокислот, соединенных ковалентными связями,
которая еще не приобрела функциональной трехмерной структуры.
Полисома (полирибосома). Две и более рибосомы, связанные с молекулой
иРНК в процессе трансляции.
Политенная хромосома. Результат нескольких циклов репликации без
последующего расхождения гомологов. Гигантская хромосома с
отчетливыми хромомерами, формирующими характерный рисунок дисков.
Хорошо изучены политенные хромосомы слюнных желез некоторых
насекомых, в том числе, дрозофилы.
Полицистронная иРНК. Молекула и РНК, с которой транслируются
аминокислотные последовательности двух и более полипептидов,
кодируемых соседними генами.
Полное сцепление. Близкое расположение двух генов, исключающее
рекомбинацию между этими генами.
Полярное тельце. Клетка, почти лишенная цитоплазмы, результат неравного
цитокинеза в первом или втором делении мейоза.
Популяция. Локальная группа особей одного вида, способных к
скрещиванию между собой.
Последовательность Шайна-Дальгарна. Сигнальная последовательность
АГГАГГ в лидерной последовательности прокариотических генов, сайт
связывания с рибонуклеопротеинами. 16S-pPHK малой рибосомной
субъединицы
содержит
комплементарную
последовательность,
связывающуюся с и РНК.
Полуконсервативная репликация. Модель репликации двуспиральной
молекулы ДНК, когда дочерняя молекула содержит одну вновь
синтезированную цепь, а одну - родительскую.
Праймер
(затравка).
Короткая
последовательность
РНК
или
одноцепочечной ДНК, необходимая для синтеза двуцепочечной ДНК - ДНКполимеразой.
Преадаптивная мутация. Мутация, которая со временем приобретает
адаптивное значение.
Прерывистая репликация ДНК. Синтез фрагментов Оказаки на
запаздывающей цепи ДНК. Затем эти фрагменты сшиваются лигазой,
формируя непрерывную цепь.
Прерывистая изменчивость. Распределение фенотипических классов на две
или более неперекрывающиеся группы.
Прерывистое равновесие. Короткие периоды дивергенции в истории вида,
чередующиеся с долговременной видовой стабильностью.
Преформационизм. Теория, предлагавшая схему развития организма из
готовых органов, имеющихся в яйцеклетке и начинающих расти после
оплодотворения.
Прион. Инфекционный патогенный белковый агент с молекулярным весом
27000-30000 Да. Вызывает нервно-дегенеративное заболевание у овец и
30
крупного рогатого скота, известную как коровье бешенство, или губчатая
энцефалопатия. Эта болезнь сходна с болезнью Куру и болезнью
Крецфельда-Якоба, поражающих человека.
Проба. Фрагмент молекулы ДНК или РНК, меченный различными
способами и выявляемый с помощью радиоавтографии, специальных
красителей или под флуоресцентным микроскопом.
Проба ворсин хориона. Метод пренатальной диагностики для
внутривагинального взятия зародышевых клеток из ворсин хориона для
анализа цитогенетических и биохимических дефектов.
Пробанд. Индивид, у которого изучаемый генетически детерминированный
признак проявился в первый раз.
Прогулка
по
хромосоме.
Метод
картирования
длинных
последовательностей ДНК, когда последовательно выделяются клоны,
содержащие перекрывающиеся фрагменты ДНК. Субклон концевой
последовательности используется как проба для идентификации
перекрывающихся последовательностей.
Промотор. Регуляторная последовательность ДНК, участок связывания с
РНК-полимеразой до начала транскрипции.
Протеин (белок). Молекула, состоящая из одного или нескольких
полипептидов.
Протеомика. Анализ экспрессии белков в клетки в данный момент времени.
Протоонкоген. Нормально функционирующий клеточный ген, который
может превратиться в онкоген вследствие нарушения его структуры или
экспрессии.
Протопласт (сферопласт). Бактериальная или растительная клетка без
клеточной стенки.
Прототроф. Штамм микроорганизмов, способный расти на минимальной
среде.
Профаг. Геном фага, интегрированный в бактериальную хромосому.
Бактерии, несущие профагов, называются лизогенными.
Псевдоаллели. Гены, комплементарные по своему действию, как аллели, но
разделяющиеся путем рекомбинации.
Псевдоаутосомное наследование. Наследование аллелей, локализованных
на Y-хромосоме и гомологичных аллелям на Х-хромосоме, которое не
отличается от наследования ауто-сомных генов.
Псевдодоминирование. Экспрессия рецессивного аллеля на одной из
гомологичных хромосом в случае делеции доминантного аллеля на другом
гомологе.
Псевдоген. Нефункциональный ген с последовательностью, гомологичной
известному структурному гену, но содержащей инсерцию или делению, а
также фланкированный прямыми повторами длиной 10-20 п.н.
П(Р)-элемент. Мобильный элемент в геноме Drosophila, обусловливающий
гибридный дисгенез.
31
Разнонаправленные гены. Форма перекрывающихся генов - имеются
открытые рамки считывания на комплементарных нитях двунитевой
молекулы ДНК.
Раса. Генетически и географически обособленная подгруппа внутри вида.
Рад. Единица поглощенной дозы радиации, эквивалентная 100 эрг/г
облученной ткани.
Радиоактивный изотоп. Форма элемента, отличающаяся по атомному весу
и имеющая нестабильное ядро, излучающее ионизирующую радиацию в
течение длительного времени.
Рамка считывания. Линейная последовательность кодонов (групп из трех
нуклеотидов) в молекуле нуклеиновой кислоты.
