Течение семейной гемол.анемии у новор.

1
ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ СЕМЕЙНОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ
ОВАЛОКЛЕТОЧНОЙ ГЕМОЛИТИЧЕСКОЙ АНЕМИИ У НОВОРОЖДЕННОГО
Кувшинников В.А., Грак Л.В., Герасимович О.Г., Рыжко В.Б, .Дмитрачкова О.В.,
Новикова Л.В.
Белорусский государственный медицинский университет
3-я детская клиническая больница
Минск, Беларусь
Публикуемый случай представляет интерес, учитывая редкость данной патологии
и особенности течения болезни в раннем возрасте.
Больной Р.М., 14.01.03г.р., поступил в 3ДГКБ в возрасте 1мес. 3дней с диагнозом :
Врожденная гемолитическая анемия.
Жалобы матери на желтушность кожных покровов и склер.
Из анамнеза: Ребенок родился от 1 беременности в сроке 38 недель с массой 3200
гр., рост 51 см, по Апгар 7/8б. Течение беременности без особенностей, в родах длительный безводный период, нетугое обвитие пуповины вокруг шеи, гипоплазия
плаценты.
Отец: 28 лет, здоров; мать: 27 лет, больна врожденной гемолитической анемией. В
семье по материнской линии прабабушка, дед, две двоюродные бабушки, тетя пробанда
страдают врожденной гемолитической анемией.
I.
1
2
3
4
5
2
3
II.
1
2
6
7
8
III.
Р
IV.
.
Р
На 4-е сутки после рождения ребенок в тяжелом состоянии переведен в ОИТР 7-й
ГКБ с диагнозом: Врожденная гемолитическая анемия. Церебральная ишемия.
2
Состояние при поступлении в ОИТР тяжелое, выражен желтушно-анемический
синдром, мышечная дистония, гипорефлексия.
Данные лабораторных исследований: общ. ан. крови от 17.01 Er 3,9 х 10
12
/л, Hb
143 г/л, tr 180,0 х 10 9/л, лей. 12,7 х 109/л, Э 8%, С 23%, лимф. 54%, М 13%, П 2%.
Общ. ан. крови от 22.01 Er 3,6 х 1012/л, Hb 132 г/л, Ht 37%, лей. 13,2 х 109/л, Э 6%,
С 28%, лимф. 55%, М 10%, П 1 %; (31.01) Er 3,4 х 1012/л, Hb 110г/л, tr 238 х 109,л, рет.
22%0, лей. 6,8 х 109/л, Э 6%, П 5%, С 24%, лимф. 59%, М 6%.
Б\х анализ крови от 17.01 о. Белок 46г/л, билирубин 389 мкмоль/л, мочевина 2,5
ммоль/л, К 3,9 ммоль/л, Na 144 ммоль/л, Са2+ 1,02 ммоль/л;
Б\х анализ крови от 21.01 билирубин 280 мкмоль/л, белок 89 г/л;
Б\х анализ крови от 22.01 ферритин 348 нг/л, сыв. Fe 18 ммоль/л;
Б\х анализ крови от 29.01 билирубин 170 мкмоль/л.
Посев крови на стерильность от 17.01 отрицательный
Группа крови матери О (1) Rh+; гр. крови ребенка А (II) Rh+
Осм. стойкость эритроцитов от 21.01 мин. 0,42% Na Cl., макс. 0,28% Na Cl
Осмотрен гематологом, заключение: анемия I ст., полидефицитная.
При УЗИ головного мозга от 20.01 выявлено грубое усиление эхогенности справа.
УЗИ внутренних органов - без патологии.
Заключительный клинический диагноз: Гемолитическая болезнь новорожденных в
результате АВО несовместимости, желтушно-анемическая форма, среднетяжелое течение.
Перинатальная энцефалопатия. Синдром общемозговых нарушений с дистонией.
Лечение: внутривенное введение растворов глюкозы, альбумина, физ. раствора,
глюконата кальция, этамзилата, пирацетама.
