АННОТАЦИЯ рабочей программы дисциплины «Основы фармакогенетики» для студентов по специальности 33.05.01 «ФАРМАЦИЯ», форма обучения очная 1. Цель и задачи дисциплины Целью освоения учебной дисциплины ОСНОВЫ ФАРМАКОГЕНЕТИКИ является овладение фундаментальными знаниями закономерностей наследования признаков и болезней человека, влияющие на фармакологический ответ, необходимых студентам для формирования естественнонаучного мировоззрения и представляющих наибольший интерес для фармации; в теоретической подготовке студентов к системному восприятию фармацевтических, социальных и клинических дисциплин; в изучении фундаментальных свойств живого; вопросов генетики; как теоретических основ фармации; и формировании у обучающихся логики биологического мышления и практических навыков, необходимых для последующей практической работы провизора. Задачами освоения дисциплины являются: - освоение студентами теоретических знаний общегенетических закономерностей и практических умений в соответствии с требованиями ФГОС ВО; - структурно-функциональную организацию наследственного материала и его уровни: генный, хромосомный, геномный; - современные представления о геноме человека, кариотипе, - взаимосвязь между геном и признаком, особенности экспрессии генетической информации у прои эукариот; - механизмы возникновения мутаций, их классификацию, медицинское и эволюционное значение мутаций; - особенности проявлений наследственной патологии, общие принципы клинической диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов - значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии, - типы наследования заболеваний и признаков у человека; - область применения цитогенетических методов; сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней; - общую характеристику хромосомной патологии, показания для цитогенетического исследования; - принципы биохимической диагностики, методы, используемые для диагностики дефектов обмена; принципы молекулярно-генетической диагностики, ее возможности и ограничения; - принципы, этапы и содержание медико-генетического консультирования, показания для направления на консультацию - генетические особенности пациента, влияющие на фармакологический ответ как основу персонализированной медицины; - роль генетических факторов в формировании реакций на средовые воздействия (экогенетика) - полиморфные участки генов белков, участвующих в фармакокинетике или фармакодинамике лекарственных средств; - молекулярные основы наследственности; механизм регуляции активности генов человека; - основы фармакогенетических исследований: законы генетики и закономерности наследственности и изменчивости с целью контроля за адекватностью и безопасностью лекарственной терапии; - наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов; - методологические подходы фармакогенетики; - методы оценки реакции генома на воздействие лекарственных препаратов на примере генетической активности ядрышкового организатора - причины врожденных (генетических) различий индивидуальных реакций на лекарственные препараты - понятие генетического паспорта человека как основы индивидуальной и предиктивной медицины - наследственные болезни человека и особенности реакции организма на определенные лекарственные средства при разных моногенных болезнях и хромосомных синдромах человека; 1 - методологические подходы фармакогенетики - методы оценки реакции генома на воздействие лекарственных препаратов на примере генетической активности ядрышкового организатора ПХ - формирование навыков изучения научной литературы и официальных статистических обзоров; - формирование у студента навыков общения с коллективом. 2. Место учебной дисциплины в структуре ООП университета Учебная дисциплина Основы фармакогенетики относится к блоку 1 вариативной части обязательных дисциплин ФГОС ВО по специальности 33.05.01 ФАРМАЦИЯ. 1) Для изучения данной учебной дисциплины необходимы следующие знания, умения и владения, формируемые предшествующими дисциплинами: Биология (школьный кypc); Знания: клеточно-организменный уровень организации жизни; многообразие организмов на Земле; надорганизменные системы и эволюция органического мира; особенности строения и функционирования организмов разных царств и организма человека. Умения: сопоставление особенностей строения и функционирования организмов разных царств и организма человека; сопоставление биологических объектов, процессов, явлений на всех уровнях организации жизни; установление последовательностей экологических и эволюционных процессов, явлений, объектов; Навыки: работа с текстом, рисунками; решение типовых задач по цитологии и молекулярной биологии на применение знаний в области биосинтеза белка, состава нуклеиновых кислот, энергетического обмена в клетке; решение задач по генетике на применение знаний по вопросам моно- и полигибридного скрещивания, анализа родословной, сцепленного наследования и наследования признаков, сцепленных с полом; Химия (школьный курс): Знания: принципы построения неорганических и органических молекул; особенности образования химических связей; физико-химические свойства неорганических и органических веществ и их биологическое значение. Умения: сопоставление особенностей строения химических веществ с их физикохимическими и биологическими свойствами; сопоставление особенностей строения химических веществ с их реакционной способностью и условиями протекания химических реакций. Навыки: составление химических уравнений и определение конечных продуктов химических реакций; решение химических задач на определение количественно-качественных параметров химических реакций.. 2) дисциплины, для которых освоение данной дисциплины необходимо как предшествующее: Фармакология Клиническая фармакологи Биологическая химия Нормальная физиология 3. Общая трудоѐмкость дисциплины составляет 3 зачетных единицы, 108 часов. 2 4. Результаты обучения Компетенции обучающегося, формируемые в результате освоения дисциплины: п/ № Номер/ индекс компетенции Способы реализации и их наименование 1 1. 