Реассоциация. Образование двуспиральной молекулы ДНК из однонитевых
цепей после денатурации.
Регуляторный сайт. Последовательность ДНК, вовлеченная в контроль
экспрессии генов. Как правило, этот сайт взаимодействует со специфичными
регуляторными молекулами.
Редактирование. Молекулярный механизм коррекции ошибок при
репликации, транскрипции или трансляции.
Редукционное деление. Уменьшение вдвое диплоидного набора хромосом в
первом делении мейоза.
Резус-фактор (Rh). Антигенная система, впервые описанная у макакирезус.У гомозигот г/г антигены не образуются, и они резус-негативны.
Генотипы R/R и R/r резус-позитивны. Rh-антигены локализуются на
поверхности эритроцитов.
Рекомбинантная гамета. Гамета, содержащая новое сочетание генов,
возникшее за счет кроссинговера в мейозе.
Рекомбинация. Образование новых сочетаний генов на хромосоме.
Рекомбинантная ДНК. Молекула ДНК, образованная из двух или
нескольких гетерологич-ных молекул, в частности при лигировании in vitro
ДНК от разных организмов.
Рем. Доза радиации с биологическим эффектом, равным действию одного
рентгена.
Ренатурация. Восстановление нормальной трехмерной структуры
нуклеиновой кислоты или белка.
Рентген (R). Мера количества радиации, соответствующая 2,083 х 109 парам
ионов в одном кубическом сантиметре воздуха при 0 °С и атмосферном
давлении 760 мм. рт. ст.
Репарация ошибок спаривания. Эксцизионная репарация, при которой
неспаренное основание удаляется ферментом и синтезируется новый
фрагмент цепи на матрице комплементарной цепи ДНК.
Репликация ДНК. Ферментативный синтез ДНК.
Репликативная вилка. Y-образный участок хромосомы, связанный с
репликацией двуспиральной ДНК.
Репрессор lac-оперона. Белок, связывающий оператор и блокирующий
транскрипцию.
32
Репрессибельная ферментная система. Фермент или группа ферментов,
синтез которых регулируется путем концентрации внутри клетки
определенного продукта метаболизма.
Репродуктивная
изоляция.
Отсутствие
скрещиваний
между
представителями разных популяций, подвидов или видов. Обусловлена как
внешними факторами, например различиями полового поведения, так и
внутренними - нежизнеспособностью гибридов.
Рестриктирующие эндонуклеазы (рестриктазы). Нуклеазы, узнающие
специфические нуклеотидные последовательности молекулы ДНК и
разрезающие двуцепочечную ДНК. Широко используются для построения
рестриктных карт и конструирования рекомбинантных ДНК.
Ретровирус. РНК-содержащий вирус, использующий для синтеза кДНК
обратную транс-криптазу.
Реверсия. Возвращение мутантного фенотипа к дикому типу в результате
обратной мутации.
Рецессивный аллель. Аллель, который не экспрессируется в гетерозиготном
состоянии.
Реципрокное скрещивание. Скрещивание, в котором женский генотип в
первом скрещивании такой же, как мужской генотип во втором скрещивании
и наоборот.
Реципрокная транслокация. Обмен участками негомологичных хромосом.
рРНК. Молекулы рибосомной РНК, структурные компоненты рибосом. У
прокариот имеются 16S, 23S и 5S рРНК, у эукариот - 18S, 28S и 5S рРНК.
РНКаза. Фермент, гидролизующий молекулы РНК.
РНК-полимераза. Фермент, катализирующий синтез РНК на матрице ДНК.
Робертсоновская транслокация. Хромосомная аберрация, слияние длинных
плеч акроцентрических хромосом в области центромеры.
Родословная. Схема, показывающая передачу изучаемых признаков в семье
на протяжении нескольких поколений.
R-фактор. Бактериальная плазмида, несущая ген устойчивости к
антибиотикам, а также фактор переноса устойчивости (RTF).
Сайт-направленный
мутагенез.
Использование
синтетических
олигонуклеотидов с мутант-ным сайтом в качестве праймера для индукции
мутации в соответствующем сайте клонированого гена.
Сантиморган (сМ). Единица расстояния между генами на хромосоме. Один
сМ соответствует 1% кроссоверов между двумя генами.
Сателлитная ДНК. Фракция ДНК, формирующая минорные полосы при
центрифугировании в градиенте плотности хлорида цезия. Состоит из
коротких многократно повторяющихся последовательностей.
Сбалансированные
летали.
Рецессивные
неаллельные
гены,
локализованные на гомологичных хромосомах. При скрещивании особей,
несущих сбалансированные летали, в потомстве выживают только
гетерозиготы с генотипами как у родителей.
Сбалансированный
полиморфизм.
Генетический
полиморфизм,
поддерживаемый в популяции естественным отбором.
33
Сверочная точка G1. Точка в С1-фазе клеточного цикла, когда клетка либо
приступает к синтезу ДНК, либо возвращается в состояние покоя.
Сверочная точка G0. Точка в фазе G1, когда клетка выходит из клеточного
цикла, не делится, но метаболически активна.
Сверхдоминирование. Преобладание признака в гетерозиготном фенотипе
по отношению к гомозиготному.
Свободный от клеток экстракт. Растворимая фракция клеток, полученная
путем лизиса клеток и удаления ядер, фрагментов клеточных мембран и
органелл. Используется для синтеза белков in vitro на экзогенной иРНК.
