ЭПИЛЕПСИЯ НА ФОНЕ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА

ЭПИЛЕПСИЯ НА ФОНЕ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ
ГОЛОВНОГО МОЗГА
Дмитренко Д.В., Гуренова Е.В.
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального
образования \"Красноярский государственный медицинский университет имени профессора
В.Ф.Войно-Ясенецкого\" Министерства здравоохранения Российской Федерации
Кафедра медицинской генетики и клинической нейрофизиологии
Института последипломного образования
Красноярск, Россия
EPILEPSY AGAINST CONGENITAL MALFORMATIONS OF THE BRAIN
Dmitrenko D. V., Gurenova E.V.
Public budgetary educational institution of higher education \"Krasnoyarsk state medical university
of a name of professor V.F.Voyno-Yasenetskogo \" Ministries of Health of the Russian Federation
Department of medical genetics and clinical neurophysiology
Institute of postdegree education
Krasnoyarsk, Russia
Актуальность. Врожденные пороки развития (ВПР) головного мозга достигают 25%
от всех врожденных пороков [1]. Большую часть ВПР головного мозга связывают с
нарушениями кортикального развития [2]. Клинические проявления данной патологии
наиболее часто отмечаются в периоде новорожденности и в раннем детском возрасте [5].
Наиболее частым клиническим проявлением ВПР головного мозга является эпилепсия,
которая наблюдается у 75% пациентов [3], которая в 25-40% случаев является резистентной
к противоэпилептическим препаратам [4]. До внедрения методов нейровизуализации ВПР
коры диагностировались лишь по результатам патологоанатомического исследования [6]. С
появлением магнитно-резонансной томографии (МРТ) появилась возможность ранней
диагностики, что дало возможность выявлять причину психо-неврологических расстройств в
детском возрасте, ранее расцениваемых как перинатальная патология ЦНС, а также уточнить
этиологию криптогенной эпилепсии [7].
Цель исследования – проанализировать клинико-диагностическую характеристику
симптоматической эпилепсии на фоне ВПР головного мозга.
Задачи исследования:
1) изучить спектр ВПР головного мозга у пациентов с симптоматической эпилепсией;
2) изучить
мозга;
особенности клинической картины эпилепсии на фоне ВПР головного
3) проанализировать противоэпилептическую
терапию и
ее эффективность
у
пациентов с эпилепсией на фоне ВПР головного мозга.
Материал и методы: проведен анализ 72 амбулаторных карт пациентов с
симптоматической эпилепсией на фоне ВПР головного мозга. Исследование проведено в
рамках комплексных исследований по теме: «Эпидемиологические, генетические и
нейрофизиологические
аспекты
заболеваний
нервной
системы
(центральной,
периферической и вегетативной) и превентивная медицина» (гос. рег. 0120.0807480).
Методы
исследования:
компьютерная
электроэнцефалография,
высокопольная
МРТ
головного мозга (1,5 Тс) с шагом сканирования 1-2 мм, анализ противоэпилептической
терапии.
Результаты и обсуждение. Возраст пациентов на момент статистической обработки
базы данных варьировал от 2 до 61 лет, медиана возраста – 26 [13; 33,5] года.
Симптоматическая эпилепсия на фоне ВПР головного мозга зарегистрирована у 42/72
(58,3 ± 5,8%) девушек и женщин и 30/72 (41,7 ±5,8 %) мужчин.
Возраст дебюта эпилептических приступов варьировал от 0,1 до 52 лет, медиана
возраста дебюта – 8 [1; 16] лет. На момент внесения в регистр прослеживался вариабельный
по длительности анамнез заболевания. Первый пик дебюта симптоматической эпилепсии на
фоне ВПР мозга приходился на возраст от 0 до 5 лет (33/72; 45,8 ± 5,9%), второй пик на
возраст от 10 до 25 лет (32/72; 44,5 ±5,9 %). Возраст диагностики этой формы эпилепсии
варьировал от 0,4 до 52 лет, медиана – 9,5 [1; 16] лет. МРТ головного мозга проведена 70/72
(97,2 ± 1,9 %) пациентам. КТ головного мозга проведена в 2/72 (2,8± 1,9 %) случаях. Время
от дебюта эпилептических приступов до момента проведения высокопольной МРТ
головного мозга варьировало от 0 до 52 лет, медиана – 5 [1; 15] лет.
Среди ВПР статистически значимо преобладали нарушения кортикального развития
59/72 (81,9 ±4,5 %), другие ВПР головного мозга зарегистрированы в 13/72 (18,1 ±4,5%)
случаях. У трех пациентов зарегистрирован ВПР развития сердца, у одного – порок развития
кишечника.
Отягощенный наследственный анамнез по ВПР зарегистрирован у 11/72 (15,3 ±4,2 %)
пациентов, по эпилепсии у 8/72 (11,1 ±3,7 %) пациентов.