В результате проведенного лечения желтуха уменьшилась, однако продолжал
снижаться
гемоглобин.
Сохранялась
мышечная
гипотония
и
гипорефлексия,
спастичность кистей. Ребенок выписан домой в возрасте 3-х недель под наблюдение
участкового педиатра.
При амбулаторном обследовании в возрасте 1 мес. выявлено: Er 3,36 х 1012/л, Hb
92 г/л, ЦП 0,82, лейк. 6,3 х 109/л, СОЭ 4 мм/ч.
Ребенок направлен на госпитализацию.
В 3 ДГКБ сохранялось состояние средней тяжести с бледностью и желтушностью
кожных покровов, увеличением размеров печени до 2,5см. и селезенки до 1см.
3
В общем анализе крови от 25.02 Er 2,93 х 1012/л, Hb 87г/л, Ht 26,2%, рет. 35%0, тр 422 х
109/л, лейк. 8,0 х 109/л, М 5%, С 34%, Э 4%, П 6%, лимф. 51%, анизоцитоз ++,
пойкилоцитоз: оволоциты в знач. количестве - 12,6%, мишеневидные Er+.
Биохимический анализ крови от 25.02 о. белок 44,0; билирубин 87,8-9,6-78,2 мкмоль/л;
АЛТ 64,6е/л, Щф. 475е/л, К3,9 ммоль/л, Nà 133 ммоль/л, Са 1,85 ммоль/л, Cl 98 ммоль/л,
Fe - 4,7 ммоль/л, СРБ отр., серомукоид 0,14; АСТ 51, 9е/л, ОЖСС 51 мкмоль/л; (24.02)
билирубин 82,0-8,4-73,6мкмоль/л.
При УЗИ органов брюшной полости от 25.02 выявлено увеличение линейных
размеров печени с реактивными изменениями, внутренние органы - без патологии.
Осмотр и расспрос матери показал, что у нее всегда имеется легкая иктеричность
склер, содержание гемоглобина находится в пределах нормы. Однако, периодически 2-3
раза в год наблюдаются гемолитические кризы, которые не требуют медикаментозной
коррекции.
ОАК матери (24.02) Er 4,3 х 1012/л, Hb 134 г/л, ЦП 0,9; tr 265 х 109/л, рет. 18%0; лейк. 8,1 х
109/л, Ht 40%, П 4%, С 65%, лимф. 28%, М 2%, овалоциты +++ - пойкилоциты +++, СОЭ
6мм/ч.
Б/х анализ крови матери (25.02) билирубин 21,9-5,4-16,5 мкмоль/л, АлТ 36,0 е/л.
На основании анамнестический данных, проведенного обследования, установлен
клинический диагноз: Семейная, наследственная овалоклеточная гемолитическая анемия.
Назначено лечение: дезинтоксикационная терапия, витаминотерапия (В2, Е,
фолиевая кислота).
Через
неделю
ребенок
был
выписан
из
стационара
с
улучшенными
гематологическими показателями для продолжения лечения на дому.
Обычно
выраженного
течение
наследственного
«неэффективного
эллиптоцитоза
эритропоэза»
доброкачественное,
(сниженного
Hb
и
без
высокого
ретикулоцитоза). Однако, в периоде новорожденности и раннего возраста, учитывая
смену фетального
гемоглобина
на
гемоглобин
взрослого,
а
также
несколько
ограниченные регенераторные возможности костного мозга, по сравнению со старшими
детьми и взрослыми, может наблюдаться некоторое снижение гемоглобина. Это
проявляется гипоксией и может повлиять на рост и развитие ребенка, что требует
коррекции путем назначения витаминов Е, В2 и фолиевой кислоты.
Наследственный эллиптоцитоз (овалоцитоз) - аутосомно-доминантная аномалия
эритроцитов, с полной пенетрантностью.