Сегментация (исчерченность) хромосом. Комплекс различающихся по
интенсивности прокрашивания поперечных меток на хромосомах,
возникающих в результате применения того или иного метода
дифференциального окрашивания.
Семейный признак. Признак, который экспрессируется в семье и
передается от одних членов семьи другим.
Секретор. Индивид, имеющий в слюне и других биологических жидкостях
растворимые формы антигенов А и/или В, что обусловлено доминантным
аутосомным геном I, не сцепленным с локусом АВО.
Сестринские хроматидные обмены (СХО). Результат кроссинговера между
сестринскими хроматидами в мейозе или митозе. СХО можно наблюдать под
микроскопом после включения бромдезоксиуридина в реплицирующуюся
ДНК.
Синаптонемный комплекс (СК). Нуклеопротеиновая структура, которая
формируется между спаренными гомологами в зиготене-пахитене первого
деления мейоза и играет большую роль в рекомбинации.
Синдром. Комплекс признаков и симптомов, характеризующих дефект или
болезнь.
Синдром Беквита-Видеманна. НЗЧ из группы синдромов генных
последовательностей,
характеризующееся
комплексом
врожденных
аномалий, диагностическое сочетание симптомов - пуповинная грыжа,
макроглоссия и гигантизм; наследуется по аутосомно-рецессивному типу,
локус BWS расположен на участке p15 хромосомы 11.
Синдром Бернара-Сулье, Синдром гигантских тромбоцитов. Редкое
наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется
кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых
тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени
кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17.
При С.Б.-С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда
тромбоцитов – гликопротеина GP Ib-IX-V. Наследуется по аутосомнорецессивному типу. К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21
случай С.Б.-С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене
гликопротеина GP Ib, в 5 случаях – в гене GP IX и в двух случаях – в гене
GPIb.
Синдром
Клайнфельтера.
Генетическая
болезнь,
обусловленная
присутствием в кариотипе мужчин добавочной Х-хромосомы (XXY).
34
Основные признаки заболевания: увеличенные молочные железы, маленькие
семенники, стерильность, умеренная умственная отсталость.
Синдром «кошачьего крика». Наследственное заболевание человека,
обусловленное делецией короткого плеча хромосомы 5. Больные дети издают
характерный крик.
Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД). Инфекционное
заболевание, вызванное ретровирусом иммунодефицита человека (ВИЧ).
Характерна постепенная потеря Т-лимфоцитов, возвратная лихорадка,
снижение массы тела, множественные оппортунистические инфекции,
редкие формы пневмонии и опухоли.
Синдром Тернера (Шерешевского—Тернера). Проявляется у женщин с
генотипом 45,X (ХО). Характерны стерильность, недоразвитые яичники и
специфические морфологические признаки.
Синкарион. Ядро зиготы, возникшее в результате слияния двух ядер гаметы.
В генетике соматических клеток — продукт слияния двух клеточных ядер.
Скорость мутирования. Частота мутаций в данном локусе, наблюдаемая в
популяции.
Случайное скрещивание. Скрещивание между особями без учета их
генотипа. Случайно амплифицированная полиморфная ДНК. ДНК,
структуру и функцию которой еще предстоит выяснить, амплифицированная
с помощью ПЦР со случайными праймерами длиной около 10 нуклеотидов.
Спаривание оснований - Специфическая реакция образования водородных
связей между комплементарными азотистыми основаниями (А-Т, А-У, Г-Ц) в
молекуле нуклеиновой кислоты.
Спаренные Х-хромосомы. Две соединенные Х-хромосомы, имеющие
общую центромеру.
Специализированная трансдукция. Перенос фагами только специфичных
генов хозяина.
Сплайсосома. Комплекс ядерных макромолекул, участвующих в удалении
интронов из молекулы пре-иРНК.
Спора. Безъядерная гаплоидная клетка, защищающая гамету от
неблагоприятных воздействий окружающей среды. Споры встречаются у
бактерий, растений и беспозвоночных.
Стабилизирующий отбор. Репродуктивное преимущество особей, имеющих
наиболее часто встречающиеся в популяции генотипы и элиминация крайних
вариантов.
Стандартная ошибка. Стандартное отклонение статистически средней
величины. Применяется для оценки достоверности средней.
Стандартное отклонение. Количественная мера распределения значений
признака относительно среднего значения.
Структура Холлидея. Одноцепочечные участки ДНК Х-образной формы —
продукты двунаправленной рекомбинации ДНК, видимые под электронным
микроскопом.
Структурный ген. Ген, кодирующий аминокислотную последовательность
или полипептидную цепь.
35
Субметацентрическая хромосома. Хромосома с неравными плечами, так
что центромера находится близко к одному из концов хромосомы.
ТАТА-бокс. Последовательность ТАТАААА длиной 20-30 нуклеотидов в
сайте инициации эукариотических генов, связывающаяся с РНКполимеразой.
Таутомерный сдвиг. Обратимая изомеризация молекулы путем сдвига
атома водорода. Таутомерный сдвиг в основаниях, составляющих молекулы
нуклеииновых кислот, приводит к мутациям.
Теломераза. Фермент, достраивающий концы хромосом короткими
тандемными повторами.
Телоцентрическая хромосома. Хромосома с центромерой, локализованной
на конце одного из плеч.
Тельце Барра. Плотный хроматин, обнаруживаемый в ядрах соматических
клеток у некоторых млекопитающих женского рода.
Теория эндосимбиоза. Предположение, что самореплицирующиеся
клеточные органеллы (хлоропласты и митохондрии) возникли в результате
симбиоза прежде свободно живущих организмов и эукариотических клеток.