Выявленная
Международной
патология
распределялась
противоэпилептической
по
Лигой
классификации,
(ILAE,
2012).
рекомендованной
Среди
нарушений
кортикального развития преобладали нарушения корковой организации (включая позднюю
нейрональную миграцию) 20/59 (33,9 ±6,2 %), нарушения нейрональной или глиальной
пролиферации или апоптоза 20/59 (33,9 ± 6,2%). Нарушения нейрональной миграции
зарегистрированы в 9/59 (15,3 ±4,7 %) случаях, множественные ВПР в 10/59 (16,9 ±4,9 %)
случаях.
Распределение по типу эпилептических приступов на момент внесения в регистр было
следующим: простые фокальные приступы регистрировались у 13/72 (18,1 ± 4,5 %)
пациентов, ВГТКП – 7/72 (9,7 ± 3,5 %), комплексные фокальные приступы – 3/72
(4,2 ± 2,4 %), сочетание простых и комплексных фокальных приступов с ВГТКП – 15/72
(20,8 ± 4,8 %), комплексных фокальных приступов с ВГТКП – 17/72 (23,6 ± 5,0 %), простых
фокальных приступов с ВГТКП – 9/72 (12,5 ± 3,9 %), простых и комплексных фокальных
приступов – 7/72 (9,7± 3,5 %) пациентов.
У одного пациента зарегистрированы
инфантильные спазмы.
Когнитивные нарушения регистрировались у 33/72 (45,8 ±5,9 %) пациентов, задержка
моторного развития у 30/72 (41,6 ±5,8 %) пациентов, задержка речевого развития – в 28/72
(38,9 ±5,8 %) случаях.
В
большинстве
случаев
(40/72;
55,6 ±5,9 %)
проводилась
монотерапия
противоэпилептическими препаратами (ПЭП), дуотерапия ПЭП зарегистрирована в 28/72
(38,9 ±5,8 %) случаях, в трех случаях проводилась политерапия, в одном случае –
политерапия ПЭП совместно с хирургическим лечением. В терапии эпилепсии на фоне ВПР
головного мозга доминировали вальпроаты (18/40; 45,0 ±7,9 %) и препараты группы
карбамазепина (17/40; 42,5 ±7,8%); леветирацетам (3/40; 7,5 ±4,2 %); ламотриджин (1/40;
2,5 ±2,5 %); топирамат (1/40; 2,5 ±2,5 %).
Фармакорезистентная эпилепсия зарегистрирована у 19/72 (26,4 ±5,2 %) пациентов.
Выводы: у пациентов с симптоматической эпилепсией на фоне ВПР головного мозга
преобладали нарушения кортикального развития (81,9%). Для эпилепсии на фоне ВПР
головного мозга характерно два пика дебюта: в раннем детском возрасте (45,8 %) и молодом
возрасте (44,5%). В клинической картине заболевания преобладали когнитивные нарушения
(45,8 %), задержка моторного и речевого развития. В большинстве случаев (55,6 %) у
пациентов с эпилепсией на фоне ВПР головного мозга проводилась монотерапия ПЭП.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1.
Врожденные аномалии (пороки развития) в Российской Федерации /Л.А.
Бокерия, И.Н. Ступаков, Н.М. Зайченко, Р.Г. Гудукова // Детская больница: научнопрактический журнал. –2003. – №1. – С. – 7 – 14.
2.
Зенков, Л.Р. Корковые дисплазии и эпилепсия: патофизиологические,
диагностические и терапевтические аспекты / Л.Р. Зенков // Неврологический журнал. –
2006. – № 1. – С.56– 59.
3.
Кузнецова, Т.В. Особенности эпилептического синдрома у детей с пороками
развития коры головного мозга / Т.В. Кузнецова //Аспирантский вестник Поволжья. – 2012. –
№ 5 – 6. – С. 52 – 56.
4.
Devinsky, O. Function-specific high-probability "nodes" identified in posterior
language cortex / O. Devinsky // Epilepsia. –№40. –P. 575–583.
5.
Infant mortality and congenital anomalies from 1950 to 1994: An international
perspective / R. Aldo, B. Lorenzo, B. Beverly, M. Pierpaolo // J. Epidemiol, and Community health.
– 2000. – №9. – P. 660 – 666.
6.
Meenke, H. J. Neuropathological findings in primary generalized epilepsy: a study of
eight patients/ H. J. Meenke, D. Janz// Epilepsia. –1984. – № 25– P. 8–21.
7.
Olsson, I. Medical problems in adolescents with myelomeningocele (MMC): an
inventory of the Swedish MMC population born during 1986-1989 / I. Olsson, M. Dahl, S.
Mattsson et al. // ActaPediatr. – 2007 –№3. –P. 446 –449.