4
Как известно, частота гена эллиптоцитоза в популяции составляет 0,02-0,04%, но
выявляется сравнительно редко, поскольку у большинства носителей не проявляется
клинически.
При этом заболевании эритроциты имеют форму эллипса. Если у здоровых людей
содержание эллиптоцитов может достигать 10%, то при овалоцитозе их количество
составляет 25-75% общего числа эритроцитов. У новорожденных число овалоцитов
около 5%.
Изменение формы эритроцитов является результатом нарушения в скелете
мембраны, затрагивающего спектрин, который становится более термочувствительным,
чем обычно. Следует отметить, что клетки красной крови (эритробласты и ретикулоциты)
в морфологическом отношении нормальны и превращаются в эллиптоциты по мере
взросления. Местом преимущественного разрушения эритроцитов является селезенка.
Возникающая в результате гемолитическая анемия различаются по степени тяжести.
А. Легкая форма НЭ.
Это - широко распространенный вариант заболевания, при котором в мазке крови
обнаруживают эллиптоциты и палочковидные клетки, но гемолиз и спленомегалия
отсутствуют.
В. НЭ с гемолизом.
Эллиптоцитоз сопровождается легкой анемией или спленомегалией. В некоторых
случаях гемолиз и анемия могут быть настолько выражены, что требует переливания
крови. При этом в мазке крови обнаруживают фрагментацию, пикноциты, эллиптоциты и
иногда сфероциты.
С. Стоматоцитарный НЭ. Эта разновидность встречается в основном у австралийских
аборигенов, филиппинцев, меланезийцев, наследуется как аутосомно-рецессивный
признак.
При обследовании больных выявляется анемия различной выраженности,
повышение содержания ретикулоцитов, непрямого билирубина, в мазке крови наряду с
эллиптоцитозом обнаруживается определенное количество микросфероцитов, выявляется
пойкилоцитоз. При гемолитической анемии понижена осмотическая резистентность
эритроцитов, повышен аутогемолиз, который полностью корригируется глюкозой.
При легком течении эллиптоцитоза лечение не требуется. При тяжелой форме при
эллиптоцитарной гемолитической анемии спленэктомия столь же эффектна, как и при
микросферацитозе.
5
У детей эллиптоцитоз может быть невыраженным при рождении и проявится
впоследствии. Однако в некоторых случаях дети рождаются с умеренно тяжелой
гемолитической анемией и желтухой новорожденных, иногда требующими заменного
переливания крови. Постепенно, в течение первого года жизни проявления гемолиза
уменьшаются. В мазках периферической крови вначале отмечаются уродливые и
фрагментированные эритроциты, наряду с типичным эллиптоцитами. С возрастом,
процент эллиптоцитов возрастает. Ребенок требует адекватной коррекции, в зависимости
от тяжести течения заболевания.
Таким образом особенностью течения семейной наследственной овалоклеточной
гемолитической анемии у детей раннего возраста является временное снижение
гемоглабина
на
фоне
возрастной
незрелости
костного
мозга,
требующей
медикаментозной коррекции комплексом витаминов (Вит. Е, В2, фолиевой кислоты). К
концу первого года, как правило, состояние детей компенсируется и они уже не
нуждаются в лечении.
Литература:
1. Воробьев А.И. Руководство по гематологии. - М., 1985.
2. Кочи М.Н., Гилберт Г.П., Брауна Дж.Б. Клиническая патология беременности и
новорожденного. - М., 1986г.
3. Павлова И.П. Руководство по гематологическим болезням у детей. - Мн., 1988.
4. Папаян А.В., Жукова Л.Ю. Анемии у детей. - С-П., 2001.
5. Mentzer WC er al: Modulation of erythrocyte membrane mechanical stability by 2,3diphosphoglycerate in the neonatal poikilocytosis/elliptocytosis syndrome. J Clin Invest 1987;
v.79 :p. 943.
6. Palek J: Hereditary elliptocytosis and related disorders. Clin of Haematol 1985; v.14: p.45.