Тепловой шок. Обратимая реакция клеток на повышенную температуру:
активация некоторых генов и инактивация ранее активных локусов,
избирательная трансляция специфической и РНК. Эта реакция универсальна
для различных организмов, включая бактерий и человека.
Температурочувствительная мутация. Мутация, которая проявляется в
фенотипе при определенной температуре, а при других температурах дающая
дикий тип.
Терминализация хиазм. Сдвиг хиазм к концам хромосомы во время
диплотены мейоза.
Тест на комплементарность. Генетический тест для определения
положения двух мутаций в одном или разных генах. Если при наличии двух
мутаций в клетке проявляется дикий тип, то эти мутации комплементарны и
зачастую неаллельны. Если имеется мутант-ный фенотип, то мутации
некомплементарны и часто аллельны.
Тест на синтению. Оценка локализации генов на одной или разных
хромосомах.
Тестис-детерминирующий фактор. Ген, определяющий развитие
семенников, локализован в псевдоаутосомной области Y-хромосомы.
Тест Эймса. Метод, разработанный Брюсом Эймсом для определения
мутагенности и кан-церогенности веществ по реверсии способности
бактериий Salmonella typhimurium.
Тетрадный анализ. Анализ сцепления генов и рекомбинаций с помощью
четырех гаплоидных клеток (тетрад) - продуктов мейоза.
Тиминовый димер. Пара соседних тиминовых оснований в цепи ДНК,
связанных между атомами углерода в положении 5 и 6. Обычно эта сшивка
возникает при ультрафиолетовом облучении и нарушает репликацию ДНК до
восстановления структуры после репарации.
36
Топоизомеразы. Класс ферментов, превращающих одну топологическую
форму ДНК в другую. В процессе репликации топоизомеразы уменьшают
напряжение между витками двуспиральной ДНК.
Транзиция. Замена одного пурина или пиримидина на другой.
Трансверсия. Замена пурина пиримидином и, наоборот.
Трансгенный организм. Организм с геномом, модифицированным в
результате переноса чужеродной ДНК в клетки зародышевой линии.
Трансдукция. Перенос генов от одной бактерии к другой с помощью вируса
или перенос эукариотических генов ретровирусом.
тРНК. Транспортная РНК, представлена небольшими молекулами,
содержащими специфичные тринуклеотидные антикодоны, узнающие
соответствующие кодоны в молекуле и РНК, сайты узнавания для
аминокислот и рибосом.
Транс-конфигурация.Локализация двух сайтов на разных гомологах.
Транскрипция. Перенос генетической информации с ДНК на РНК, молекула
которой синтезируется на матрице ДНК.
Транскриптом. Совокупность молекул и РНК в клетке.
Транслокация. Перенос фрагмента одной хромосомы на другую хромосому.
Передвижение молекулы и РНК с одной рибосомы на другую в процессе
трансляции.
Трансформация. Генетическое изменение клетки под влиянием чужеродной
ДНК.
Точки начала репликации (ori). Сайты, в которых начинается репликация
ДНК.
Точковая мутация. Мутация в единственном локусе, замена одного
нуклеотида на другой.
Тринуклеотидный повтор. Тандемно повторяющийся кластер из трех
нуклеотидов, например, ЦТГ, копийность которого может увеличиваться от
поколения к поколению, что приводит к прогрессированию заболевания в
более молодом возрасте.
Триплоидия. Наличие в клетке трех гаплоидных наборов хромосом.
Трисомия. Наличие экстракопии одной из хромосом: 2п + 1.
Умеренный фаг. Бактериофаг, который становится профагом, вызывая
лизогению клетки-хозяина.
Универсальный ход. Генетический код, характерный для всего живого.
Некоторые отклонения обнаружены в ДНК митохондрий, хлоропластов и
жгутиковых простейших.
Уникальная ДНК. Последовательности, представленные в геноме одной
копией.
Фаг Харон. Группа генетически модифицированных фагов λ, которые
применяются в качестве векторов для клонирования чужеродной ДНК.
Назван по имени перевозчика душ в царство мертвых из греческой
мифологии.
Фактор F. Эписома в бактериальной клетке, во время конъюгации бактерий
передается в клетку-реципиент.
37
Фактор F'. Фактор фертильности, содержащий часть бактериальной
хромосомы.
Факультативный гетерохроматин. Хромосома или участок хромосомы,
который в определенных условиях становится гетерохроматиновым, как,
например, инактивированная Х-хромосома млекопитающих.
Фенилкетонурия
(ФКУ).
Наследственное
заболевание
человека,
неспособность утилизовать аминокислоту фенилаланин из-за отсутствия
фенилаланингидроксилазы.
Фенокопия. Ненаследуемые признаки и свойства, определяемые внешней
средой и внешне напоминающие генетически детерминированный признак.
Фенотип. Наблюдаемые признаки и свойства организма, которые
контролируются генетически.
Фенотип Бомбей. Редкий вариант группы крови АВО, при котором нет
антигенов А и В, поэтому фенотип идентичен группе О, даже если в генотипе
имеются неэкспрессирующиеся аллели А и/или В, поскольку
соответствующие антигены отсутствуют.
Фетальная карта. Схема эмбриона, показывающая клетки, которые дают
начало органам и тканям и дифференцировка которых известна.
Филадельфийская хромосома. Продукт реципрокной транслокации,
содержит короткое плечо хромосомы 9, несущее онкоген c-abl и длинное
плечо хромосомы 22, несущее ген bcr.
