„SLOmisie” (СЛОмиси)

Общество в пользу лиц с синдромом Смита-Лемли-Опица
„SLOmisie” (СЛОмиси)
05-092 Łomianki, ul. Fabryczna 2a/11, Тел.: +48 531 408 908
e-mail: slomisie@slomisie.org • www.slomisie.org
Банковский счет: 66 2490 0005 0000 4500 5901 3699
KRS: 0000354315 • NIP: 123-12-09-574 • REGON: 142336129
Наше Общество было
зарегистрировано
в апреле 2010
года, и у нас пока
нет спонсоров
и жертвователей.
Помощь нуждающимся
это огромный вызов
для нас самих, а мы не
сможем справиться без
помощи других людей
доброй воли.
Поэтому мы
обращаемся ко
всем с призывом
одноразового
или постоянного
взаимодействия
с нашим Обществом.
Существуют разные
возможности помощи
и поддержки. Мы
верим, что есть какаято форма помощи,
которую Вы могли бы
нам предложить.
Наши действия охватывают всю территорию Польши, так как они
связаны с местом жительства наших подопечных. Обладая необходимыми
инструментами, мы сможем быстрее реагировать, помогать и решать
проблемы. Мы – родители, наши знакомые, друзья наших семей и врачи
больных детей – добились того, что нам удалось создать наше Общество,
с надеждой на то, что завтрашний день наших „СЛОмисей”, как мы их
называем, будет другим, станет лучше.
Наша уставная деятельность состоит в благотворительной помощи для лиц,
страдающих синдромом Смита-Лемли-Опица. Это очень редкое генетическое
заболевание, связанное с нарушением метаболизма, которое проявляется
в отсутствии синтеза холестерола. У людей, страдающих этим синдромом,
нарушения появляются уже в пренатальном периоде – повреждается
центральная нервная система, пищеварительный тракт, могут появиться
пороки сердца, почек, печени, синдактилия пальцев стоп, дополнительные
пальчики на ладонях и ступнях. СЛОмиси –это дети с глубокой умственной
и двигательной отсталостью, которые до конца своих дней нуждаются в
опеке другого человека. Поэтому один из родителей вынужден полностью
отказаться от работы. Неоднократно семьи, в которых есть такой ребенок,
живут очень скромно, чтобы не сказать в бедности. Болезнь в Польше
известна с недавних пор, и только Институт- Памятник Центр здоровья
ребенка является единственным медучреждением, которое диагностирует
это заболевание.
ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЕЗНИ
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС -SLOS) является метаболической
болезнью на генетической основе, вызванной мутациями в гене DHCR7,
который участвует в синтезе холестерола. В результате отсутствия/
недостаточной активности фермента – редуктазы 7-дегидрохолестерола
(DHCR7) уменьшается концентрация холестерола во всех тканях
организма больных, а также происходит накопление его непосредственных
прекурсоров, 7- и 8-дегидрохолестерола (7- i 8-DHC). Поскольку холестерол
необходим для правильного развития плода и структуры нервной системы
сокращение его синтезирования приводит к появлению многочисленных
пороков развития. С точки зрения клинической картины болезнь может
проявляться в различной форме – от очень тяжелых случаев, как правило,
смертельных, до легких форм. Каждый больной страдает умственной
отсталостью (в умеренной или значительной степени) и очень слабым
приростом массы тела (недостаточный вес).
Симптомы синдрома СЛО:
Характерный внешний вид:
• Узкий лоб;
• Незначительное опущение век (птоз);
• Короткий курносый нос;
• Широкий альвеолярный край;
• Маленькая нижняя челюсть.
Характерное строение тела:
• Поперечная ладонная складка;
• Укороченный III палец ладоней;
• Полностью или частично сросшиеся II и III палец стоп (синдактилия);
• Косолапо-конские стопы/вальгусные стопы/деформация плюсны;
• Неправильные внешние половые органы у мальчиков: крипторхизм,
гипоспадия, малые или невыраженные органы, при тяжелой форме болезни
„замена пола”, т.е. наличие внешних половых женских органов у мальчика.
Сопутствующие симптомы/заболевания, сопутствующие СЛО:
• Микроцефалия;
• Дополнительные пальцы кистей и/или стоп;
• Эпилепсия или неправильная запись ЭЭГ;
• Тугоухость;
• Порок зрения (катаракта);
• Расщелина мягкого и/или твердого неба;
• Порок сердца (чаще всего AVSD);
• Порок пищеварительного тракта: сужение привратника, болезнь Гиршпрунга;
• Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь;
• Пороки мозга (голопрозэнцефалия);
• Сильное мышечное напряжение, как правило, и верхних, и нижних
конечностей, со временем у ребенка могут появиться контрактуры суставов,
приводящие к полной неподвижности;
• Тяжкие, не поддающиеся лечению нарушения сна;
• Чрезмерная возбудимость,нервозность, проявления агрессии.
В пренатальный период симптомами являются:
• В I триместре беременности:отек подкожной ткани задней части шеи (>3мм);
• Во II триместре беременности: наличие специфических деформаций
(микроцефалия, полидактилия, порок сердца, неправильные мужские
половые органы -„замена пола”,голопрозэнцефалия), маловодие.
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
Болезнь имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, что означает, что
родители больного ребенка являются здоровыми носителями болезни, а риск
повторения болезни у их потомства составляет 25% (1:4).
ДИАГНОСТИКА И ПРОФИЛАКТИКА
Референционным центром, который предлагает диагностику в полном объеме,
а также специализированный медицинский уход, является Институт „Памятник
Центр здоровья ребенка” в Варшаве/договоренность о визите у врача по
телефону(48) 22 8157450 или (48) 22 8157452.
Матери, ожидающие ребенка
Неинвазионная пренатальная диагностика (с 11 недели беременности),
состоящая в анализе пробы мочи беременной с целью исключения или
диагностирования синдрома СЛО у ребенка.
Инвазионное (классическое) пренатальное обследование, состоящее в идентификации мутации в гене DHCR7 в материале, полученном в результате
биопсии хориона (11-14 неделя беременности) или амниопункции (16-18
неделя беременности), а также биохимический анализ амниотической
жидкости (полученной в результате проведения амниопункции), состоящий
в определении концентрации холестерола и его предшественников
(7- и 8-дегидрохолестерола).
Ассоциация доноров
„SLOmisie”
ul. Sejmikowa 8
04-602 Warszawa
Телефон доверия:
+48 801-888-808
Тел. +48 22 512 47 00
Факс +48 22 512 47 11
ЛЕЧЕНИЕ
Состоит в подаче экзогенного холестерола (в виде яичных желтков и других
продуктов с богатым содержанием холестерола, либо в кристаллической форме,
в водной или масляной суспензии). Целью такой терапии является повышение
концентрации холестерола, и – как следствие – уменьшение концентрации
токсических предшественников 7-DHC и 8-DHC. В настоящее время повсеместно
в мире и в Польше применяется чистый холестерол (в частности, в форме
порошка Cholesterol Module). Можно не только точно рассчитать дозу, но
и избежать появления неблагоприятных симптомов, сопровождающих такую
холестериновую диету, в связи с ее монотонностью, неудобоваримостью, что
усугубляют нарушения питания (сложности с кормлением, рвота, запоры).
На помощь семьям приходит Общество в пользу лиц с синдромом Смита-ЛемлиОпица „СЛОмиси”.
www.slomisie.org
Разработка листовки –Отделение медицинской генетики Института „Памятник Центр здоровья ребенка” в Варшаве