2 ОПК-1 3 2. ОПК-5 Сбор сведений (опрос и обследование) о наличии (отсутствии) болезни у родственников пробанда и составление легенды о каждом из них Решение типовых и ситуационных задач из учебного пособия «Основы фармакогенетики» Результат освоения (знать, уметь, владеть) 4 Знать - генетические особенности пациента, влияющие на фармакологический ответ как основу персонализированной медицины; - роль генетических факторов в формировании реакций на средовые воздействия (экогенетика) - полиморфные участки генов белков, участвующих в фармакокинетике или фармакодинамике лекарственных средств; - молекулярные основы наследственности; механизм регуляции активности генов человека; - основы фармакогенетических исследований: законы генетики и закономерности наследственности и изменчивости с целью контроля за адекватностью и безопасностью лекарственной терапии; - наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов; - методологические подходы фармакогенетики; - методы оценки реакции генома на воздействие лекарственных препаратов на примере генетической активности ядрышкового организатора Уметь: - решать типовые задачи по молекулярной генетике и ситуационные задач по фармакогенетике; - проводить оценку влияния ксенобиотиков на генетическую активность ПХ - проводить анализ ассоциаций генетических маркеров с реакцией на лекарство (случай-контроль) в популяциях человека; - проводить анализ экспрессии генов рРНК и определять итогенетические эффекты ПХ в ответ на лекарственный препарат Владеть: - навыками работы с микроскопом и навыками приготовления и анализа препаратов политенных хромосом; - навыками решения типовых задач по молекулярной генетике и ситуационных фармакогенетике ИндивидуЗнать: - структурно-функциональную организацию альные до- наследственного материала и его уровни: генный, машние зада- хромосомный, геномный; ния - современные представления о геноме человека, каОбсуждение риотипе, на лекциях и - взаимосвязь между геном и признаком, особенности Оценочные средства1 5 Т, УО, ТЗ и СЗ, ПЗ, ВПН, З Т, УО, ТЗ и СЗ, ПЗ, ВПН, З 3 занятиях вопросов проблемного характера Решение ситуационных задач из учебного пособия «Основы фармакогенетики» экспрессии генетической информации у про- и эукариот; - механизмы возникновения мутаций, их классификацию, медицинское и эволюционное значение мутаций; - особенности проявлений наследственной патологии, общие принципы клинической диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов - значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии, - типы наследования заболеваний и признаков у человека; - область применения цитогенетических методов; сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней; - общую характеристику хромосомной патологии, показания для цитогенетического исследования; - принципы биохимической диагностики, методы, используемые для диагностики дефектов обмена; принципы молекулярно-генетической диагностики, ее возможности и ограничения; - принципы, этапы и содержание медикогенетического консультирования, показания для направления на консультацию структурно-функциональную организацию наследственного материала и его уровни: генный, хромосомный, геномный; - современные представления о геноме человека, кариотипе, - взаимосвязь между геном и признаком, особенности экспрессии генетической информации у про- и эукариот; - механизмы возникновения мутаций, их классификацию, медицинское и эволюционное значение мутаций; - особенности проявлений наследственной патологии, общие принципы клинической диагностики наследственных болезней, причины происхождения и диагностическую значимость морфогенетических вариантов - значение и основы клинико-генеалогического метода для диагностики наследственной патологии, - типы наследования заболеваний и признаков у человека; - область применения цитогенетических методов; сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней; - общую характеристику хромосомной патологии, показания для цитогенетического исследования; - принципы биохимической диагностики, методы, используемые для диагностики дефектов обмена; принципы молекулярно-генетической диагностики, ее возможности и ограничения; - принципы, этапы и содержание медико4 3. ПК-22 Обсуждение на лекциях и занятиях вопросов проблемного характера Решение ситуационных задач из учебного пособия «Основы фармакогенетики»; Работа со специализированной литературой, интернетресурсами и написание реферата генетического консультирования, показания для направления на консультацию Уметь: - сформулировать предположительный диагноз хромосомной патологии и некоторых наиболее распространенных моногенных заболеваний, определить необходимость дополнительного обследования, включая специфические генетические методы; - выявлять индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний; - обоснованно направлять пациентов на медикогенетическое консультирование; - проводить оценку влияния ксенобиотиков на генетическую активность ПХ Владеть: -навыками решения типовых задач по молекулярной генетике и ситуационных фармакогенетике, - навыками идентификации хромосом человека на метафазной пластинке Знать: - причины врожденных (генетических) разли- Т, УО, чий индивидуальных реакций на лекарственные пре- ТЗ и СЗ, параты ВПН, З - понятие генетического паспорта человека как основы индивидуальной и предиктивной медицины - наследственные болезни человека и особенности реакции организма на определенные лекарственные средства при разных моногенных болезнях и хромосомных синдромах человека; - методологические подходы фармакогенетики - методы оценки реакции генома на воздействие лекарственных препаратов на примере генетической активности ядрышкового организатора ПХ Уметь: - идентифицировать некоторые хромосомы человека на метафазной пластинке - решать типовые задачи по молекулярной генетике и ситуационные задач по фармакогенетике Владеть: - методами использования и поиска учебной, научной, нормативной и справочной литературы - навыками обработки текстовой и графической информации Виды контроля: ВПН – владение практическими навыками КТ – контрольная точка ПЗ – практическое занятие СЗ – ситуационная задача Т- тест ТВУ – тест входящего уровня ТЗ – типовая задача ТТК – тест текущего контроля УО – устный опрос З – зачет 5. Образовательные технологии Используемые образовательные технологии при изучении данной дисциплины: Удельный вес занятий, проводимых в интерактивных формах, составляет 5,9% от аудиторных занятий (групповой тренинг по теме «Наследственная зависимость фармакогенетических и фармакодинамических процессов»). Самостоятельная работа студентов подразумевает подготовку к практическим занятиям, к тестовому контролю, работу с учебной основной и дополнительной лите5 ратурой, ресурсами сети Интернет, аудиторную работу с наглядными материалами, решение ситуационных задач из учебного пособия «Основы фармакогенетики», написание рефератов. 6. Формы аттестации Форма промежуточной аттестации по дисциплине и этапность еѐ проведения в соответствии с основной образовательной программой и учебным планом: балльно-рейтинговая накопительная система (по результатам двух контрольных точек), тестирования и зачета. Разработчик 6