Фингерпринт. 1. Картина полос, завитков и других линий на кончиках
пальцев. 2. Картина полос, полученная на хроматограмме или в
электрофоретическом геле после разгонки расщепленных определенными
ферментами ДНК или белка.
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). Метод гибридизации in situ с
использованием флуоресцентно меченных проб. Результаты гибридизации
анализируются под флуоресцентным микроскопом.
Футпринтинг. Метод идентификации последовательности ДНК, связанной с
белком, который защищает фосфодиэфирные связи от разрушения
ДНКазами.
Фосфодиэфирная связь. Ковалентная связь между фосфатной группой и
соседним нуклеотидом от атома углерода в 5'-положении рибозы или
дезоксирибозы до атома углерода в З'-положении молекулы сахара в составе
соседнего нуклеотида. Эти связи формируют остов молекулы нуклеиновой
кислоты.
Формилметионин (fmet). Метионин с присоединенной формильной
группой, первая аминокислота в аминокислотной последовательности всех
бактериальных белков, известна также как N-формилметионин.
Фотореактивная
репарация.
Индуцированная
светом
репарация
внутриклеточными ферментами повреждений, возникших в результате
жесткого ультрафиолетового облучения.
Фотореактивные
ферменты.
Экзонуклеазы,
катализирующие
фотореактивную эксцизион-ную репарацию димеров тимина, возникших в
результате облучения ультрафиолетом.
38
Фрагильный сайт (сайт ломкости хромосомы). Неокрашенный
неконденсированный участок хромосомы, индуцирующий хромосомные
разрывы.
Фрагильный Х-синдром. Генетическая болезнь, обусловленная экспансией
тринуклеотидно-го повтора ГГГ в гене FMR-1, локализованном в районе
Xq27.3.
Фрагмент Кленова. Часть бактериальной ДНК-полимеразы, не имеющая
экзонуклеазной активности, но с полимеразной активностью. Получается
путем ферментативного расщепления интактного фермента.
Хемотаксис. Негативная или позитивная ответная реакция на химический
градиент.
Хиазмы. Перекресты сестринских хроматид, наблюдаемые в диплотене
первого деления мейоза и связанные с кроссинговером.
Хлоропласт. Самореплицирующаяся цитоплазматическая органелла,
содержащая хлорофилл, место фотосинтеза.
Хроматида. Одна из продольных субъединиц реплицированной хромосомы,
соединенная с сестринской хроматидой в районе центромеры.
Хроматин. Комплекс ДНК, РНК, гистонов и негистоновых белков,
образующий некон-денсированные хромосомы в интерфазных ядрах.
Хроматография. Разделение растворимых молекул в смеси вследствие
различной их подвижности в определенном субстрате.
Хромомер. Конденсированный в виде бусины участок хромосомы, видимый
во время клеточного деления. Соседние хромомеры в политенных
хромосомах дают характерный рисунок полос каждой из хромосом.
Хромосома. У прокариот это интактная молекула ДНК, содержащая
клеточный геном. У эукариот - комплекс ДНК, РНК и белков, формирующий
линейно организованную последовательность в виде нитевидной структуры,
которая видна в митозе и мейозе.
Хромосомная аберрация. Дупликация, делеция, транслокация или другое
изменение структуры хромосомы.
Хромосомная карта. Диаграмма, показывающая положение генов на
хромосоме.
Хромосомный полиморфизм. Альтернативные структуры хромосом в
популяции.
Хромосомный пуф. Сильно увеличенный деконденсированный участок
политенной хромосомы, связанный с активной транскрипцией ДНК и
синтезом иРНК.
Хромосомная теория наследственности. Предложена Уолтером Сэттоном и
Теодором Бовери. Хромосомы — это носители генов, их независимое
расхождение в дочерние клетки лежит в основе законов наследования,
открытых Менделем.
Хромосомная теория наследственности разработана в трудах выдающихся
отечественных генетиков Н. К. Кольцова, А. С. Серебровского, С. Г.
Навашина, А. А. Прокофьевой-Бел ьговс кой и других ученых.
39
Хромосомы типа ламповых щеток. Мейотические хромосомы с боковыми
петлями декон-денсированного хроматина, максимально длинными на
стадии диплотены. Характерны для мейотических клеток всех организмов,
начиная от насекомых и кончая человеком. Классический пример хромосомы в овоцитах амфибий.
Хромоцентр. Агрегация центромер и ряда гетерохроматиновых районов
политенных хромосом.
СААТ-бокс, или ЦААТ-бокс. Высоко консервативная последовательность
ДНК в нетранс-лируемой области промотора эукариотических генов, на
расстоянии около 75 п.н. перед стартовой точкой, принимает участие в
узнавании РНК-полимеразы и узнается факторами транскрипции.
цАМФ. Циклический аденозинмонофосфат, который участвует в регуляции
многих процессов в эукариотических и прокариотических клетках.
CEN. Фрагменты хромосомной ДНК дрожжей длиной около 120 п.н.,
содержащие не менее трех типов элементов, связанных с функцией
центромер, и сегрегирующие в процессе митоза.
Центриоля. Цитоплазматическая органелла, состоящая из 9 групп
микротрубочек, организованных в триплеты. Центриоли функционируют в
ресничках и жгутиках у простейших, а также в клеточном веретене деления.
Центрифугирование в градиенте плотности. Метод разделения
макромолекул с разной плотностью в смеси с помощью центрифугирования в
градиенте хлорида цезия. Макромолекулы, к примеру, ДНК, которые
распределяются в градиенте в соответствии со своей плавучей плотностью.
