Пренатальный биохимический скрининг в Тамбовской области

Пренатальный биохимический скрининг в Тамбовской
области
На основании приказов Министерства здравоохранения и социального
развития РФ № 457 от 27.12.2000 «О совершенствовании пренатальной
диагностики и профилактики наследственных и врожденных заболеваний у
детей» и № 224 от 30.03.2006 «Об утверждении Положения об организации
проведения диспансеризации беременных женщин и родильниц»
беременным женщинам проводится пренатальный биохимический скрининг.
Пренатальный биохимический скрининг (от английского screening просеивание, сортировка) – комплекс массовых диагностических
мероприятий у беременных для поиска грубых аномалий развития и
косвенных признаков (маркеров) патологии плода. Скрининговыми
называют методы исследования, которые могут применяться для массового
обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.
Это определение в крови некоторых специфических веществ
(«маркеров»), вырабатывающихся в организме беременной, количество
которых изменяется при определенных условиях.
Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с
той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким
или низким риском патологии.
В I триместре (рекомендованный срок 10-14 недель, оптимальный
период – 11-13) проводится ультразвуковое исследование, после которого в
крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков. После
получения
данных биохимического скрининга, в совокупности с
результатами УЗИ,
с учетом индивидуальных особенностей каждой
женщины (возраст, вес, этническая принадлежность, наличие хронических
заболеваний у женщины и наследственных болезней в семье), врач может
отнести или нет беременную к группе риска по рождению ребенка с
синдромом Дауна и синдромом Эдвардса.
По результатам тестов врач-генетик может рекомендовать дальнейшее
обследование, например, биопсию ворсин хориона.
Во II триместре исследования проводятся на 16 - 20 неделях
беременности (рекомендуемый период – 16-18 недель) анализ крови на АФП,
ХГЧ и свободный эстриол ( «тройной биохимический скрининг»).
АФП является белковым продуктом, синтезирующимся, в основном, в
печени плода и проникающим в кровь матери. Значительно повышенный
уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и
спинного мозга плода: пороках нервной трубки (аненцефалии, открытой
спинномозговой грыже), а также при некоторых других грубых аномалиях –
незаращении передней брюшной стенки, врожденной кишечной
непроходимости
и других. Кроме того, повышенный уровень АФП
наблюдается при неблагоприятном течении беременности, угрозе
прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода. А вот при
многоплодной беременности повышенный уровень АФП является
физиологической нормой. Сниженный уровень АФП подозрителен на
наличие у плода, в первую очередь, синдрома Дауна, но может наблюдаться
и при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной
сахарного диабета, гипотиреоза и некоторых других заболеваний, а также и
при нормально протекающей беременности. Существует также зависимость
уровня АФП и от расовой принадлежности.
ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень
характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, он
может меняться, если у плода имеются хромосомные нарушения. Уровень
плацентарных белков также может отражать наличие угрозы прерывания
беременности, изменения в плаценте вследствие инфекционного поражения,
иммунологического конфликта и по другим причинам. Измененный уровень
ХГЧ и св. эстриола можно наблюдать и при нормально протекающей
беременности.
Типичным для наличия у плода синдрома Дауна является повышенный
уровень ХГЧ в сочетании со сниженными уровнями АФП и св. эстриола.
Изолированное изменение какого-либо одного из показателей
биохимического скрининга не имеет существенного значения, всегда
необходим анализ многих клинических данных. Корректная оценка
результата пренатального скрининга может быть получена при
использовании компьютерных программ расчета генетического риска, в
которых учитываются индивидуальные показатели каждой пациентки –
возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний,
данные УЗИ. Результаты расчетов не служат диагнозом заболевания, а
представляют только собой статистическую оценку индивидуального риска.
Мы намеренно не приводим конкретных значений тех или иных белков,
относительно величин которых можно судить о наличии или отсутствии
нарушений у плода, так как каждая лаборатория может иметь свои
нормативы, зависящие от оборудования и используемых
реактивов.
Значения могут меняться в зависимости от сроков беременности, на которых
проводится скрининг. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные
методы
исследования
(УЗИ,
инвазивная
диагностика
).
С 2008 года на базе клинико-диагностической лаборатории ГБУЗ
«Тамбовская
областная
клиническая
больница»
осуществляется
централизованное обследование беременных области для максимально
раннего выявления возможной патологии плода и нарушений протекания
беременности. Помимо биохимического скрининга
у беременных
проводится инфекционный скрининг (выявление инфекций, передающихся
половым путем). С 2010 года к перечню существующих тестов добавились
два новых: РАРР-А и свободная бета субъединица ХГЧ, что позволило
сделать обследование более информативным. Таким образом, ежегодно всем
беременным области, своевременно вставшим на диспансерный учет,
проводятся специальные лабораторные исследования по 20 наименованиям,
что составляет около 198 тысяч исследований в год.