Центромера (первичная перетяжка). Специализированный участок
хромосомы, в котором соединены сестринские хроматиды после репликации
и к которому прикрепляются нити веретена деления. Локализация
центромеры определяет форму митотических хромосом.
Центросома. Область цитоплазмы с центриолями.
Циклины. Класс белков эукариотических клеток, которые синтезируются и
деградируют в соответствии с клеточным циклом и участвуют в его
регуляции.
С-конец. Конец полипептидной молекулы, несущий свободную
карбоксильную группу концевой аминокислоты. В структурной формуле
полипептида С-конец пишется справа.
Цинковый палец. ДНК-связывающий домен белка, обогащенный остатками
цистеина и гистидина, связывающими ионы цинка. В результате
взаимодействия между этими аминокислотными остатками формируются
петли, или пальцы.
Цис-транс тест. Генетический тест, позволяющий определить локализацию
двух мутаций в одном цистроне.
Цистрон. Участок молекулы ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь.
Мутации внутри цистрона не могут дополнять друг друга, то есть они
некомплементарны.
Цитогенетика. Наука, объединившая методы цитологии и генетики для
изучения наследственности.
40
Цитокинез. Деление цитоплазмы в процессе митоза или мейоза.
Цитологическая карта (физическая карта). Схема локализации генов в
определенных сайтах на хромосоме.
Цитоплазматическая наследственность. Неменделевское наследование, в
основном, по материнской линии вследствие репликации и передачи
генетического материала цитоплазматических органелл: митохондрий,
хлоропластов и т. п.
Цитоскелет. Система микротрубочек, микрофиламентов и промежуточных
филаментов, поддерживающих форму эукариотических клеток и
обеспечивающих подвижность этих клеток.
Четвертичная структура белка. Структура, возникающая в результате
взаимодействия двух или более полипептидных цепей в составе белковой
молекулы.
Шаперон.
Белок,
регулирующий
складывание
полипептида
в
функциональную пространственную структуру.
Штамм Hfr. Бактериальный штамм с высокой частотой рекомбинаций,
несущий фактор фертильности F, который интегрирован в бактериальную
хромосому и передается клеткам-реципиентам F-.
Экзонуклеаза. Фермент, разрушающий фосфодиэфирные связи на 3'- или 5'концах полинуклеотидов.
Экспрессирующий вектор. Плазмиды или фаги с промотором,
обеспечивающим экспрессию встроенной последовательности ДНК.
Экспрессивность. Уровень экспрессии данного признака в фенотипе.
Эксцизионная репарация. Удаление поврежденной ДНК с последующим
застраиванием бреши из одного или нескольких нуклеотидов.
Электрофорез. Разделение смеси макромолекул за счет разной их
подвижности в электрическом поле.
Эндомитоз. Удвоение хромосом без последующего деления ядра и
цитоплазмы.
Эндоплазматическая сеть (эндоплазматический ретикулум). Система
мембран в цитоплазме эукариотической клетки. На внешней поверхности
сети находятся рибосомы, поэтому она называется шероховатой
эндоплазматической сетью (ретикулумом). Внутренняя поверхность гладкая. Эндополиплоидия. Увеличение числа хромосомных наборов за счет
эндомитозов.
Эндоцитоз. Поглощение клеткой жидкостей, макромолекул или отдельных
частиц (пиноцитоз, фагоцитоз).
Энхансер. Последовательность длиной 72 п.н., впервые обнаруженная в
геноме вируса SV40, а затем в геномах эукариот. Энхансер усиливает
транскрипцию близлежащих структурных генов и может действовать на
расстоянии нескольких т.п.н. Энхансеры локализуются как с 3'-, так и с 5'конца гена или внутри гена, активность которого регулируется этим
энхансером.
Эпигенез. Предположение о том, что организм развивается и растет заново, а
не из уже имеющихся в яйцеклетке структур, но меньшего размера.
41
Эписома. Кольцевая ДНК в бактериальной клетке, которая реплицируется
как автономно, так и в составе бактериальной хромосомы.
Эпистаз. Взаимодействие двух доминантных генов из разных пар аллелей.
Один доминантный ген подавляет экспрессию другого гена таким образом,
что кодируемый им признак либо утрачивается, либо изменяется. Иногда
эпистатическими могут быть рецессивные гены. У дрозофилы, в частности,
рецессивный ген eyeless в гомозиготном состоянии нарушает экспрессию
генов, кодирующих пигменты глаза.
Эпитоп. Антигенная детерминанта, или взаимодействующая с антителом
область клетки, макромолекулы. В сложных молекулярных комплексах
имеется несколько эпитопов.
Эукариоты.
Организмы,
клетки
которых
содержат
ядро
и
цитоплазматические органеллы, а делятся путем митоза или мейоза.
Эуфеника. Медицинское и генетическое вмешательство для предотвращения
или уменьшения размножения в популяции дефектных генотипов.
Эухроматин. Неконденсированный, слабо окрашенный хроматин в
интерфазном ядре, содержит структурные гены.
Эффект «бутылочного горлышка». Изменение частоты аллелей в
результате временного сокращения численности популяции.
Эффективный размер популяции. Численность особей в популяции,
дающих потомство, то есть вносящих вклад в генофонд следующего
поколения.
Эффекторная молекула. Небольшая молекула, которая связывается с
рецепторным сайтом белка и регулирует его активность.
Ядро.
Существует
в
цитоплазме
подавляющего
большинства
эукариотических клеток. Окружено мембраной с порами, содержит
нуклеоплазму, хромосомы и ядрышки.
Ядрышко. Место синтеза рРНК. Находится в клеточном ядре, имеет
фибриллярную сердцевину, где транскрибируется РНК и гранулярную
периферическую часть с рибонук-леопротеиновыми частицами.
Ядрышковый организатор (NOR). Район хромосомы, содержащий
кластеры тандемных повторов генов рРНК, виден под микроскопом как
вторичная перетяжка, зачастую ассоциирован с ядрышком.
1.4. Форма контроля – экзамен.
1.5.
Список литературы.
1. С.Н. Щелкунов «Генетическая инженерия»ю Новосибирск, 2008
2. В.Н. Рыбчин «Основы генетической инженерии» Минск, 1986
42
3. Сборник «Генетическая инженерия» М. 1978.
4. С.И. Алиханян, А.П. Акифьев, Л.С. Чернин «Общая генетика»
М. 1985.
5. Н.П. Дубинин. «Общая генетика» М. 1976.
6. С.М. Гершензон «Основы современной генетики» М. 1986.
Дополнительная :
7. А. Сассон «Биотехнология - свершения и надежды» М. 1987.
8. «Биотехнология растений - культура клеток» М. 1989.
9. И.Р. Рахимбаев «Биотехнологические методы в селекции растений»
http:// www.kcu.ru
1.6. Протокол согласованности рабочей программы с другими
дисциплинами специальности
НА 2008/2009 УЧЕБНЫЙ ГОД
Наименование
Кафедра
Предложения об
Подпись
дисциплин, изучение
изменениях в
заведующего
которых опирается на
пропорциях материала,
кафедрой
Генетика
данную дисциплину
порядке изложения и
Общей
генетики,
Молекулярная биология селекции и
сем-ва
т.д.
1.7. Дополнения и изменения в рабочей программе
на 200 / учебный год
В рабочую программу вносят следующие изменения:
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
43
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
Разработчик доцент________________________Ситникова А.Д.
Рабочая программа пересмотрена на заседании кафедры
“_____”______________ 200___г.
Внесение изменения утверждаю
Декан БФ _______А.Ю. Паритов
“_____”_____________200 ___г.
44
2. Учебно-методическое обеспечение дисциплины.
2.1. Методические рекомендации для преподавателя.
Основным методом обучения указанной дисциплины является чтение лекций,
т.к. по учебному плану больше никаких занятий не предусмотрено.
2.2. Методические указания для студентов (самостоятельная работа).
Студентам рекомендуется посещение и запись лекций, чтобы можно было бы
самостоятельно работать.
2.3. Организация контролируемой самостоятельной работы студентов
Студенты должны прорабатывать лекционный материал и указанную
литературу, чтобы уметь отвечать на рейтинговые вопросы.
1. Структура генов и регуляция их экспрессии – 6 ч.
Студенты изучают строение оперонов про- и эукариот и как происходит
регуляция генов
Лит-ра: 2. Стр. 10-24
2. Транспозоны, плазмиды, трансдуцирующие фаги – 5 ч.
Изучая этот материал нужно знать указанные понятия и их использование
в генетической инженерии
Лит-ра:
1. Стр. 86-136
2. Стр. 24-37.
3. Стр. 32-45
3. Векторы и их введение в клетку – 6 ч.
После знакомства с этой темой студент должен знать понятие «вектор»
и методы получения генов и рекомбинантных молекул.
Лит-ра:
1. Стр. 218-236
2. Стр. 71-90
45
3. Стр. 6-19
4. Стр. 420-425
4. Ферменты генетической инженерии. – 5 ч.
Студенты должны изучить роль каждого фермента в операциях по
генетической инженерии
Лит-ра:
1.
Стр. 13-29
1. Стр. 57-71
2. Стр. 25-39
5. Генетическая инженерия на уровне хромосом, клеток и организмов – 6 ч.
При изучении данной темы нужно обратить внимание на операции с ДНК,
клонирование клеток и получение алломорфных организмов.
Лит-ра:
2. Стр. 91-104
3. Стр. 495-520
4. Стр. 485-493
6. Генетическая инженерия растений – 5 ч.
Студенты должны ознакомиться с эмбриокультурой, клеточной и генной
инженерией и клеточной селекцией
Лит-ра:
1. Стр. 471-505
2. Стр. 141-148
8. Стр. 20
9. Стр.20-71
7. Прикладные и социальные аспекты генетической инженерии – 5 ч.
Изучая эту тему студенты должны ознакомиться с применением
геноинженерных методов в получении лекарств, очистки сточных вод, в
селекции растений и биотехнологии, а также должны обратить внимание
на социальные аспекты генетической инженерии.
46
Лит-ра:
2.Стр. 148-160
4. Стр. 485-493
2.4. Обеспеченность образовательного процесса по дисциплинам
специализированным и лабораторным оборудованием
Чтение лекций производится в аудиториях биологического факультета.
2.5. Карта обеспеченности литературой по дисциплине
Наименование
дисциплины
Генетическая
инженерия
Основы
генетической
инженерии
Генная инженерия
растений
(лабораторное
руководство)
Количество
Автор, название,
экземпляров в
место издания,
библиотеке КБГУ издательство, год
издания.
2
Щелкунов С.Н. ,
Новосибирск,
2004
10
Рыбчин В.Н.,
Минск, 1986
10
Обеспеченность
на одного
обучающегося
Под ред. Дж.
Дрейпера и др.,
Москва, Мир,
1991
0,5
1
1
2.6. Перечень обучающих и контролируемых программ.
Для контроля текущей успеваемости написаны компьютерные тесты, а в качестве
наглядных пособий используются рисунки для кадоскопа.
3. Текущая и промежуточная аттестация студентов по дисциплине.
В соответствии с учебным планом предусмотрен экзамен в 5 семестре.
Формы контроля: текущий и промежуточный контроль.
47
3.1. Балльно-рейтинговая система текущей аттестации студентов по
дисциплине.
Текущий контроль и промежуточная аттестация по дисциплине
«Генетика» проводится в соответствии с «Положением о проведении
текущего контроля успеваемости и промежуточной аттестации студентов
КБГУ.
3.1.1. Цели и задачи балльно-рейтинговой аттестации обучающихся по
дисциплине
Основными целями введения балльно-рейтинговой аттестации являются:
1. стимулирование повседневной систематической работы студентов;
2. снижение роли случайностей при сдаче экзаменов и/или зачетов;
3. повышение состязательности в учебе;
4. исключение возможности протежирования не очень прилежных студентов;
5. создание объективных критериев при определении кандидатов на
продолжение обучения (магистратура, аспирантура и т.п.);
6. повышение мотивации студентов к освоению профессиональных
образовательных программ на базе более высокой дифференциации оценки
результатов их учебной работы;
3.1.2. Состав и планирование в баллах рейтинговых контрольных
мероприятий по дисциплине.
Вид отчетности
1 рейтинговый
2 рейтинговый
3 рейтинговый
контроль
контроль
контроль
Текущий
4
4
4
Коллоквиум
10
10
10
Тестирование
6
6
6
48
Посещение занятий
3
3
4
Всего
23
23
24
Максимальное суммарное количество баллов по результатам текущей
работы – 70 баллов.
3.1.3. Шкала оценок по дисциплине.
Минимальное количество средних баллов, которое дает право студенту
на положительные отметки:
 от 36 до 50 балла – удовлетворительно
 0т 51 до 61 – хорошо
 от 61 до 71 – отлично
Итоговая оценка по дисциплине выставляется в баллах и оценках.
3.1.4. График балльно-рейтинговых контрольных мероприятий по
дисциплине. Обязательное компьютерное тестирование.
Рейтинговые мероприятия по положению о рейтинговой системе проводятся:
1 рейтинговая контрольная точка – 5-6 недели;
2 рейтинговая контрольная точка – 11-12 недели;
3 рейтинговая контрольная точка – 16-17 недели.
3.1.5. Учетная документация при рейтинг-контроле по дисциплине.
Нормативными документами учета успеваемости студентов, обучающихся по
балльно-рейтинговой системе являются:
- ведомость учета текущей успеваемости;
- зачетная или экзаменационная ведомости;
Ведомость текущей успеваемости заполняется преподавателем 3 раза в
течение семестра.
49
3.2. Содержание и порядок промежуточной аттестации студентов по
дисциплине.
Полная оценка по дисциплине определяется по сумме баллов,
полученных студентом по различным формам текущего и рубежного
контроля и баллов, полученных при сдаче экзамена и/или зачета.
3.2.1. Порядок и сдача экзаменов и зачетов.
Для допуска к экзамену, а также к дифференцированному зачету или
зачету, которым только заканчивается изучение дисциплины, студент должен
набрать в ходе текущего и рубежного контроля не менее 36 баллов. Для
допуска
к
зачету
или
экзамену
необходимо
выполнение
всех
запланированных по программе лабораторных работ независимо от числа
набранных баллов по дисциплине. Для получения зачета студенту
необходимо набрать не менее 61 балла. На экзамене студент может получить
15-30 баллов. Если ответ студента оценивается суммой менее 15 баллов, то
студенту выставляется 0.
3.2.2. Отработка и повторное изучение дисциплины.
Студенты, имеющие по одной или двум дисциплинам до 35 баллов
включительно
имеют
право
на
однократное
повторное
изучение
(прослушивание) не освоенных надлежащим образом курсов. Если не
зачтенный курс был курсом по выбору, то студент может прослушать
альтернативный курс по выбору из предлагаемых учебным планом курсов по
данной группе. В результате повторного прослушивания курса студент для
продолжения дальнейшего обучения должен по итогам семестра получить
оценку не ниже «удовлетворительно». В противном случае студент
представляется к отчислению независимо от того, имеет ли он еще какие –
либо задолженности. Студент, получивший баллы, в пределах от 35 до 70 по
профессионально-образующим дисциплинам и от 35 до 60 баллов по
остальным дисциплинам ООП, обязан в течение 10 дней следующего
50
семестра успешно выполнить необходимый объем учебных работ и показать
соответствующие знания. В случае если качество учебных работ признано
неудовлетворительным, то студент представляется к отчислению. Если
качество
работ
или
знаний
в
течение
10
дней
признано
неудовлетворительным по одной дисциплине студент может обратиться в
установленном порядке по заявлению с просьбой о повторном изучении этой
дисциплины в течение следующего семестра.
В случае принятия
положительного решения по допуску такого студента к повторному
прослушиванию, аннулируются все набранные им ранее баллы по этой
дисциплине.
4. Инновационные методы в процессе преподавания дисциплины
В процессе преподавания дисциплины проводятся экскурсии в МедикоБиологический центр КБГУ, с целью ознакомления с современными
молекулярно-генетическими методами.
51